Põhiline Kasvaja

Amüotroofse skleroosi diagnoosimine ja ravi

Amüotroofne lateraalskleroos on krooniline, aeglaselt progresseeruv kesknärvisüsteemi neurodegeneratiivne haigus. Seda iseloomustab tsentraalse ja perifeerse motoorse neuroni kahjustus - inimese teadlike liikumiste peamine osaleja. J. Charcot kirjeldas seda haigust esimesena 1869. aastal. Haiguse sünonüümid: motoorneuroni haigus, motoorneuraalne haigus, Charcoti tõbi või Lou Gehrig. ALS kui üks paljudest teistest neurodegeneratiivse rühma haigustest, progresseerub aeglaselt ja on halvasti ravitav.

Keskmine eluiga pärast patoloogilise protsessi algust on 3 aastat. Elu prognoos sõltub vormist: mõnel juhul ei ületa elukäik kahte aastat. Kuid vähem kui 10% patsientidest elab kauem kui 7 aastat. Amüotroofse lateraalskleroosi pikaealisuse juhtumid on teada. Nii elas kuulus füüsik ja teaduse populariseerija Stephen Hawking 76 aastat: ta elas selle haigusega 50 aastat. Epidemioloogia: haigus põeb 2-3 inimest miljoni inimese kohta ühe aasta jooksul. Patsiendi keskmine vanus on 30-50 aastat. Statistiliselt haigestuvad naised sagedamini kui mehed.

Haigus algab salaja. Esimesed märgid ilmnevad siis, kui mõjutatud on enam kui 50% motoneuronitest. Enne seda on kliiniline pilt varjatud. See raskendab diagnoosimist. Patsiendid pöörduvad arstide poole juba haiguse kõrgusel, kui neelamine või hingamine on häiritud.

Põhjused

Amüotroofsel lateraalskleroosil puudub väljakujunenud põhjus. Teadlased kalduvad haiguse peamiseks põhjuseks perekondlikku pärilikkust. Niisiis, pärilikke vorme leidub 5% -l. Nendest viiest protsendist on üle 20% seotud superoksiidi dismutaasi geeni mutatsiooniga, mis asub kromosoomis 21. See võimaldas teadlastel luua ka katsehiirtel amüotroofse lateraalskleroosi mudeleid..

On kindlaks tehtud muud haiguse põhjused. Nii avastasid Baltimore'i teadlased varisevates rakkudes spetsiifilised ühendid - neljaahelaline DNA ja RNA. Geen, milles mutatsioon eksisteeris, oli varem teada, kuid selle funktsiooni kohta puudus teave. Mutatsiooni tulemusel seostuvad patoloogilised ühendid ribosoome sünteesivaid valke, mille tagajärjel on häiritud uute rakuvalkude moodustumine.

Teine teooria on seotud FUS geeni mutatsiooniga 16. kromosoomis. Seda mutatsiooni seostatakse amüotroofse lateraalskleroosi pärilike sortidega..

Vähem uuritud teooriad ja hüpoteesid:

  1. Vähendatud immuunsus või funktsiooni halvenemine. Nii et koos tserebrospinaalvedeliku ja vereplasma amüotroofilise lateraalskleroosiga tuvastatakse antikehad oma neuronite suhtes, mis näitab autoimmuunset olemust.
  2. Paratüreoidne häire.
  3. Neurotransmitterite, eriti glutamatergilises süsteemis osalevate neurotransmitterite häiritud metabolism (glutamaadi ülejääk - põnev neurotransmitter - põhjustab neuronite ületäitumist ja surma).
  4. Viirusinfektsioon, mis mõjutab valikuliselt motoneuronit.

USA meditsiiniraamatukogu väljaanne pakub statistilist seost haiguste ja põllumajanduslike pestitsiidimürgituste vahel.

Patogeneesi alus on eksitotoksilisus. See on patoloogiline protsess, mis viib närvirakkude hävitamiseni neurotransmitterite mõjul, mis aktiveerivad NMDA ja AMPA süsteeme (glutamaadi retseptorid - peamine ergutav vahendaja). Ületäitumise tõttu koguneb raku sisse kaltsium. Viimase patogenees viib oksüdatiivsete protsesside suurenemiseni ja suure hulga vabade radikaalide vabanemiseni - ebastabiilse hapniku lagunemise produktideni, millel on tohutult energiat. See põhjustab oksüdatiivset stressi, neuronite kahjustuse peamist tegurit..

Patomorfoloogiliselt leiavad nad mikroskoobi all seljaaju eesmiste sarvede hävitatud rakud - siin möödub motoorse tee. Närvirakkude suurimat kahjustust võib täheldada kaelas ja GM-i tüvestruktuuride alumises piirkonnas. Hävimist täheldatakse ka eesmiste sektsioonide precentraalses gyrus. Amüotroofse lateraalskleroosiga kaasneb lisaks motoorsete neuronite muutustele ka demüelinisatsioon - müeliinkesta hävimine aksonites.

Kliiniline pilt

Motoorsete neuronite haiguste rühma sümptomatoloogia sõltub närvirakkude degeneratsiooni ja kuju segmentaarsest tasemest. Järgmised ALS-i alamliigid jagunevad sõltuvalt motoorsete neuronite degeneratsiooni lokalisatsioonist:

  • Tserebraalne või kõrge.
  • Cervicothoracic.
  • Lumbosakraalne vorm.
  • Bulbar.

Amüotroofiline lateraalskleroos

Emakakaela või rindkere vormi esialgsed sümptomid: ülajäsemete lihaste ja ülemise õlavöötme lihaste tugevus väheneb. Märgitakse patoloogiliste reflekside ilmnemist ja füsioloogilised intensiivistuvad (hüperrefleksia). Paralleelselt areneb parees alajäsemete lihastes. Amüotroofsele lateraalskleroosile on iseloomulikud ka järgmised sündroomid:

Sündroomiga kaasneb kraniaalnärvide kahjustus väljumisel medulla oblongata juurest, nimelt: mõjutatud on glossofarüngeaalsed, keelealused ja vagusnärvid. Nimi tuleb fraasist bulbus cerebri.

Selle sündroomiga kaasneb kõne halvenemine (düsartria) ja neelamistoimingud (düsfaagia) keele, neelu ja kõri lihaste pareesi või halvatuse taustal. See on märgatav, kui inimesed sageli söövad toitu, eriti vedelat toitu. Kiire progresseerumisega kaasneb bulbari sündroom hingamise ja südametegevuse elutähtsate funktsioonide rikkumisega. Hääle jõud on vähenenud. Ta muutub vaikseks ja uniseks. Hääl võib täielikult kaduda (motoorsete neuronite haiguse bulbaarvorm).

Lihased atroofeeruvad aja jooksul, mida pseudobulbaarse halvatuse korral ei esine. See on sümptomikomplekside peamine erinevus..

Seda sündroomi iseloomustab klassikaline triaad: neelamishäired, kõne halvenemine ja sonori vähenemine. Erinevalt eelmisest sündroomist on pseudobulbaariga näo lihaste ühtlane ja sümmeetriline parees. Samuti on iseloomulikud neuropsühhiaatrilised häired: patsienti piinab vägivaldne naer ja nutt. Nende emotsioonide avaldumine ei sõltu olukorrast..

Amüotroofse lateraalskleroosi esimesed sümptomid on peamiselt nimmepiirkonna lokaliseerimisest: alajäsemete luustiku lihaste tugevus on asümmeetriliselt nõrgenenud, kõõluste refleksid kaovad. Hiljem täiendab kliinilist pilti käte lihaste parees. Haiguse lõpus on neelamise ja kõne rikkumine. Kehakaalu vähendatakse järk-järgult. Hilisemates etappides mõjutab amüotroofne lateraalskleroos hingamisteede lihaseid, muutes patsiendi hingamise raskeks. Lõppkokkuvõttes kasutatakse elu toetamiseks kopsude kunstlikku ventilatsiooni..

Ülemise motoorse neuroni (kõrge või ajuvormi) haigust iseloomustab eesmise lobe precentraalse gürosi motoneuronite degeneratsioon, samuti on kahjustatud kortikospinaal- ja corticobulbar-trakti motoneuronid. Ülemise motoneuroni häirete kliinilist pilti iseloomustab käte või jalgade kahekordne parees.

Generaliseerunud motoneuronite haigus või motoneuronite hajus debüüt algab üldiste mittespetsiifiliste nähtudega: kaalukaotus, hingamispuudulikkus ja käte või jalgade nõrgenenud lihased ühel küljel, näiteks hemiparees (käe ja jala lihaste tugevuse vähenemine ühel kehapoolel)..

Kuidas üldiselt algab amüotroofiline lateraalskleroos:

  • krambid
  • tõmblemine;
  • lihaste nõrkuse arendamine;
  • hääldusraskused.

Progresseeruv bulbar-halvatus

See on sekundaarne häire, mis tuleneb ALS-ist. Patoloogia avaldub klassikaliste sümptomitega: neelamise, kõne ja hääle rikkumine. Kõne muutub häguseks, patsiendid hääldavad hääli ebamääraselt, nina- ja kähe hääled ilmuvad.

Objektiivse läbivaatuse korral on patsiendid tavaliselt avatud suu, näol puuduvad näoilmed, neelamisel proovides võib toit suust välja kukkuda ja vedelik siseneb ninaõõnde. Keele lihased atroofeeruvad, see muutub ebaühtlaseks ja volditud.

Progresseeruv lihaste atroofia

See ALS-i vorm avaldub kõigepealt lihaste tõmblemisel, fookuskrampidel ja fastsikatsioonidel - ühe silmaga nähtava lihase kimbu spontaansetel ja sünkroonsetel kontraktsioonidel. Alumise motoorse neuroni hilisem degeneratsioon põhjustab käte lihaste pareesi ja atroofiat. Keskmiselt elavad progresseeruva lihase atroofiaga patsiendid diagnoosimise hetkest kuni 10 aastat..

Primaarne külgmine skleroos

Kliiniline pilt areneb 2-3 aasta jooksul. Seda iseloomustavad sellised sümptomid:

  • alajäsemete suurenenud lihastoonus;
  • patsientidel on kõndimine häiritud: nad sageli komistavad ja neil on raske tasakaalu säilitada;
  • häiritud hääl, kõne ja neelamine;
  • hingamisraskused haiguse lõpupoole.

Primaarne lateraalskleroos on üks haruldasemaid vorme. 100% -l motoorse motoorse neuronihaigusega patsientidest kannatab lateraalskleroos mitte rohkem kui 0,5% inimestest. Eeldatav eluiga sõltub haiguse progresseerumisest. Seega võivad PLC-ga inimesed elada tervete inimeste keskmist eluiga, kui PLC ei lähe amüotroofilisse lateraalskleroosi.

Kuidas haigus tuvastatakse?

Diagnoosimise probleem on see, et paljudel teistel neurodegeneratiivsetel patoloogiatel on sarnased sümptomid. St diagnoositakse diferentsiaaldiagnostika abil välistamise teel.

Rahvusvaheline Neuroloogia Föderatsioon on välja töötanud haiguse diagnoosimise kriteeriumid:

  1. Kliiniline pilt sisaldab tsentraalse motoorse neuroni kahjustuse märke.
  2. Kliiniline pilt sisaldab perifeerse motoorse neuroni kahjustuse märke.
  3. Haigus progresseerub mitmes kehaosas..

Peamine diagnostiline meetod on elektromüograafia. Selle meetodi abil kasutatav haigus on:

  • Autentne. Patoloogia kuulub „usaldusväärse” kriteeriumi alla, kui elektromüograafial on PMN ja CMN kahjustuse tunnuseid ning täheldatud on ka medulla oblongata närvide ja muude seljaaju osade närvide kahjustusi.
  • Kliiniliselt tõenäoline. Seda eksponeeritakse juhul, kui kesk- ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse sümptomeid on kombinatsioonis mitte rohkem kui kolmel tasemel, näiteks kaela ja alaselja tasemel.
  • Võimalik. Patoloogia kuulub sellise kolonni alla, kui tsentraalsete või perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused on ühel 4-st tasemest, näiteks ainult emakakaela seljaaju tasemel.

Airlie House tuvastas ALS-i jaoks järgmised müograafilised kriteeriumid:

  1. Esinevad krooniliste või ägedate motoneuronite degeneratsiooni sümptomid. Esinevad funktsionaalsed lihaste häired, näiteks fastsikatsioonid..
  2. Närviimpulsi kiirus väheneb rohkem kui 10%.

Praegu kasutatakse sagedamini Rahvusvahelise Neuroloogia Föderatsiooni välja töötatud klassifikatsiooni..

Diagnostikas mängivad rolli ka sekundaarsed instrumentaalsed uurimismeetodid:

  1. Magnetresonants ja arvuti. ALS-i MRT-tunnused: kihtide kaupa pildid näitavad signaali võimendamist aju sisemise kapsli piirkonnas. Püramiidset degeneratsiooni tuvastatakse ka MRT-l..
  2. Verekeemia. Laboratoorsetes näitajates on kreatiinfosfokinaasi suurenemine 2-3 korda. Samuti tõuseb maksaensüümide tase: alaniinaminotransferaas, laktaatdehüdrogenaas ja aspartaataminotransferaas.

Kuidas seda ravitakse?

Ravi väljavaated on napid. Haigus iseenesest ei ravi. Peamine lüli on sümptomaatiline teraapia, mille eesmärk on leevendada patsiendi seisundit. Arstidel on järgmised eesmärgid:

  • Aeglustada haiguse arengut ja progresseerumist.
  • Pikendage patsiendi elu.
  • Säilitage iseteeninduse võime.
  • Vähendage kliinilist esitust.

Tavaliselt hospitaliseeritakse patsiendid kahtluse või kinnitatud diagnoosi korral haiglasse. Haiguse tavaline ravi on Riluzole. Selle toime: Rilusool pärsib põnevate neurotransmitterite vabanemist sünaptilisest lõhest, mis aeglustab närvirakkude hävitamist. Seda ravimit soovitab kasutada Rahvusvaheline Neuroloogia Föderatsioon..

Sümptomeid ravitakse palliatiivse raviga. Soovitused:

  1. Lumetuste raskuse vähendamiseks on ette nähtud karbamasepiin annuses 300 mg päevas. Analoogid: magneesiumipõhised või fenütoiinipõhised ravimid.
  2. Jäikust või lihastoonust saate vähendada lihasrelaksantidega. Esindajad: Midokalm, Tizanidin.
  3. Pärast seda, kui inimene on oma diagnoosi teada saanud, võib tal välja areneda depressiivne sündroom. Selle kõrvaldamiseks soovitatakse fluoksetiini või amitriptüliini.
  • Lihaste arendamiseks ja nende toonuse säilitamiseks näidatakse regulaarseid füüsilisi harjutusi ja kardiotreeninguid. Sobivad on treeningtunnid või ujumine soojas basseinis.
  • Teiste inimestega suhtlemisel esinevate bulbori- ja pseudobulberhäirete korral on soovitatav kasutada lühikesi kõnekonstruktsioone.

Eluprognoos on ebasoodne. Keskmiselt elavad patsiendid 3–4 aastat. Vähem agressiivsete vormide korral ulatub eeldatav eluiga 10 aastani. Regulaarse treeningu vormis taastusravi võimaldab säilitada lihasjõudu ja -toonust, säilitada liigeste liikuvust ja kõrvaldada hingamisprobleemid.

Ennetamine: motoorse neuroni haiguste korral, kuigi haiguse põhjus pole teada, puudub konkreetne ennetamine. Mittespetsiifiline ennetamine seisneb tervisliku eluviisi hoidmises ja halbadest harjumustest loobumisest.

Toitumine

Amüotroofse lateraalskleroosi korraliku toitumise põhjuseks on asjaolu, et haiguse korral on neelamine häiritud. Patsient peab valima dieedi ja toidud, mida on kerge seedida ja alla neelata..

Amüotroofse lateraalskleroosi toitumine koosneb pooltahketest ja homogeensetest toitudest. Toidus on soovitatav lisada kartulipüree, suflee ja vedelad teraviljad.

Mis on amüotroofne lateraalskleroos??

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on haigus, mille korral mõjutavad aeglaselt, kuid paratamatult lihaste kontraktsiooni eest vastutavad motoneuronid. Need neuronid asuvad seljaaju eesmistes sarvedes, kraniaalnärvide motoorsetes tuumades, samuti ajukoore motoorses tsoonis. Haigus progresseerub aeglaselt, kuid viib lõpuks täieliku liikumatuseni, perifeerse halvatuseni ja lihaste atroofiani. Vaatamata asjaolule, et mõjutatud on eesmised neuronid, tähistab nimi “külgmine” seljaaju valgeaine külgmiste veergude tugevat degeneratsiooni koos tagumiste sammaste suhtelise ohutusega.

Amüotroofne lateraalskleroos sai kurikuulsaks selle hiilgava ohverdamise puhul - suur füüsik ja matemaatik, Cambridge'i matemaatikaosakonna professor (korraga Sir Isaac Newtoni ametikoht), Londoni kuningliku seltsi liige, ühe uue teaduse - kvantkosmoloogia rajaja - avastaja. Musta augu aurustumine - Stephen Hawking. Hoolimata asjaolust, et teadlane on paljude aastate jooksul täiesti liikumatu, ei räägi (kasutab kõnesüntesaatorit) ja juhib arvutit ainult näo näo lihasele (ainus liikuv lihas) paigaldatud elektroodi abil, viib ta viljakat teadustegevust. See asjaolu tõestab, et intellekt ei põe seda haigust..

ALS-i peamine häire on tsentraalse (kortikaalse) ja perifeerse (seljaaju) närvi kahjustuste kombinatsioon. Seetõttu näete samal ajal nii tsentraalse halvatuse kui ka perifeerseid sümptomeid, hoolimata asjaolust, et neil on sageli vastupidiseid märke. ALS-i kursuse omadused on järgmised:

  • kahjustuse selge sümmeetria;
  • kõhu naha reflekside ohutus;
  • urineerimise häirete puudumine;
  • on valusad lihasvalud ja krambid;
  • rasked vegetatiivsed-troofilised häired, eriti higistamine;
  • püsiv akrotsüanoos käte ja jalgade jahutamisega;
  • varajane väsimus.

Haiguse põhjuste kohta

Praegu on amüotroofse lateraalskleroosi lisamiseks kesknärvisüsteemi "aeglaste infektsioonide" rühma kõik põhjused. See on samaväärne selliste haigustega nagu:

  • kuru (naerdes surm);
  • hullu lehma tõbi (Creutzfeldt-Jakobi tõbi või alaäge spongioformne entsefalopaatia);
  • amüotroofne leukospongia;
  • Van Bogarti subakuutne skleroseeriv panentsefaliit.

Nakkuse põhjustatud ALS-i põhjuseid pole veel tõestatud, kuid vastupidist pole tõestatud. Närvisüsteemi aeglased nakkused, selle haiguse võib omistada mitmele tunnusele:

  • põletikulise reaktsiooni puudumine veres ja tserebrospinaalvedelikus;
  • närvisüsteemi muutuste degeneratiivne-degeneratiivne olemus;
  • haiguse aeglaselt progresseeruv kulg;
  • neuronite selektiivne kahjustus;
  • vältimatu, ehkki kauge surmav tulemus.

Surmapõhjus ALS-is võib muidugi olla erinev. Kõige sagedamini surevad patsiendid korduvate haiguste tõttu ebapiisava hoolduse tagajärjel. Kuna nad on kõik magamaminekuga ja täiesti liikumisvõimetud patsiendid, on kõige levinum surmapõhjus kopsupõletik, sepsis, mis on põhjustatud survehaavade mädanetest komplikatsioonidest, soolestiku pareesist ja autoimürgistusest. Kuid isegi kui patsient hoolitseb täiusliku ravi eest, võib surm esineda kahel põhjusel. Ärge unustage, et motoneuronid täidavad mitmeid elutähtsaid funktsioone: hingamist ja vereringet. Hingamislihased alluvad seljaaju eesmiste sarvede neuronitele ja südamelööke reguleerivad medulla oblongata struktuurid.

Seetõttu, kui tekib ALS-i bulbaarne vorm, mis mõjutab vereringe ja hingamise elutähtsaid keskusi, toimub surm kiiremini. Kuid enamasti surevad nõuetekohase hooldusega patsiendid hingamisteede lihaste halvatusest koos ägeda hingamispuudulikkuse sümptomitega.

Amüotroofiline lateraalskleroos

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on pöördumatu neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustab ülemise ja alumise motoorse neuroni primaarne kahjustus (närvirakud, mis teostavad motoorset koordinatsiooni ja säilitavad lihastoonust).

Alumise motoorse neuroni lüüasaamine põhjustab toonuse järkjärgulist langust ja selle tagajärjel lihaste atroofiat, ülemise motoorse neuroni lüüasaamisega aga kaasneb spastiline halvatus ja patoloogiliste reflekside ilmumine.

Amüotroofset lateraalskleroosi kirjeldas esmakordselt 1869. aastal Jean-Martin Charcot. ALS-i nimetatakse sageli Lou Gehrigi tõveks - kuulsa pesapalluri auks, kes diagnoositi 1939. aastal.

Haigus on haruldane, kuid ALS-i usaldusväärne esinemissagedus pole teada: Euroopas on erinevate allikate andmetel 2 kuni 16 juhtu aastas 100 000 elaniku kohta, samas kui rahvusvaheliste uuringute andmetel on umbes 1-2,5 juhtu. Mehed haigestuvad sagedamini, manifestatsioon ilmneb sporaadilise vormi korral tavaliselt 58–63-aastaselt, pärilik ALS-i versioon debüteerib sageli 47–52-aastaselt..

Aastas põeb amüotroofset lateraalskleroosi umbes 350 000 inimest kogu maailmas, umbes pooled neist surevad 3–5 aasta jooksul pärast diagnoosimist..

Sünonüümid: amüotroofiline lateraalskleroos, motoneuronite haigus, motoneuronite haigus, Charcoti tõbi, Lou Gehrigi tõbi.

Amüotroofne lateraalskleroos - ravimatu, pidevalt progresseeruv haigus.

Põhjused ja riskifaktorid

Enamikul ALS-i juhtudest on ebaselge etioloogia; geneetilist eelsoodumust saab jälgida vaid 5–10% juhtudest..

Praegu on usaldusväärselt tuvastatud 16 geeni, mille mutatsioon on seotud haiguse algusega:

  • SOD1 kromosoomis 21q22 (kodeerib Cu-Zn-iooni siduvat superoksiidi dismutaasi), on praegu teada selle geeni umbes 140 mutatsiooni, mis võib viia ALS-i tekkeni;
  • TARDBP või TDP-43 (TAR-DNA-d siduv valk);
  • SETX-i DNA helikase kodeerivas kromosomaalses lookuses 9q34;
  • VAPB (vastutab vesiikulitega seotud valgu B eest);
  • Joonis fig 4 (kodeerib fosfoinositiidi-5-fosfataasi); ja jne.

Enamikku haiguse pärilikke juhtumeid iseloomustab autosoomne domineeriv päranditüüp. Sel juhul päritakse mutatsioon ühelt vanemalt; ALS-i tekke tõenäosus on umbes 50%.

Autosoomne retsessiivne või domineeriv X-seotud pärimine on palju vähem levinud..

Ülejäänud 90–95% amüotroofse lateraalskleroosi juhtudest on juhuslikud: patsientide peredes pole sellist haigust esinenud. Väliste tegurite roll on siin ebatõenäoline, ehkki selleteemalised uuringud jätkuvad..

Haiguse vormid

Haigusel on mitmeid kliinilisi vorme:

  • klassikaline seljaaju vorm, millel on üla- või alajäsemete tsentraalsete ja perifeersete motoneuronite kahjustuse tunnused (tservotorakulaarne või lumbosakraalne lokaliseerimine);
  • sibulakujuline vorm, alustades neelamis- ja kõnehäiretest, motoorikahäired liituvad hiljem;
  • primaarne külgmine vorm, mis avaldub tsentraalsete motoorsete neuronite domineeriva kahjustusega;
  • progresseeruv lihaste atroofia, kui peamised sümptomid on perifeersete motoorsete neuronite kahjustused.

Harva algab haigus ühelt poolt kehakaalu kaotusega, hingamisteede häiretega, üla- ja alajäsemete nõrkusega - see on ALS-i difuusne debüüt.

Ameerika legendaarsel pesapalluril, New York Yankeesi mängijal Lou Göringil diagnoositi amüotroofiline lateraalskleroos 1939. aastal. Pärast seda elas ta vaid 2 aastat.

Haiguse progresseerumise määr võib olla erinev: kiire (surmaga lõppev aasta jooksul, harva), mõõdukas (haiguse kestus 3 kuni 5 aastat), aeglane (üle 5 aasta, harv, umbes 7% patsientidest).

Sümptomid

Levinud on arvamus haiguse üsna pika prekliinilise staadiumi kohta, mida pole meditsiini praegusel arengutasemel võimalik diagnoosida.

On hüpotees, et sel perioodil tapetakse 50 kuni 80% kõigist motoneuronitest ja antud olukorras võtavad ülejäänud motoneuronid oma funktsiooni. Funktsionaalse ülekoormuse tagajärjel (koos närvirakkude kohanemisvõime vähenemisega) tekivad vastavad sümptomid:

  • lihaste atroofia ja motoorse aktiivsuse vähenemine;
  • lummused (lihaste tõmblemine);
  • peenmotoorika rikkumine;
  • kõnnaku muutused, tasakaalustamatus;
  • närimis-, neelamisraskused;
  • õhupuudus koos kerge pingutusega, hingamisraskused lamades;
  • võimetus säilitada pikka aega staatilist rühti;
  • krambid
  • patoloogilised refleksid;
  • jalgade longus;
  • psühho-emotsionaalsed häired (apaatia, depressioon).

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide intellektuaalses sfääris muutusi ei toimu, patsiendid on haiguse suhtes endiselt kriitilised. Ühiskondlikku aktiivsust piirab treenimistaluvuse vähendamine, raskused enesehoolduses ja halvenenud kõneoskus.

Diagnostika

Diagnoosi usaldusväärsuse kinnitamiseks pole spetsiifilisi meetodeid. Diagnostika põhineb kahel faktil:

  • tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite kombineeritud kahjustus;
  • haiguse stabiilne progresseerumine.

Uuringute kohaselt möödub keskmiselt 14 kuud hetkest, mil diagnoosimisel ilmnevad esimesed kliiniliselt olulised sümptomid..

Amüotroofse lateraalskleroosiga kahtlustatud patsientide uuringukavasse on kaasatud järgmised diagnostilised meetodid:

  • nõela ja stimulatsiooni elektromüograafia;
  • aju ja seljaaju magnetresonantstomograafia;
  • transkraniaalne magnetiline stimulatsioon.

Aastas põeb amüotroofset lateraalskleroosi umbes 350 000 inimest kogu maailmas, umbes pooled neist surevad 3–5 aasta jooksul pärast diagnoosimist..

Ravi

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide peamine ravisuund on sümptomaatiline teraapia, mille eesmärk on vähendada valulike ilmingute raskust..

Etiotroopset ravi ei teostata, kuna haiguse põhjused pole kindlaks tehtud.

Praegu on käimas uuringud glutamaadi vabanemise inhibiitori Rilusooli (Rilutec) kasutamise kohta; tõestas oma võimet pikendada eluiga 1-6 kuu võrra. Testid viiakse läbi välismaal, ravimit pole Vene Föderatsioonis registreeritud.

Hiljuti kiideti USA-s kasutamiseks heaks ravim Arimoklomol, mis on praegu ka patsientide testi peal. ALS-i põdevate transgeensete hiirte katses suurendas Arimoklomol jäsemete lihasjõudu ja aeglustas progresseerumist.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Amüotroofse lateraalskleroosi tüsistused:

  • hingamispuudulikkus diafragma kahjustuse tõttu;
  • närimis- ja neelamishäiretest tingitud alatoitumus.

Prognoos

Amüotroofne lateraalskleroos - ravimatu, pidevalt progresseeruv haigus.

Stephen Hawking on tuntud teadlane ja ainus inimene maailmas, kes elab amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosiga juba üle 50 aasta. Tema haigus diagnoositi 21-aastaselt..

Diagnoosimise hetkest esimese 30 kuu jooksul sureb umbes 50% patsientidest. Ainult 20% -l patsientidest on eluiga haiguse algusest 5-10 aastat.

Prognoosiliselt on kõige ebasoodsam võimalus vanadus, hingamisteede häirete varajane areng ja debüüt koos sibulahaigustega. Noorte patsientide ALS-i klassikaline vorm koos pika diagnostilise otsinguga näitab tavaliselt kõrgemat elulemust..

Video YouTube'ist artikli teemal:

Haridus: kõrgem, 2004 (GOU VPO “Kurski Riiklik Meditsiiniülikool”), eriala “Üldmeditsiin”, kvalifikatsioon “Arst”. 2008-2012 - SBEI HPE “KSMU” kliinilise farmakoloogia osakonna aspirant, arstiteaduste kandidaat (2013, eriala “Farmakoloogia, kliiniline farmakoloogia”). 2014-2015 - erialane ümberõpe, eriala "Juhtimine hariduses", FSBEI HPE "KSU".

Teavet kogutakse ja pakutakse ainult informatiivsel eesmärgil. Esimeste haigusnähtude ilmnemisel pöörduge arsti poole. Ise ravimine on tervisele ohtlik.!

Kõrgeim kehatemperatuur registreeriti Willie Jonesil (USA), kes viidi haiglasse temperatuuriga 46,5 ° C..

Enamik naisi suudab oma kauni keha peeglisse mõeldes saada rohkem naudingut kui seksist. Nii et naised püüdlevad harmoonia poole.

Meie soolestikus sünnivad, elavad ja surevad miljonid bakterid. Neid saab näha ainult suure suurendusega, kuid kui need kokku tuleksid, mahuksid nad tavalisse kohvitassi.

Suurbritannias on seadus, mille kohaselt võib kirurg keelduda patsiendile operatsiooni tegemast, kui ta suitsetab või on ülekaaluline. Inimene peaks loobuma halbadest harjumustest ja siis ei vaja ta võib-olla kirurgilist sekkumist.

Neli viilu tumedat šokolaadi sisaldab umbes kakssada kalorit. Nii et kui te ei soovi paremaks saada, on parem mitte süüa rohkem kui kaks viilu päevas.

Inimese luud on neli korda tugevamad kui betoon.

Operatsiooni ajal kulutab meie aju energiat, mis on võrdne 10-vatise lambipirniga. Nii et huvitava mõtte ilmumise ajal teie pea kohal olev lambipirni pilt pole tõest nii kaugel.

Kaaries on maailmas kõige levinum nakkushaigus, millega isegi gripp ei suuda võistelda..

Aevastamise ajal lakkab meie keha täielikult töötamast. Isegi süda seiskub.

Inimese veri "jookseb" laevadest tohutu rõhu all ja kui selle terviklikkust rikutakse, võib see tulistada kuni 10 meetrit.

Püüdes patsienti välja viia, lähevad arstid sageli liiga kaugele. Nii näiteks teatud Charles Jensen perioodil 1954–1994. elas üle 900 neoplasmi eemaldamise operatsiooni.

Kui kukute eeslist, veeretate tõenäolisemalt oma kaela kui siis, kui kukute hobusest. Ärge lihtsalt proovige seda väidet ümber lükata..

Meie neerud suudavad ühe liitri jooksul puhastada kolm liitrit verd.

Ameerika teadlased tegid katseid hiirtega ja järeldasid, et arbuusimahl takistab veresoonte ateroskleroosi arengut. Üks grupp hiiri jõi tavalist vett ja teine ​​arbuusimahla. Selle tulemusel olid teise rühma anumad vabad kolesterooli naastudest.

Isegi kui inimese süda ei löö, võib ta siiski pika aja jooksul elada, nagu meile näitas Norra kalur Jan Revsdal. Tema "mootor" peatus 4 tundi pärast seda, kui kalur eksis ja lumme magama jäi.

Vaesestatud munasarja sündroom on nende funktsionaalse aktiivsuse ebaõnnestumine, mis areneb alla 40-aastastel naistel ja põhjustab viljatust. Kui õigel ajal.

ALS-i haigus - mis see on? Kas on imerohi kohutava patoloogia jaoks?

2018. aastal suri maailmakuulus teoreetiline füüsik Stephen Hawking (1942 - 2018). Inimene, kes veetis suurema osa oma elust ratastoolis, vaevates surmavat diagnoosi - amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosiga.

Paljud, silmitsi kuulsa teadlase kohta käiva teabega, esitavad küsimuse: “Mis on ALS?”. Lõppude lõpuks on see kaugel kõige tavalisemast neuroloogilisest haigusest, mis on pidevalt kuulmisel, kuid sellest patoloogiast ei muutu vähem ohtlikuks.

Mis on ALS?

Esimesena kirjeldas ja eraldas külgmist (külgmist) amüotroofset skleroosi eraldi nosoloogiana prantsuse psühhiaater Jean-Martin Charcot 1869. aastal..

ALS-haigusel, nagu ka ühelgi teisel närvisüsteemi patoloogial, on selle nime jaoks palju sünonüüme. See on motoneuronite haigus ehk motoneuronite haigus ning Charcoti tõbi ja Lou Gehrigi tõbi (seda terminit kasutatakse sagedamini Lääne-Euroopa riikides ja Ameerikas). Kuid olenemata selle haiguse nimest, viib see pidevalt raske puude ja ähvardava surmani..

Mis on ALS?

Amüotroofne lateraalskleroos (amüotroofiline lateraalskleroos, ALS) on krooniline neurodegeneratiivne närvisüsteemi pidevalt arenev patoloogia, mida iseloomustavad kesk- ja perifeersete motoneuronite kahjustused, millele järgneb plegia (halvatus), lihaste atroofia, bulbar ja pseudobulbaarhaigused.

Amüotroofne lateraalskleroos on 95% juhtudest juhuslik haigus, see tähendab, et sellel puudub otsene seos lähisugulaste haigustega. 5% diagnoositud ALS-ist on tingitud pärilikust patoloogiast. Perekond ALS tuvastati ja kinnitati esmakordselt Guami saarel (Mariami saared).

Motoneuronite haigus on üsna haruldane - 1,5 - 5 juhtu 100 tuhande inimese kohta. Maksimaalne esinemissagedus ilmneb umbes 50-aastaselt haiguse perekondliku vormi korral ja 60–65-aastase juhu korral juhuslikult. Kuid see ei tähenda sugugi, et Charcoti tõbi noorena ei ilmne. Mehed põevad ALS-i peaaegu 1,5 korda sagedamini kui naised. Kuigi 60-aastaselt kaob see erinevus - mõlemad suguhaiged haigestuvad võrdselt sageli.

ALS-i haigust tuleb selgelt eristada sellise vaevusega nagu amüotroofne lateraalne sündroom (ALS-sündroom), sest viimane on muude närvisüsteemi haiguste (näiteks puukentsefaliit, insult jt) ilming, mitte eraldi nosoloogia. Ja enamasti on need ravitavad haigused, mis õigeaegse diagnoosimise ja ravi korral ei põhjusta surma.

Surm amüotroofse lateraalskleroosiga toimub selliste komplikatsioonide tagajärjel nagu kongestiivne kopsupõletik, septiline toime, hingamislihaste rike jne..

Natuke terminoloogiat

Selle kohutava haiguse olemuse mõistmiseks peate natuke aru saama sellises keerulises neuroloogilises terminoloogias nagu tsentraalse ja perifeerse motoorse neuroni, bulbaari ja pseudobulbaari sündroomid. Kuna inimene on meditsiinist kaugel, ei ütle need sõnad midagi.

Keskne motoorneuron asub peaaju ajukoore precentraalses gyrus, nn motoorses piirkonnas. Selle ajuosa kahjustuse korral ilmneb keskne (spastiline) halvatus, millega kaasnevad järgmised sümptomid:

  • erineva raskusastmega lihasnõrkus (alates täielikust liikumispuudusest kuni liigutuste kerge ebamugavuseni);
  • lihastoonuse suurenemine, spastilisuse areng;
  • kõõluste ja periosteaalreflekside tugevdamine;
  • patoloogiliste stopp-märkide ilmnemine (Babinsky, Rossolimo, Openheimi jt sümptom).

Perifeersed motoorsed neuronid lokaliseeruvad kraniaalnärvide tuumades, seljaaju paksenemisel emakakaela, rindkere ja lumbosakraalsel tasandil selle eesmistes sarvedes. See on igal juhul madalam kui kortikaalsed motoneuronid. Kui need närvirakud on kahjustatud, ilmnevad perifeerse (lõtva) halvatuse sümptomid:

  • nõrkus lihastes, mis on selle rakurühma poolt innerveeritud;
  • vähenenud kõõluste ja periosteaalrefleksid;
  • lihaste hüpotensiooni ilmnemine;
  • lihaste atroofiliste muutuste teke nende denervatsiooni tõttu;
  • patoloogilised sümptomid puuduvad.

ALS-i korral kahjustatakse nii perifeerseid kui ka tsentraalseid motoneuroneid, mis põhjustab selle patoloogia korral tsentraalse ja perifeerse halvatuse tunnuste ilmnemist..

Bulbari halvatus, mis areneb koos Lou Gehrigi tõvega, tuleneb IX, X, XII kraniaalnärvide paari tuumades asuvate neuronite degeneratsioonist. Need struktuurid asuvad ajutüves, nimelt medulla oblongata (lat. Bulbusist). See sündroom avaldub neelu, kõri, keele ja pehme suulae lihaste nõrkusena. Siit järgige selle peamisi sümptomeid:

  • düsartria (keelelihaste nõrkuse ja atroofia tõttu halvenenud liigendus);
  • düsfoonia (halvenenud hääle moodustumine) ja nasolaaliad (hääle nasaalne toon);
  • düsfaagia (neelamishäire);
  • pehme suulae longus ja keele nihkumine tervislikule küljele;
  • neelu refleksi prolapss (puudumine);
  • süljeeritus (tekib neelamise rikkumise tagajärjel);
  • fibrillaarne tõmblemine keeles (tuvastatud kui väikese lihase kokkutõmbumine, laperdus).

Pseudobulbaarne halvatus, mis hõlmab peaaegu kõiki neid sümptomeid, areneb kahepoolsete häirete tõttu ajukoore-bulbarite radade struktuuris (see tähendab närvikiud, mis ühendavad ajukoore kraniaalsete närvituumade bulbar-rühmaga). Selle sündroomi eripäraks on:

  • neelu refleksi säilitamine;
  • keele atroofia ja virvenduse puudumine;
  • mandibulaarrefleksi suurenemine;
  • suuõõne automatismi patoloogiliste reflekside ilmumine (neid peetakse laste jaoks normaalseks - proboscis, imemine jne);
  • vägivaldne (tahtmatu) nutmine ja naermine.

Arvestades, et amüotroofne lateraalskleroos degenereerib nii ülemist (keskmist) kui ka alumist (perifeerset) motoneuronit, kombineeritakse bulbarparalüüsi väga sageli pseudobulbaarse halvatusega. Mõnedes ALS-i vormides võivad need sündroomid olla haiguse ainus ilming, ülejäänud osadel lihtsalt pole aega areneda, kuna hingamispuudulikkuse nähtused suurenevad väga kiiresti.

Millised on haiguse arengu põhjused ja mehhanismid?

Charcoti tõve juhusliku vormi arengu usaldusväärseid põhjuseid pole veel kindlaks tehtud. Paljud teadlased usuvad, et aeglased nakkused provotseerivad ALS-i arengut: enteroviirused, ECHO viirus, Coxsackie, retroviirused, HIV.

Viirus hävitab motoorsete neuronite normaalse DNA struktuuri, põhjustades nende surma kiirenemist (apoptoos). Sellega kaasneb eksitotoksilisuse teke - glutamaadi liig põhjustab liigset närbumist ja motoorsete neuronite surma. Ellujäänud rakud võivad spontaanselt depolariseeruda, mis avaldub kliiniliselt virvenduste ja võlude kaudu..

Samuti on autoimmuunsete reaktsioonide patoloogiline mõju neuronitele (IgG häirib L-tüüpi kaltsiumikanalite funktsioneerimist), neis normaalse aeroobse ainevahetuse muutus, rakkudes naatriumi- ja kaltsiumioonide transmembraanse voolu suurenemine, rakuseina ensüümide aktiivsuse häirumine ning selle struktuurvalkude ja lipiidide hävitamine.

Baltimore'i Hopkinsi ülikoolis tuvastati ALS-i patsientide motoneuronites neljaahelaline DNA ja RNA. See tõi kaasa ubikvitiinvalgu ilmnemise neuronite tsütoplasmas või pigem selle agregaatides, mis tavaliselt paiknevad tuumas. See muutus kiirendab ka amüotroofse lateraalskleroosi neurodegeneratsiooni..

Pärilik (perekondlik) ALS on seotud geeni mutatsiooniga, mis asub 21. kromosoomis ja kodeerib superoksiidmutaas-1. Autosomaalne domineeriv haigus.

Patomorfoloogilises uuringus selguvad peaaju poolkerade motoorse koore (pretsentraalne gürus) atroofia, seljaaju eesmised sarved ja kraniaalnärvide bulbarühma motoorsed tuumad. Samal ajal asendatakse surnud motoneuronid neurogliatega. Mõjutatud pole mitte ainult motoorsete neuronite kehad, vaid ka nende protsessid - täheldatakse ajutüve ja seljaaju külgmiste nööride püramiidsete radade demüelinisatsiooni (st aksonite normaalse müeliinkesta hävitamist).

Amüotroofne lateraalskleroos: sümptomid

Lou Gehrigi tõve varasemad sümptomid on enamikul juhtudel aeglaselt kasvav käte või jalgade nõrkus. Sel juhul on rohkem mõjutatud jäsemete distaalsed osad - jalad ja käed. Patsient ei saa nööpe kinnitada, kingapaelu siduda, hakkab komistama, jalgu väänama. Sellise kohmakusega kaasneb jäsemete väline kurnatus (kehakaalu langus).

Kõige sagedamini on sümptomid asümmeetrilised. Patsiendi hoolika vaatlusega kahjustatud jäsemetes saab tuvastada fastsiilsuse - lainele sarnased lihastõmblused, kerge värisemine.

Paljudel patsientidel on haiguse algperioodil probleeme kaela lihaste nõrkusega, mis toetavad pead püstises asendis. Seetõttu ripub pea pidevalt ja patsiendid vajavad spetsiaalseid seadmeid, mis seda hoiavad.

Haigus progresseerub pidevalt ja järk-järgult katab patoloogiline protsess üha suuremaid lihasmasse. Perifeerse halvatuse arengu taustal ühinevad keskne sümptomid:

  • hüpertoonilisus ja lihaste spastilisus,
  • kõõluste ja periosteaalrefleksid võimenduvad,
  • tekivad patoloogilised jalgade ja käte refleksid.

Väga aeglaselt kaotavad amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendid täielikult võime iseseisvalt liikuda ja ennast teenindada.

Koos sellega märgib patsient neelamishäireid, raskusi rääkimisel, hääle muutusi ja muid bulbar-halvatuse sümptomeid, mida tavaliselt kombineeritakse pseudobulbar.

Järk-järgult mõjutab patoloogiline protsess hingamislihaseid - kõige olulisem on diafragma lüüasaamine. Sellega seoses kerkib esile paradoksaalse hingamise nähtus: inspiratsiooni saamiseks vaibub ALS-i põdevatel patsientidel magu ja väljahingamisel, vastupidi, see eendub.

Okulomotoorsed häired (pilgu parees, silmamunade halvenenud liikumine jne), kui need esinevad, siis ainult motoorse neuroni haiguse terminaalses staadiumis. Tundlikkuse muutused pole sellele haigusele iseloomulikud, kuigi mõned patsiendid kurdavad arusaamatut ebamugavust ja valu..

Samuti pole amüotroofsel lateraalskleroosil vaagnaelundite talitlushäireid. Kuid haiguse lõpus on võimalik uriini ja väljaheidete pidamatus või nende peetus.

Patsiendid jäävad tavaliselt päevade lõpuni õigesse meelesse ja selge mäluga, mis varjab nende seisundit veelgi. Seetõttu esinevad sageli rasked depressioonihäired. Ainult 10–11% perekondliku ALS-i juhtudest on dementsus seotud eesmise ajukoore difuusse atroofiaga.

Milliseid vorme motoorsed närvihaigused võtavad??

Amüotroofse lateraalskleroosi moodne klassifikatsioon eristab 4 peamist vormi:

  • kõrge (tserebraalne);
  • pirn;
  • tservitotorakulaarne;
  • lumbosakraalne.

See jaotus on üsna meelevaldne, kuna aja jooksul on motoorsete neuronite lüüasaamine kõigil tasanditel. Pigem on vaja kindlaks teha haiguse prognoos..

Kõrge (peaaju) vorm

ALS-i kõrge (tserebraalne) vorm areneb 2–3% -l juhtudest ja sellega kaasneb eesmise luu motoorse koore (pretsentraalse güruusi) neuronite kahjustus. Selle patoloogiaga ilmneb spastiline tetraparees (see tähendab, et mõlemad käed ja jalad on mõjutatud), mis on kombineeritud pseudobulbaari sündroomiga. Perifeersete motoorsete neuronite neurodegeneratiivsete muutuste sümptomeid praktiliselt ei esine.

Sibulavorm

Bulbaarvorm, mida leidub veerandil kõigist ALS-i juhtudest, väljendub ajutüves paiknevate kraniaalnärvide tuumade (IX, X, XII paarid) lüüasaamises. See haiguse vorm avaldub bulbar halvatusena (düsfaagia, düsfoonia, düsartria), mis koos patoloogia progresseerumisega on kombineeritud jäsemete lihaste atroofiaga ja neis esinevate fastsikatsioonidega, tsentraalse halvatusega. Sageli kaasnevad bulbarihäiretega pseudobulbaarsündroom (suurenenud mandibulaarrefleks, spontaanse vägivaldse naeru või nutmise esinemine, suulise automatismi refleksid).

Emakakaela-rindkere vorm

Motoorsete neuronite haiguse kõige levinum (umbes 50% juhtudest) on tservotorakulaarne haigus. Esimestel sümptomitel ilmnevad käte perifeerse halvatuse sümptomid (lihaste atroofia, kõõluste ja periosteaalreflekside vähenemine või vähenemine, vähenenud lihastoonus) ja jalgade spastiline halvatus. Seejärel, neuronaalsete kahjustuste taseme "suurenemisega", liituvad käte käte keskse plegia sümptomid (spastilisuse teke, reflekside taaselustamine, karpaalsed patoloogilised nähtused).

Lumbosakraalne vorm

ALS-i lumbosakraalne vorm esineb 20–25% juhtudest ja avaldub alajäsemete lõtva (perifeerse) halvatusena. Progresseerudes levib haigus ülekaaluvate lihasmasside (pagasiruumi, käsivarte) külge ja sellega kaasnevad spastiline (keskne) halvatus - lihaste hüpertoonilisus, suurenenud refleksid, patoloogiliste stopp-märkide ilmnemine.

Nagu amüotroofse lateraalskleroosi diagnoos kinnitab?

Selle haruldase patoloogia diagnoosimisel on suur tähtsus, kuna amüotroofset lateraalskleroosi jäljendavad mitmed haigused, kuid paljud neist on ravitavad. Charcoti tõve kõige silmatorkavamad tunnused: tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustused - ilmnevad juba haiguse lõppstaadiumis. Seetõttu põhineb ALS-i usaldusväärne diagnoos närvisüsteemi muude patoloogiate välistamisel.

El-Escorian ALS-i diagnoosimise kriteeriumid, mille on välja töötanud Rahvusvaheline Neuroloogide Föderatsioon, kasutatakse Euroopas ja Ameerikas. Need sisaldavad:

  • tsentraalse motoorse neuroni kahjustuste usaldusväärsed kliinilised nähud;
  • perifeerse motoorse neuroni neurodegeneratsiooni kliinilised, elektroneuromüograafilised ja patomorfoloogilised tunnused;
  • sümptomite püsiv progresseerumine ja levik ühes või mitmes innervatsiooni piirkonnas, mis tuvastatakse patsiendi dünaamilise vaatluse teel.

Samuti on oluline välistada muud patoloogiad, mis võivad põhjustada selliste sümptomite arengut..

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimisel kasutatakse järgmisi uurimismeetodeid:

  • patsiendi läbivaatus ja küsitlemine (elu- ja haiguslugu). Uurimisel pöörake tähelepanu perifeerse ja tsentraalse halvatuse tunnuste kombinatsioonile, mis mõjutab vähemalt kahte kuni kolme kehapiirkonda (üla- ja alajäsemed, sibalihased); bulbaari ja pseudobulbaari halvatuse sümptomite samaaegne esinemine; vaagna- ja okulomotoorsete häirete puudumine, nägemise ja tundlikkuse halvenemine, intellektuaalsete ja koduste funktsioonide ohutus;
  • vere ja uriini kliiniline analüüs;
  • vere biokeemiline analüüs (CPK, C-reaktiivne valk, vere elektrolüütide tase, neeruproovid, maksanalüüsid jne) - ALS-iga täheldatakse sageli CPK taseme tõusu, maksaproovide näitajaid;
  • teatud hormoonide taseme määramine veres (näiteks kilpnäärmehormoonid);
  • tserebrospinaalvedeliku (tserebrospinaalvedeliku) koostise uuring - mõnel ALS-iga patsiendil (25%) on tserebrospinaalvedelikus proteiinisisalduse suurenemine;
  • nõel-elektroneuromüograafia (ENMG) - amüotroofse lateraalskleroosi all kannatavatel patsientidel määratakse „palisade rütm” (rütmilised virvenduspotentsiaalid) seljaaju eesmiste sarvede kahjustuse tunnused koos närvijuhtivuse häirete nähtuste täieliku puudumisega;
  • neuroimaging uuring - selliste patsientide aju ja seljaaju MRT paljastab precentraalse gyruse ajukoore atroofia, külgmiste nööride hõrenemise ja seljaaju eesmiste sarvede suuruse vähenemise;
  • lihaste ja närvide biopsia, millele järgneb histoloogiline uurimine - näitab atroofiliste ja denervatsioonimuutuste märke;
  • molekulaargeneetiline uuring - õigustatud ALS-i perekondliku olemuse kahtluse korral - määratakse mutatsioon 21-s kromosoomis.

ALS-ravi

Amüotroofse lateraalskleroosi haiguse sümptomid on üsna rasked, halvasti korrigeeritavad.

Praegu on maailmas ainult üks ravim, mis võib aeglustada haiguse progresseerumist ja edasi lükata hingamispuudulikkuse tekkimist amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel. See on 1995. aastal välja töötatud rilusool (rilutec). Selle toimemehhanism on seotud neurotransmitteri glutamaadi närvilõpmetest vabanemise allasurumisega. Nii väheneb motoorsete neuronite degeneratsioonikiirus. Selline ravi pikendab patsientide elu maksimaalselt kolme kuu võrra..

SRÜ riikides ei ole seda ravimit endiselt registreeritud, kuigi Euroopas ja Ameerikas on seda juba pikka aega kasutatud..

Kuna haiguse arengu etioloogilisi tegureid pole kuidagi võimalik mõjutada, vajavad patsiendid ravi ja sümptomaatilist ravi:

  • haiguse varases staadiumis (enne lihaste spastiliste muutuste tekkimist) viiakse läbi füsioteraapia harjutused ja massaaž;
  • liikumiseks kasutavad patsiendid keppe, spetsiaalsete nuppudega toolid kasutamise hõlbustamiseks;
  • pea alla riputamisel kasutatakse šantide krae, spetsiaalseid jäikaid või pooljäikaid hoidjaid;
  • kui ilmnevad esimesed neelamishäirete tunnused, on soovitatav muuta toidu konsistents püreeks ja vedelaks. Pärast iga sööki on vajalik suuõõne kanalisatsioon. Kui vedelat toitu on keeruline võtta, lülituvad nad kas tuubi söötmisele (nasogastraaltoru kaudu) või rakendavad gastrostoomitoru (mao piirkonnas naha avaus, mille kaudu toit siseneb kohe seedetrakti);
  • krampide tekkega vasika lihastes (krampi) kasutatakse karbamasepiini, baklofeeni, magneti B6, verapamiili, diasepaami;
  • kui lihastes ilmneb spastilisus, kasutatakse lihasrelaksante - baklofeen, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • tugeva süljeeritusega kasutatakse atropiini, hüostsiini, efektiivsed on ka antidepressandid (amitriptüliin);
  • püsiva valu, depressiooni ja unehäirete korral on soovitatav kasutada tritsüklilisi antidepressante (amitriptüliin) ja serotoniini tagasihaarde inhibiitoreid (fluoksetiin, sertraliin). Samuti vähendab see ravimite rühm pisut vägivaldse naeru või nutmise rünnakute sagedust. Tõsise unehäire korral tuleb määrata unerohi (zolpideem). Antidepressantide ja analgeetikumide ebaefektiivsusega kasutatakse valu sündroomi peatamiseks narkootilisi analgeetikume (morfiin, tramadool);
  • varases staadiumis hingamispuudulikkuse korral on võimalik kasutada kaasaskantavaid abisüsteeme kopsude mitteinvasiivseks ventilatsiooniks. Haiguse lõppstaadiumis vajavad patsiendid intensiivraviosakonnas pidevat paikse mehaanilise ventilatsiooni kasutamist;
  • mõnikord kasutatakse lihaste ja ajurakkude toitumise parandamiseks neuroprotektoreid (gliatiliin, tserebrolüsiin, tseraksoon), antioksüdante (meksipridool), E-vitamiini, B-vitamiine, L-karnitiini (elcar) jne, kuid paljude ekspertide arvates pole sellise teraapia kasutamine õigustatud ega paranda patsientide seisundit;
  • Samuti vajavad sellised patsiendid spetsiaalseid sidevahendeid - välja on töötatud sülearvutid, mida saab kontrollida silma liigutustega;
  • hädasti on vaja psühholoogi ja ALS-iga patsiendi ning tema pere abi.

Haiguse prognoos

Haiguse kulg on alati ainult progresseeruv. Sõltumata haiguse vormist mõjutavad varem või hiljem mõlemad motoorsete neuronite rühmad (kesk- ja perifeersed). Nagu ka bulbar halvatus, mis halvendab oluliselt prognoosi.

Kahjuks pole hetkel teateid amüotroofse lateraalskleroosi täielikust taastumisest. Maailmas on vaid kaks kuulsat patsienti, kelle haigus on stabiliseerunud: üks neist on Stephen Hawking ja teine ​​kitarrist Jason Becker..

Sõltuvalt ALS-i vormist kestab see 2-15 - 20 aastat. ALS-i kõrge vormi korral suudavad mõned patsiendid elada kuni 20 aastat. Emakakaela ja lumbosakraalse vormi korral sureb surm vastavalt 4 - 7 aasta ja 7 - 10 aasta pärast. Kõige raskem ja ebasoodne on sibulakujuline vorm - haiguse surmav tulemus ilmneb maksimaalselt 2 aasta pärast.

Bulbarhäirete ja hingamisteede häirete lisamine vähendab ALS-iga patsientide eeldatavat eluiga kuni 1-3 aastat, sõltumata haiguse algvormist. Amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendid surevad hingamispuudulikkuse, äärmise kurnatuse ja kaasuvate haiguste tõttu.

Järeldus

Hoolimata tohututest edusammudest meditsiinis, jääb amüotroofiline lateraalskleroos teadlaste jaoks saladuseks. Selle kohutava haiguse ravimise patogeneetilised meetodid pole veel välja töötatud. Ainult uuringud saavad hoogu juurde, mille käigus üritatakse ALS-i ravida, blokeerides seda põhjustavad geenid. Täna saab selliste patsientide kannatusi vaid leevendada ja nende olemasolu võimalikult mugavaks muuta..

Loe Pearinglus