Põhiline Kasvaja

Amüotroofne lateraalskleroos: sümptomid, ravi, diagnoosimine, prognoos

Amüotroofne lateraalskleroos või Lou Gehrigi tõbi on kiiresti arenev närvisüsteemi haigus, mida iseloomustab seljaaju, ajukoore ja ajutüve motoneuronite kahjustus. Patoloogilises protsessis osalevad ka kraniaalsete neuronite (kolmiknärvi, näo, glossofarüngeaalsed) motoorsed harud..

Haiguse epidemioloogia

Haigused on äärmiselt haruldased, umbes 2–5 inimest 100 000 kohta. Arvatakse, et 50-aastased mehed haigestuvad tõenäolisemalt. Lou Gehrigi tõbi ei tee kellelegi erandeid, see mõjutab erineva sotsiaalse staatuse ja erinevate elukutsete inimesi (näitlejad, senaatorid, Nobeli preemia laureaadid, insenerid, õpetajad). Kõige kuulsam patsient oli pesapalli maailmameister Loi Gering, kelle auks haigus sai oma nime.

Amüotroofne lateraalskleroos on Venemaal laialt levinud. Praegu on elanike seas haigeid inimesi umbes 15 000-20000. Selle patoloogiaga Venemaa kuulsate inimeste seas võib välja tuua helilooja Dmitri Šostakovitši, poliitiku Juri Gladkovi, poplaulja Vladimir Miguli.

Amüotroofse lateraalskleroosi põhjused

Haigus põhineb patoloogilise lahustumatu valgu kogunemisel närvisüsteemi motoorsetes rakkudes, mis põhjustab nende surma. Haiguse põhjus pole praegu teada, kuid teooriaid on palju. Peamised teooriad hõlmavad:

  • Viiruslik - see teooria oli populaarne 20. sajandi 60–70-ndatel aastatel, kuid ei leidnud kunagi kinnitust. USA ja NSVL teadlased viisid läbi katseid ahvidega, tutvustades neisse haigete inimeste seljaaju ekstrakte. Teised teadlased on püüdnud tõestada poliomüeliidi viiruse seotust haiguse kujunemisega..
  • Pärilik - 10% juhtudest on patoloogia pärilik;
  • Autoimmuunne - see teooria põhineb spetsiifiliste antikehade tuvastamisel, mis tapavad motoorsed närvirakud. On uuringuid, mis tõestavad selliste antikehade moodustumist teiste tõsiste haiguste vastu (näiteks kopsuvähi või Hodgkini lümfoomi korral);
  • Geen - 20% -l patsientidest on rikutud geene, mis kodeerivad väga olulist ensüümi - superoksiidi dismutaasi-1, mis muundab närvirakkudele toksilise superoksiidi hapnikuks;
  • Neuraalsed - Briti teadlaste arvates osalevad haiguse arengus glia elemendid, see tähendab rakud, mis pakuvad neuronite elutähtsat aktiivsust. Uuringud on näidanud, et kui astrotsüüdid, mis eemaldavad närvilõpmetest glutamaadi, on ebapiisavad, suureneb Lou Gehrigi tõve tekkimise tõenäosus kümme korda.

Amüotroofse lateraalskleroosi klassifikatsioon:

Esinemissageduse järgi:Pärimise teel:
  • sporaadilised - üksikud, sõltumatud juhtumid
  • perekond - patsientidel olid peresidemed
  • autosoomne retsessiivne
  • autosoomne dominant
Kesknärvisüsteemi kahjustuste osas:Haiguse nosoloogilised vormid:
  • pirn
  • emakakaela
  • rind
  • nimme
  • hajus
  • hingamisteede
  • Klassikaline bass
  • Progresseeruv bulbar-halvatus
  • Progresseeruv lihaste atroofia
  • Primaarne külgmine skleroos
  • Vaikse ookeani lääneosa kompleks (ALS-parkinsonism-dementsus)

Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid

Mis tahes haiguse vormil on sama algus: patsiendid kurdavad suurenenud lihasnõrkust, vähenenud lihasmassi ja lummuste (lihaste tõmblused) ilmnemist.

ALS-i bulbaarvormi iseloomustavad kraniaalnärvide kahjustuse sümptomid (9,10 ja 12 paari):

  • Patsientidel halveneb kõne, hääldus, keele liikumine muutub raskeks.
  • Aja jooksul on neelamistoimingud häiritud, patsient lämbub pidevalt, toit võib nina kaudu välja voolata.
  • Patsiendid tunnevad keele tahtmatut tõmblemist.
  • ALS-i progresseerumisega kaasneb näo- ja kaelalihaste täielik atroofia, patsientidel puuduvad näoilmed täielikult, nad ei saa suud avada, toitu närida.

Haiguse tservotorakuline variant mõjutab esiteks patsiendi ülajäsemeid, sümmeetriliselt mõlemalt poolt:

  • Alguses tunnevad patsiendid käte funktsionaalsuse halvenemist, muutub raskemaks kirjutamine, muusikariistade mängimine, keerukate liigutuste tegemine.
  • Samal ajal on käe lihased väga pinges, kõõluste refleksid on suurenenud.
  • Aja jooksul levib nõrkus käsivarre ja õla lihastes, nad atroofeeruvad. Ülajäseme sarnaneb rippuva ripsmega.

Lumbosakraalne vorm algab tavaliselt alajäsemete nõrkustundega.

  • Patsiendid kurdavad, et neil on muutunud raskemaks tööd teha, seistes jalgadel, kõndides pikki vahemaid, ronides treppidest.
  • Aja jooksul hakkab jalg lonkama, jalalihased atroofeeruvad, patsiendid ei saa isegi jalgadele pääseda.
  • Ilmuvad patoloogilised kõõluste refleksid (Babinsky). Patsientidel tekib uriini- ja roojapidamatus.

Sõltumata sellest, milline variant on haiguse alguses patsientidel, on tulemus endiselt sama. Haigus progresseerub ühtlaselt, levides kõigisse keha lihastesse, sealhulgas hingamisteedesse. Kui hingamislihased ebaõnnestuvad, hakkab patsient vajama mehaanilist ventilatsiooni ja pidevat hooldust.

Oma praktikas vaatasin kahte ALS-iga patsienti, meest ja naist. Neid eristas punane juuste värv ja suhteliselt noor vanus (kuni 40 aastat). Väliselt olid nad väga sarnased: seal polnud isegi vihjet lihaste olemasolule, amimeelsele näole, alati avatud suule.

Enamasti surevad sellised patsiendid kaasuvate haiguste (kopsupõletik, sepsis) tagajärjel. Isegi nõuetekohase hoolduse korral arenevad neil voodid (vaata, kuidas ja kuidas ravida voodikohti), hüpostaatiline kopsupõletik. Mõistes oma haiguse tõsidust, satuvad patsiendid depressiooni, apaatiasse, lakkavad tundmast huvi välismaailma ja oma lähedaste vastu.

Aja jooksul muutuvad patsiendi psüühika suured muutused. Patsient, keda aasta jooksul täheldasin, oli silmapaistev, emotsionaalne labiilsus, agressiivsus ja vaoshoitus. Intellektuaalsete testide tegemine näitas tema mõtlemise, vaimsete võimete, mälu, tähelepanu vähenemist.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine

Peamised diagnostilised meetodid hõlmavad:

  • Seljaaju ja aju MRI - meetod on üsna informatiivne, selgub aju motoorsete osade atroofia ja püramiidstruktuuride degeneratsioon;
  • tserebrospinaalne punktsioon - tavaliselt selgub normaalne või kõrge valgusisaldus;
  • neurofüsioloogilised uuringud - elektroneurograafia (ENG), elektromüograafia (EMG) ja transkraniaalne magnetiline stimulatsioon (TCMS).
  • molekulaargeneetiline analüüs - superoksiidi dismutaas-1 kodeeriva geeni uuringud;
  • biokeemiline vereanalüüs - näitab kreatiinfosfokinaasi (lihaste lagunemise käigus moodustunud ensüüm) 5-10-kordset tõusu, maksaensüümide (ALAT, ASAT) väikest tõusu ja vere toksiinide (uurea, kreatiniin) kogunemist.

Mis juhtub ALS-iga

Tulenevalt asjaolust, et ALS-il on sarnased sümptomid teiste haigustega, tehakse diferentsiaaldiagnostika:

  • ajuhaigused: koljuosa tagumised tuumorid, multisüsteemne atroofia, distsirkulatoorne entsefalopaatia
  • lihashaigused: munasarjade müodüstroofia, müosiit, müotoonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • süsteemsed haigused
  • seljaaju haigused: lümfotsüütiline leukeemia või lümfoom, seljaaju kasvajad, seljaaju amüotroofia, syringomüelia jne..
  • perifeerse närvi haigused: Perseige-Turneri sündroom, Isaacsi neuromüotoonia, multifokaalne motoorne neuropaatia
  • myasthenia gravis, Lambert-Eatoni sündroom - neuromuskulaarse sünapsi haigused

Amüotroofse lateraalskleroosi ravi

Haiguse ravi on praegu ebaefektiivne. Ravimid ja patsiendi korralik hooldus pikendavad ainult eeldatavat eluiga, mitte ei taga täielikku taastumist. Sümptomaatiline ravi hõlmab:

  • Rilusool (Rilutec) on Ameerika Ühendriikides ja Suurbritannias väljakujunenud ravim. Selle toimemehhanism on blokeerida ajus glutamaat, parandades sellega superoksiidi dismutaas-1 toimimist.
  • RNA sekkumine on väga paljutõotav ALS-i ravimeetod, mille loojatele omistati Nobeli meditsiinipreemia. Meetod põhineb patoloogiliste valkude sünteesi blokeerimisel närvirakkudes ja nende hilisema surma ärahoidmisel.
  • Tüvirakkude siirdamine - uuringud on näidanud, et tüvirakkude siirdamine kesknärvisüsteemi hoiab ära närvirakkude surma, taastab närviühendused, parandab närvikiudude kasvu.
  • Lihasrelaksandid - kõrvaldavad lihasspasmid ja tõmblused (Baclofen, Midokalm, Sirdalud).
  • Anaboolikumid (Retabolil) - lihasmassi suurendamiseks.
  • Antikolinesteraasi ravimid (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - takistavad atsetüülkoliini kiiret hävimist neuromuskulaarsetes sünapsides.
  • B-rühma vitamiinid (Neurorubiin, Neurovitan), A-, E-, C-vitamiinid - need ravimid parandavad impulsi juhtivust piki närvikiudu.
  • Laia toimespektriga antibiootikumid (3-4 põlvkonna tsefalosporiinid, fluorokinoloonid, karbopeneemid) - on näidustatud nakkuslike komplikatsioonide, sepsise tekkeks.

Põhjalik teraapia peab hõlmama toitmist nasogastraaltoru kaudu, massaaži, arstiga treenimist, võimlemisteraapiat, psühholoogilist nõustamist.

Prognoos

Kahjuks on amüotroofse lateraalskleroosi prognoos halb. Patsiendid surevad sõna otseses mõttes mõne kuu või aasta pärast, patsientide keskmine eluiga:

  • ainult 7% elab kauem kui 5 aastat
  • sibula debüüt - 3-5 aastat
  • nimmepiirkonnaga - 2,5 aastat

Superoksiidi dismutaas-1 geeni mutatsioonidega seotud haiguse pärilike haigusjuhtude soodsam prognoos.

Venemaa olukorda varjutab asjaolu, et patsiendid ei saa korralikku ravi, mida tõendab asjaolu, et Riluzot on ravim, mis aeglustab haiguse kulgu, Venemaal ei registreeritud seda isegi 2011. aastal ja alles samal aastal kanti haigus ise nimekirja. haruldane. " Kuid Moskvas on:

  • Amüotroofse lateraalskleroosi leevendamise fond Martha-Mariinsky armukeskuses
  • Heategevuslik fond G. N. Levitsky abistamiseks ALS-i patsientide jaoks

Lõpuks tahaksin lisada heategevusürituse Ice Bucket Challenge kohta, mis toimus 2014. aasta juulis. Selle eesmärk oli koguda raha amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide toetuseks ja see oli üsna laialt levinud. Korraldajatel õnnestus koguda rohkem kui 40 miljonit dollarit.

Tegevuse põhiolemus oli see, et inimene kas valab ämbri jäävett ja jäädvustab selle videole või annetab teatud summa heategevusorganisatsioonile. Tegevus sai üsna populaarseks populaarsete osatäitjate, näitlejate ja isegi poliitikute osalemise tõttu..

Amüotroofne lateraalskleroos: arengu põhjused ja mehhanism

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS, Charcoti tõbi, motoorsete neuronite haigus, Lou Heringi tõbi, progresseeruv lihaste atroofia) on kesknärvisüsteemi surmaga lõppev haigus, mida iseloomustab motoneuronite selektiivne kahjustus. Kliiniliselt avaldub see lihasnõrkuse ja lihaskaotuse suurenemisena, hõivates üha enam lihasmasse. Lõpuks viib see patsiendi täieliku liikumatuseni ja hingamispuudulikkuseni. Haigus on keskmiselt surmav 5 aasta jooksul pärast diagnoosimist. Ainult 7% patsientidest elab kauem kui 60 kuud.

Juhtivad arstiteadlased pole selle haiguse põhjustest veel täielikult aru saanud ja arengumehhanismi pole täielikult uuritud. Me ütleme teile, mida teadus teab..

Haiguse tüübid

Amüotroofne lateraalskleroos on neurodegeneratiivne haigus, millega kaasneb tsentraalsete ja perifeersete motoneuronite surm. See viib skeletilihaste järkjärgulise atroofia, düsfaagia, düsartria, seedetrakti ja hingamispuudulikkuse tekkeni. Haigus progresseerub pidevalt ja on surmaga lõppev..
See määrab probleemi uurimise asjakohasuse. Esmakordselt kirjeldas seda prantsuse psühhiaater Jean-Martin Charcot 1869. aastal. Selle eest sai ta sellise teise nime nagu Charcoti tõbi.

USA-s ja Kanadas nimetatakse seda ka Lou Gehrigi tõbe. 17 aastat oli ta esimese klassi Ameerika pesapallur. Kuid kahjuks haigestus ta 36-aastaselt amüotroofse lateraalskleroosiga. Ja järgmine aasta möödus.

On teada, et suurem osa ALS-i patsientidest on kõrge intellektuaalse ja professionaalse potentsiaaliga inimesed. Nad kogevad kiiresti rasket invaliidsust ja surma..

See mõjutab mootorianalüsaatorit. See on osa närvisüsteemist. See edastab, kogub ja töötleb teavet lihasluukonna retseptoritest. Ja korraldab ka koordineeritud inimliikumisi.

Kui vaatate allolevat joonist, näete, et tõukejõusüsteem on väga keeruline.


Mootorianalüsaatori struktuur
Paremas ülanurgas näeme primaarset motoorset ajukooret - püramiidset trakti, mis läheb seljaaju. Just neid struktuure mõjutab ALS.

Perekonna ALS (Fals) - ilmneb siis, kui perekonna ajaloo patsiendil on selle haiguse sarnased juhtumid. Moodustab 15%.

Muudel juhtudel, kui neil on keerulisemad pärimisviisid (85%), räägime juhuslikust ALS-ist.

Skleroosi sümptomid

Iseloomulik on amüotroofse lateraalskleroosi järkjärguline areng. Igas inimeses areneb see haigus vastavalt individuaalsele skeemile. Algstaadiumis täheldatakse järgmisi sümptomeid:

  • motoorsed häired (inimesed viskavad üha enam asju, komistavad ja kukuvad isegi sinisest välja);
  • lihaste tuimus, lihaste atroofiast tingitud normaalsete liikumiste raskused;
  • kõnekahjustus;
  • krambid (kõige sagedamini vasika lihased);
  • peopesa lihaste, jalgade ja käte lihaste atroofia;
  • teatud lihasrühmade kerge tõmblemine (võlu).

Muud Lou Gehrigi tõvega seotud sümptomid on. Teatud lihasrühmade progresseeruv atroofia ja nõrgenemine. Inimene ei saa teostada väikseid liigutusi, näiteks nuppe vajutades. Aja jooksul kaob võime teha mis tahes muid täpseid liigutusi.

Aeglane liikumine alajäsemete lihaste atroofia tõttu. Kargud või jalutajad vajavad liikumist. Progresseeruv lihaste atroofia viib asjaolu, et patsient siirdatakse ratastooli. Ülemise vöö lihaste nõrgenemisega muutub voodist tõusmine järjest raskemaks. Külgmise skleroosi all kannatav inimene ei saa torsot hoida.

Kõne muutub vähem eristatavaks ja arusaadavaks. Vestluskaaslased märkavad, et patsient räägib ninas. Mõnel patsiendil kaob võime rääkida amüotroofse lateraalskleroosiga.

Paralleelselt lihaste järkjärgulise nõrgenemisega ilmneb spastilisus, see tähendab, et inimene tunneb raskusi jalgade painutamise ja pikendamisega põlvedes ja teistes liigestes.

Näo lihaste nõrgenemise tõttu ilmnevad raskused toidu närimisel, selle neelamisel. Patsient ei saa toitu suhu tuua, ta on mures suureneva süljeerituse pärast. See siseneb maosse ja põhjustab seedetrakti talitlushäireid. Lisaks on külgmise skleroosiga patsiendil pidevalt oht oma sülje lämbumiseks..

Krampi arendab, see tähendab valulikke lihasspasme, mis levivad sageli kogu kehas. Haiguse progresseerumine põhjustab hingamispuudulikkuse mitmesuguste etappide arengut. Hapnikuvaeguse tõttu muutub patsient sageli väga väsinuks. Ta kannatab lämbumise, peavalude ja luupainajate käes..

Patsiente tajutavad tahtmatud emotsionaalsed puhangud (nutt või vastupidi, naer).

Progresseeruv halvatus viib asjaolu, et külgmise skleroosiga patsiendid on sunnitud jälgima voodipuhkust. Kõhukinnisuse põhjustajaks on liikumatus.

Märkimisväärsel osal lateraalskleroosiga patsientidest areneb püramidaalne sündroom. See avaldub kõõluste reflekside tugevdamisel. Neuronaalsete kahjustuste edenedes kaob Babinsky sümptom (suure varba laienemine koos talla ärritusega). Liigeste kehva liikuvuse tõttu tekivad neis tuhmid valud. Haiguse lõppstaadiumis tekivad kaootilised silmaliigutused..

Selle patoloogia vaagnaelundite häired ei ole iseloomulikud. Kuid kaugele arenenud staadiumis võib inimesel olla enurees või, vastupidi, uriinipeetus.

Ehkki Lou Gehrigi haigus on ravimatu, ei tähenda see, et me ei saaks sellise tervisehäda käes kannatava inimese heaks midagi ette võtta. Meditsiinis on tööriistade ja tehnikate arsenal, mis võib kirjeldatud sümptomite raskust leevendada.

Lihase lummuste diagnostilised kriteeriumid

Fibrillatsioon on konkreetse lihaskiudude spontaanne kokkutõmbumine, mis ei vii kogu lihase kokkutõmbumiseni. Vibratsioon ei ole naha kaudu nähtav (vastupidiselt võlule).

Yusupovi haiglas kasutavad neuropatoloogid diferentsiaalse tundlikkuse diagnostikat virvenduse ja lihaste võlu vahel vahel, kasutades väga tundlikke seadmeid..

Kui virvenduse elektromüograafilised uuringud tuvastatakse asünkroonse ebaregulaarse lühikese (1-5 ms) madalpinge (20-300 μV) väljundina lihastes (tavaliselt kuni 30 tühjenemist 1 sekundis).

  • Vigastus motoorse neuroni kehale või aksonile;
  • Primaarsed lihaste häired (müopaatia).

Elektromüograafia lihaste võlu tuvastatakse pikema tühjendusena (8 kuni 20 ms) ja kõrgema pingena (2–6 mV). Faasikulatsioonid toimuvad ebavõrdsete ajavahemike järel (sagedus 1-50 / min).

Tervislikul inimesel tekivad lummused lihaste lõdvestamise ajal: une ajal, enne või pärast und, puhkeolekus. Aktiivsete liikumiste korral sellised tõmblemised kaovad, kuid jätkavad taas puhkeolekus. Erinevalt fibrillatsioonidest ei kaasne nendega lihasnõrkus, sensatsiooni kadu ja atroofia lihaskoes..

Lihaste võlu - välimuse põhjus:

  • Motoneuronite haigused (ALS - amüotroofne lateraalskleroos, progresseeruv lülisamba amüotroofia ja teised);
  • Healoomulised lummused;
  • Valulike lihaste fastsikatsioonide sündroom;
  • Juure ja perifeerse närvi traumaatiline vigastus või kokkusurumine;
  • Näo müokimia (ajukasvaja, sclerosis multiplex);
  • Isaacsi sündroom (Isaacsi sündroom);
  • Mõned näo poolkera vormid;
  • Näo lihaste postparalüütiline kontraktuur;
  • Iatrogeensed lummused.

Neuropatoloog tegeleb fastsikulatsioonide, samuti kaasnevate patoloogiate diagnoosimise ja raviga. Kui teil on pidevalt lihasspasme, tõmblemist, peate nende esinemise põhjuse väljaselgitamiseks konsulteerima arstiga.

Yusupovi haigla neuroloogiaosakonnas töötavad oma ala tõelised spetsialistid, kes on aastaid töötanud närvisüsteemi patoloogia alal. Vastuvõtul saate vastused oma küsimustele, arstid aitavad välja selgitada, kas jalgade lihaste lummused (jalgade vasikate lummused) on healoomulised lihastõmblused või on see tõsise neuroloogilise haiguse sümptom.

Diagnostilise eesmärgiga neuroloog võib sümptomite põhjal määrata teatud tüüpi uuringu:

  • Elektromüogramm (EMG);
  • Elektroneuromüograafia (ENMG);
  • Neurograafiline;
  • Vereanalüüsi.

Millised on haiguse arengu põhjused ja mehhanismid?

Charcoti tõve juhusliku vormi arengu usaldusväärseid põhjuseid pole veel kindlaks tehtud. Paljud teadlased usuvad, et aeglased nakkused provotseerivad ALS-i arengut: enteroviirused, ECHO viirus, Coxsackie, retroviirused, HIV.

Viirus hävitab motoorsete neuronite normaalse DNA struktuuri, põhjustades nende surma kiirenemist (apoptoos). Sellega kaasneb eksitotoksilisuse teke - glutamaadi liig põhjustab liigset närbumist ja motoorsete neuronite surma. Ellujäänud rakud võivad spontaanselt depolariseeruda, mis avaldub kliiniliselt virvenduste ja võlude kaudu..

Samuti on autoimmuunsete reaktsioonide patoloogiline mõju neuronitele (IgG häirib L-tüüpi kaltsiumikanalite funktsioneerimist), neis normaalse aeroobse ainevahetuse muutus, rakkudes naatriumi- ja kaltsiumioonide transmembraanse voolu suurenemine, rakuseina ensüümide aktiivsuse häirumine ning selle struktuurvalkude ja lipiidide hävitamine.

Baltimore'i Hopkinsi ülikoolis tuvastati ALS-i patsientide motoneuronites neljaahelaline DNA ja RNA. See tõi kaasa ubikvitiinvalgu ilmnemise neuronite tsütoplasmas või pigem selle agregaatides, mis tavaliselt paiknevad tuumas. See muutus kiirendab ka amüotroofse lateraalskleroosi neurodegeneratsiooni..

Pärilik (perekondlik) ALS on seotud geeni mutatsiooniga, mis asub 21. kromosoomis ja kodeerib superoksiidmutaas-1. Autosomaalne domineeriv haigus.

Patomorfoloogilises uuringus selguvad peaaju poolkerade motoorse koore (pretsentraalne gürus) atroofia, seljaaju eesmised sarved ja kraniaalnärvide bulbarühma motoorsed tuumad. Samal ajal asendatakse surnud motoneuronid neurogliatega. Mõjutatud pole mitte ainult motoorsete neuronite kehad, vaid ka nende protsessid - täheldatakse ajutüve ja seljaaju külgmiste nööride püramiidsete radade demüelinisatsiooni (st aksonite normaalse müeliinkesta hävitamist).

Püramiidne anatoomia

Siin on püramiidi anatoomia. Siin näete täiendavat mootoritsooni, premotoorset ajukoort.

Need transformatsioonid edastavad signaale ajust seljaaju motoneuronitesse. Nad innerveerivad luustiku lihaseid ja reguleerivad vabatahtlikke liikumisi.

Amüotroofne lateraalskleroos on ebatavaline neurodegeneratiivne haigus! RHK kood 10 - G12.2.

Kõik halvim juhtub temaga siis, kui inimene ikka midagi ei tunne. Selles prekliinilises staadiumis sureb 50–80% motoneuronitest pärast geneetilise rikke ilmnemist keskkonnategurite osalusel. Siis, kui 20% stabiilsetest motoneuronitest on alles, algab haigus ise.


Amüotroofse lateraalskleroosi ilming

Põhjused ja riskifaktorid

Basshaigus on juhuslik ja esineb üksikjuhtudel. Peamine riskifaktor on vanus, kuna patoloogia mõjutab kõige sagedamini 47-aastast piiri ületanud inimesi. Haiguse põhjused pole kindlaks tehtud, kuid teadlased jätkavad uuringuid.

Eeldatavasti võib motoneuronite patoloogia põhjustada:

  • närvikiudude rünnak erinevate viirustega;
  • närvirakke hävitavate spetsiifiliste valguühendite tootmine ja akumuleerumine kehas;
  • ainevahetushäired, millesse koguneb liigne kogus glutamiinhapet;
  • immuunsussüsteemi talitlushäire, kui keha kaitsevõime takistab nende enda rakke;
  • puudulik geeni pärimine.

Viimane põhjus näib olevat kõige tõenäolisem, kuna peaaegu 10% juhtudest on selle selgelt tuvastatav. Nüüd on kindlaks tehtud, et 16 geeni mutatsioon on otseselt seotud haiguse päritoluga:

  • SOD1 kromosoomis 21q22, millel on rohkem kui 140 mutatsiooni. Geen vastutab superoksiidi dismutaasi kodeerimise eest ja on võimeline põhjustama ALS-i arengut;
  • TARDBP või TAR DNA siduv valk;
  • SETX 9q34 kromosoomis, mis vastutab helikaasi kodeerimise eest;
  • VAPB, mis kodeerib vesiikulitega seotud valku B;
  • Joonis fig 4 vastutab fosfoinositiidi-5-fosfataasi kodeerimise eest.
  • See kaugeltki täielik loetelu sisaldab geene, mis päritakse autosomaalsel domineerival viisil, samal ajal kui mutatsioon edastatakse ühelt vanemalt. Lapse haigestumise risk on 50%. Harvadel juhtudel täheldatakse autosomaalset retsessiivset või domineerivat X-seotud geeni pärilikkust..

Kõrge riskiteguri hulka kuuluvad meeste sugu, suitsetamine, mürgisus pliiühendite ja põllumajanduslike pestitsiididega.


Amüotroofse lateraalskleroosiga mõjutavad nii ajukoores asuvad ülemised neuronid kui ka aju eesmiste sarvede piirkonnas paiknevad alumised neuronid ja kraniaalnärvide tuumad

Healoomulise Crampi Fasciculi sündroom

Healoomulise kortsus-fastsiikulilise sündroomi kõige tavalisem sümptom on reie lihaste (sh tuharate fastsikulatsioonid) või sääreosa tõmblemine (vasika lihase fastsikatsioonid)..

Samuti võivad inimesed kogeda:

  • Tuimus;
  • Krambid
  • Sügelus ja värisemine;
  • Järsud kokkutõmbed või tahtmatud lihaskrambid;
  • Ärevuse sümptomid (peavalu, õhupuudus, kooma tunne kurgus).

Jalgade ja tuharate fastsikatsioonid võivad kesta mõnest sekundist kuni mitme aastani (ilmnevad teatud sagedusega, näiteks kaks kuni neli korda päevas).

Uuringute läbiviimisel ei täheldata närvilise erutuse kiiruse vähenemist, samuti tundlikkuse vähenemist, reflekside muutusi.

Kõige sagedamini võivad sümptomid põhjustada liigset füüsilist koormust (jõusaalis, raskuste tõstmisel), stressi ja ärevust.

Amüotroofse lateraalskleroosi patogenees

Kui räägime amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesist, siis peame kõigepealt mõistma järgmist. Geneetilisi tegureid on mitmesuguseid (enamasti teadmata).

Need realiseeruvad motoorsete neuronite selektiivse haavatavuse tingimustes. St nendes tingimustes, mis tagavad nende rakkude normaalse elu-füsioloogilise töö.

Kuid patoloogilistes tingimustes mängivad nad rolli degeneratsiooni arengus. See viib hiljem patogeneesi peamiste mehhanismideni.

Motoneuronid on närvisüsteemi suurimad rakud, millel on pikad juhtivprotsessid (kuni 1 meeter). Nad vajavad palju energiat.

Iga selline motoneuron on spetsiaalne elektrijaam. Ta võtab vastu tohutu hulga impulsse ja edastab need seejärel koordineeritud inimliikumiste rakendamiseks.

Need rakud vajavad palju rakusisest kaltsiumi. Just tema pakub paljude motoorsete närvisüsteemide tööd. Seetõttu väheneb rakkudes kaltsiumi siduvate valkude tootmine..

Teatud glutamaadi retseptorite (ampa) ja valkude (bcl-2) ekspressioon, mis takistavad nende rakkude programmeeritud surma, on vähenenud.

Patoloogilistes tingimustes toimivad need motoneuroni omadused degeneratsiooniprotsessis. Tulemuseks on:

  • Aminohappe toksilisus (glutamaadi eksitotoksilisus)
  • Oksüdatiivne (oksüdatiivne) stress
  • Motoorneuroni tsütoskelett on häiritud
  • Valkude lagunemine koos teatud kandjate moodustumisega
  • Sellel on mutantsete valkude (sooda-1) tsütotoksiline toime
  • Motoorsete neuronite apoptoos või programmeeritud rakusurm

Amüotroofne lateraalskleroos - ravi

Kahjuks puudub amüotroofse lateraalskleroosi täielik ravi. Seetõttu peetakse seda haigust seni ravimatuks. Vähemalt pole ALS-i ravimise juhtumeid veel registreeritud.

Kuid meditsiin ei seisa kohta!

Käimas on mitmesuguseid uuringuid. Kliinikud kasutavad meetodeid, mis aitavad patsiendil leevendada haiguse taluvust. Neid kliinilisi juhiseid käsitleme allpool..

Samuti on ravimeid, mis pikendavad ALS-iga patsiendi elu.

Kuid tasub öelda, et ei ole vaja läbi viia ravi nende meetoditega, mida pole veel põhjalikult uuritud. Leidub ravimeid, mis esmapilgul võivad patsiendi seisundit parandada. Aja jooksul langeb kõik siiski oma kohale ja haigus hakkab niikuinii progresseeruma.

Sama kehtib ka tüvirakkude kohta. Tehti uuringud, mis näitasid alguses paranemist. Kuid siis läks inimesel hullemaks ja ALS-i haigus hakkas uuesti progresseeruma.

Seetõttu pole tüvirakud praegu teie valitud ravitee. Lisaks on protseduur ise väga kallis..

Lihase lihased ei ole põhjus, see on ühe või teise neuroloogilise patoloogia sümptom. Sellepärast on nii oluline kõigepealt haigus tuvastada, mis viis lihaste tõmbamiseni ja hakata sellist haigust ravima. Mõnes olukorras ei leita patoloogiat, sel juhul on võlude põhjuseks tõenäoliselt mikroelementide (näiteks magneesiumi ja kaaliumi) puudus. Yusupovi haiglas leiate dieedi, mis sisaldab tooteid, mis sisaldavad puuduvaid elemente.

Fassaadi healoomuline tõmblemine ei põhjusta tavaliselt kahju ega vaja seetõttu ravi. Lihtsalt oodake, kuni nad kaovad.

Pärast aktiivset füüsilist pingutust (enamasti pärast jooksmist või raskuste tõstmist) toimuvad fastsikatsioonid on kõige altid alakoolituse saanud inimestele, kes juhivad passiivset eluviisi. Nad võivad pärast esimest treeningut märgata tahtmatuid tõmblusi. Sellepärast on tundide jaoks kõige parem alustada kergete harjutustega..

Hüpotermiat peetakse ka üheks spasmi põhjustajaks, nii et healoomuliste lummuste vältimiseks peaksite oma keha kaitsma. Hüpotermia ei esine mitte ainult külmal aastaajal, vaid ka hooajaväliste rõivaste kandmise tagajärjel.

Kuumal aastaajal viib tiikides ujumine selleni, seetõttu on ebameeldivate tagajärgede vältimiseks vaja järgida vee peal käitumisreegleid. Alkoholi kuritarvitamine võib põhjustada ka kontrollimatut lihaste tõmblemist..

Lõõgastusmeetmeid kasutatakse väsimuse ja muude neuroloogiliste häirete vastu võitlemiseks. Sellised harjutused kõrvaldavad täielikult stressiolukordade tagajärjed..

Kui lihaste lummused tekitavad ärevust ja piinavad kahtlused nende esinemise põhjuse osas, tehke kohtumine neuroloogi vastuvõtule. Nõuande saamiseks helistage.

Ravi

Kas ALS-i haigus on põhimõtteliselt ravitav? Kahjuks pole seni paranemise juhtumeid olnud, mis ei tähenda sugugi vahendite puudumist patsientide elu pikendamiseks. Amüotroofse lateraalskleroosi ravi võib aeglustada haiguse progresseerumist ja säilitada patsiendi enesehooldusvõime. Lisaks on teraapia eesmärk vähendada sümptomite raskust ja säilitada vastuvõetav elukvaliteet.

Arst peaks patsiendile selgitama, et ALS võib areneda erinevatel viisidel ja selle kulgu pole võimalik ennustada. Näiteks Stephen Hawking on elanud selle haigusega enam kui 70 aastat, kannatades selle tagajärgede all mitu aastakümmet. Tundmatu olek ei takistanud tal saavutada elukutses tohutut edu ja kogu maailmas kuulsust.

Praegu saab ALS-i ravida ainult siis, kui võetakse üks ravim - Riluzole. Ravimit müüakse ravimiturul tablettide ja vedelal kujul. Selle nimi võib olla Riluzol, Rilutek või Teglutik (suukaudne suspensioon).

Rilusool on välja kirjutatud kogu eluks ja seda võetakse sõltumata toidu tarbimisest. Ravi viiakse läbi pideva meditsiinilise järelevalve all - iga 3 kuu tagant annetab patsient verd maksanalüüsiks. See on vajalik ravimite hepatiidi õigeaegseks ennetamiseks..

Amüotroofse lateraalskleroosi raviks kasutatakse järgmisi aineid:

  • Galantamiin, Proserin - kõne- ja neelamisfunktsioonide parandamiseks;
  • Sirdalud, baklofeen, karnitiin, kreatiin, eleenium ja diasepaam - lihaskrampide leevendamiseks;
  • rahustid, unerohud ja antidepressandid;
  • Amitriptüliin - süljeerituse vähendamiseks;
  • antibiootikumid - bakteriaalsete komplikatsioonide korral;
  • mittesteroidsed põletikuvastased ravimid, valuvaigistid ja opioidanalgeetikumid - tugeva valu korral;
  • Piratsetaam, tserebrolüsiin, nootpropil - aju aktiivsuse säilitamiseks;
  • Retabolil - stimuleerida kehas valkude sünteesi ja suurendada lihasmassi;
  • B-vitamiinid.

Lumistamise ja krampi (spontaansete lihaste kontraktsioonide) intensiivsuse vähendamiseks on ette nähtud kinidiini sulfaat ja karbamasepiin. Õlaliigese kahjustuste korral kasutatakse terapeutilisi kompresse koos Novocaini, Dimexidumi ja hüdrokortisooniga, samuti Deso tüüpi kergendussidemeid. Soovitatav on sidemega kanda kolm kuni viis tundi päevas.

Ortopeedilisi jalatseid kasutatakse liigese kontraktuuride vastu võitlemiseks ja jalgade ekinovariumi deformatsiooni ennetamiseks. Vajadusel kandke spetsiaalseid ortoose - pea- ja peatusehoidjaid, randmerehve. Abiseadmetena kasutatakse jalutajaid, karku ja jäsemete tõstmisrihmasid.

Meelerahu säilitamiseks soovitavad arstid kasutada lõõgastavat massaaži ja aroomiteraapiat.

Motoorsete närvihaiguste epidemioloogia

Kui me räägime motoneuronite haiguse epidemioloogiast, on uute patsientide arv aastas umbes 2 juhtu 100 000 inimese kohta. Levimus (samaaegsete ALS-iga patsientide arv) on vahemikus 1 kuni 7 juhtu 100 000 inimese kohta.

Reeglina haigestuvad 20–80-aastased inimesed. Ehkki erandid on võimalikud.

Keskmine eluiga:

  • kui ALS-i haigus algab kõnekahjustusega (koos bulbori debüüdiga), siis elage tavaliselt 2,5 aastat
  • kui see algab mingisuguste motoorsete häiretega (seljaaju debüüt), siis on see 3,5 aastat

Siiski tuleb märkida, et 7% patsientidest elab kauem kui 5 aastat.

Perekonna ALS geneetilised lookused

Siin näeme mitut tüüpi perekondlikku ALS-i. Avastatud on üle 20 mutatsiooni. Mõned neist on haruldased. Mõni on tavaline.

TüüpSagedusGeneKliinik
FALS1 (21q21)15-20% FALSSOD-1Tüüpiline
FALS2 (2q33)Harv, APAlsineEbatüüpiline, SE
FALS3 (18q21)Üks perekondTundmatuTüüpiline
FALS4 (9q34)Väga harvSentaxinEbatüüpiline, SE
FALS5 (15q15)Harv, ARTundmatuEbatüüpiline, SE
FALS6 (16q12)3-5% FALSFusTüüpiline
FALS7 (20p13)Üks perekond?Tüüpiline
Fals8Väga harvVapbEbatüüpiline, erinev.
FALS9 (14q11)HaruldaneAngiogeniinTüüpiline
FALS10 (1p36)
ALS-FTD
1-3% valedest
kuni 38% perekonnast ja 7% juhuslikest
TDP-43
9q21, C9orf72
Tüüpiline
ALS, FTD, ALS-FTD

On uusi ALS-i geene. Me ei näidanud mõnda neist. Kuid lõppkokkuvõttes on see, et kõik need mutatsioonid viivad ühe lõpliku tee. Kesk- ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustuste tekkele.

On ravimeid, mis aeglustavad Lu Gehrigi haiguse progresseerumist.

Rilusool on presünaptiline glutamaadi vabanemise inhibiitor. Pikendab patsientide elu keskmiselt 3 kuu võrra. Peate võtma, kuni inimene hooldab enesehooldust. Annused 50 mg 2 korda päevas enne sööki iga 12 tunni järel.

Rilusool (rilutec)
3... 12% -l juhtudest põhjustab ravim ravimhepatiiti, suurenenud survet. Metaboliseeritakse meestel ja suitsetajatel. Nad vajavad suuremat annust.

Tasub öelda, et progresseerumise aeglustumist ei saa tunda. Ravim ei tee inimest paremaks. Kuid patsient jääb kauem haigeks ja lõpetab hiljem iseenda teenimise.

Ravim on vastunäidustatud usaldusväärse ja tõenäolise ALS-iga patsientidel, kelle haigus kestab vähem kui viis aastat, kopsude sunnitud mahuga üle 60% ja ilma trahheostoomiata.

Riluzoli hind erinevates apteekides on alates 9000 kuni 13 000 rubla.

NP001 - toimeaine on naatriumkloriit. See ravim on immunoregulaator neurodegeneratiivsete haiguste korral. Supresseerib makrofaagipõletikku in vitro ja amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel.

3 kuud pärast tilgutite kasutamist annuses 2 mg / kg stabiliseerib naatriumkloriit haiguse kulgu. See näib peatavat progresseerumist..

Motoorsete närvihaiguste klassifikatsioon

Allpool on motoorsete neuronite haiguste klassifikatsioon.

Norrise klassifikatsioon (1993):

  • Amüotroofne lateraalskleroos - 88% patsientidest: bulbari debüüdi ALS - 30%
  • rindadebüüt - 5%
  • hajus - 5%
  • emakakaela - 40%
  • nimme - 10%
  • hingamisteede - vähem kui 1%
  • Progresseeruv pirni halvatus - 2%
  • Progresseeruv lihaste atroofia - 8%
  • Primaarne lateraalskleroos - 2%

    Hondkari bassi valikud (1978):

    1. Klassikaline - 52% (kui tsentraalsete ja perifeersete motoneuronite kahjustused on ühtlaselt esitatud)
    2. Segmenteeritud tuuma - 32% (kerged kesknärvi nähud)
    3. Püramiidne - 16% (perifeerse kahjustuse nähud ei ole nii eredad kui keskse kahjustuse nähud)

    Looduslik patomorfism

    Kui me räägime mitmesugustest avadest, siis tuleb rõhutada, et sümptomite arengu järjestus on alati kindel.


    Patomorfism bulbari ja emakakaela debüüdi ALS-iga
    Bulbari debüüdi korral ilmnevad kõigepealt kõnehäired. Siis neelamishäired. Siis on jäsemete parees ja hingamisteede häired.

    Emakakaela debüüdi korral algab murdumisprotsess ühe käega ja liigutakse seejärel teise poole. Pärast seda võivad ilmneda sibulahaigused ja jalgade liikumishäired. Kõik algab küljest, kus esmane käsi kannatas.

    Kui me räägime ALS-i rindkere deebetist, siis esimene sümptom, mida patsiendid tavaliselt ei märka, on nõrgad seljalihased. Häiritud seisund. Siis on käes parees koos atroofiaga.


    Patomorfism ALS-i rindkere ja nimmepiirkonnas

    Edasi levib haigus sama külje jalale. Tekib geeni parees. Jalad on mõjutatud ja seejärel tekivad bulbar ja hingamisteede häired..

    Nimmedebüüdi ajal on kõigepealt mõjutatud üks jalg. Siis püütakse kinni teine, mille järel haigus läheb kätele. Siis on hingamisteede ja sibulahaigused.

    Haiguse käik

    Haiguse varased sümptomid: tõmblemine, krambid, lihaste tuimus, jäsemete nõrkus, raskused rääkimisel on iseloomulikud ka paljudele tavalisematele haigustele, seetõttu on ALS-i diagnoosimine keeruline - kuni haigus areneb lihaste atroofia staadiumisse.

    Harvadel juhtudel võib esineda prodromaalne faas, kuni 1 aasta, mille jooksul täheldatakse isoleeritud võluid ja / või krampe.

    Sõltuvalt sellest, milliseid kehaosi see mõjutab, eristatakse neid

    • Jäsemete ALS (kuni kolm neljandikku patsientidest) algab reeglina ühe või mõlema jala kahjustusega. Patsiendid tunnevad kõndimisel ebamugavust, hüppeliigese jäikus, komistamine. Ülemiste jäsemete kahjustused on vähem levinud, samas kui tavalisi toiminguid, mis nõuavad sõrmede painutamist või käe pingutusi, on keeruline teha..
    • Bulbar ALS väljendub raskuses rääkimises (patsient ütleb "ninas", nina, kontrollib halvasti kõne tugevust, lisaks on neelamisraskusi).

    Kõigil juhtudel katab lihasnõrkus järk-järgult üha enam kehaosi (ALS-i bulbarvormiga patsiendid ei pruugi jäsemete täieliku pareesini püsida). ALS-i sümptomiteks on nii alumise kui ka ülaosa motoorsete närvide kahjustuse nähud:

    • ülemiste motoorsete neuronite kahjustus: lihaste hüpertoonilisus, hüperrefleksia, Babinsky ebanormaalne refleks.
    • alumiste motoorsete neuronite kahjustused: lihasnõrkus ja atroofia, krambid, tahtmatud lihaste lummused (tõmblemine).

    Varem või hiljem kaotab patsient võimaluse iseseisvalt liikuda. Haigus ei mõjuta vaimseid võimeid, kuid viib raske depressioonini, oodates aeglast surma. Haiguse hilisemates etappides mõjutavad hingamislihased, patsiendid kogevad hingamispuudulikkust ja lõppkokkuvõttes saab nende elu toetada vaid mehaaniline ventilatsioon ja kunstlik toitumine. Tavaliselt kulub ALS-i esimeste tunnuste avastamisest surmani kolm kuni viis aastat. Tuntud teoreetiline füüsik Stephen Hawking (1942-2018) ja kitarrist Jason Becker (sündinud 1969) on aga ainsad teadaolevalt patsiendid, kellel on üheselt diagnoositud ALS, kelle seisund on aja jooksul stabiliseerunud.

    Charcoti tõve kliinilised ilmingud

    Charcoti tõve kliiniliste ilmingute hulka kuuluvad:

    1. Perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused
    2. Tsentraalse motoorse neuroni kahjustuse tunnused
    3. Bulbar- ja pseudobulbar-sündroomide kombinatsioon
    4. Põhiseaduslikud sümptomid

    Surmaga lõppevad surmavad tüsistused:

    1. Düsfaagia (neelamise rikkumine) ja toitumisprobleemid (toitumine)
    2. Seljaaju ja varre hingamisteede häired peamise ja abistava hingamislihase atroofia tõttu

    Tsentraalse motoneuroni kahjustusnähtude hulka kuuluvad:

    1. Osavuse kaotamine - haigus algab siis, kui inimesel on raskusi nuppude kinnitamise, kingapaelte sidumise, klaveri mängimise või nõela keerutamisega
    2. Siis väheneb lihasjõud
    3. Suurendab spastilise tüübi lihastoonust
    4. Ilmub hüperrefleksioon
    5. Patoloogilised refleksid
    6. Pseudobulbaari sümptomid

    Perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse nähud on kombineeritud tsentraalse kahjustuse tunnustega:

    1. Fasciculi (nähtav lihaste tõmblemine)
    2. Krõmpsuv (valulikud lihaskrambid)
    3. Pea, pagasiruumi ja jäsemete skeletilihaste parees ja atroofia
    4. Lihaste hüpotensioon
    5. Hüporefleksia

    ALS-i põhiseaduslikeks sümptomiteks on:

    • ALS-iga seotud kahheksia (6 kuu jooksul kaotamine rohkem kui 20% kehakaalust) on kehas kataboolne sündmus. Seda seostatakse suure hulga närvisüsteemi rakkude surmaga. Sel juhul määratakse patsientidele anaboolsed hormoonid. Ikka võib kahheksia areneda alatoitumuse tõttu.
    • Väsimus (lõppplaadi ümberehitamine) - paljudel patsientidel on EMG abil võimalik langus 15–30%

    Siin on amüotroofse lateraalskleroosi harvad sümptomid:

    • Tundlikud häired. Siiski näidati, et 20% -l juhtudest on ALS-i patsientidel (eriti eakatel) tundlikud häired. See on polüneuropaatia. Lisaks, kui haigus algab kätega, siis nad ripuvad lihtsalt patsiendi küljest. Neis on häiritud vereringe. Nendes sensoorsetes närvides võivad potentsiaalid ka väheneda..
    • Okulomotoorsete funktsioonide rikkumine, urineerimine ja väljaheide on äärmiselt haruldased. Vähem kui 1%. Siiski on võimalikud sagedamini esinevad sekundaarsed häired. See on vaagnapõhja lihaste nõrkus.
    • Dementsus (dementsus) esineb 5% juhtudest.
    • Kognitiivne kahjustus - 40%. 25% juhtudest on need progresseeruvad.
    • Survehaavandid - vähem kui 1%. Reeglina tekivad need raske toitumisalase toitumisega.

    Tasub öelda, et nende sümptomite esinemise korral võite diagnoosimises kahelda.

    Siiski tuleb alati meeles pidada, et kui patsiendil on selle haiguse tüüpiline kliiniline pilt ja need sümptomid esinevad, on ALS-i võimalik diagnoosida.

    Räägime lähemalt Lou Gehrigi tõve kergest kognitiivsest häirest ja dementsusest. Siin näeme sageli geeni C9orf72 mutatsioone. See viib ALS-i, frontotemporaalse dementsuse ja nende kombinatsiooni arenguni.

    Selle häire väljakujunemiseks on kolm võimalust:

    1. Käitumisvõimalus on siis, kui patsiendi motivatsioon väheneb (apatoabuliline sündroom). Või vastupidi, toimub desinhibeerimine. Inimese võime ühiskonnas aktiivselt ja adekvaatselt suhelda on vähenenud. Kriitika on maas. Kõnevool on häiritud.
    2. Täidesaatev - tegevuste kavandamise, üldistamise, kõne sujuvuse rikkumine. Loogilised protsessid on katki.
    3. Semantiline (kõne) - voolav ja mõttetu kõne avaldub harva. Kuid sageli esineb düsnoomiat (nad unustavad sõnad), foneemilisi parafaase (frontaalsete kõnetsoonide kahjustused). Tihti tehakse grammatikavigu ja kokutamist. Seal on lõik (kirjakeele häire) ja suuline apraksia (ei saa spirograafitoru huultest kinni haarata). Samuti on düsleksia ja düsgraafia.

    D.Neary sõnul hõlmavad frontotemporaalse düsfunktsiooni diagnostilised kriteeriumid järgmisi kohustuslikke tunnuseid:

    • Nähtamatu algus ja järkjärguline progressioon
    • Käitumise enesekontrolli varane kaotus
    • Sotsiaalse suhtluse raskuste kiire ilmnemine
    • Emotsionaalne lamenemine varases staadiumis
    • Kriitika varane langus

    Diagnoos ei ole vastuolus asjaoluga, et selline häire võib ilmneda kuni 65-aastaselt. Diagnoos seatakse kahtluse alla, kui patsient kuritarvitab alkoholi. Kui sellised häired lahutatakse ägedalt, eelnes neile peavigastus, eemaldatakse frontotemporaalse düsfunktsiooni diagnoos.

    Patsient on näidatud allpool. Tal on sümptom tühjadest silmadest. See pole konkreetne sümptom. Kuid ALS-i puhul, kui inimene ei saa rääkida ja liikuda, peate sellele tähelepanu pöörama.


    "Tühjade silmade" sümptom patsiendil, kellel on ALS-i parainfektsioon ja "telegraafi stiil" LVD-s

    Paremal on näide, kus patsient kirjutab telegraafiliselt. Ta kirjutab üksikuid sõnu ja teeb vigu.

    Vaadake, kui paks on teie nahk ALS-iga. Patsientidel on nahka nõelaelektroodiga raske läbistada. Lisaks on raskusi nimme punktsiooniga.


    Normaalne ja paksenenud nahk ALS-iga

    Usaldusväärne ALS tuvastatakse siis, kui perifeersete ja tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustuse nähud on kombineeritud nelja võimaliku närvisüsteemi kolmel tasandil (pagasiruumi, emakakaela, rindkere ja nimmepiirkonna).

    Tõenäoliselt on märkide kombinatsioon kesknärvisüsteemi kahel tasandil. Mõned tsentraalse motoorse neuroni kahjustuse tunnused on väga kõrged..

    Tõenäoline laboratooriumile kalduvus - kesknärvisüsteemi samal tasemel olevate märkide kombinatsioon vähemalt kahe jäseme perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse ja muude haiguste tunnuste puudumisel.

    Võimalik ALS - sümptomite kombinatsioon samal tasemel. Või on tsentraalse motoneuroni rostraalse kahjustuse märke kui perifeerse motoorse neuroni kahjustuse märke, kuid muul tasemel ENMH-i andmed puuduvad. Nõuab muude haiguste välistamist.

    Kahtlane - need on perifeersete motoorsete neuronite kahjustuste eraldatud tunnused kesknärvisüsteemi kahes või enamas osas.

    Charcoti tõve palliatiivse ravi eesmärk on vähendada individuaalseid sümptomeid. Nagu ka patsiendi elu pikendamine ja selle kvaliteedi stabiilsuse säilitamine haiguse teatud etapis.

    1. Mittefataalsete ALS-i sümptomite ravi
    2. Surmavate sümptomite (düsfaagia, seedetrakti ja hingamispuudulikkus) ravi

    Nüüd kaalume ALS-i ravimeetodeid mittefataalsete sümptomitega.

    Alustuseks on see lummuste ja purude vähenemine:

    • Kinidinsulfaat (25 mg 2 korda päevas)
    • Karbamasepiin (100 mg 2 korda päevas)

    Võib anda ravimeid, mis vähendavad lihastoonust:

    • Baklofeen (kuni 100 mg päevas)
    • Sirdalud (kuni 8 mg päevas)
    • Tsentraalse toimega lihasrelaksandid (diasepaam)

    Liigeste kontraktuuride vastu võitlemine:

    • Ortopeedilised jalatsid (jalgade equinovarus-deformatsiooni ennetamine)
    • Kompressid (novokaiin-dimeksiidhüdrokortisoon / lidaas / ortofeen) õla-õla periatroosi raviks

    Myotropic metaboolsed ravimid:

    • Karnitiini (2 - 3 g päevas) kursus 2 kuud, 2 - 3 korda aastas
    • Kreatiini (3–9 g päevas) kursus kaks kuud möödub 2–3 korda aastas

    Nad annavad ka multivitamiinipreparaate. Neuromultiviit, milgamma, lipoehappe intravenoosne tilguti. Ravikuur on 2 kuud ja 2 korda aastas.

    • Midantan (100 mg päevas)
    • Etosuximiid (37,5 mg päevas)
    • Füsioteraapia

    Rinnakelme pea subluksatsiooni ennetamiseks käte lõtva paresega kasutatakse Deso tüüpi ülajäsemete mahalaadimissegusid. Kandke 3–5 tundi päevas.

    Saadaval on spetsiaalsed ortoosid. Need on peahoidjad, stopp-hoidjad ja harja rehvid.

    Samuti on olemas abiseadmed karkude, jalutuskäikude või vööde kujul jäseme tõstmiseks.


    Abiseadmed
    Samuti on olemas spetsiaalsed nõud ja seadmed, mis hõlbustavad hügieeni ja igapäevaelu..


    Seadmed ALS-iga patsientide hügieeniks

    • Kõne soovitused
    • Jäärakendused
    • Antakse lihaste toonusega ravimeid.
    • Kasutage tähestiku ja sõnaraamatute tabeleid
    • Elektroonilised kirjutusmasinad
    • Multifunktsionaalsed diktofonid
    • Heli võimendid
    • Silmade ekraanil kuvatava teksti taasesitamiseks kasutatakse arvutisüsteemi, mille sensorid on silmamunades (joonis allpool)


    Charcoti tõvega inimeste kõnehäirete ravi
    50–75% neurodegeneratsiooniga patsientidest ja eakatest on neelamisprobleemid, mis esinevad 67% ALS-iga patsientidest. 50% juhtudest on aspiratsioonipneumoonia surmav.

    • Neelatud masti ruumala ja tiheduse test, mis põhjustab düsfaagia maksimaalse fluomeetriaga.
    • Videofluoroskoopia, APRS skaalad (imemise ja läbitungimise skaala) DOSS (düsfaagia tulemuse raskusaste)

    Allpool näeme vedeliku, nektari ja pudingu tiheduse ja mahu määramist, mida patsient peaks alla neelama.


    Pooluse ruumala ja tiheduse test

    Düsfaagia ravi

    Düsfaagia (neelamise rikkumise) ravimisel algstaadiumis kasutatakse järgmist:

    1. Pooltahke konsistents segisti, segistiga (kartulipüree, tarretised, teraviljad, jogurtid, tarretis)
    2. Vedelikud paksendajad (vedelik)
    3. Kõrvaldage raskesti neelatavad nõud: tahkete ja vedelate faasidega (supp lihatükkidega), tahked ja lahtised tooted (kreeka pähklid, laastud), viskoossed tooted (kondenspiim)
    4. Vähendab süljeeritust soodustavaid toite (hapupiim, magusad maiustused)
    5. Välja arvatud köha refleksi põhjustavad toidud (vürtsikad maitseained, kange alkohol)
    6. Suurendage toidu kalorisisaldust (või, majoneesi lisamine)

    Gastrostoomiat kasutatakse progresseeruva düsfaagia raviks. Eelkõige perkutaanne endoskoopiline.


    Perkutaanse endoskoopilise gastrostoomia etapid

    Perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia (CHEG) ja enteraalne toitumine pikendavad ALS-iga patsientide elu:

    • BAS CHEG Group - (38 ± 17 kuud)
    • ALS-i rühm ilma CHEGita - (30 ± 13 kuud)

    Hingamispuudulikkuse ravi on mitteinvasiivne kopsude perioodiline ventilatsioon (NVL, BIPAP, NIPPV), kahetasandiline ja positiivse rõhuga (sissehingamise rõhk on kõrgem kui ekspiratoorne rõhk).

    ALS-i näidustused:

    1. Spirograafia (FVC) lt; 80%)
    2. Inspiratsiooni manomeetria - alla 60 cm. st.
    3. Polüsomnograafia (rohkem kui 10 apnoe episoodi tunnis)
    4. Impulssoksümeetria (Pa CO2 ≥ 45 mm Hg; öise küllastumise vähenemine ≥ 12% 5 minuti jooksul)
    5. arteriaalse vere pH alla 7,35


    ALS-i patsientide hingamisseade
    Hingamisteede näidustused:

    • Seljaaju BAS kopsude sundvõimsusega (FVC) 80–60% - uneaeg 22 (S)
    • Bulbar BAS FVC 80–60% - magamisase 25 (ST)
    • Seljaaju BAS FVC 60-50% - magamisase 25 (ST)
    • FVC alla 50% - trahheostoomia (seade VIVO 40, VIVO 50 - PCV, PSV režiimid)

    Kunstlik (invasiivne) ventilatsioon on ohutu, kaitseb aspiratsiooni eest ja pikendab inimese elu.

    Kuid see aitab kaasa sekretsioonile, nakkusohule ja hingetoru tüsistustele. Nagu ka lukustatud sündroomi oht, sõltuvus 24 tundi ööpäevas ja kõrge hind.

    Vormid ja sümptomid

    ALS-i on neli peamist vormi - peaaju (kõrge), tservitotorakulaarne, bulbar ja lumbosakraalne. Igal neist on oma eripärad ja ilmingud, siiski on igat tüüpi haigustega kaasas mitmeid märke. Mõned eksperdid rõhutavad ka niinimetatud polüneurootilist vormi, milles esinevad mitmed närvikiudude kahjustused ja kiiresti progresseeruv lihaste atroofia.

    Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid on järgmised:

    • nõrkus ja lihaskrambid, tahtmatu tõmblemine;
    • kõne- ja neelamisfunktsiooni kahjustus;
    • koordinatsiooni kaotus;
    • reflektogeensete tsoonide laienemine ja sügavate reflekside suurenemine, samuti patoloogiliste reflekside esinemine;
    • jalgade külmumine;
    • hingamisraskused;
    • meeleolumuutused.


    Neuronite kahjustus põhjustab patoloogilistele muutustele reageerivate lihaste lagunemist

    Peaaju (kõrge) vorm

    Kõrget vormi iseloomustab tsentraalse motoorse neuroni kahjustus ja sellega kaasneb kõigi keha lihaste parees ja hüpertoonilisus. Lisaks on häiritud mälu ja ratsionaalne mõtlemine ning intellektuaalsed võimed on vähenenud. Patsient võib ilma nähtava põhjuseta järsku naerda või nutta, kuna lihaste kokkutõmbed on järk-järgult kontrolli kaotanud ja see pole mingil juhul seotud emotsionaalsete kogemustega.

    Sibulavorm

    ALS-i bulbaarne vorm avaldub kõnefunktsioonide, keele liikumise ja atroofia halvenemise, mandibulaar-, neelu- ja oksendamisreflekside suurenemisega. Samuti on jäsemete lihasstruktuuride kõrge toon ja atroofia, keele lihaste kontrollimatud kontraktsioonid (võlu), samuti sagedased ja järsud meeleolu muutused.

    Sibulavorm on kõige raskem, kuna see praktiliselt ei jäta patsiendile võimalust pikaks eluks. Ainult üksikjuhtudel on võimalik saavutada nelja-aastane ellujäämine. Patoloogiline protsess haarab kogu keha, kuid eriti mõjutavad kardiovaskulaarsed ja bronhopulmonaarsed süsteemid. Selle tagajärjel sureb patsient enne halvatuse tekkimist, mis tühistab kõik katsed elu pikendada. Bulbarvormi põdevatel patsientidel ei aita kaasaegne meditsiin tuntud ravimeetodid - kopsude kunstlik ventilatsioon ja toitumine gastrostoomi kaudu.


    Lou Gehrig, kelle järgi seda haigust nimetatakse, oli silmapaistev sportlane. Tema haigus oli põgus, tema seisund halvenes pärast põrumist pesapalli mängu ajal. Kuid Gerig lahkus oma tegevusest New Yorgi raekojas, kuhu ta kolis, vaid kuu enne surma.

    Emakakaela-rindkere vorm

    Tservitotorakulaarne vorm võib esineda erineval viisil, sümptomatoloogia sõltub sellest, millist tüüpi neuroneid see mõjutab. Perifeerse neuroni kahjustusega kaasneb lihastoonuse ja jõu langus, ühe käe lihaste tahtmatud kontraktsioonid. Järk-järgult kaasatakse protsessi kogu õlavöötme ja teine ​​käsivars. Jäseme lakkab tegelikult allumast ja seda on raske kontrollida. Iga liikumist, mida inimene on sunnitud kontrollima.

    Suurenenud refleksid, patoloogiliste reflekside ja pareeside ilmnemine põhjustab lihaste atroofiat ja käsi võtab iseloomuliku vormi “ahvi käpp”. Ka alajäsemete lihaseline korsett läbib muutusi ja kaotab järk-järgult jõu ja vastupidavuse.

    Järgmisena mõjutavad aju sibulaosa ja emakakaela lihaseid. Selle tagajärjel hakkab pea rippuma ja ei hoia loomulikku, vertikaalset positsiooni.

    Perifeerse ja keskneuroni samaaegse kahjustusega ilmnevad sümptomid kohe mõlemas käes, siis suurenevad alajäseme refleksid. Jalalihaste atroofia tõttu ilmub rippuva jala märk..

    Tähtis: haiguse arengu algfaasis sureb 50–80% motoneuronitest. See juhtub kohe pärast geneetilise nihke realiseerumist väliste tegurite mõjul. Patoloogia varases staadiumis sümptomid praktiliselt puuduvad ja inimene ei saa isegi aru, et ta on haige. ALS-i haigus avaldub siis, kui järele jääb vaid 20% elujõulistest neuronitest.

    Lumbosakraalne vorm

    Haiguse lumbosakraalsel sündroomil, nagu ka tservotorakulaarse kahjustuse korral, on kursuse kaks varianti. Haigus ründab kas perifeerset neuroni või perifeerset ja tsentraalset. Kõige sagedamini areneb lumbosakraalne vorm perifeerse neuroni kahjustuste taustal ja sellega kaasneb lihasnõrkus ja alajäsemete kõõluste reflekside langus.

    Esiteks tekivad ühes jalas lihase tõmblused ja “liikuvate lihaste” tunne, kuid seejärel laienevad nad teisele. Patoloogiline protsess tõuseb järk-järgult ja katab õlavöötme, kaasates ülajäsemeid ja kraniaalseid (bulbar) närve.

    Instrumentaalsed meetodid ALS-i diagnoosimiseks

    Instrumentaalsed diagnostilised meetodid on kavandatud välistama haigused, mis on potentsiaalselt ravitavad või millel on healoomuline prognoos.

    Elektromüograafia ALS-i diagnoosimiseks

    ALS-i diagnostikat on kahel viisil:

    1. Elektromüograafia (EMG) - protsessi üldise olemuse kontrollimine
    2. Aju ja seljaaju magnetresonantstomograafia (MRI) on kesknärvisüsteemi fookuskahjustuste välistamine, mille kliinilised ilmingud on sarnased BDN-i debüüdi omadega
  • Loe Pearinglus