Põhiline Migreen

Amüotroofne lateraalskleroos: sümptomid, diagnoosimise ja ravi põhimõtted

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS, motoorsete neuronite haigus, Charcoti tõbi) on närvisüsteemi üsna haruldane patoloogia, milles inimesel tekib lihasnõrkus ja atroofia, mis paratamatult progresseerub ja viib surma. Haiguse arengu põhjuste ja mehhanismi kohta õppisite juba eelmisest artiklist, räägime nüüd ALS-i sümptomitest, diagnoosimismeetoditest ja ravist.

ALS-i sümptomid

Et teada saada, millised kliinilised ilmingud võivad Charcoti tõve korral esineda, on vaja mõista, mis on tsentraalsed ja perifeersed motoneuronid.

Keskne motoorneuron asub ajukoores. Kui see on mõjutatud, areneb koos lihastoonuse suurenemisega lihasnõrkus (parees), intensiivistuvad refleksid, mida uurimise ajal kontrollitakse neuroloogilise haameriga, ilmnevad patoloogilised sümptomid (jäsemete spetsiifiline reaktsioon teatud ärritustele, näiteks 1. varba laiendamine insuldiärritusega) jala välisserv jne).

Perifeerne motoorneuron asub ajutüves ja seljaaju erinevatel tasanditel (emakakaela, rindkere, lumbosakraalne), s.o. allpool keskosa. Selle motoneuroni degeneratsiooniga areneb ka lihasnõrkus, kuid sellega kaasneb reflekside langus, lihastoonuse langus, patoloogiliste sümptomite puudumine ja selle motoorneuroni poolt innerveeritud lihaste atroofia arenemine.

Tsentraalne motoorneuron edastab impulsse perifeersele ja see impulsid lihasele ning lihas tõmbab vastuseks sellele. ALS-i korral on impulsi edastamine mingil etapil blokeeritud.

Amüotroofse lateraalskleroosi korral võivad mõjutada nii kesk- kui ka perifeerne motoneuron ning seda erinevates kombinatsioonides ja erinevatel tasanditel (näiteks toimub kesknärvisüsteemi motoorse neuroni ja perifeerse degeneratsioon emakakaela tasandil või haiguse alguses vaid perifeerne lumbosakraalsel tasemel). Sellest sõltub, millised sümptomid patsiendil ilmnevad.

Eristatakse järgmisi ALS-i vorme:

  • lumbosakraalne;
  • tservitotorakulaarne;
  • bulbar: ajutüve perifeerse motoorse neuroni kahjustustega;
  • kõrge: kui keskne motoneuron on kahjustatud.

See klassifikatsioon põhineb ükskõik millise neuroni kahjustuse esmaste tunnuste kindlakstegemisel haiguse alguses. Kuna haigus eksisteerib, kaotab see oma tähtsuse, kuna üha enam motoorseid neuroneid erinevatel tasanditel on seotud patoloogilise protsessiga. Kuid selline eraldamine mängib rolli diagnoosi kindlaksmääramisel (ja kas üldse on ALS?) Ning eluaegse prognoosi kindlaksmääramisel (kui palju jääb patsiendil väidetavalt elada).

Kõigile amüotroofsele lateraalskleroosile iseloomulikud sümptomid on:

  • puhtalt motoorsed kahjustused;
  • tundlike häirete puudumine;
  • urineerimise ja roojamise häirete puudumine;
  • haiguse püsiv progresseerumine uute lihasmasside hõivamisega kuni täieliku liikumatuseni;
  • perioodiliste valulike krampide esinemine kahjustatud kehaosades, nimetatakse neid krampi.

Lumbosakraalne vorm

Selle haigusvormi korral on kaks võimalust:

  • haigus algab ainult perifeerse motoorse neuroni kahjustustega, mis paiknevad lumbosakraalse seljaaju eesmistes sarvedes. Sel juhul areneb patsiendil ühe jala lihasnõrkus, siis ilmneb see teises, kõõluste refleksid (põlv, achilleus) vähenevad, jalgade lihastoonus väheneb, järk-järgult moodustub atroofia (see näeb välja nagu kaalulangus, justkui “kuivaks”).. Samal ajal täheldatakse jalgades võlueritust - väikese amplituudiga tahtmatud lihastõmblused (lihaste “lained”, lihased “liiguvad”). Seejärel osalevad protsessis käte lihased, neis vähenevad ka refleksid, moodustub atroofia. Protsess läheb kõrgemale - kaasatud on motoorsete neuronite bulbar-rühm. See viib selliste sümptomite ilmnemiseni nagu neelamise halvenemine, hägune ja hägune kõne, nina hääletoon ja keele hõrenemine. Lämbumine tekib söömisel, alumine lõualuu hakkab lonkama, ilmnevad probleemid närimisega. Keelel on ka vaimustusi;
  • haiguse alguses tuvastatakse jalgade liikumist tagavate kesk- ja perifeersete motoorsete neuronite üheaegse kahjustuse tunnused. Sel juhul on jalgade nõrkus ühendatud reflekside suurenemise, lihaste toonuse suurenemise, lihaste atroofiaga. Ilmuvad Babinsky, Gordoni, Schaefferi, Žukovski jt patoloogilised jalgade sümptomid.Siis tekivad kätes sarnased muutused. Siis osalevad aju motoorsed neuronid. Keeles esinevad kõnehäired, neelamine, närimine, tõmblemine. Ühine vägivaldne naer ja nutt.

Emakakaela-rindkere vorm

Samuti saab seda debüteerida kahel viisil:

  • ainult perifeerse motoorse neuroni kahjustus - ilmub parees, atroofia ja fastsikatsioon, ühe harjaga vähenenud toon. Paari kuu pärast ilmnevad samad sümptomid teisest küljest. Käed on "ahvi käpa" kujul. Samal ajal tuvastatakse alajäsemetes reflekside suurenemine, atroofiliste patoloogiliste stopp-märkide ilmnemine. Järk-järgult väheneb jalgade lihasjõud, protsessis osaleb aju bulbar-osa. Ja siis ühinevad ähmane kõne, neelamisprobleemid, parees ja keele võlu. Kaela lihaste nõrkus avaldub kukkuva peaga;
  • tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite samaaegne kahjustus. Atroofia ja suurenenud refleksid koos patoloogiliste randme sümptomitega esinevad samaaegselt kätes, jalgades on suurenenud refleksid, vähenenud tugevus, atroofia puudumisel patoloogiliselt peatada sümptomid. Hiljem mõjutab sibulaosa..

Sibulavorm

Selle haiguse vormi korral on ajutüve perifeerse motoorse neuroni kahjustuse esimesteks sümptomiteks liigesehäired, lämbumine söömisel, ninahääled, atroofia ja keele võlu. Keeleliigutused on rasked. Kui mõjutatud on ka keskne motoneuron, kaasnevad nende sümptomitega neelu- ja mandibulaarreflekside suurenemine, vägivaldne naer ja nutt. Suurendab gag refleksi.

Kätes moodustub haiguse progresseerumisel parees atroofiliste muutustega, suurenenud refleksidega, suurenenud tooniga ja patoloogiliste stoppnähtudega. Sarnased muutused esinevad jalgades, kuid veidi hiljem.

Kõrge vorm

See on teatud tüüpi amüotroofne lateraalskleroos, kui haigus jätkub tsentraalse motoorse neuroni primaarse kahjustusega. Sel juhul moodustub parees pagasiruumi ja jäsemete kõikides lihastes lihaste toonuse suurenemisega, patoloogiliste sümptomitega.

Kõrge vormi korral ilmnevad lisaks motoorsetele häiretele ka vaimses sfääris esinevad häired: mälu, mõtlemine on häiritud, intelligentsuse näitajad vähenevad. Mõnikord jõuavad need häired dementsuse (dementsuse) tasemeni, kuid see juhtub 5% -l kõigist amüotroofse lateraalskleroosi juhtudest.

Bulbar ja ALS-i kõrge vorm on prognostiliselt ebasoodsad. Selle haiguse algusega patsientidel on oodatav eluiga lühem kui emakakaela lülisamba ja lumbosakraalse vormiga.

Olenemata haiguse esimestest ilmingutest, edeneb see pidevalt. Erinevate jäsemete parees viib võime iseseisvalt liikuda, ennast teenindada rikkumiseni. Hingamislihaste protsessis osalemine viib kõigepealt õhupuuduse ilmnemiseni füüsilise koormuse ajal, seejärel häirib õhupuudus juba puhkeolekus, ilmnevad ägeda õhupuuduse episoodid. Terminaalsetes etappides pole spontaanne hingamine lihtsalt võimalik, patsiendid vajavad pidevat mehaanilist ventilatsiooni.

Harvadel juhtudel võivad haiguse lõppedes liituda urineerimise häired viivituse või uriinipidamatuse näol. ALS-iga areneb impotentsus piisavalt varakult.

Puuduliku närimise ja neelamise, lihaste atroofia tõttu kaotavad patsiendid kaalu. Lihaste atroofiad tuvastatakse jäsemete ümbermõõtude mõõtmisega sümmeetrilistes kohtades. Kui erinevus parema ja vasaku külje vahel on üle 1,5 cm, siis näitab see atroofia esinemist. ALS-i valusündroom on seotud pareesest tingitud liigeste jäikusega, kahjustatud kehaosade pikaajalise liikumatusega,.

Kuna ALS-i ajal on suuõõne pinguldus, alalõug ja pea riputatud, kaasneb sellega pidev süljevool, mis on patsiendi jaoks väga ebameeldiv (eriti kui arvestada, et enamikul juhtudel püsib terve mõistus ja adekvaatne taju oma olekust kuni haiguse lõpliku staadiumini) ), vaimuhaige inimese mulje. See asjaolu aitab kaasa depressiooni tekkimisele..

ALS-iga kaasnevad autonoomsed häired: liigne higistamine, rasvane näonahk, naha värvimuutus, jäsemed muutuvad külmaks.

Erinevate allikate andmetel on ALS-iga patsiendi eeldatav eluiga 2 kuni 12 aastat, kuid rohkem kui 90% patsientidest sureb 5 aasta jooksul alates diagnoosimise hetkest. Haiguse lõppstaadiumis on patsiendid täielikult voodis, hingamist toetab kopsude kunstlik ventilatsiooniseade. Selliste patsientide surma põhjuseks võivad olla hingamisteede seiskumine, tüsistused kopsupõletiku kujul, trombemboolia, survehaavade nakatumine nakkuse üldistumisega.

Diagnostika põhimõtted

ALS-i diagnoosimiseks on vaja kogu maailmas sümptomeid:

  • tsentraalse motoorse neuroni kahjustuse kliinilised sümptomid (randme- ja jalgade patoloogilised sümptomid, kõõluste suurenenud refleksid, suurenenud lihastoonus);
  • perifeersete neuronite kahjustuste kliinilised tunnused, mida kinnitavad elektrofüsioloogilised uurimismeetodid (elektromüograafia),
    patomorfoloogilised andmed (biopsia);
  • haiguse püsiv progresseerumine uute lihasmasside kaasamisega.

Eriline roll on muude haiguste väljajätmisel, mis võivad avalduda ALS-i sarnaste sümptomitega..

Amüotroofse lateraalskleroosi kahtluse korral pärast kaebuste põhjalikku kogumist, anamneesi ja neuroloogilist uuringut näidatakse patsiendile:

  • elektromüograafia (EMG);
  • magnetresonantstomograafia (MRI);
  • laboratoorsed testid (KFK, AlAT, AsAT, kreatiniini sisalduse määramine);
  • tserebrospinaalvedeliku (tserebrospinaalvedeliku) uuring;
  • molekulaargeneetiline analüüs.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks kasutatakse nõela EMG-d. ALS-i korral tuvastatakse lihaste denervatsiooni tunnused, st mõjutatud lihasel puudub toimiv ühendus neuronite ja nende protsessidega. See saab kinnitust tsentraalse motoneuroni lüüasaamisele. Teine märk on EMG-ga salvestatud võlude potentsiaal. Sel juhul peaksite teadma, et tervetel inimestel on võluvõimalusi võimalik tuvastada, kuid need erinevad patoloogilistest nähtudest (mida saab kindlaks teha EMG abil) paljudes tunnustes.

Aju ja seljaaju MRT-d kasutatakse diagnostikas haiguste tuvastamiseks, mis võivad "simuleerida" ALS-i sümptomeid, kuid on erinevalt ALS-ist ravitavad. ALS-i esinemist MRT-s kinnitavad märgid on motoorse ajukoore atroofia, püramiidsete traktide degeneratsioon (rajad, mis ühendavad keskmist motoneuronit perifeersega).

Kui ALS on veres, on CPK (kreatiinfosfokinaasi) sisalduse suurenemine normist 2–9 korda suurem. See on ensüüm, mis eritub lihaskiudude lagunemisel. Samal põhjusel tõstetakse pisut AlAT, AcAt ja kreatiniini taset..

ALS-ga tserebrospinaalvedelikus suureneb valgusisaldus pisut (kuni 1 g / l).

Molekulaargeneetiline analüüs võib tuvastada geenimutatsiooni kromosoomis 21, mis vastutab superoksiidi dismutaasi-1 eest. See on kõigi laboratoorsete testide kõige informatiivsem meetod..

Ravi

Amüotroofiline lateraalskleroos on kahjuks ravimatu haigus. See tähendab, et täna pole kuidagi võimalust haiguse progresseerumist pikka aega aeglustada (või peatada).

Siiani on sünteesitud ainus ravim, mis pikendab usaldusväärselt ALS-iga patsientide elu. See aine, mis takistab glutamaadi vabanemist, on Rilusool. Seda tuleb võtta pidevalt 100 mg päevas. Riluzool pikendab eluiga keskmiselt vaid 3 kuu võrra. Põhimõtteliselt on see näidustatud spontaanse hingamisega patsientidele, kellel haigus esineb vähem kui 5 aastat (kopsude sunnitud elutähtsuse maht on vähemalt 60%). Selle määramisel tuleb arvestada ravimite hepatiidi vormis esinevate kõrvaltoimetega. Seetõttu peaksid Rilusooli saavad patsiendid maksafunktsiooni kontrollima 1 kord 3 kuu jooksul.

Kõigile ALS-iga patsientidele näidatakse sümptomaatilist ravi. Selle eesmärk on leevendada kannatusi, parandada elukvaliteeti ja minimeerida vajadust väljastpoolt hooldamise järele..

Järgmiste häirete korral on vajalik sümptomaatiline ravi:

  • koos vaimustustega, krampi - karbamasepiin (Finlepsin), baklofeen (Lyorezal), Sirdalud (tisanidiin);
  • lihaste ainevahetuse parandamiseks - Berlition (Espa-Lipon, Lipoic acid), karnitiin (Elkar), Levocarnitine;
  • depressiooni korral - fluoksetiin (Prozac), Sertraline (Zoloft), Amitriptüliin;
  • ainevahetuse parandamiseks neuronites - B-vitamiinide kompleksid (Milgamma, Combilipen jne);
  • süljeeritusega - sisestage atropiin suhu, võtke Amitriptüliini tablettidena, suuõõne mehaaniline puhastamine, kaasaskantava imemise kasutamine, botuliintoksiini süstimine süljenäärmetesse, süljenäärmete kiiritamine.

Paljud amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid nõuavad mitte-ravimmeetodeid.

Kui patsiendil on raskusi toidu neelamisega, on vaja minna üle hõõrutud ja jahvatatud roogade toiduga, kasutada sufleed, kartulipüree ja poolvedelaid teravilju. Pärast iga sööki tuleks teha suuõõne kanalisatsioon. Kui söömine muutub nii raskeks, et patsient on sunnitud võtma osa toidust kauem kui 20 minutit, kui ta ei saa juua rohkem kui 1 liitrit vedelikku päevas, samuti kui kehakaal väheneb järk-järgult rohkem kui 2% kuus, siis peaks sel juhul mõtlema perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia. See on operatsioon, mille järel toit siseneb kehasse kõhu kaudu eemaldatud toru kaudu. Kui patsient ei ole nõus sellist operatsiooni läbi viima ja söömine muutub üldse võimatuks, siis on vaja üle minna sonditoitumisele (suu kaudu sisestatakse sond makku, mille kaudu toit infundeeritakse). Võib-olla parenteraalse (intravenoosse) või rektaalse (pärasoole kaudu) toitumise kasutamine. Need meetodid võimaldavad patsientidel mitte surra nälga..

Kõnehäired raskendavad märkimisväärselt patsiendi sotsiaalset kohanemist. Aja jooksul võib kõne muutuda nii loetamatuks, et suuline kontakt pole lihtsalt võimalik. Sel juhul aitavad elektroonilised kirjutusmasinad. Välismaal kasutage silmamunades asuvate puutetundlike anduritega märgistiku arvutisüsteeme.

Alajäsemete süvaveenitromboosi vältimiseks peab patsient kasutama elastseid sidemeid. Nakkuslike komplikatsioonide ilmnemisel on näidustatud antibiootikumid..

Liikumise sümptomeid saab osaliselt parandada spetsiaalsete ortopeediliste abivahendite abil. Jalutuskäigu säilitamiseks kasutatakse ortopeedilisi jalatseid, keppe, jalutajaid ja hilisemaid jalutuskärusid. Kui kukutavad pead, kasutage pooljäika või jäika peahoidjat. Haiguse hilises staadiumis vajab patsient funktsionaalset voodit.

ALS-i üks tõsisemaid sümptomeid on hingamispuudulikkus. Kui vere hapnikusisaldus langeb kriitilisele tasemele ja areneb tõsine hingamispuudulikkus, on näidustatud perioodiliste mitteinvasiivsete ventilatsiooniseadmete kasutamine. Patsiendid saavad neid kodus kasutada, kuid nende kõrge hinna tõttu on need kättesaamatud. Kui hingamisprotsessi sekkumisvajadus ületab 20 tundi päevas, siis näidatakse patsiendile trahheostoomiat ja mehaanilist ventilatsiooni (ALV). Kriitiline on hetk, mil patsient vajab mehaanilist ventilatsiooni, kuna see näitab lähenevat surma. Patsiendi mehaanilise ventilatsiooni üleviimise küsimus on meditsiinieetika seisukohast väga keeruline. See manipuleerimine päästab mõneks ajaks elu, kuid pikendab samal ajal kannatusi, sest ALS-i patsiendid hoiavad meelt väga pikka aega.

Amüotroofne lateraalskleroos on raske neuroloogiline haigus, mis tänapäeval ei jäta patsiendile peaaegu mingit võimalust. Diagnoosimisel on väga oluline mitte viga teha. Selle haiguse tõhusat ravi pole veel olemas. ALS-i korral rakendatavate terve rea meditsiiniliste ja sotsiaalsete meetmete eesmärk peaks olema tagada patsiendi võimalikult täielik elu.

Esimene meditsiinikanal, loeng teemal "Amüotroofiline lateraalskleroos." Luges Levitsky Gleb Nikolajevitš

Amüotroofiline sündroom on

Amüotroofne lateraalskleroos (motoneuronite haigus) on krooniline progresseeruv närvisüsteemi haigus, millega kaasnevad tsentraalsete ja perifeersete motoneuronite selektiivsed kahjustused ning mida iseloomustab sibulalihaste, õla- ja vaagnavöötme, pagasiruumi ja kõhulihaste suurenev nõrkus koos okulomotoorsete lihaste ja vaagna sulgurlihaste suhteliselt harvaesinevate kahjustustega..

Epidemioloogia. Amüotroofne lateraalskleroos ilmneb tavaliselt juhuslikult, mõnikord on perekondlikke juhtumeid. Selle sagedus on 1,5–5 100 000 elaniku kohta ja mõnevõrra sagedamini - Guami saare ja Mariana saarte elanike seas.

Nad haigestuvad igas vanuses, enamasti 50-aastaselt (perekondlikud juhtumid) kuni 65-aastani (juhuslikud juhtumid). Mehed haigestuvad sagedamini (1.4: 1).

Etioloogia ja patogenees. Haiguse etioloogia ei ole teada. Eeldatakse, et selle põhjustajaks on viirus (enteroviirus, HIV retroviirus) ja see kulgeb aeglaselt. Selle tõenduseks on ALS-i patsientidest leitud autoimmuunsed häired, eriti seerumi müelinotoksilised (antigangliosiidi) antikehad. Siiski on arvamus, et amüotroofne lateraalskleroos on heterogeenne haiguste rühm. Perekondlikke juhtumeid (5-10%), millel on autosomaalne domineeriv päranditüüp, kromosoom 21q22.1, rikutakse. Sporaadilisi juhtumeid (90–95%) peetakse viiruslikeks.

Patomorfoloogia. Makroskoopiliselt näevad aju ja seljaaju normaalsed välja. Märgitakse ainult pretsentraalsete konvolutsioonide atroofiat. Ajukoores mikroskoopiliselt määratakse püramiidsete rakkude arvu vähenemine, nende kromatolüüs, sparoidne vorm, neuronofagia. Seljaaju eesmistes sarvedes leitakse ka neuronite degeneratiivseid muutusi, nende surma ja astrotsütaarsete glia vohamist. Tavaliselt mõjutavad ka ajutüve kraniaalnärvide V, VII, X, XI ja XII paari motoorseid tuumasid. Paralleelselt kesk- ja perifeersete motoorsete neuronite keha degeneratiivsete muutustega täheldatakse püramiidsüsteemide demüelinisatsiooni kogu piirkonnas (ajutüve ja seljaaju külgmiste nööride tasemel). Motoorsete neuronite kahjustuste patogeneesist pole hästi aru saadud. Võib eeldada, et viirus lõhustab motoneurooni genoomi ja kiirendab programmeeritud rakusurma (apoptoos) tegureid. Täheldatakse autoimmuunset toimet L-tüüpi kaltsiumikanalite vastaste IgG antikehade motoneuronitele; geenimutatsioone (vask-tsink supermoksidaasi dismutaas) põhjustavate vabade radikaalide liig koos neuronite aeroobse ainevahetuse muutumisega; glutamaadi retseptorite suurenenud aktiveerimine, mis põhjustab eksitotoksilisust ja liigset sissevoolu rakku naatriumi- ja kaltsiumikanalite kaudu, häirides paljude ensüümide aktiivsust, põhjustades valkude ja lipiidide lagunemist koos vabade radikaalide moodustumisega.

Kliiniline pilt. Aeglane, silmapaistmatu jäseme distaalse nõrkuse või kõneraskuste ilmnemine. Samal ajal tuvastavad patsiendid ise või arst käte distaalsete segmentide väikeste lihaste atroofia ja pareesi ning nende (ja teiste) lihaste võlukehad. Fasciculi võib olla haiguse varaseim sümptom. Paresis ja atroofia progresseeruvad järk-järgult ja levivad õlavöötme, selja, rindkere lihastesse. Haiguse kliinilise manifestatsiooni esimestel etappidel (70% -l) võib parees ja atroofia olla asümmeetrilised. Seejärel on tsentraalse ja perifeerse motoorse neuroni kahjustuste tunnuste piisav sümmeetria.

Koos perifeerse pareesi sümptomitega ilmnevad püramiidsüsteemi lüüasaamise tunnused (kõrged sügavad refleksid kätel ja jalgadel, nende refleksogeensete tsoonide laiendamine, randme- ja jalgade patoloogiline paindumisrefleks - Rossolimo-Venderovich, anküloseeriv spondüliit, Babinsky). Paretiliste lihaste toonust saab tõsta, kuid perifeerse pareesi nähtuste ülekaalus võib see olla madal. Hilisfaasis on selgelt väljendunud perifeerse motoorse neuroni kahjustuse tunnused (lihaste atroofia, hüpo- või arefleksia, neis esinev fastsiikuline tõmblemine). Amüotroofse lateraalskleroosi korral valu, paresteesiat ja tundlike neuronite talitluse muid variante ei täheldata ja need on võimalikud ainult kombineeritud patoloogia korral (enamasti koos kaasnevate spondülogeensete neuromuskulaarsete sündroomidega).

Amüotroofset lateraalskleroosi iseloomustab ajutüve kraniaalnärvide tuumade kahjustus (IX-XII paarid). Ilmnevad ja järk-järgult suurenevad liigese-, neelamis- ja fonatsioonihäired. Keele liigutused on piiratud, määratakse selle atroofia (mahu vähenemine, limaskesta voldimine, keele lihastes fastsiikuline tõmblemine). Pehme suulagi ripub, neelu refleks kaob, patsiendid lämbuvad vedela toidu võtmise ajal ja neil on raske tihedaid toidukilde (leib jne) alla neelata. Häälestatud süljeeritus sülje automaatse neelamise rikkumise tõttu koguvad patsiendid sülge pidevalt salvrätikus, taskurätikus. Kaela lihaste nõrkuse tõttu ripub pea sageli, selle liikumised on piiratud. Närimis- ja näolihased nõrgenevad järk-järgult kraniaalnärvide V ja VII paari tuumade kahjustuste tõttu. Nägu muutub miimikaks, kurvaks, alalõug rappub, närimine on keeruline. Ajukoore-tuuma traktide kahepoolsed kahjustused põhjustavad pseudobulbar-sümptomite ilmnemist suuõõne automatismi väljendunud reflekside, tahtmatu nutmise ja naeru vormis.

Tserebrospinaalvedelikus patoloogiat tavaliselt ei tuvastata, kuigi veerandil juhtudest on proteiinisisaldus mõõdukalt suurenenud. Elektromüogramm näitab rütmilise virvenduse potentsiaali amplituudiga kuni 300 μV ja sagedusega 5-35 Hz (“stokaadi rütm”). Lihase biopsia näitab denervatsiooni märke.

Vool. Enamikul juhtudel algab haigus 40-50-aastaselt, kuid võib alata ka nooremas eas. Sõltuvalt patoloogilise protsessi domineerivast lokaliseerimisest algstaadiumis eristatakse järgmisi amüotroofse lateraalskleroosi vorme: tabloidne (10% -l), tservotorakulaarne, lumbosakraalne. Esiosa sarvede ja püramiidsüsteemide lüüasaamist saab väljendada ühtlaselt. 10% -l domineerib perifeersete motoorsete neuronite lüüasaamine. Vähem levinud on märke püramiidsüsteemi talitlushäiretest, esiosa sarvede väikse kahjustusega.

Haiguse kulg edeneb pidevalt. Kõige tavalisema tservotorakulise vormi korral eeldab haigus tõusvat ja laskuvat iseloomu. Kui haigus algab vaagnavööst, siis tulevikus omandab see tõusutüübi. Mis tahes haiguse alguse variandiga liitub paratamatult bulbari parees, halvendades järsult prognoosi.

Diagnoosimine ja diferentsiaaldiagnostika. Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine põhineb tüüpilistel aju- ja seljaaju kesk- ja perifeersete motoneuronite samaaegse kahjustuse samaaegsete kahjustuste tunnuste kombinatsioonil. Iseloomulik on tundlikkuse, koordinatsiooni, vaagnaelundite funktsioonide rikkumiste, tserebrospinaalvedeliku patoloogiliste muutuste ja haiguse pideva progresseerumise puudumine. Olulist teavet pakub elektromüograafia, mis kinnitab seljaaju eesmiste sarvede rakkude kahjustusi..

Amüotroofset lateraalskleroosi tuleks diferentseerida spondülogeense emakakaela müelosemiaga, mida iseloomustavad seljaaju juurte kahjustuse nähud (valu, tuimus, troofilised häired) ja raske osteokondroosi, spondülartroosi, ketasherniooni, lülisambakanali kitsenemise radioloogilised leiud. Emakakaela spondülogeense müeloidse isheemia kliinikus domineerivad eranditult emakakaela paksenemise motoorsete struktuuride kahjustuse sümptomid ja bulbarihäired puuduvad. Lõplik diagnoos kaheldavatel juhtudel selgub pärast lülisamba kaelaosa müelograafiat ja MRI-d. Puukentsefaliidi progresseeruvate vormide korral tuleb arvestada haiguse anamneesi, endeemilisust, pikemat healoomulist kulgu ja spetsiifiliste antikehade kõrge tiitri sisaldust veres.

Syringomyelia korral, mis väljendub ka distaalses atroofias, pikaajalisel kulul, valu, dissotsieerunud tüüpi tundlikkuse häired, vasomotoorsed ja troofilised häired, on tüüpilised düsraafilise seisundi nähud.

Mõnel juhul tuleb amüotroofset lateraalskleroosi diferentseerida süüfilise etioloogia lülisamba amüotroofilisest protsessist, mida iseloomustab aeglane kulg, radikulaarne valu, peaaegu puuduvad bulbarisümptomid, kombinatsioon õpilasnähtustega (Argyle Robertsoni sündroom), positiivne Wassermani reaktsioon veres ja tserospinaalses vedelikus, tema pleotsütoos.

Kliiniline pilt, mis sarnaneb amüotroofilise lateraalskleroosiga, võib olla tingitud Kennedy retsessiivsest bulbar-atroofiast, seljaaju lihaste atroofiast, vistseraalsete kartsinoomsete protsesside entsefalomüelopaatiast, sclerosis multiplexist, Picki tõvest jne..

Ravi. Vajalik on patsientide multidistsiplinaarne juhtimine (neuroloog, perearst, füsioterapeut, füsioteraapia füsioloog, logopeed, õde, sotsiaaltöötaja). Tõhusat teraapiat veel pole. Riluzon suudab surma mitu kuud edasi lükata. Selle toimemehhanism on seotud ergastava aminohappe glutamaadi neuronitest vabanemise pärssimisega, mis käivitab neuronite degeneratsiooni. Näidatud on metaboolsed preparaadid: E-vitamiin, B-vitamiinid, ATP, nootroopikumid, korteksiin, anaboolsed hormoonid (retabolil 1 ml IM, 1 kord nädalas), L-karnitiin, glütsiin, närvide kasvufaktorid. Soovitatav on manustada suurtes annustes türeotropiini vabastavat hormooni tripeptiidi intravenoosselt ja väikestes annustes pikka aega subkutaanselt või intramuskulaarselt. Samuti on võimalik kasutada selle hormooni derivaate. Need ravimid on suvalise motoorsüsteemi neuromodulaatorid, seetõttu on soovitatav neid laialdaselt kasutada motoneuroni haiguste korral. Neuromuskulaarse juhtivuse parandamiseks on ette nähtud dibasool, oksasool, proseriin, spastilisuse vähendamiseks, eriti alajäsemetes, midokaluses, sirdaludis. Krampi korral on ette nähtud fenütoiin. Haiguse esialgsel perioodil enne raske atroofia tekkimist on näidustatud jäsemete kerge massaaž. Süljeeritusega kasutatakse atropiini, hüostsiini jne..

Ravi viiakse läbi mitu korda aastas. Tõsiste sibulahäirete (võimetus neelata) tekkimisel sondi kaudu on vajalik vedelike parenteraalne manustamine.

Prognoos. Patsientide seisundi raskusaste määratakse bulbari ja hingamisteede häiretega. Elu suhtes on prognoos ebasoodne. Haiguse kestus on 2 kuni 10 aastat ja see sõltub haiguse variandist. Kõige ebasoodsam vorm on bulbar, mis põhjustab surma 1,5-2 aasta pärast. Surm toimub hingamiskeskuse halvatuse, korduvate infektsioonide, kurnatuse tõttu. Emakakaela venitusvorm kestab 4 kuni 8 aastat, lumbosakraalne - 8-10 aastat. Sibulahaigustega liitumisel elavad patsiendid harva kauem kui 2 aastat.

Motoneuronite haigus: põhjused, tüübid, sümptomid ja ravi

RHK-10 motoneuronite haigus kuulub kesknärvisüsteemi elementide süsteemse atroofiaga haiguste klassi. Motoorset närvihaigust (MND) nimetatakse ka amüotroofseks lateraalskleroosiks (ALS) või motoneuronite haiguseks. Seda haigust iseloomustab aju ülemiste neuronite kahjustus, millele järgneb nende ühenduse rikkumine seljaajuga. Haiguse tagajärjel areneb kogu keha halvatus..

Tänapäeval on MND ravimatu haigus. Kõigi raviainete eesmärk on aeglustada patoloogilise protsessi kulgu ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Yusupovi haiglas teostavad kõrge kvalifikatsiooniga neuroloogid MND-ga patsientide toetavat ravi, mis aitab nende seisundit leevendada.

Põhjused

Lähtudes asjaolust, et motoorse neuroni haigus klassifitseeritakse RHK-10 järgi süsteemseks atroofiaks koos valdavalt kesknärvisüsteemi kahjustusega, on selle peamisteks tunnusteks degeneratiivsed protsessid eesmiste labade keskosas.

Hävitav protsess ulatub ajutüve motoorsete neuronite tuumadeni koos muutustega kortikospinaaltraktis. Selle tagajärjel toimub aeglaselt progresseeruv lihaste atroofia..

Provotsionaalsed tegurid võivad olla:

  • aju ja seljaaju šokk ja mehaanilised vigastused;
  • liigne füüsiline aktiivsus;
  • kokkupuude kahjulike ainetega.
Praegu jätkatakse motoorse närvi haiguse uurimist. Töötatakse välja teooriaid patoloogia seostest RNA keemiliste struktuuride häirimisega, rakkudes metaboolsete toodete transportimise ebaõnnestumisega ja energia metabolismi rikkumisega.

Uuringud on näidanud, et nakkushaigused, näiteks lastehalvatus, ei põhjusta motoorse närvi haigusi, ehkki neid iseloomustab progresseeruv lihaste atroofia. Kuigi patoloogiate lõpptulemus on umbes sama, on nende toimemehhanismid erinevad.

Motoneuronite haigus: tüübid

primaarne lateraalskleroos;

progresseeruv lihaste atroofia;

motoneuronite haigus, bulbaarvorm;

primaarne lateraalskleroos.

Haigust iseloomustab motoorsete neuronite degeneratsioon ajukoores, ajutüves, kortikospinaaltraktis ja seljaajus. Selle tagajärjel ilmneb progresseeruv lihaste halvatus..

Haigus on haruldane. Selle levimus on umbes 2-3 inimest 100 tuhande kohta aastas. Kõige sagedamini esineb haigus 60–70-aastastel inimestel, kuigi patoloogia areng pole välistatud ja alla 40-aastastel inimestel.

Sümptomid

Progressiivne lihaste atroofia on põhjustatud motoorsete neuronite düstroofilistest protsessidest. Kliinilised ilmingud sõltuvad sellest, millises rakurühmas häire tekkis. Näiteks tekib amüotroofse lateraalskleroosiga motoorneuroni haigus, mis on põhjustatud pretsentriaalse aju gürossi ja seljaaju neuronite kahjustumisest. Spastiline paraplegia areneb koos rikkumistega aju precentraalses gyrus. Progresseeruv bulbarüüsi halvatus toimub muutuste taustal kaudaalsete närvide bulbarigrupi töös nende tuumade ja juurte lüüasaamisega.

Patoloogia progresseerumisega on patsiendil motoorikahäired, neelamisprobleemid, hingamine, suhtlemisoskus halveneb. Haigusel on järgmised iseloomulikud sümptomid:

  • halvenev kätetöö, peenmotoorika. Patsiendil on keeruline täita kõige lihtsamaid ülesandeid: avada ukselink või kraan, võtta mõni ese, vajutada nuppu;
  • jalgade nõrkus suureneb, mis põhjustab liikumisraskusi;
  • kaela lihased nõrgenevad, mille tagajärjel muutub patsiendil raske hingata, toitu ja vett alla neelata;
  • haigus mõjutab sageli lihaseid, mis osalevad hingamisprotsessis;
  • emotsioonide eest vastutavate ajupiirkondade kahjustuste korral ei pruugi patsient oma käitumist kontrollida, perioodiliselt ilma põhjuseta naerda või nuttes.
Patoloogia progresseerumisega halveneb mälu, väheneb tähelepanu kontsentratsioon, suhtlemine teiste inimestega on keeruline. Hilisemates etappides muutub patsient täielikult liikumisvõimetuks ja vajab pidevat hooldust. Pealegi ei mõjuta haigus intellekti, patsient tunneb jätkuvalt maitset ja lõhna, kuulmine ja nägemine ei kannata. Südamelihase, soolte, põie, suguelundite funktsioonid jäävad muutumatuks.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

Haigust kirjeldas esmakordselt prantslane Jean-Martin Charcot 1869. aastal. See on haiguse kõige levinum vorm (umbes 80–85% kõigist MND juhtudest), kui patoloogilises protsessis osalevad nii aju kui ka seljaaju motoneuronid.

Haigust iseloomustab pidevalt progresseeruv lihasnõrkus ja lihaste atroofia. Sõltuvalt motoorsete neuronite primaarse kahjustuse lokaliseerituse tasemest eristatakse haiguse bulbaarset vormi, kui peamiselt kahjustatakse ajutüves paiknevaid motoorseid neuroneid, tservikootooraalset vormi - koos primaarse kahjustuse lokaliseerimisega haiguse emakakaela paksenemise ja lumbosakraalse vormi tasemel. Kursuse kõige soodsam variant on ALS-i lumbosakraalne vorm. Selliste patsientide keskmine eluiga võib ulatuda 7-8 aastani. Mõnel juhul ulatub haiguse kestus 10 või isegi 15 aastani. Haigus areneb reeglina 5-6 tosina elu jooksul ja on meestel 2 korda tavalisem.

Haigus debüteerib enamikul juhtudel nõrkuse ja kehakaalu languse ilmnemisega käte või jalgade lihastes, millega sageli kaasnevad lihaste tõmblused (võlujõud), kuid tuleb meeles pidada, et isoleeritud lihaskrampide esinemine ilma nõrkuse või hüpotroofia ilmnemiseta ei ole alati ALS-i märk.!

Kuulsate ALS-i inimeste seas kannatasid helilooja Dmitri Šostakovitš, Hiina poliitik Mao Zedong, laulja Vladimir Migulya, Ameerika astrofüüsik Stephen Hawking, kelle haigus kestis üle 50 aasta..

Progresseeruv bulbar-halvatus (PBP)

Primaarne lateraalskleroos (PLC)

Progresseeruv lihaste atroofia (PMA), rippuva haru sündroom

See on haruldane MND tüüp, mille korral kahjustatakse peamiselt seljaaju motoneuroneid. Haigus algab enamikul juhtudel käte nõrkusest või ebamugavusest. Enamik inimesi elab seda tüüpi MND-ga enam kui 5 aastat..

Siin on erinevat tüüpi MND kõige tavalisemad sümptomid ja omadused. Siiski tuleb meeles pidada, et sama tüüpi motoorsete närvihaiguste korral võivad eri inimestel esinevad sümptomid avalduda erineval viisil, samuti võib prognoos erineda.
Kui ilmnevad sellised sümptomid nagu kõnehäirete järkjärguline suurenemine, neelamine neelamisel, käte ja jalgade nõrkus, lihaste tõmblused, peate võimalikult kiiresti pöörduma arsti poole Yusupovi haigla kõrgelt kvalifitseeritud neuroloogide poole, kes aitavad välja selgitada põhjused ja määrata piisava ravi..

Tuleb mõista, et ALS-i diagnoosimine on väga keeruline, kuna see on üsna harvaesinev haigus ja sageli seisavad neuroloogid oma praktikas selle haiguse üksikjuhtumeid. Haiguse teatud spetsiifiliste sümptomite puudumine raskendab ka ALS-i diagnoosimist. On teada, et diagnoos pannakse paika keskmiselt 1–1,5 aasta möödumisel esimeste sümptomite ilmnemisest ja ravi aeg on juba kadunud.

Diagnostika

On mitmeid diagnostilisi meetodeid ja indikaatoreid, mis näitavad motoneuronite ja lihaste kannatusi..

Vereanalüüsi

Peamine näitaja, mis võib motoorsete neuronite ja lihaste kannatusi näidata, on kreatiinfosfokinaasi tase. Ensüümi tase tõuseb lihaskoe lagunemisel ja ALS-i põdevatel inimestel võib selle taset tõsta. Kuid see indikaator ei ole patoloogia spetsiifiline märk, kuna see võib olla ka muude lihaste kahjustustega seotud haiguste (müokardiinfarkt, müosiit, vigastused) näitaja..

Elektroneuromüograafia (ENMG)

ALS-i täpseks diagnoosimiseks on vaja läbi viia nii nõelte elektromüograafia, kasutades õhukesi nõelu, millega arst hindab kahjustatud ja tervete lihaste elektrilise aktiivsuse seisundit, kui ka stimuleeriv elektronneurograafia, et välistada tundlike kiudude juhtivuse häired, mis ALS-iga jäävad peaaegu alati puutumatuks..

Transkraniaalne magnetiline stimulatsioon (TMS)

See on uus meetod, mida saab teostada samaaegselt ENMG-ga. Selle eesmärk on hinnata aju motoorsete neuronite seisundit. TMS-i tulemused võivad aidata diagnoosimist.

Magnetresonantstomograafia (MRI)

MRI abil saab tuvastada aju ja seljaaju kahjustusi, mille on põhjustanud insult, Alzheimeri tõbi, Parkinsoni tõbi, sclerosis multiplex, kasvajad ning seljaaju ja aju vigastused. Mõnel juhul ilmnevad MRT ajal ainult MND / ALS-ile iseloomulikud nähud - see on selle haiguse mõjutatud püramiidsete radade hõõgus.

Muud meetodid

Diagnoosi kontrollimiseks on vaja läbi viia ka nimme punktsioon, hinnata välise hingamise funktsiooni ja viia läbi kardiorespiratoorne jälgimine. Need uuringud võimaldavad teil tuvastada muutusi, mis varases staadiumis ei häiri patsienti, kuid annavad kahjuliku panuse haiguse progresseerumisse.

Peate alati meeles pidama, et ALS on erandlik haigus ja lõplik diagnoos tehakse alles pärast täielikku patsiendi kvalitatiivset läbivaatust selliste patsientidega töötamise kogemustega neuroloogide järelevalve all..

Teraapia eesmärgid

Praegu pole selle haiguse jaoks tõhusat ravi. Seetõttu on teraapia suunatud:

aeglustada haiguse progresseerumist ja pikendada haiguse perioodi, mille jooksul patsient ei vaja pidevat välist hooldust;

vähendada haiguse teatud sümptomite raskust ja säilitada stabiilne elukvaliteedi tase.

Ravi

Tänapäeval peetakse motoorsete närvide haigust ka ravimatuks haiguseks. Sissenõudmise juhtumeid ei ole registreeritud. Kogu kaasaegne meditsiin on suunatud degeneratiivsete protsesside arengu aeglustamisele ja patsiendi seisundi parandamisele.

Ainus ravim MND ravis, mille efektiivsust on tõestatud kahes sõltumatus kliinilises uuringus, on Riluzole (Rilutec). Selle tegevus on suunatud glutamaadi taseme vähendamisele, mis vabaneb närviimpulsside edastamise ajal. Samuti avaldavad positiivset mõju vabade radikaalide siduvad ained ja antioksüdandid..

Motoneuronhaiguste ravis on tehtud uusi arenguid. Paljud uuringud tõestavad patoloogia arengu immunoloogilist olemust, kuid usaldusväärselt tõhusad ravimid on endiselt paranemisjärgus..

Sümptomaatiline ravi hõlmab patsiendi seisundi parandamiseks mõeldud ravimeid. Lihasrelaksante kasutatakse valulike lihasspasmide kõrvaldamiseks. Toetage hingamist kindlasti mitteinvasiivse ventilatsiooni abil spetsiaalse maski abil.
Kui neelamine on keeruline, toimub söötmine sondi kaudu. Selleks koostatakse spetsiaalne dieet, mis vastab kõigile keha vajadustele toitainete osas..

Haiguse prognoos on ebasoodne. Harvadel juhtudel elavad patsiendid kuni 10 aastat. Tavaliselt on eluiga pärast diagnoosimist 2–4 aastat.

Yusupovi haigla pakub motoorse närvihaigusega patsientidele kvaliteetset palliatiivset ravi. Neuroloogia osakonnas töötab professionaalne meditsiinitöötaja, kes teab selliste patsientide abistamise spetsiifika. Yusupovi haiglas luuakse kõik tingimused patsiendi mugavaks viibimiseks koos kõigi vajalike meditsiiniliste teenuste osutamisega.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS, motoneuronite haigus, progresseeruv lihaste atroofia, progresseeruv bulbar paralüüs, perekondlik motoneuronite haigus)

Amüotroofne lateraalskleroos on neurodegeneratiivne haigus, mis on seotud tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite surmaga. Haiguse peamised ilmingud on skeletilihaste atroofia, fastsikatsioonid, spastilisus, hüperrefleksia, patoloogilised püramiidsed tunnused vaagna ja okulomotoorsete häirete puudumisel. Seda iseloomustab ühtlane progresseeruv kulg, mis viib surma. Amüotroofset lateraalskleroosi diagnoositakse neuroloogilise seisundi, ENG, EMG, selgroo ja aju MRI, tserebrospinaalvedeliku analüüsi ja geneetiliste uuringute põhjal. Kahjuks puudub tänapäeval meditsiinis efektiivne ALS-i patogeneetiline ravi.

RHK-10

Üldine informatsioon

Amüotroofse lateraalskleroosi mõiste vastab ka: motoneuronite haigustele, perekondlikele motoneuronite haigustele, progresseeruvale lihaste atroofiale, progresseeruvale bulbar-halvatusele. Amüotroofse lateraalskleroosi esinemissagedus on 1,5–5 juhtu 100 000 elaniku kohta. Erineva statistika kohaselt täheldatakse ALS-i meestel 1,5-3 korda sagedamini. Manifestatsiooni keskmine vanus on 40–60 aastat. 5-10% juhtudest on haigus perekondlik.

ALS-i põhjused

Amüotroofne lateraalskleroos on mitmesuguste teadaolevate või tundmatute vallandajate poolt algatatud üldiste patoloogiliste reaktsioonide kaskaadi "viimane tee". Mõnel juhul võivad amüotroofse lateraalskleroosi põhjustada superoksiidi dismutaas-1 geeni mutatsioonid, kui peamine patogeneetiline tegur on puuduliku ensüümi tsütotoksiline toime. Mutantne superoksiiddismutaas-1 koguneb mitokondriaalse membraani kihtide vahele, häirides aksonaalset transporti; interakteerub teiste valkudega, mis põhjustab nende lagunemise rikkumist.

Amüotroofse lateraalskleroosi sporaadilised juhtumid on põhjustatud tundmatutest päästikutest, mis nagu mutantne superoksiidi dismutaas-1 on võimelised nende mõju realiseerima motoorsete neuronite suurenenud funktsionaalse koormuse tingimustes, mis põhjustab nende selektiivset haavatavust.

Patogenees

Tänaseks pole amüotroofse lateraalskleroosi arengu täpsed patogeneetilised mehhanismid teada. Teooriaid on mitu: teooria ergastavate aminohapete (glutamaat ja aspartaat) transpordi häirete kohta kesknärvisüsteemi motoorsetes piirkondades; erinevat tüüpi Ca-kanalite autoantikehade moodustumise teooria, mis põhjustab neuronite surma; neurotroofse faktori defitsiidi teooria.

Viimasel ajal on uurimiskeskkonnas kõige populaarsem mitokondriaalse düsfunktsiooni hüpotees, mis seisneb selles, et mitokondrite suurenenud läbilaskvuse tõttu toimub motoneuroneid, mikroglia ja astroglia rakke kahjustavate vabade radikaalide "leke", millele järgneb neurodegeneratsiooni areng.

Klassifikatsioon

Kesknärvisüsteemi valdava kahjustuse järgi eristatakse järgmisi ALS-i vorme:

  • Kõrge (aju);
  • Emakakaela-pirn;
  • Rindkere;
  • Lumbosakraalne.

Kliiniliste sümptomite progresseerumise kiiruse järgi eristatakse 3 ALS-i tüüpi:

  • Kiiresti edenev;
  • Keskmine progresseeruv;
  • Aeglaselt edenedes.

ALS-i sümptomid

Emakakaela debüüdi ALS

Amüotroofse lateraalskleroosi klassikalises versioonis koos emakakaela debüütidega haiguse alguses moodustatakse asümmeetriline ülakehade paraparees koos hüperrefleksiooni ja patoloogiliste püramiidsete tunnustega. Koos sellega areneb asümmeetriline madalama spastiline paraparees koos hüperrefleksiooni ja patoloogiliste tunnustega. Tulevikus liitub bulbar- ja pseudobulbar-sündroomide kombinatsioon, veelgi hiljem avaldub ekstensorlihasrühmas domineerivate alajäsemete amüotroofia veelgi.

Emakakaela debüütidega amüotroofse lateraalskleroosi segmenteeritud versioonis moodustub haiguse alguses asümmeetriline ülemine lõtv paraparees, millega kaasnevad alajäsemete hüporefleksia ja patoloogilised püramiidsed tunnused (ilma hüpertoonilisuseta). Proksimaalsete jäsemete plegia tekkimise ajal hajuvad käte minimaalsed püramiidsümptomid, sel ajal säilitavad patsiendid võime iseseisvalt liikuda. Haiguse arenguga liitub ka bulbari sündroom, tekivad veelgi hilisemad amüotroofiad ja alajäsemete parees.

Hajusa debüüdiga amüotroofse lateraalskleroosi klassikalises versioonis algab haigus lõtva asümmeetrilise tetrapareesi tekkega. Koos sellega areneb bulbari sündroom düsfoonia ja düsfaagia kujul. Täheldatakse väsimust, märkimisväärset kaalukaotust, sissehingatavat hingeldust.

Nimmedebüüdi ALS

Amüotroofse lateraalskleroosi klassikalises versioonis koos nimmedebüütidega haiguse alguses moodustub hüperrefleksiooni ja patoloogiliste püramiidsete tunnustega asümmeetriline alumine lõtv paraparees. Koos sellega täheldatakse asümmeetrilist ülemist parapareesi koos amüotroofia, lihaste hüpertoonilisuse, hüperrefleksia ja patoloogiliste püramiidsete tunnustega. Lõtva paraplegia ajal säilitavad patsiendid võimaluse oma käsi kasutada. Hiljem ühinevad bulbar- ja pseudobulbar-sündroomid.

Nimmedebüütidega amüotroofse lateraalskleroosi segmenteeritud versioonis algab haigus madalama lõtva asümmeetrilise parapareesi moodustumisega koos atroofiaga ja kõõluste reflekside varase väljasuremisega. Seejärel ühineb ülemine kõva asümmeetriline paraparees koos kõõluste reflekside varase väljasuremisega. Seejärel areneb bulbari sündroom düsfoonia ja düsfaagia kujul. Seal on väljendunud sissehingatav hingeldus, mis on tingitud abistavate hingamislihaste varajasest kaasamisest patoloogilisse protsessi, samuti kehakaalu väljendunud langusest.

Amüotroofse lateraalskleroosi püramiidses variandis nimmedebüütidega avaldub haigus madalama spastilise asümmeetrilise parapareesi moodustumisega koos hüperrefleksiooni, amüotroofia ja patoloogiliste püramiidsete tunnustega; hiljem liitub sellega samade sümptomitega ülemine spastiline paraparees, mille järel areneb pseudobulbaari sündroom.

ALS progresseeruva pirnihalvatusega

Amüotroofse lateraalskleroosi klassikalises versioonis koos progresseeruva bulbar-halvatusega arenevad haiguse alguses düsartria, düsfaagia, nasofoonia, atroofia ja keele võlukehad. Seejärel areneb ülakehane asümmeetriline paraparees koos hüperrefleksia, atroofia ja patoloogiliste püramiidsete tunnustega. Seejärel liitub madalama spastilise asümmeetrilise parapareesiga, millel on hüperrefleksioon ja patoloogilised püramiidsed tunnused. Täheldatakse kehakaalu märkimisväärset langust ja haiguse hilises staadiumis ühinevad hingamisteede häired.

Amüotroofse lateraalskleroosi segmenteeritud versioonis koos progresseeruva bulbariidi halvatusega algab haigus düsfoonia, düsfaagia, düsartria, neelu prolapsi ja mandibulaarrefleksi tekkega. Lisaks areneb ülemine lahtine asümmeetriline paraparees koos hüperrefleksia, atroofiate ja patoloogiliste püramiidsete tunnustega. Hiljem liitub madalama spastiline asümmeetriline paraparees hüperrefleksiooni ja patoloogiliste tunnustega. Seoses düsfaagiaga väheneb kehakaal märkimisväärselt. Haiguse hilises staadiumis ühinevad hingamisteede häired.

Tüsistused

Lihastoonuse väljendunud nõrgenemise tõttu tekivad liigese kontraktuurid. Peaaegu kõigil patsientidel ilmneb järk-järgult kahjustatud kehaosa (üla-, alajäsemete, kaela) täielik halvatus koos kõndimise ja enesehoolduse kaotusega. Kõige tõsisemate tüsistuste hulka kuulub aspiratsioonipneumoonia, mille põhjustajaks on bulbar- ja pseudobulbarhäired, mis esinevad 67% patsientidest.

Pooltele patsientidest on iseloomulik mälu ja vaimse võimekuse langus. 5% -l patsientidest on dementsus kombineeritud Parkinsoni sündroomiga (lihasjäikus, kõnni jäikus, peen värisemine). Vaagna funktsioonide häired, näiteks uriinipidamatus ja tahtmatud soolestiku liikumised, ei ole amüotroofse lateraalskleroosi korral tüüpilised ja esinevad ainult haiguse hilises staadiumis.

Diagnostika

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide jälgimisse on kaasatud neuroloogid. Mõnel patsiendil on võimalik tuvastada positiivne perekonna ajalugu (selle haigusega lähisugulane). Patsiendi uurimisel märgitakse lihastoonuse langust, bulbarihäireid, krampi olemasolu - valulikud lihaste kokkutõmbed. Diagnoosi täpsustamiseks on ette nähtud täiendav uuring, mis hõlmab:

  • EMG. Nõeltelektromüograafia tegemisel väheneb impulsi kiirus, suurenevad motoorsete üksuste aktsioonipotentsiaali amplituud ja kestus, spontaanse elektrilise aktiivsuse episoodid (virvendus, võlu).
  • Lihaste biopsia. Närvibiopsia histoloogilisel pildil on aksiaalsete silindrite demüelinisatsiooni, turse, kõdunemise ja surma tunnused..
  • Aju MRT viiakse läbi, et välistada muud neurodegeneratiivsed haigused, millel on sarnane kliiniline pilt. Harvadel juhtudel tuvastatakse ALS-ga patsientidel kortikospinaaltraktist tuleva signaali võimendamine.
  • DNA analüüs. Kasutades mõnedel patsientidel polümeraasi ahelreaktsiooni, on võimalik tuvastada mutatsioone superoksiidi dismutaas-1 (SOD1) ja C9orf72 geenides. Amüotroofse lateraalskleroosi perekondliku vormi korral leitakse FUS, TARDBP geenide mutatsioonid.

Diferentsiaaldiagnostika

Amüotroofset lateraalskleroosi eristamiseks potentsiaalselt ravitavast ja / või haiguse healoomulistest prognoosidest tehakse selgroo ja aju MRT. Tema abiga selgitatakse välja püramiidsete liikumiste degeneratsiooni tunnused, mis on iseloomulikud ALS-i püramiidi- ja klassikalistele variantidele.

Lisaks tuleb seoses sarnaste sümptomite ja kliinilise pildiga eristada amüotroofset lateraalskleroosi järgmistest:

  • lihashaigused (müosiit koos raku kõrvalekalletega, Rossolimo-Steinert-Kurshmani düstroofiline müotoonia, oculopharengial müodüstroofia);
  • haigused neuromuskulaarse sünapsikahjustustega (myasthenia gravis, Lambert-Eatoni sündroom);
  • perifeerse närvi haigused (multifokaalne motoorse neuropaatia koos juhtivuse blokkidega, Perseidge-Turneri sündroom, isoleeritud motoorsed polüneuropaatiad, proksimaalne diabeetiline motoorne polüneuropaatia, Isaacsi neuromüotoonia);
  • seljaaju haigused (Kennedy bulbospinaalne amüotroofia, aga ka muud täiskasvanute lülisamba amüotroofiad, krooniline vertebrogeenne isheemiline müelopaatia, syringomyelia, seljaaju kasvajad, perekondlik spastiline paraplegia, heksosaminidaasi puudulikkus, krooniline lümfotsütaarne leukeemia või lümfoom koos perifeerse leukeemiaga või lümfoom;
  • ajuhaigused (distsirkulatoorne entsefalopaatia, multisüsteemne atroofia, syringobulbia, kraniaalse tagumise rinnaosa kasvajad ja kraniospinaalne üleminek);
  • süsteemsed haigused.

ALS-ravi

Ravimiväline teraapia

Kõik selle diagnoosiga patsiendid tuleb hospitaliseerida neuroloogia osakonda. Tõhusat ravi, mis suudaks peatada haiguse progresseerumise, pole olemas. Ainus ravim, mis mõjutab amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesi, on rilusool.

See ravim pärsib glutamaadi vabanemist neuronitest - aminohapet, mis käivitab närvirakkude degeneratsiooni protsessi. Selle kasutamine võimaldab teil pikendada patsiendi elu keskmiselt 3 kuu võrra. Kõigi terapeutiliste meetmete eesmärk on peatada või leevendada ALS-i peamisi sümptomeid - bulbarihäired ja spastilisus:

  • Harjutusravi. Lihastoonuse säilitamiseks on soovitatav regulaarne füüsiline aktiivsus. Haiguse algfaasis tehakse aktiivseid harjutusi, hilisemates etappides, kui iseseisvad liikumised on rasked - passiivsed.
  • Ortopeedilised abivahendid. Keha erinevate osade fikseerimiseks luude deformatsioonide ja liigese kontraktuuride vältimiseks kasutatakse ortoose, korseteid, immobiliseerivaid kilde..
  • Toitumine. Neelu ja keele lihaste nõrgenemisest tingitud sibulahaiguste tekkega on oht, et toit satub hingamisteedesse. Seetõttu on soovitatav süüa pooltahkeid toite (teravili, kartulipüree), sööki tuleks läbi viia püstises asendis. Tõsise düsfaagia korral tehakse endoskoopiline gastrostoomia..
  • Hingamisfunktsiooni säilitamine. Väga oluline aspekt amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide ravis. Sõltuvalt hapnikuvaeguse raskusest on ette nähtud hapniku inhalatsioonid ninakanüüli või näomaski kaudu, kopsude mitteinvasiivne ventilatsioon kaasaskantavate ventilaatorite kaudu.
  • Suhtluse pakkumine. Raskekujulise lihase atroofia ja düsartriaga patsientidel kasutatakse teistega suhtlemise hõlbustamiseks mitmesuguseid elektroonilisi või mehaanilisi sidevahendeid.

Narkoravi

Kõigil ülaltoodud tegevustel on maksimaalne terapeutiline toime ainult siis, kui neid kasutatakse koos ja regulaarselt, samuti täiendatakse neid farmakoteraapiaga. ALS-iga patsientide raviks on ette nähtud järgmised ravimid:

  • Lihasrelaksandid ja krambivastased ained. Lihase spastilisuse ja valulike krampide vastu võitlemisel on tõhusad lihasrelaksandid (baklofeen, tolperisoon) ja krambivastased ained (karbamasepiin, fenütoiin).
  • Antikolinergilised ained. Tõsise süljeerituse korral kasutatakse ravimeid, mis pärsivad sülje tootmist - m-kolinergilised blokaatorid (atropiin, hüostsiin).
  • Dekstrometorfaan ja kinidiin. Need ravimid on tõestanud end bulbarihäirete korrigeerimisel.
  • Mukolüütikumid ja röga eraldajad. Nõrkade hingamislihastega patsientidel kasutatakse selliste probleemide kõrvaldamiseks, nagu nõrk rögaeritus ja paksu röga kogunemine hingamisteedes, röga (atsetüültsüsteiin) õhendavaid ja selle röga ergutamist stimuleerivaid aineid (terpinghüdraat)..

Eksperimentaalne ravi

ALS-i tõhusa ravi leidmiseks ja väljatöötamiseks jätkuvad kliinilised uuringud. Praegu lootustandvamaks suunaks peetakse rakutehnoloogiat, nimelt mesenhümaalsete tüvirakkude intraspinaalset manustamist. Pärast seljaaju õõnsust suudavad tüvirakud diferentseeruda neuroniteks ja asendada surnud närvikoe järk-järgult.

Uuringutega, milles kasutati inimese rekombinantset erütropoetiini, tsiliaarset neurotroopset faktorit ja insuliinitaolist faktorit-1, on ALS-i patsientide oodatava eluea pikenemise osas teatavaid õnnestumisi näidatud. Edaravon näitas vähe efektiivsust.

Prognoos

Amüotroofse lateraalskleroosiga on prognoos alati ebasoodne. Erandiks võivad olla pärilikud ALS-i juhtumid, mis on seotud superoksiidi dismutaas-1 geeni teatud mutatsioonidega. Nimmedebüütidega haiguse kestus on umbes 2,5 aastat, bulbari debüüdi korral - umbes 3,5 aastat. Mitte rohkem kui 7% patsientidest, kellel on diagnoositud ALS, elab kauem kui 5 aastat.

Ärahoidmine

Amüotroofse lateraalskleroosi ennetamiseks pole spetsiifilisi meetodeid. Ainus tõhus viis haiguse arengu ennetamiseks on sünnieelne diagnoosimine (mutatsioonide tuvastamine amnionivedelikus või koorioniilis) ja raseduse katkestamine. Teisene ennetamine on tüsistuste vältimine..

Loe Pearinglus