Põhiline Migreen

ALS-i haigus - mis see on? Kas on imerohi kohutava patoloogia jaoks?

2018. aastal suri maailmakuulus teoreetiline füüsik Stephen Hawking (1942 - 2018). Inimene, kes veetis suurema osa oma elust ratastoolis, vaevates surmavat diagnoosi - amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosiga.

Paljud, silmitsi kuulsa teadlase kohta käiva teabega, esitavad küsimuse: “Mis on ALS?”. Lõppude lõpuks on see kaugel kõige tavalisemast neuroloogilisest haigusest, mis on pidevalt kuulmisel, kuid sellest patoloogiast ei muutu vähem ohtlikuks.

Mis on ALS?

Esimesena kirjeldas ja eraldas külgmist (külgmist) amüotroofset skleroosi eraldi nosoloogiana prantsuse psühhiaater Jean-Martin Charcot 1869. aastal..

ALS-haigusel, nagu ka ühelgi teisel närvisüsteemi patoloogial, on selle nime jaoks palju sünonüüme. See on motoneuronite haigus ehk motoneuronite haigus ning Charcoti tõbi ja Lou Gehrigi tõbi (seda terminit kasutatakse sagedamini Lääne-Euroopa riikides ja Ameerikas). Kuid olenemata selle haiguse nimest, viib see pidevalt raske puude ja ähvardava surmani..

Mis on ALS?

Amüotroofne lateraalskleroos (amüotroofiline lateraalskleroos, ALS) on krooniline neurodegeneratiivne närvisüsteemi pidevalt arenev patoloogia, mida iseloomustavad kesk- ja perifeersete motoneuronite kahjustused, millele järgneb plegia (halvatus), lihaste atroofia, bulbar ja pseudobulbaarhaigused.

Amüotroofne lateraalskleroos on 95% juhtudest juhuslik haigus, see tähendab, et sellel puudub otsene seos lähisugulaste haigustega. 5% diagnoositud ALS-ist on tingitud pärilikust patoloogiast. Perekond ALS tuvastati ja kinnitati esmakordselt Guami saarel (Mariami saared).

Motoneuronite haigus on üsna haruldane - 1,5 - 5 juhtu 100 tuhande inimese kohta. Maksimaalne esinemissagedus ilmneb umbes 50-aastaselt haiguse perekondliku vormi korral ja 60–65-aastase juhu korral juhuslikult. Kuid see ei tähenda sugugi, et Charcoti tõbi noorena ei ilmne. Mehed põevad ALS-i peaaegu 1,5 korda sagedamini kui naised. Kuigi 60-aastaselt kaob see erinevus - mõlemad suguhaiged haigestuvad võrdselt sageli.

ALS-i haigust tuleb selgelt eristada sellise vaevusega nagu amüotroofne lateraalne sündroom (ALS-sündroom), sest viimane on muude närvisüsteemi haiguste (näiteks puukentsefaliit, insult jt) ilming, mitte eraldi nosoloogia. Ja enamasti on need ravitavad haigused, mis õigeaegse diagnoosimise ja ravi korral ei põhjusta surma.

Surm amüotroofse lateraalskleroosiga toimub selliste komplikatsioonide tagajärjel nagu kongestiivne kopsupõletik, septiline toime, hingamislihaste rike jne..

Natuke terminoloogiat

Selle kohutava haiguse olemuse mõistmiseks peate natuke aru saama sellises keerulises neuroloogilises terminoloogias nagu tsentraalse ja perifeerse motoorse neuroni, bulbaari ja pseudobulbaari sündroomid. Kuna inimene on meditsiinist kaugel, ei ütle need sõnad midagi.

Keskne motoorneuron asub peaaju ajukoore precentraalses gyrus, nn motoorses piirkonnas. Selle ajuosa kahjustuse korral ilmneb keskne (spastiline) halvatus, millega kaasnevad järgmised sümptomid:

  • erineva raskusastmega lihasnõrkus (alates täielikust liikumispuudusest kuni liigutuste kerge ebamugavuseni);
  • lihastoonuse suurenemine, spastilisuse areng;
  • kõõluste ja periosteaalreflekside tugevdamine;
  • patoloogiliste stopp-märkide ilmnemine (Babinsky, Rossolimo, Openheimi jt sümptom).

Perifeersed motoorsed neuronid lokaliseeruvad kraniaalnärvide tuumades, seljaaju paksenemisel emakakaela, rindkere ja lumbosakraalsel tasandil selle eesmistes sarvedes. See on igal juhul madalam kui kortikaalsed motoneuronid. Kui need närvirakud on kahjustatud, ilmnevad perifeerse (lõtva) halvatuse sümptomid:

  • nõrkus lihastes, mis on selle rakurühma poolt innerveeritud;
  • vähenenud kõõluste ja periosteaalrefleksid;
  • lihaste hüpotensiooni ilmnemine;
  • lihaste atroofiliste muutuste teke nende denervatsiooni tõttu;
  • patoloogilised sümptomid puuduvad.

ALS-i korral kahjustatakse nii perifeerseid kui ka tsentraalseid motoneuroneid, mis põhjustab selle patoloogia korral tsentraalse ja perifeerse halvatuse tunnuste ilmnemist..

Bulbari halvatus, mis areneb koos Lou Gehrigi tõvega, tuleneb IX, X, XII kraniaalnärvide paari tuumades asuvate neuronite degeneratsioonist. Need struktuurid asuvad ajutüves, nimelt medulla oblongata (lat. Bulbusist). See sündroom avaldub neelu, kõri, keele ja pehme suulae lihaste nõrkusena. Siit järgige selle peamisi sümptomeid:

  • düsartria (keelelihaste nõrkuse ja atroofia tõttu halvenenud liigendus);
  • düsfoonia (halvenenud hääle moodustumine) ja nasolaaliad (hääle nasaalne toon);
  • düsfaagia (neelamishäire);
  • pehme suulae longus ja keele nihkumine tervislikule küljele;
  • neelu refleksi prolapss (puudumine);
  • süljeeritus (tekib neelamise rikkumise tagajärjel);
  • fibrillaarne tõmblemine keeles (tuvastatud kui väikese lihase kokkutõmbumine, laperdus).

Pseudobulbaarne halvatus, mis hõlmab peaaegu kõiki neid sümptomeid, areneb kahepoolsete häirete tõttu ajukoore-bulbarite radade struktuuris (see tähendab närvikiud, mis ühendavad ajukoore kraniaalsete närvituumade bulbar-rühmaga). Selle sündroomi eripäraks on:

  • neelu refleksi säilitamine;
  • keele atroofia ja virvenduse puudumine;
  • mandibulaarrefleksi suurenemine;
  • suuõõne automatismi patoloogiliste reflekside ilmumine (neid peetakse laste jaoks normaalseks - proboscis, imemine jne);
  • vägivaldne (tahtmatu) nutmine ja naermine.

Arvestades, et amüotroofne lateraalskleroos degenereerib nii ülemist (keskmist) kui ka alumist (perifeerset) motoneuronit, kombineeritakse bulbarparalüüsi väga sageli pseudobulbaarse halvatusega. Mõnedes ALS-i vormides võivad need sündroomid olla haiguse ainus ilming, ülejäänud osadel lihtsalt pole aega areneda, kuna hingamispuudulikkuse nähtused suurenevad väga kiiresti.

Millised on haiguse arengu põhjused ja mehhanismid?

Charcoti tõve juhusliku vormi arengu usaldusväärseid põhjuseid pole veel kindlaks tehtud. Paljud teadlased usuvad, et aeglased nakkused provotseerivad ALS-i arengut: enteroviirused, ECHO viirus, Coxsackie, retroviirused, HIV.

Viirus hävitab motoorsete neuronite normaalse DNA struktuuri, põhjustades nende surma kiirenemist (apoptoos). Sellega kaasneb eksitotoksilisuse teke - glutamaadi liig põhjustab liigset närbumist ja motoorsete neuronite surma. Ellujäänud rakud võivad spontaanselt depolariseeruda, mis avaldub kliiniliselt virvenduste ja võlude kaudu..

Samuti on autoimmuunsete reaktsioonide patoloogiline mõju neuronitele (IgG häirib L-tüüpi kaltsiumikanalite funktsioneerimist), neis normaalse aeroobse ainevahetuse muutus, rakkudes naatriumi- ja kaltsiumioonide transmembraanse voolu suurenemine, rakuseina ensüümide aktiivsuse häirumine ning selle struktuurvalkude ja lipiidide hävitamine.

Baltimore'i Hopkinsi ülikoolis tuvastati ALS-i patsientide motoneuronites neljaahelaline DNA ja RNA. See tõi kaasa ubikvitiinvalgu ilmnemise neuronite tsütoplasmas või pigem selle agregaatides, mis tavaliselt paiknevad tuumas. See muutus kiirendab ka amüotroofse lateraalskleroosi neurodegeneratsiooni..

Pärilik (perekondlik) ALS on seotud geeni mutatsiooniga, mis asub 21. kromosoomis ja kodeerib superoksiidmutaas-1. Autosomaalne domineeriv haigus.

Patomorfoloogilises uuringus selguvad peaaju poolkerade motoorse koore (pretsentraalne gürus) atroofia, seljaaju eesmised sarved ja kraniaalnärvide bulbarühma motoorsed tuumad. Samal ajal asendatakse surnud motoneuronid neurogliatega. Mõjutatud pole mitte ainult motoorsete neuronite kehad, vaid ka nende protsessid - täheldatakse ajutüve ja seljaaju külgmiste nööride püramiidsete radade demüelinisatsiooni (st aksonite normaalse müeliinkesta hävitamist).

Amüotroofne lateraalskleroos: sümptomid

Lou Gehrigi tõve varasemad sümptomid on enamikul juhtudel aeglaselt kasvav käte või jalgade nõrkus. Sel juhul on rohkem mõjutatud jäsemete distaalsed osad - jalad ja käed. Patsient ei saa nööpe kinnitada, kingapaelu siduda, hakkab komistama, jalgu väänama. Sellise kohmakusega kaasneb jäsemete väline kurnatus (kehakaalu langus).

Kõige sagedamini on sümptomid asümmeetrilised. Patsiendi hoolika vaatlusega kahjustatud jäsemetes saab tuvastada fastsiilsuse - lainele sarnased lihastõmblused, kerge värisemine.

Paljudel patsientidel on haiguse algperioodil probleeme kaela lihaste nõrkusega, mis toetavad pead püstises asendis. Seetõttu ripub pea pidevalt ja patsiendid vajavad spetsiaalseid seadmeid, mis seda hoiavad.

Haigus progresseerub pidevalt ja järk-järgult katab patoloogiline protsess üha suuremaid lihasmasse. Perifeerse halvatuse arengu taustal ühinevad keskne sümptomid:

  • hüpertoonilisus ja lihaste spastilisus,
  • kõõluste ja periosteaalrefleksid võimenduvad,
  • tekivad patoloogilised jalgade ja käte refleksid.

Väga aeglaselt kaotavad amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendid täielikult võime iseseisvalt liikuda ja ennast teenindada.

Koos sellega märgib patsient neelamishäireid, raskusi rääkimisel, hääle muutusi ja muid bulbar-halvatuse sümptomeid, mida tavaliselt kombineeritakse pseudobulbar.

Järk-järgult mõjutab patoloogiline protsess hingamislihaseid - kõige olulisem on diafragma lüüasaamine. Sellega seoses kerkib esile paradoksaalse hingamise nähtus: inspiratsiooni saamiseks vaibub ALS-i põdevatel patsientidel magu ja väljahingamisel, vastupidi, see eendub.

Okulomotoorsed häired (pilgu parees, silmamunade halvenenud liikumine jne), kui need esinevad, siis ainult motoorse neuroni haiguse terminaalses staadiumis. Tundlikkuse muutused pole sellele haigusele iseloomulikud, kuigi mõned patsiendid kurdavad arusaamatut ebamugavust ja valu..

Samuti pole amüotroofsel lateraalskleroosil vaagnaelundite talitlushäireid. Kuid haiguse lõpus on võimalik uriini ja väljaheidete pidamatus või nende peetus.

Patsiendid jäävad tavaliselt päevade lõpuni õigesse meelesse ja selge mäluga, mis varjab nende seisundit veelgi. Seetõttu esinevad sageli rasked depressioonihäired. Ainult 10–11% perekondliku ALS-i juhtudest on dementsus seotud eesmise ajukoore difuusse atroofiaga.

Milliseid vorme motoorsed närvihaigused võtavad??

Amüotroofse lateraalskleroosi moodne klassifikatsioon eristab 4 peamist vormi:

  • kõrge (tserebraalne);
  • pirn;
  • tservitotorakulaarne;
  • lumbosakraalne.

See jaotus on üsna meelevaldne, kuna aja jooksul on motoorsete neuronite lüüasaamine kõigil tasanditel. Pigem on vaja kindlaks teha haiguse prognoos..

Kõrge (peaaju) vorm

ALS-i kõrge (tserebraalne) vorm areneb 2–3% -l juhtudest ja sellega kaasneb eesmise luu motoorse koore (pretsentraalse güruusi) neuronite kahjustus. Selle patoloogiaga ilmneb spastiline tetraparees (see tähendab, et mõlemad käed ja jalad on mõjutatud), mis on kombineeritud pseudobulbaari sündroomiga. Perifeersete motoorsete neuronite neurodegeneratiivsete muutuste sümptomeid praktiliselt ei esine.

Sibulavorm

Bulbaarvorm, mida leidub veerandil kõigist ALS-i juhtudest, väljendub ajutüves paiknevate kraniaalnärvide tuumade (IX, X, XII paarid) lüüasaamises. See haiguse vorm avaldub bulbar halvatusena (düsfaagia, düsfoonia, düsartria), mis koos patoloogia progresseerumisega on kombineeritud jäsemete lihaste atroofiaga ja neis esinevate fastsikatsioonidega, tsentraalse halvatusega. Sageli kaasnevad bulbarihäiretega pseudobulbaarsündroom (suurenenud mandibulaarrefleks, spontaanse vägivaldse naeru või nutmise esinemine, suulise automatismi refleksid).

Emakakaela-rindkere vorm

Motoorsete neuronite haiguse kõige levinum (umbes 50% juhtudest) on tservotorakulaarne haigus. Esimestel sümptomitel ilmnevad käte perifeerse halvatuse sümptomid (lihaste atroofia, kõõluste ja periosteaalreflekside vähenemine või vähenemine, vähenenud lihastoonus) ja jalgade spastiline halvatus. Seejärel, neuronaalsete kahjustuste taseme "suurenemisega", liituvad käte käte keskse plegia sümptomid (spastilisuse teke, reflekside taaselustamine, karpaalsed patoloogilised nähtused).

Lumbosakraalne vorm

ALS-i lumbosakraalne vorm esineb 20–25% juhtudest ja avaldub alajäsemete lõtva (perifeerse) halvatusena. Progresseerudes levib haigus ülekaaluvate lihasmasside (pagasiruumi, käsivarte) külge ja sellega kaasnevad spastiline (keskne) halvatus - lihaste hüpertoonilisus, suurenenud refleksid, patoloogiliste stopp-märkide ilmnemine.

Nagu amüotroofse lateraalskleroosi diagnoos kinnitab?

Selle haruldase patoloogia diagnoosimisel on suur tähtsus, kuna amüotroofset lateraalskleroosi jäljendavad mitmed haigused, kuid paljud neist on ravitavad. Charcoti tõve kõige silmatorkavamad tunnused: tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustused - ilmnevad juba haiguse lõppstaadiumis. Seetõttu põhineb ALS-i usaldusväärne diagnoos närvisüsteemi muude patoloogiate välistamisel.

El-Escorian ALS-i diagnoosimise kriteeriumid, mille on välja töötanud Rahvusvaheline Neuroloogide Föderatsioon, kasutatakse Euroopas ja Ameerikas. Need sisaldavad:

  • tsentraalse motoorse neuroni kahjustuste usaldusväärsed kliinilised nähud;
  • perifeerse motoorse neuroni neurodegeneratsiooni kliinilised, elektroneuromüograafilised ja patomorfoloogilised tunnused;
  • sümptomite püsiv progresseerumine ja levik ühes või mitmes innervatsiooni piirkonnas, mis tuvastatakse patsiendi dünaamilise vaatluse teel.

Samuti on oluline välistada muud patoloogiad, mis võivad põhjustada selliste sümptomite arengut..

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimisel kasutatakse järgmisi uurimismeetodeid:

  • patsiendi läbivaatus ja küsitlemine (elu- ja haiguslugu). Uurimisel pöörake tähelepanu perifeerse ja tsentraalse halvatuse tunnuste kombinatsioonile, mis mõjutab vähemalt kahte kuni kolme kehapiirkonda (üla- ja alajäsemed, sibalihased); bulbaari ja pseudobulbaari halvatuse sümptomite samaaegne esinemine; vaagna- ja okulomotoorsete häirete puudumine, nägemise ja tundlikkuse halvenemine, intellektuaalsete ja koduste funktsioonide ohutus;
  • vere ja uriini kliiniline analüüs;
  • vere biokeemiline analüüs (CPK, C-reaktiivne valk, vere elektrolüütide tase, neeruproovid, maksanalüüsid jne) - ALS-iga täheldatakse sageli CPK taseme tõusu, maksaproovide näitajaid;
  • teatud hormoonide taseme määramine veres (näiteks kilpnäärmehormoonid);
  • tserebrospinaalvedeliku (tserebrospinaalvedeliku) koostise uuring - mõnel ALS-iga patsiendil (25%) on tserebrospinaalvedelikus proteiinisisalduse suurenemine;
  • nõel-elektroneuromüograafia (ENMG) - amüotroofse lateraalskleroosi all kannatavatel patsientidel määratakse „palisade rütm” (rütmilised virvenduspotentsiaalid) seljaaju eesmiste sarvede kahjustuse tunnused koos närvijuhtivuse häirete nähtuste täieliku puudumisega;
  • neuroimaging uuring - selliste patsientide aju ja seljaaju MRT paljastab precentraalse gyruse ajukoore atroofia, külgmiste nööride hõrenemise ja seljaaju eesmiste sarvede suuruse vähenemise;
  • lihaste ja närvide biopsia, millele järgneb histoloogiline uurimine - näitab atroofiliste ja denervatsioonimuutuste märke;
  • molekulaargeneetiline uuring - õigustatud ALS-i perekondliku olemuse kahtluse korral - määratakse mutatsioon 21-s kromosoomis.

ALS-ravi

Amüotroofse lateraalskleroosi haiguse sümptomid on üsna rasked, halvasti korrigeeritavad.

Praegu on maailmas ainult üks ravim, mis võib aeglustada haiguse progresseerumist ja edasi lükata hingamispuudulikkuse tekkimist amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel. See on 1995. aastal välja töötatud rilusool (rilutec). Selle toimemehhanism on seotud neurotransmitteri glutamaadi närvilõpmetest vabanemise allasurumisega. Nii väheneb motoorsete neuronite degeneratsioonikiirus. Selline ravi pikendab patsientide elu maksimaalselt kolme kuu võrra..

SRÜ riikides ei ole seda ravimit endiselt registreeritud, kuigi Euroopas ja Ameerikas on seda juba pikka aega kasutatud..

Kuna haiguse arengu etioloogilisi tegureid pole kuidagi võimalik mõjutada, vajavad patsiendid ravi ja sümptomaatilist ravi:

  • haiguse varases staadiumis (enne lihaste spastiliste muutuste tekkimist) viiakse läbi füsioteraapia harjutused ja massaaž;
  • liikumiseks kasutavad patsiendid keppe, spetsiaalsete nuppudega toolid kasutamise hõlbustamiseks;
  • pea alla riputamisel kasutatakse šantide krae, spetsiaalseid jäikaid või pooljäikaid hoidjaid;
  • kui ilmnevad esimesed neelamishäirete tunnused, on soovitatav muuta toidu konsistents püreeks ja vedelaks. Pärast iga sööki on vajalik suuõõne kanalisatsioon. Kui vedelat toitu on keeruline võtta, lülituvad nad kas tuubi söötmisele (nasogastraaltoru kaudu) või rakendavad gastrostoomitoru (mao piirkonnas naha avaus, mille kaudu toit siseneb kohe seedetrakti);
  • krampide tekkega vasika lihastes (krampi) kasutatakse karbamasepiini, baklofeeni, magneti B6, verapamiili, diasepaami;
  • kui lihastes ilmneb spastilisus, kasutatakse lihasrelaksante - baklofeen, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • tugeva süljeeritusega kasutatakse atropiini, hüostsiini, efektiivsed on ka antidepressandid (amitriptüliin);
  • püsiva valu, depressiooni ja unehäirete korral on soovitatav kasutada tritsüklilisi antidepressante (amitriptüliin) ja serotoniini tagasihaarde inhibiitoreid (fluoksetiin, sertraliin). Samuti vähendab see ravimite rühm pisut vägivaldse naeru või nutmise rünnakute sagedust. Tõsise unehäire korral tuleb määrata unerohi (zolpideem). Antidepressantide ja analgeetikumide ebaefektiivsusega kasutatakse valu sündroomi peatamiseks narkootilisi analgeetikume (morfiin, tramadool);
  • varases staadiumis hingamispuudulikkuse korral on võimalik kasutada kaasaskantavaid abisüsteeme kopsude mitteinvasiivseks ventilatsiooniks. Haiguse lõppstaadiumis vajavad patsiendid intensiivraviosakonnas pidevat paikse mehaanilise ventilatsiooni kasutamist;
  • mõnikord kasutatakse lihaste ja ajurakkude toitumise parandamiseks neuroprotektoreid (gliatiliin, tserebrolüsiin, tseraksoon), antioksüdante (meksipridool), E-vitamiini, B-vitamiine, L-karnitiini (elcar) jne, kuid paljude ekspertide arvates pole sellise teraapia kasutamine õigustatud ega paranda patsientide seisundit;
  • Samuti vajavad sellised patsiendid spetsiaalseid sidevahendeid - välja on töötatud sülearvutid, mida saab kontrollida silma liigutustega;
  • hädasti on vaja psühholoogi ja ALS-iga patsiendi ning tema pere abi.

Haiguse prognoos

Haiguse kulg on alati ainult progresseeruv. Sõltumata haiguse vormist mõjutavad varem või hiljem mõlemad motoorsete neuronite rühmad (kesk- ja perifeersed). Nagu ka bulbar halvatus, mis halvendab oluliselt prognoosi.

Kahjuks pole hetkel teateid amüotroofse lateraalskleroosi täielikust taastumisest. Maailmas on vaid kaks kuulsat patsienti, kelle haigus on stabiliseerunud: üks neist on Stephen Hawking ja teine ​​kitarrist Jason Becker..

Sõltuvalt ALS-i vormist kestab see 2-15 - 20 aastat. ALS-i kõrge vormi korral suudavad mõned patsiendid elada kuni 20 aastat. Emakakaela ja lumbosakraalse vormi korral sureb surm vastavalt 4 - 7 aasta ja 7 - 10 aasta pärast. Kõige raskem ja ebasoodne on sibulakujuline vorm - haiguse surmav tulemus ilmneb maksimaalselt 2 aasta pärast.

Bulbarhäirete ja hingamisteede häirete lisamine vähendab ALS-iga patsientide eeldatavat eluiga kuni 1-3 aastat, sõltumata haiguse algvormist. Amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendid surevad hingamispuudulikkuse, äärmise kurnatuse ja kaasuvate haiguste tõttu.

Järeldus

Hoolimata tohututest edusammudest meditsiinis, jääb amüotroofiline lateraalskleroos teadlaste jaoks saladuseks. Selle kohutava haiguse ravimise patogeneetilised meetodid pole veel välja töötatud. Ainult uuringud saavad hoogu juurde, mille käigus üritatakse ALS-i ravida, blokeerides seda põhjustavad geenid. Täna saab selliste patsientide kannatusi vaid leevendada ja nende olemasolu võimalikult mugavaks muuta..

Külgmine (külgne) amüotroofne skleroos (ja ALS-i sündroom)

Külgmine (külgne) amüotroofne skleroos (ALS) (tuntud ka kui motoneuronite haigus, motoneuronite haigus, Charcoti tõbi, Lou Gehrigi tõbi ingliskeelsetes riikides) on kesknärvisüsteemi progresseeruv, ravimatu degeneratiivne haigus, mille korral kahjustus toimub ülemise (motoorse koore) kujul. aju) ja alumised (seljaaju eesmised sarved ja kraniaalnärvide tuum) motoneuronid, mis viib halvatuseni ja sellele järgnenud lihaste atroofiani.

Haigus on teada mitte nii kaua aega tagasi. Esmakordselt kirjeldas Jean-Martin Charcot 1869. Statistika kohaselt tuvastatakse see 2-5 inimesel 100 000 elaniku kohta aastas, mis viitab sellele, et see patoloogia on suhteliselt haruldane. Kokku on maailmas umbes 70 tuhat amüotroofse lateraalskleroosiga patsienti. Haigus avaldub tavaliselt vanematel kui 50-aastastel inimestel..

Viimasel ajal on soovitatud, et amüotroofse lateraalskleroosi juhtumeid registreeritakse sagedamini ülitäpsatel inimestel, oma ala professionaalidel, aga ka sportlastel, kellel on kogu elu olnud hea tervis.

90% -l juhtudest on ALS juhuslik ja 10% -l on see perekondlik või pärilik nii autosomaalse domineeriva (peamiselt) kui ka autosoomsete retsessiivsete päranditüüpide korral. Perekondliku ja sporaadilise ALS-i kliinilised ja patomorfoloogilised omadused on peaaegu identsed.

ALS-i täpne etioloogia ei ole teada..

Haiguse olemus on motoneuronite degeneratsioon, s.o. mitmete põhjuste mõjul algab lihaste kokkutõmbumise eest vastutavate närvirakkude hävitamise protsess. See protsess mõjutab ajukoore neuroneid, aju tuumasid ja seljaaju eesmiste sarvede neuroneid. Motoneuronid surevad ja keegi teine ​​ei täida nende funktsioone. Lihasrakkudele närviimpulsse enam ei tule. Ja lihased nõrgenevad, areneb parees ja halvatus, lihaskoe atroofia.

Kui amüotroofse lateraalskleroosi aluseks on mutatsioon superoksiidi dismutaas-1 geenis, siis toimub protsess umbes järgmiselt. Mutantne superoksiiddismutaas-1 akumuleerub motoneuronite mitokondrites (raku energiajaamades). See "häirib" valgu moodustiste normaalset rakusisest transporti. Valgud ühenduvad omavahel, justkui kleepuvad omavahel kokku ja see käivitab rakkude degeneratsiooni protsessi.

Kui põhjus on glutamaadi liig, siis motoorsete neuronite hävitamise käivitamise mehhanism näeb välja järgmine: glutamaat avab kanalid neuronite membraanis kaltsiumi saamiseks. Kaltsium tungib rakkudesse. Liigne kaltsium omakorda aktiveerib rakusiseseid ensüüme. Ensüümid “seedivad” närvirakkude struktuuri ja moodustub suur hulk vabu radikaale. Ja need vabad radikaalid kahjustavad neuroneid, põhjustades järk-järgult nende täieliku hävimise.

Eeldatakse, et muude tegurite roll ALS-i kujunemisel seisneb ka vabade radikaalide oksüdatsiooni käivitamises.

ALSi klassifikatsioon, vormid:

  • lumbosakraalne;
  • tservitotorakulaarne;
  • bulbar: ajutüve perifeerse motoorse neuroni kahjustustega;
  • kõrge: kui keskne motoneuron on kahjustatud.

Kõigile amüotroofsele lateraalskleroosile iseloomulikud sümptomid on:

  • puhtalt motoorsed kahjustused;
  • tundlike häirete puudumine;
  • urineerimise ja roojamise häirete puudumine;
  • haiguse püsiv progresseerumine uute lihasmasside hõivamisega kuni täieliku liikumatuseni;
  • perioodiliste valulike krampide esinemine kahjustatud kehaosades, nimetatakse neid krampi.

Haiguse esialgsed ilmingud:
• nõrkus käte distaalsetes osades, ebamugavus sõrmede õrnade liigutuste tegemisel, kehakaalu langus kätes ja lihased (tõmblemine lihastes)
• harvemini debüteerib haigus pea ja käe ja õlavöötme nõrkusega, jalgade lihaste atroofiaga koos madalama spastilise parapareesiga
• on võimalik haiguse algust ka bulbarihäiretega - düsartria ja düsfaagiaga (25% juhtudest)
• krampi (valulikud kokkutõmbed, lihaskrambid), sageli generaliseerunud, esinevad peaaegu kõigil ALS-iga patsientidel ja on sageli haiguse esimeseks tunnuseks
Enamikul juhtudel iseloomustavad ALS-i asümmeetrilised sümptomid.

Selle haigusvormi korral on kaks võimalust:

  • haigus algab ainult perifeerse motoorse neuroni kahjustustega, mis paiknevad lumbosakraalse seljaaju eesmistes sarvedes. Sel juhul areneb patsiendil ühe jala lihasnõrkus, siis ilmneb see teises, kõõluste refleksid (põlv, achilleus) vähenevad, jalgade lihastoonus väheneb, järk-järgult moodustub atroofia (see näeb välja nagu kaalulangus, justkui “kuivaks”).. Samal ajal täheldatakse jalgades võlueritust - väikese amplituudiga tahtmatud lihastõmblused (lihaste “lained”, lihased “liiguvad”). Seejärel osalevad protsessis käte lihased, neis vähenevad ka refleksid, moodustub atroofia. Protsess läheb kõrgemale - kaasatud on motoorsete neuronite bulbar-rühm. See viib selliste sümptomite ilmnemiseni nagu neelamise halvenemine, hägune ja hägune kõne, nina hääletoon ja keele hõrenemine. Lämbumine tekib söömisel, alumine lõualuu hakkab lonkama, ilmnevad probleemid närimisega. Keelel on ka vaimustusi;
  • haiguse alguses tuvastatakse jalgade liikumist tagavate kesk- ja perifeersete motoorsete neuronite üheaegse kahjustuse tunnused. Sel juhul on jalgade nõrkus ühendatud reflekside suurenemise, lihaste toonuse suurenemise, lihaste atroofiaga. Ilmuvad Babinsky, Gordoni, Schaefferi, Žukovski jt patoloogilised jalgade sümptomid.Siis tekivad kätes sarnased muutused. Siis osalevad aju motoorsed neuronid. Keeles esinevad kõnehäired, neelamine, närimine, tõmblemine. Ühine vägivaldne naer ja nutt.

Samuti saab seda debüteerida kahel viisil:

  • ainult perifeerse motoorse neuroni kahjustus - ilmub parees, atroofia ja fastsikatsioon, ühe harjaga vähenenud toon. Paari kuu pärast ilmnevad samad sümptomid teisest küljest. Käed on "ahvi käpa" kujul. Samal ajal tuvastatakse alajäsemetes reflekside suurenemine, atroofiliste patoloogiliste stopp-märkide ilmnemine. Järk-järgult väheneb jalgade lihasjõud, protsessis osaleb aju bulbar-osa. Ja siis ühinevad ähmane kõne, neelamisprobleemid, parees ja keele võlu. Kaela lihaste nõrkus avaldub kukkuva peaga;
  • tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite samaaegne kahjustus. Atroofia ja suurenenud refleksid koos patoloogiliste randme sümptomitega esinevad samaaegselt kätes, jalgades on suurenenud refleksid, vähenenud tugevus, atroofia puudumisel patoloogiliselt peatada sümptomid. Hiljem mõjutab sibulaosa..
  • Selle haiguse vormi korral on ajutüve perifeerse motoorse neuroni kahjustuse esimesteks sümptomiteks liigesehäired, lämbumine söömisel, ninahääled, atroofia ja keele võlu. Keeleliigutused on rasked. Kui mõjutatud on ka keskne motoneuron, kaasnevad nende sümptomitega neelu- ja mandibulaarreflekside suurenemine, vägivaldne naer ja nutt. Suurendab gag refleksi.

Kätes moodustub haiguse progresseerumisel parees atroofiliste muutustega, suurenenud refleksidega, suurenenud tooniga ja patoloogiliste stoppnähtudega. Sarnased muutused esinevad jalgades, kuid veidi hiljem.

See on teatud tüüpi amüotroofne lateraalskleroos, kui haigus jätkub tsentraalse motoorse neuroni primaarse kahjustusega. Sel juhul moodustub parees pagasiruumi ja jäsemete kõikides lihastes lihaste toonuse suurenemisega, patoloogiliste sümptomitega.

Bulbar ja ALS-i kõrge vorm on prognostiliselt ebasoodsad. Selle haiguse algusega patsientidel on lühem eluiga võrreldes tservotorakoosse ja lumbosakraalse vormiga. Olenemata haiguse esimestest ilmingutest, edeneb see pidevalt.

Erinevate jäsemete parees viib võime iseseisvalt liikuda, ennast teenindada rikkumiseni. Hingamislihaste protsessis osalemine viib kõigepealt õhupuuduse ilmnemiseni füüsilise koormuse ajal, seejärel häirib õhupuudus juba puhkeolekus, ilmnevad ägeda õhupuuduse episoodid. Terminaalsetes etappides pole spontaanne hingamine lihtsalt võimalik, patsiendid vajavad pidevat mehaanilist ventilatsiooni.

Erinevate allikate andmetel on ALS-iga patsiendi eeldatav eluiga 2 kuni 12 aastat, kuid rohkem kui 90% patsientidest sureb 5 aasta jooksul alates diagnoosimise hetkest. Haiguse lõppstaadiumis on patsiendid täielikult voodis, hingamist toetab kopsude kunstlik ventilatsiooniseade. Selliste patsientide surma põhjuseks võivad olla hingamisteede seiskumine, tüsistused kopsupõletiku kujul, trombemboolia, survehaavade nakatumine nakkuse üldistumisega.

Parakliiniliste uuringute hulgas on kõige olulisem diagnostiline väärtus elektromüograafia. Eesmiste sarvede (isegi kliiniliselt säilinud lihastes) rakkude ühine kahjustus koos virvenduste, fastsikulatsioonide, positiivsete lainetega, motoorsete üksuste potentsiaalide muutustega (nende amplituud ja kestus suureneb) tuvastatakse normaalse ergutuskiirusega piki sensoorsete närvide kiudusid. Plasma CPK võib veidi suureneda

Kahtlustada tuleb amüotroofset lateraalskleroosi:
• nõrkuse ja atroofia tekkimisega ning võimalike käelihaste võngetega (lihaste tõmblused)
• kui kaotada ühe käe lihase lihastes lihasnõrkus nõrgenemise (vähenemise) ja pöidla vastuseisuse suhtes (tavaliselt asümmeetriliselt)
• samal ajal on raskusi pöidla ja nimetissõrmega haaramisega, raskusi väikeste esemete ülesvõtmisega, nuppude kinnitamisel, kirjutamisel
• käte ja õlavöötme nõrkuse tekkimisel jalgade lihaste atroofia koos madalama spastilise parapareesiga
• kui patsiendil tekib düsartria (kõnehäired) ja düsfaagia (neelamishäired)
• kui patsiendil ilmneb krampi (valulikud lihaste kokkutõmbed)

ALS-i diagnostilised kriteeriumid:

  • Alam-motoorse neuroni kahjustuse sümptomid (sealhulgas EMG kinnitus kliiniliselt tervetel lihastel).
  • Ülemise motoorse neuroni lüüasaamise sümptomid
  • Progressiivne kursus

ALS-i välistamiskriteeriumid
Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimisel:
• sensoorsed häired, peamiselt tundlikkuse kadu (võimalik paresteesia ja valu)
• vaagnaelundite häired - urineerimise ja roojamise häired (nende seostamine on haiguse lõppjärgus võimalik)
• nägemispuue
• autonoomsed häired
• Parkinsoni tõbi
• Alzheimeri tüüpi dementsus
• ALS-iga sarnased sündroomid

ALS-i kinnituskriteeriumid:

ALS-i diagnoosi kinnitavad:

  • Faktsulatsioonid ühes või mitmes piirkonnas
  • EMG neuropaatia tunnused
  • Normaalne erutuskiirus piki motoorseid ja sensoorseid kiude (ditsalmootori latentsus võib suureneda)
  • Valdusüksuse puudumine

ALS-i diferentsiaaldiagnoos (ALS-ga sarnased sündroomid):
• spondülogeenne emakakaela müelopaatia.
• Kraniovertebraalse piirkonna ja seljaaju kasvajad.
• Kranio-selgroolülide anomaaliad.
• Süringomüelia.
• Seljaaju alaäge kombineeritud degeneratsioon koos B12-vitamiini vaegusega.
• Strumpeli perekondlik spastiline paraparees.
• Progresseeruv lülisamba amüotroofia.
• Postpoliomüeliidi sündroom.
• Joobeseisundis plii, elavhõbe, mangaan.
• A-tüüpi heksoosaminidaasi puudulikkus GM2 gangliosidoosiga täiskasvanutel.
• Diabeetiline amüotroofia.
• Multifokaalne motoorne neuropaatia koos juhtivusplokkidega.
• Creutzfeldt-Jakobi tõbi.
• paraneoplastiline sündroom, eriti lümfogranulomatoos ja pahaloomuline lümfoom.
• ALS sündroom koos paraproteineemiaga.
• Aksonite neuropaatia Borrelioosi (Borrelio borrelioos) korral.
• Guillaini-Barré sündroom.
• Myasthenia gravis.
• Hulgiskleroos
• Endokrinopaatiad (türotoksikoos, hüperparatüreoidism, diabeetiline amüotroofia).
• healoomulised lummused, st võlusid, mis kestavad aastaid ilma mootorisüsteemi kahjustuste tunnusteta.
• Neuroinfektsioon (lastehalvatus, brutselloos, epideemiline entsefaliit, puukentsefaliit, neurosüüfilis, puukborrelioos).
• Primaarne lateraalskleroos.

ALS-i diagnostilised testid.

ALS-i sündroomi diagnoosi täpsustamiseks ja diferentsiaaldiagnoosi määramiseks on soovitatav patsiendi järgmine uuring:

Vereanalüüs (ESR, hematoloogilised ja biokeemilised uuringud)

Rindkere röntgen

Kilpnäärme talitluse test

B12-vitamiini ja foolhappe määramine veres

Seerumi kreatiinkinaas

Aju ja vajadusel seljaaju MRT

Haiguse tõhusat ravi pole olemas. Ainus ravim, glutamaadi vabanemise inhibiitor, rilusool (Rilutec) lükkab surma edasi 2–4 kuud. Talle määratakse 50 mg kaks korda päevas..

Ravi aluseks on sümptomaatiline teraapia:

•Kehaline aktiivsus. Patsient peaks nii palju kui võimalik hoidma kehalist aktiivsust.Haiguse progresseerumisel tekib vajadus ratastooli ja muude eriseadmete järele..

• Dieet. Düsfaagia põhjustab toidu sattumist hingamisteedesse. • Mõnikord on vaja toitu tuubi kaudu või gastrostoomi korral.

• Ortopeediliste abivahendite kasutamine: kaelarihm, erinevad rehvid, seadmed objektide jäädvustamiseks.

• Krampi (valulike lihasspasmide) korral: karbamasepiin (Finlepsin, Tegretol) ja / või E-vitamiin, samuti magneesiumipreparaadid, verapamiil (Isoptin).

• Spastilisuse tagamiseks: baklofeen (Baclosan), Sirdalud, samuti klonasepaam.

• süljeerituse, atropiini või hüostsiiniga (Buscopan).

• Kui neelamisraskuste tõttu pole võimatu süüa, rakendatakse gastrostoomi või sisestatakse nasogastraaltoru. Varane perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia pikendab patsientide elu keskmiselt 6 kuu võrra.

• Valusündroomide korral kasutage kogu valuvaigistite arsenali. Sealhulgas lõppjärgus narkootilised valuvaigistid.

• Mõnikord annavad antikolinesteraasi ravimid (neostigmiin metüülsulfaat - proseriin) ajutise paranemise..

• Tserebrolüsiin suurtes annustes (10–30 ml iv / tilk 10 päeva jooksul korduvate ravikuuride korral). Tserebrolüsiini neuroprotektiivse efektiivsuse kohta ALS-is on mitmeid väikeseid uuringuid..

• Antidepressandid: Sertaliin, Paxil või Amitriptüliin (mõned ALS-i patsiendid eelistavad seda kõrvaltoimete tõttu - see põhjustab suukuivust ja vähendab vastavalt ülitundlikkust (süljeeritust), piinates sageli ALS-i patsiente)..

• Hingamispuudulikkuse korral: haiglates kopsude kunstlikku ventilatsiooni tavaliselt ei tehta, kuid mõned patsiendid omandavad kaasaskantavad ventilatsiooniseadmed ja teostavad mehaanilist ventilatsiooni.

• Käimas on areng kasvuhormooni ja neurotroofsete tegurite kasutamiseks ALS-is.

• Viimasel ajal arendatakse aktiivselt tüvirakkude ravi. See meetod tõotab olla paljulubav, kuid on endiselt teaduslike katsete etapis..

• Amüotroofne lateraalskleroos on surmav haigus. ALS-iga patsientide keskmine eluiga on 3–5 aastat, kuid 30% patsientidest elab 5 aastat ja umbes 10–20% rohkem kui 10 aastat pärast haiguse algust..

• Negatiivsed prognostilised nähud - vanadus ja sibulahaigused (pärast viimase ilmnemist ei ela patsiendid rohkem kui 1 - 3 aastat).

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

Mis on amüotroofne lateraalskleroos??

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on väga tõsine kesk- ja perifeerse närvisüsteemi haigus. Seda on tuntud juba üle 100 aasta ja seda leidub kogu maailmas..

Selle esinemise põhjus pole teada, välja arvatud haruldased pärilikud vormid. Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) lühendil pole hulgiskleroosiga mingit pistmist - need on kaks täiesti erinevat haigust.

ALS tuvastatakse igal aastal 100 000 inimesest igal teisel. Haigus algab tavaliselt 50–70-aastaselt, kuid mõjutab noori harva. Mehed haigestuvad sagedamini kui naised (1,6: 1). ALS-i sagedus maailmas kasvab iga aastaga. Eri patsientide esinemissagedus varieerub suuresti, eluiga lüheneb.

Amüotroofne lateraalskleroos mõjutab peaaegu eranditult motoorset närvisüsteemi. Puudutuse, valu ja temperatuuri, nägemise, kuulmise, lõhna ja maitse aisting, põie ja soolte funktsioon jäävad enamikul juhtudel normaalseks. Mõnel patsiendil võivad olla nõrgad vaimsed võimed, mida tavaliselt leitakse ainult teatud uuringutel, kuid tõsised ilmingud on haruldased.

Meie lihaseid ja liikumist kontrolliv motoorses süsteemis haigestub nii selle keskosa (aju ja püramiidses traktis “ülemine motoneuron”) kui ka selle perifeersetes osades („alumine motoorneuron” ajutüves ja seljaajus motoorsete närvikiududega kuni lihas).

Seljaaju motoorsete närvirakkude ja nende protsesside lihased põhjustavad tahtmatut lihaste tõmblemist (fastsikulatsiooni), lihaste atroofiat (atroofiat) ja lihaste nõrkust (parees) kätel ja jalgadel ning hingamislihastes.

Kui mõjutatakse ajutüve motoorseid närvirakke, nõrgenevad kõne-, närimis- ja neelamislihased. Seda ALS-i vormi nimetatakse ka progressiivseks bulbar-halvatuseks..

Ajukoore motoorsete närvirakkude haigus ja selle sidumine seljaajuga põhjustab nii lihaste halvatust kui ka lihastoonuse suurenemist (spastiline halvatus) reflekside suurenemisega.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) progresseerub kiiresti ja vääramatult mitme aasta jooksul. Ravi pole tänini olemas, põhjus on suuresti teadmata. Haigus algab täiskasvanueas, tavaliselt vahemikus 40. kuni 70. eluaasta. Regressioon varieerub sõltuvalt progresseerumise määrast ning sümptomite ja funktsiooni kaotuse järjekorrast. Seetõttu on võimatu anda usaldusväärseid prognoose iga patsiendi kohta eraldi..

Amüotroofne lateraalskleroos on endiselt üks surmavaimaid inimeste haigusi. Eelkõige seab see tohutuid nõudmisi haigetele patsientidele, aga ka nende sugulastele ja hooldavatele arstidele: haige inimene kogeb oma lihasjõu järkjärgulist langust täieliku intellektuaalse terviklikkusega. Pereliikmed nõuavad palju kannatlikkust ja empaatiat.

Põhjused ja riskifaktorid

Närvihaigusena on amüotroofne lateraalskleroos teada juba pikka aega, kuid haiguse põhjused pole siiani täielikult teada. Haigus ilmneb nii päriliku eelsoodumuse kui ka spontaanselt. Enamik juhtumeid esineb endiselt spontaanselt..

Igal 100 ALS-i põdejal on konkreetses geenis pärilik või uuesti tekkiv mutatsioon, mis on oluline raku ainevahetuse jaoks..

See hoiab ära ensüümi moodustumise, mis eemaldab rakus vabad hapnikuradikaalid. Kustutamata radikaalid võivad põhjustada närvirakkudele olulist kahju, häirides käskude edastamist lihastele - tulemuseks on lihasnõrkus ja lõpuks täielik halvatus.

ALS-i vormid

ALS-i on 3 erinevat vormi:

  • Perekondlik vorm: haigus levib geenide kaudu (geen C9ORF72).
  • Sporaadiline vorm: haiguse põhjus pole teada.
  • Endeemiline vorm: ALS on palju levinum, ka ebaselgetel põhjustel.

Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid

Esimesed sümptomid võivad esineda üksikute patsientide erinevates kohtades. Näiteks võib lihaste atroofia ja nõrkus esineda ainult ühe kehapoole käsivarre ja käte lihastes enne, kui need levivad vastasküljele ja jalgadele.

Haruldased nähud hakkavad ilmnema esmalt jala- ja labajalalihastes või õla- ja reielihastes.

Mõnel patsiendil ilmnevad esimesed sümptomid kõne, närimis- ja neelamispiirkondades (bulbar halvatus). Väga harva väljenduvad esimesed sümptomid spastilise halvatusena. Isegi ALS-i varases staadiumis kurdavad patsiendid sageli tahtmatut lihaste tõmblemist (võlu) ja valulikke lihaskrampe..

Reeglina edeneb haigus paljude aastate jooksul ühtlaselt aeglaselt, levib teistele kehapiirkondadele ja lühendab eluiga. Kuid teada on väga aeglased haiguse arengu juhtumid vähemalt 10 aasta jooksul..

Tüsistused

ALS kui krooniline progresseeruv haigus põhjustab enamikul patsientidest hingamisprobleeme. Neid põhjustavad 3 erineva lihasrühma kahjustused: hingamis- ja väljahingamislihased ning kõri / kõri lihased (sibalihased).

Hingamislihaste, diafragma peamise lihase kahjustuse tagajärjed - kopsude ebapiisav ventilatsioon (alveolaarne hüpoventilatsioon). Selle tagajärjel tõuseb veres süsinikdioksiidi tase ja hapnikusisaldus veres väheneb.

Väljahingatavate lihaste - peamiselt kõhulihaste - nõrkus põhjustab köhimisimpulsi nõrgenemist. Kopsude halvasti ventileeritavate komponentide koloniseerimise tagajärjel on hingamisteedes sekretsiooni kogunemine nende osalise täieliku sulgemise (atelektaas) või sekundaarse infektsiooni korral.

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel on regulaarselt kerge köhahoog, kui see mõjutab ühte või mitut ülalkirjeldatud lihasrühma. Tagajärjed - eritiste kogunemine hingamisteedes, infektsioon, õhupuudus ja lämbumine.

ALS-i diagnoosimine

Diagnoosi tegemise eest vastutab neuroloog (närvihaiguste spetsialist). Patsienti uuritakse algselt kliiniliselt, eriti tuleks lihaseid hinnata lihastoonuse, tugevuse ja võlude osas.

Samuti on oluline kõne, neelamise ja hingamisfunktsioonide hindamine. Patsiendi reflekse tuleb kontrollida. Lisaks on vaja uurida muid närvisüsteemi funktsioone, mida tavaliselt amüotroofiline lateraalskleroos ei mõjuta, et tuvastada sarnaseid, kuid põhjuslikult erinevaid haigusi ja vältida ekslikku diagnoosi..

Haiguse oluline täiendav uurimine on elektromüograafia (EMG), mis võib tõestada perifeerse närvisüsteemi kahjustusi. Närvi juhtivuse kiiruse ulatuslikud uuringud pakuvad lisateavet..

Lisaks on vajalikud vereanalüüsid, uriinianalüüsid ja peamiselt tserebrospinaalvedeliku (tserebrospinaalvedeliku) esialgse diagnoosimisega. Diagnoosi hulka kuuluvad ka erinevad diagnostilised testid (magnetresonantstomograafia või röntgenograafia). Tegelikult peaks täiendav diagnoos välistama muud tüüpi haigused, näiteks põletikulised või immunoloogilised protsessid, mis võivad olla väga sarnased ALS-iga, kuid võivad olla paremini ravitavad..

Amüotroofse lateraalskleroosi ravivõimalused

Kuna ALS-i põhjus pole veel teada, puudub põhjuslik ravi, mis võiks haigust peatada või ravida..

Ikka ja jälle uuritakse ja testitakse hoolikalt uute ravimite tõhusust, mis peaksid haiguse kulgu edasi lükkama. Esimene ravim - Riluzool - põhjustab mõõdukat eluea pikenemist.

See ravim vähendab närviglutamaadi rakkude kahjulikku toimet. Nende ravimite esmakordse väljakirjutamise peaks võimaluse korral määrama ALS-i ravimise kogemusega neuroloog. Muud ravimid on kliiniliste uuringute erinevates etappides ja need võidakse heaks kiita lähiaastatel..

Lisaks on mitmeid sümptomipõhiseid ravimeetodeid, mis võivad leevendada amüotroofse lateraalskleroosi sümptomeid ja parandada ohvrite elukvaliteeti. Esiplaanil on füsioterapeutiline ravi. Tähelepanu keskmes on funktsionaalsete lihaste säilitamine ja aktiveerimine, lihaste kontraktsiooniteraapia ja sellega seotud liigese liikuvuse piirangud.

Ravi eesmärgid

ALS-ravi põhieesmärk on haiguse komplikatsioonide ja tagajärgede leevendamine olemasolevate võimaluste osana, kasutades sobivaid ravikontseptsioone, ja säilitada võimalikult kaua iseseisvus mõjutatud inimeste igapäevaelus.

Terapeutilise ravi meetodid ja eesmärgid põhinevad patsiendi tulemustel ja individuaalsel olukorral. Pöörake tähelepanu ka haiguse praegusele staadiumile. Teraapia alus on mõjutatud inimese individuaalsed võimed.

Füsioteraapia ALS

ALS-i haiguse kulg on raskusastme, kestuse ja sümptomite osas väga erinev ning see on patsientide ja terapeutide eriline probleem.

Kursus võib ulatuda kiirest progresseerumisest koos hingamisteede hooldusega mitme kuu jooksul kuni aeglase progresseerumiseni mitme aasta jooksul. Sõltuvalt sellest, millised motoorsed närvirakud on kahjustatud, võivad esineda spastiline liikumine, kuid see võib olla ka lõtva halvatuse ilmingud.

Kõik need sümptomid võivad erinevates kehaosades erineda. Mõnikord juhtub, et patsient saab ikkagi kõndida, kuid õla- ja käsivarre lihastes ilmneb peaaegu täielik halvatus (tulnukate sündroom)..

Teisi vorme iseloomustab kasvav lihaste halvatus alajäsemetest pagasiruumi, ülajäsemete, kaela ja pea külge. Teisest küljest algab ALS-i bulbaarvorm neelamis- ja kõnehäiretega. Sensoorsed ja autonoomsed funktsioonid jäävad tavaliselt püstiseks ja puutumatuks.

Haiguse individuaalse kulgemise keerukus ja mitmetasandilisus nõuab mitmesuguseid erialateadmisi, samuti ALS-i mehhanismide põhjalikku uurimist.

Kuna järgmisi piiranguid tõenäoliselt ei esitata, on alati vaja valitud ravi sisu pidevat kriitilist hindamist. Erinevate terapeutiliste meetodite kasutamine lihase tööks, valu leevendamiseks, lõdvestamiseks, hingamise stimuleerimiseks ja sobivate toetavate meetmete abil võib anda patsiendile võimaluse oma igapäevaseks eluks teha nii kaua kui võimalik.

Kõneteraapia

Lisaks füsioteraapiale hõlmab see ka logopeedilist ravi.Haiguse kulg nõuab tekkivate probleemide piisavaks tõrjeks hoolikat meditsiinilist ja terapeutilist jälgimist. Seega on terapeutide intensiivne interdistsiplinaarne koostöö õigustatud.

Logopeediline ravi on vajalik

Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) trahheotoomia

ALS-iga patsiendid võivad kogeda igapäevaseid ja haigusspetsiifilisi hädaolukordi.

Peaaegu kõik hädaolukorrad mõjutavad patsientide hingamissüsteemi. Inspiratsiooni ja väljahingamise lihaste, aga ka kurgu ja kõri lihaste (sibarlihased) juba olemasolev nõrkus on järsult paranenud ja märkimisväärselt paranenud hingamisteede teguri täiendava halvenemise tõttu.

Selle näiteks on alumiste hingamisteede infektsioon, mis põhjustab astmahooge, bronhide obstruktsiooni ja vajadust kunstliku ventilatsiooni järele sekretoorse infiltratsiooni kaudu olemasoleva köha nõrkuse korral.

Isegi sellised operatsioonid nagu kõht võivad põhjustada ägeda hingamispuudulikkuse ja kunstliku hingamise jätkamist pärast anesteesia lõppu..

Hingamiselunditega seotud erakorraline teraapia pakub erinevaid ravivõimalusi: hapniku sisseviimine võib vähendada hingamisraskusi, koos kopsupõletiku antibiootikumide ja üldiste füsioterapeutiliste meetmetega sekretsiooni vähendamiseks ja sekretsiooni eemaldamiseks.

Eriti nõrgenenud köha korral võib olla vajalik patoloogiline sekretsioon hingamisteedest tühjendada - lihtsalt kateetri või bronhoskoopia abil. Hingamishäirete ja ärevusnähtude raviks on sageli vajalik ravi. Selleks sobivad opiaadid (nt morfiin) ja rahustid (nt Tavor). Kõigist neist meetmetest hoolimata on kunstlik hingamine mõnikord vältimatu.

Kunstlik hingamine - meetmete kogum, mille eesmärk on säilitada hingamise peatunud inimese kopsuringide kaudu õhuringlus.

Mitteinvasiivne ventilatsioon näomaski abil on hea alternatiiv invasiivsele ventilatsioonile, kuna patsiendi loomulikud hingamisteed jäävad puutumatuks. Kuid see ei pruugi olla võimalik, eriti neelu lihaste halvatuse korral. Intubatsiooni, millele järgneb kunstlik hingamine, tehakse sageli ilma patsiendi loata ja harva, kui patsient seda selgesõnaliselt soovib..

Põhihaiguse tagajärjel ebaõnnestuvad pidevalt õhutoru eemaldamise katsed, mille tulemuseks on mehaanilise ventilatsiooni jätkumine ja sellele järgnev trahheotoomia.

Hingamislihaseid mõjutades võib selline hädaolukord tekkida ettearvamatult ootamatult. Sageli pole hoiatavaid sümptomeid, mis viitaksid hingamisteede olukorra aeglasele halvenemisele..

On oluline, et arstid arutaksid diagnoosi ajal läbivaatuse käigus patsiendi ja tema lähedastega selliste hädaolukordade võimalikku esinemist ja määraksid protseduuri ühiselt kindlaks, lähtudes näiteks patsiendi soovist: arstid täpsustavad, kas lisaks meditsiinilisele ravile tuleks läbi viia ka ventilatsiooniteraapia..

Trahheostoomia on aga ka võimalus ALS-i sümptomaatiliseks raviks. Kanüüli blokeerimine hingetorus võib märkimisväärselt vähendada materjali seedetraktist ülekandumise sagedust ja raskust (nn aspiratsioon).

Kui ventilatsioon on vajalik hingamispumba nõrkuse tõttu, kõrvaldatakse näiteks nina silla lekete ja rõhupunktide probleem, mis erineva sagedusega toimub mitteinvasiivse maski ventilatsiooni ajal ja võib põhjustada mitteinvasiivse ventilatsiooni piiratud tõhusust.

Trahheotoomia võimalikud näidustused - koos järgneva ventilatsiooniga või ilma - on vastavalt korduv tugev aspiratsioon, sageli koos nõrgestatud köhaga või mitteinvasiivse ventilatsiooni ebaõnnestumine hingamispumba ilmse nõrkuse korral. Mõlemas olukorras on trahheotoomia kavandatud protseduur, mille eeliseid ja puudusi tuleks eelnevalt patsiendi ja tema lähedastega põhjalikult arutada..

Ilmsed eelised on vähenenud aspiratsioon ja tavaliselt probleemideta invasiivne ventilatsioon trahheostoomitoru kaudu - see viib väidetavalt sageli pikema eluea juurde. Selle korvavad sellised puudused nagu intensiivse jälgimise vajadus invasiivse ventilatsiooni ajal, sagedane aspiratsioon ja hooldusmeetmete oluline suurenemine.

Reeglina ei saa amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientide hooldusnõudeid täita ainult sugulased, seetõttu on vajalik konsulteerida hingamisteede hoolduse alal kogemustega õdedega.

Enam kui 200 ALS-iga patsienti, kes vajavad ametlikku ravi, valis teadlikult ainult trahheostoomia

Loe Pearinglus