Põhiline Entsefaliit

Amüotroofne lateraalskleroos: sümptomid, ravi, diagnoosimine, prognoos

Amüotroofne lateraalskleroos või Lou Gehrigi tõbi on kiiresti arenev närvisüsteemi haigus, mida iseloomustab seljaaju, ajukoore ja ajutüve motoneuronite kahjustus. Patoloogilises protsessis osalevad ka kraniaalsete neuronite (kolmiknärvi, näo, glossofarüngeaalsed) motoorsed harud..

Haiguse epidemioloogia

Haigused on äärmiselt haruldased, umbes 2–5 inimest 100 000 kohta. Arvatakse, et 50-aastased mehed haigestuvad tõenäolisemalt. Lou Gehrigi tõbi ei tee kellelegi erandeid, see mõjutab erineva sotsiaalse staatuse ja erinevate elukutsete inimesi (näitlejad, senaatorid, Nobeli preemia laureaadid, insenerid, õpetajad). Kõige kuulsam patsient oli pesapalli maailmameister Loi Gering, kelle auks haigus sai oma nime.

Amüotroofne lateraalskleroos on Venemaal laialt levinud. Praegu on elanike seas haigeid inimesi umbes 15 000-20000. Selle patoloogiaga Venemaa kuulsate inimeste seas võib välja tuua helilooja Dmitri Šostakovitši, poliitiku Juri Gladkovi, poplaulja Vladimir Miguli.

Amüotroofse lateraalskleroosi põhjused

Haigus põhineb patoloogilise lahustumatu valgu kogunemisel närvisüsteemi motoorsetes rakkudes, mis põhjustab nende surma. Haiguse põhjus pole praegu teada, kuid teooriaid on palju. Peamised teooriad hõlmavad:

  • Viiruslik - see teooria oli populaarne 20. sajandi 60–70-ndatel aastatel, kuid ei leidnud kunagi kinnitust. USA ja NSVL teadlased viisid läbi katseid ahvidega, tutvustades neisse haigete inimeste seljaaju ekstrakte. Teised teadlased on püüdnud tõestada poliomüeliidi viiruse seotust haiguse kujunemisega..
  • Pärilik - 10% juhtudest on patoloogia pärilik;
  • Autoimmuunne - see teooria põhineb spetsiifiliste antikehade tuvastamisel, mis tapavad motoorsed närvirakud. On uuringuid, mis tõestavad selliste antikehade moodustumist teiste tõsiste haiguste vastu (näiteks kopsuvähi või Hodgkini lümfoomi korral);
  • Geen - 20% -l patsientidest on rikutud geene, mis kodeerivad väga olulist ensüümi - superoksiidi dismutaasi-1, mis muundab närvirakkudele toksilise superoksiidi hapnikuks;
  • Neuraalsed - Briti teadlaste arvates osalevad haiguse arengus glia elemendid, see tähendab rakud, mis pakuvad neuronite elutähtsat aktiivsust. Uuringud on näidanud, et kui astrotsüüdid, mis eemaldavad närvilõpmetest glutamaadi, on ebapiisavad, suureneb Lou Gehrigi tõve tekkimise tõenäosus kümme korda.

Amüotroofse lateraalskleroosi klassifikatsioon:

Esinemissageduse järgi:Pärimise teel:
  • sporaadilised - üksikud, sõltumatud juhtumid
  • perekond - patsientidel olid peresidemed
  • autosoomne retsessiivne
  • autosoomne dominant
Kesknärvisüsteemi kahjustuste osas:Haiguse nosoloogilised vormid:
  • pirn
  • emakakaela
  • rind
  • nimme
  • hajus
  • hingamisteede
  • Klassikaline bass
  • Progresseeruv bulbar-halvatus
  • Progresseeruv lihaste atroofia
  • Primaarne külgmine skleroos
  • Vaikse ookeani lääneosa kompleks (ALS-parkinsonism-dementsus)

Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid

Mis tahes haiguse vormil on sama algus: patsiendid kurdavad suurenenud lihasnõrkust, vähenenud lihasmassi ja lummuste (lihaste tõmblused) ilmnemist.

ALS-i bulbaarvormi iseloomustavad kraniaalnärvide kahjustuse sümptomid (9,10 ja 12 paari):

  • Patsientidel halveneb kõne, hääldus, keele liikumine muutub raskeks.
  • Aja jooksul on neelamistoimingud häiritud, patsient lämbub pidevalt, toit võib nina kaudu välja voolata.
  • Patsiendid tunnevad keele tahtmatut tõmblemist.
  • ALS-i progresseerumisega kaasneb näo- ja kaelalihaste täielik atroofia, patsientidel puuduvad näoilmed täielikult, nad ei saa suud avada, toitu närida.

Haiguse tservotorakuline variant mõjutab esiteks patsiendi ülajäsemeid, sümmeetriliselt mõlemalt poolt:

  • Alguses tunnevad patsiendid käte funktsionaalsuse halvenemist, muutub raskemaks kirjutamine, muusikariistade mängimine, keerukate liigutuste tegemine.
  • Samal ajal on käe lihased väga pinges, kõõluste refleksid on suurenenud.
  • Aja jooksul levib nõrkus käsivarre ja õla lihastes, nad atroofeeruvad. Ülajäseme sarnaneb rippuva ripsmega.

Lumbosakraalne vorm algab tavaliselt alajäsemete nõrkustundega.

  • Patsiendid kurdavad, et neil on muutunud raskemaks tööd teha, seistes jalgadel, kõndides pikki vahemaid, ronides treppidest.
  • Aja jooksul hakkab jalg lonkama, jalalihased atroofeeruvad, patsiendid ei saa isegi jalgadele pääseda.
  • Ilmuvad patoloogilised kõõluste refleksid (Babinsky). Patsientidel tekib uriini- ja roojapidamatus.

Sõltumata sellest, milline variant on haiguse alguses patsientidel, on tulemus endiselt sama. Haigus progresseerub ühtlaselt, levides kõigisse keha lihastesse, sealhulgas hingamisteedesse. Kui hingamislihased ebaõnnestuvad, hakkab patsient vajama mehaanilist ventilatsiooni ja pidevat hooldust.

Oma praktikas vaatasin kahte ALS-iga patsienti, meest ja naist. Neid eristas punane juuste värv ja suhteliselt noor vanus (kuni 40 aastat). Väliselt olid nad väga sarnased: seal polnud isegi vihjet lihaste olemasolule, amimeelsele näole, alati avatud suule.

Enamasti surevad sellised patsiendid kaasuvate haiguste (kopsupõletik, sepsis) tagajärjel. Isegi nõuetekohase hoolduse korral arenevad neil voodid (vaata, kuidas ja kuidas ravida voodikohti), hüpostaatiline kopsupõletik. Mõistes oma haiguse tõsidust, satuvad patsiendid depressiooni, apaatiasse, lakkavad tundmast huvi välismaailma ja oma lähedaste vastu.

Aja jooksul muutuvad patsiendi psüühika suured muutused. Patsient, keda aasta jooksul täheldasin, oli silmapaistev, emotsionaalne labiilsus, agressiivsus ja vaoshoitus. Intellektuaalsete testide tegemine näitas tema mõtlemise, vaimsete võimete, mälu, tähelepanu vähenemist.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine

Peamised diagnostilised meetodid hõlmavad:

  • Seljaaju ja aju MRI - meetod on üsna informatiivne, selgub aju motoorsete osade atroofia ja püramiidstruktuuride degeneratsioon;
  • tserebrospinaalne punktsioon - tavaliselt selgub normaalne või kõrge valgusisaldus;
  • neurofüsioloogilised uuringud - elektroneurograafia (ENG), elektromüograafia (EMG) ja transkraniaalne magnetiline stimulatsioon (TCMS).
  • molekulaargeneetiline analüüs - superoksiidi dismutaas-1 kodeeriva geeni uuringud;
  • biokeemiline vereanalüüs - näitab kreatiinfosfokinaasi (lihaste lagunemise käigus moodustunud ensüüm) 5-10-kordset tõusu, maksaensüümide (ALAT, ASAT) väikest tõusu ja vere toksiinide (uurea, kreatiniin) kogunemist.

Mis juhtub ALS-iga

Tulenevalt asjaolust, et ALS-il on sarnased sümptomid teiste haigustega, tehakse diferentsiaaldiagnostika:

  • ajuhaigused: koljuosa tagumised tuumorid, multisüsteemne atroofia, distsirkulatoorne entsefalopaatia
  • lihashaigused: munasarjade müodüstroofia, müosiit, müotoonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • süsteemsed haigused
  • seljaaju haigused: lümfotsüütiline leukeemia või lümfoom, seljaaju kasvajad, seljaaju amüotroofia, syringomüelia jne..
  • perifeerse närvi haigused: Perseige-Turneri sündroom, Isaacsi neuromüotoonia, multifokaalne motoorne neuropaatia
  • myasthenia gravis, Lambert-Eatoni sündroom - neuromuskulaarse sünapsi haigused

Amüotroofse lateraalskleroosi ravi

Haiguse ravi on praegu ebaefektiivne. Ravimid ja patsiendi korralik hooldus pikendavad ainult eeldatavat eluiga, mitte ei taga täielikku taastumist. Sümptomaatiline ravi hõlmab:

  • Rilusool (Rilutec) on Ameerika Ühendriikides ja Suurbritannias väljakujunenud ravim. Selle toimemehhanism on blokeerida ajus glutamaat, parandades sellega superoksiidi dismutaas-1 toimimist.
  • RNA sekkumine on väga paljutõotav ALS-i ravimeetod, mille loojatele omistati Nobeli meditsiinipreemia. Meetod põhineb patoloogiliste valkude sünteesi blokeerimisel närvirakkudes ja nende hilisema surma ärahoidmisel.
  • Tüvirakkude siirdamine - uuringud on näidanud, et tüvirakkude siirdamine kesknärvisüsteemi hoiab ära närvirakkude surma, taastab närviühendused, parandab närvikiudude kasvu.
  • Lihasrelaksandid - kõrvaldavad lihasspasmid ja tõmblused (Baclofen, Midokalm, Sirdalud).
  • Anaboolikumid (Retabolil) - lihasmassi suurendamiseks.
  • Antikolinesteraasi ravimid (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - takistavad atsetüülkoliini kiiret hävimist neuromuskulaarsetes sünapsides.
  • B-rühma vitamiinid (Neurorubiin, Neurovitan), A-, E-, C-vitamiinid - need ravimid parandavad impulsi juhtivust piki närvikiudu.
  • Laia toimespektriga antibiootikumid (3-4 põlvkonna tsefalosporiinid, fluorokinoloonid, karbopeneemid) - on näidustatud nakkuslike komplikatsioonide, sepsise tekkeks.

Põhjalik teraapia peab hõlmama toitmist nasogastraaltoru kaudu, massaaži, arstiga treenimist, võimlemisteraapiat, psühholoogilist nõustamist.

Prognoos

Kahjuks on amüotroofse lateraalskleroosi prognoos halb. Patsiendid surevad sõna otseses mõttes mõne kuu või aasta pärast, patsientide keskmine eluiga:

  • ainult 7% elab kauem kui 5 aastat
  • sibula debüüt - 3-5 aastat
  • nimmepiirkonnaga - 2,5 aastat

Superoksiidi dismutaas-1 geeni mutatsioonidega seotud haiguse pärilike haigusjuhtude soodsam prognoos.

Venemaa olukorda varjutab asjaolu, et patsiendid ei saa korralikku ravi, mida tõendab asjaolu, et Riluzot on ravim, mis aeglustab haiguse kulgu, Venemaal ei registreeritud seda isegi 2011. aastal ja alles samal aastal kanti haigus ise nimekirja. haruldane. " Kuid Moskvas on:

  • Amüotroofse lateraalskleroosi leevendamise fond Martha-Mariinsky armukeskuses
  • Heategevuslik fond G. N. Levitsky abistamiseks ALS-i patsientide jaoks

Lõpuks tahaksin lisada heategevusürituse Ice Bucket Challenge kohta, mis toimus 2014. aasta juulis. Selle eesmärk oli koguda raha amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide toetuseks ja see oli üsna laialt levinud. Korraldajatel õnnestus koguda rohkem kui 40 miljonit dollarit.

Tegevuse põhiolemus oli see, et inimene kas valab ämbri jäävett ja jäädvustab selle videole või annetab teatud summa heategevusorganisatsioonile. Tegevus sai üsna populaarseks populaarsete osatäitjate, näitlejate ja isegi poliitikute osalemise tõttu..

Amüotroofne lateraalskleroos mis see on

Amüotroofne lateraalskleroos (motoneuronite haigus) on krooniline progresseeruv närvisüsteemi haigus, millega kaasnevad tsentraalsete ja perifeersete motoneuronite selektiivsed kahjustused ning mida iseloomustab sibulalihaste, õla- ja vaagnavöötme, pagasiruumi ja kõhulihaste suurenev nõrkus koos okulomotoorsete lihaste ja vaagna sulgurlihaste suhteliselt harvaesinevate kahjustustega..

Epidemioloogia. Amüotroofne lateraalskleroos ilmneb tavaliselt juhuslikult, mõnikord on perekondlikke juhtumeid. Selle sagedus on 1,5–5 100 000 elaniku kohta ja mõnevõrra sagedamini - Guami saare ja Mariana saarte elanike seas.

Nad haigestuvad igas vanuses, enamasti 50-aastaselt (perekondlikud juhtumid) kuni 65-aastani (juhuslikud juhtumid). Mehed haigestuvad sagedamini (1.4: 1).

Etioloogia ja patogenees. Haiguse etioloogia ei ole teada. Eeldatakse, et selle põhjustajaks on viirus (enteroviirus, HIV retroviirus) ja see kulgeb aeglaselt. Selle tõenduseks on ALS-i patsientidest leitud autoimmuunsed häired, eriti seerumi müelinotoksilised (antigangliosiidi) antikehad. Siiski on arvamus, et amüotroofne lateraalskleroos on heterogeenne haiguste rühm. Perekondlikke juhtumeid (5-10%), millel on autosomaalne domineeriv päranditüüp, kromosoom 21q22.1, rikutakse. Sporaadilisi juhtumeid (90–95%) peetakse viiruslikeks.

Patomorfoloogia. Makroskoopiliselt näevad aju ja seljaaju normaalsed välja. Märgitakse ainult pretsentraalsete konvolutsioonide atroofiat. Ajukoores mikroskoopiliselt määratakse püramiidsete rakkude arvu vähenemine, nende kromatolüüs, sparoidne vorm, neuronofagia. Seljaaju eesmistes sarvedes leitakse ka neuronite degeneratiivseid muutusi, nende surma ja astrotsütaarsete glia vohamist. Tavaliselt mõjutavad ka ajutüve kraniaalnärvide V, VII, X, XI ja XII paari motoorseid tuumasid. Paralleelselt kesk- ja perifeersete motoorsete neuronite keha degeneratiivsete muutustega täheldatakse püramiidsüsteemide demüelinisatsiooni kogu piirkonnas (ajutüve ja seljaaju külgmiste nööride tasemel). Motoorsete neuronite kahjustuste patogeneesist pole hästi aru saadud. Võib eeldada, et viirus lõhustab motoneurooni genoomi ja kiirendab programmeeritud rakusurma (apoptoos) tegureid. Täheldatakse autoimmuunset toimet L-tüüpi kaltsiumikanalite vastaste IgG antikehade motoneuronitele; geenimutatsioone (vask-tsink supermoksidaasi dismutaas) põhjustavate vabade radikaalide liig koos neuronite aeroobse ainevahetuse muutumisega; glutamaadi retseptorite suurenenud aktiveerimine, mis põhjustab eksitotoksilisust ja liigset sissevoolu rakku naatriumi- ja kaltsiumikanalite kaudu, häirides paljude ensüümide aktiivsust, põhjustades valkude ja lipiidide lagunemist koos vabade radikaalide moodustumisega.

Kliiniline pilt. Aeglane, silmapaistmatu jäseme distaalse nõrkuse või kõneraskuste ilmnemine. Samal ajal tuvastavad patsiendid ise või arst käte distaalsete segmentide väikeste lihaste atroofia ja pareesi ning nende (ja teiste) lihaste võlukehad. Fasciculi võib olla haiguse varaseim sümptom. Paresis ja atroofia progresseeruvad järk-järgult ja levivad õlavöötme, selja, rindkere lihastesse. Haiguse kliinilise manifestatsiooni esimestel etappidel (70% -l) võib parees ja atroofia olla asümmeetrilised. Seejärel on tsentraalse ja perifeerse motoorse neuroni kahjustuste tunnuste piisav sümmeetria.

Koos perifeerse pareesi sümptomitega ilmnevad püramiidsüsteemi lüüasaamise tunnused (kõrged sügavad refleksid kätel ja jalgadel, nende refleksogeensete tsoonide laiendamine, randme- ja jalgade patoloogiline paindumisrefleks - Rossolimo-Venderovich, anküloseeriv spondüliit, Babinsky). Paretiliste lihaste toonust saab tõsta, kuid perifeerse pareesi nähtuste ülekaalus võib see olla madal. Hilisfaasis on selgelt väljendunud perifeerse motoorse neuroni kahjustuse tunnused (lihaste atroofia, hüpo- või arefleksia, neis esinev fastsiikuline tõmblemine). Amüotroofse lateraalskleroosi korral valu, paresteesiat ja tundlike neuronite talitluse muid variante ei täheldata ja need on võimalikud ainult kombineeritud patoloogia korral (enamasti koos kaasnevate spondülogeensete neuromuskulaarsete sündroomidega).

Amüotroofset lateraalskleroosi iseloomustab ajutüve kraniaalnärvide tuumade kahjustus (IX-XII paarid). Ilmnevad ja järk-järgult suurenevad liigese-, neelamis- ja fonatsioonihäired. Keele liigutused on piiratud, määratakse selle atroofia (mahu vähenemine, limaskesta voldimine, keele lihastes fastsiikuline tõmblemine). Pehme suulagi ripub, neelu refleks kaob, patsiendid lämbuvad vedela toidu võtmise ajal ja neil on raske tihedaid toidukilde (leib jne) alla neelata. Häälestatud süljeeritus sülje automaatse neelamise rikkumise tõttu koguvad patsiendid sülge pidevalt salvrätikus, taskurätikus. Kaela lihaste nõrkuse tõttu ripub pea sageli, selle liikumised on piiratud. Närimis- ja näolihased nõrgenevad järk-järgult kraniaalnärvide V ja VII paari tuumade kahjustuste tõttu. Nägu muutub miimikaks, kurvaks, alalõug rappub, närimine on keeruline. Ajukoore-tuuma traktide kahepoolsed kahjustused põhjustavad pseudobulbar-sümptomite ilmnemist suuõõne automatismi väljendunud reflekside, tahtmatu nutmise ja naeru vormis.

Tserebrospinaalvedelikus patoloogiat tavaliselt ei tuvastata, kuigi veerandil juhtudest on proteiinisisaldus mõõdukalt suurenenud. Elektromüogramm näitab rütmilise virvenduse potentsiaali amplituudiga kuni 300 μV ja sagedusega 5-35 Hz (“stokaadi rütm”). Lihase biopsia näitab denervatsiooni märke.

Vool. Enamikul juhtudel algab haigus 40-50-aastaselt, kuid võib alata ka nooremas eas. Sõltuvalt patoloogilise protsessi domineerivast lokaliseerimisest algstaadiumis eristatakse järgmisi amüotroofse lateraalskleroosi vorme: tabloidne (10% -l), tservotorakulaarne, lumbosakraalne. Esiosa sarvede ja püramiidsüsteemide lüüasaamist saab väljendada ühtlaselt. 10% -l domineerib perifeersete motoorsete neuronite lüüasaamine. Vähem levinud on märke püramiidsüsteemi talitlushäiretest, esiosa sarvede väikse kahjustusega.

Haiguse kulg edeneb pidevalt. Kõige tavalisema tservotorakulise vormi korral eeldab haigus tõusvat ja laskuvat iseloomu. Kui haigus algab vaagnavööst, siis tulevikus omandab see tõusutüübi. Mis tahes haiguse alguse variandiga liitub paratamatult bulbari parees, halvendades järsult prognoosi.

Diagnoosimine ja diferentsiaaldiagnostika. Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine põhineb tüüpilistel aju- ja seljaaju kesk- ja perifeersete motoneuronite samaaegse kahjustuse samaaegsete kahjustuste tunnuste kombinatsioonil. Iseloomulik on tundlikkuse, koordinatsiooni, vaagnaelundite funktsioonide rikkumiste, tserebrospinaalvedeliku patoloogiliste muutuste ja haiguse pideva progresseerumise puudumine. Olulist teavet pakub elektromüograafia, mis kinnitab seljaaju eesmiste sarvede rakkude kahjustusi..

Amüotroofset lateraalskleroosi tuleks diferentseerida spondülogeense emakakaela müelosemiaga, mida iseloomustavad seljaaju juurte kahjustuse nähud (valu, tuimus, troofilised häired) ja raske osteokondroosi, spondülartroosi, ketasherniooni, lülisambakanali kitsenemise radioloogilised leiud. Emakakaela spondülogeense müeloidse isheemia kliinikus domineerivad eranditult emakakaela paksenemise motoorsete struktuuride kahjustuse sümptomid ja bulbarihäired puuduvad. Lõplik diagnoos kaheldavatel juhtudel selgub pärast lülisamba kaelaosa müelograafiat ja MRI-d. Puukentsefaliidi progresseeruvate vormide korral tuleb arvestada haiguse anamneesi, endeemilisust, pikemat healoomulist kulgu ja spetsiifiliste antikehade kõrge tiitri sisaldust veres.

Syringomyelia korral, mis väljendub ka distaalses atroofias, pikaajalisel kulul, valu, dissotsieerunud tüüpi tundlikkuse häired, vasomotoorsed ja troofilised häired, on tüüpilised düsraafilise seisundi nähud.

Mõnel juhul tuleb amüotroofset lateraalskleroosi diferentseerida süüfilise etioloogia lülisamba amüotroofilisest protsessist, mida iseloomustab aeglane kulg, radikulaarne valu, peaaegu puuduvad bulbarisümptomid, kombinatsioon õpilasnähtustega (Argyle Robertsoni sündroom), positiivne Wassermani reaktsioon veres ja tserospinaalses vedelikus, tema pleotsütoos.

Kliiniline pilt, mis sarnaneb amüotroofilise lateraalskleroosiga, võib olla tingitud Kennedy retsessiivsest bulbar-atroofiast, seljaaju lihaste atroofiast, vistseraalsete kartsinoomsete protsesside entsefalomüelopaatiast, sclerosis multiplexist, Picki tõvest jne..

Ravi. Vajalik on patsientide multidistsiplinaarne juhtimine (neuroloog, perearst, füsioterapeut, füsioteraapia füsioloog, logopeed, õde, sotsiaaltöötaja). Tõhusat teraapiat veel pole. Riluzon suudab surma mitu kuud edasi lükata. Selle toimemehhanism on seotud ergastava aminohappe glutamaadi neuronitest vabanemise pärssimisega, mis käivitab neuronite degeneratsiooni. Näidatud on metaboolsed preparaadid: E-vitamiin, B-vitamiinid, ATP, nootroopikumid, korteksiin, anaboolsed hormoonid (retabolil 1 ml IM, 1 kord nädalas), L-karnitiin, glütsiin, närvide kasvufaktorid. Soovitatav on manustada suurtes annustes türeotropiini vabastavat hormooni tripeptiidi intravenoosselt ja väikestes annustes pikka aega subkutaanselt või intramuskulaarselt. Samuti on võimalik kasutada selle hormooni derivaate. Need ravimid on suvalise motoorsüsteemi neuromodulaatorid, seetõttu on soovitatav neid laialdaselt kasutada motoneuroni haiguste korral. Neuromuskulaarse juhtivuse parandamiseks on ette nähtud dibasool, oksasool, proseriin, spastilisuse vähendamiseks, eriti alajäsemetes, midokaluses, sirdaludis. Krampi korral on ette nähtud fenütoiin. Haiguse esialgsel perioodil enne raske atroofia tekkimist on näidustatud jäsemete kerge massaaž. Süljeeritusega kasutatakse atropiini, hüostsiini jne..

Ravi viiakse läbi mitu korda aastas. Tõsiste sibulahäirete (võimetus neelata) tekkimisel sondi kaudu on vajalik vedelike parenteraalne manustamine.

Prognoos. Patsientide seisundi raskusaste määratakse bulbari ja hingamisteede häiretega. Elu suhtes on prognoos ebasoodne. Haiguse kestus on 2 kuni 10 aastat ja see sõltub haiguse variandist. Kõige ebasoodsam vorm on bulbar, mis põhjustab surma 1,5-2 aasta pärast. Surm toimub hingamiskeskuse halvatuse, korduvate infektsioonide, kurnatuse tõttu. Emakakaela venitusvorm kestab 4 kuni 8 aastat, lumbosakraalne - 8-10 aastat. Sibulahaigustega liitumisel elavad patsiendid harva kauem kui 2 aastat.

Amüotroofiline lateraalskleroos

Autoimmuunse iseloomuga neuroloogilised haigused on inimeste tervisele eriti ohtlikud. Amüotroofne lateraalskleroos neetutab haige inimese kiiresti ratastooli. Selliste haiguste ravi on keeruline. Haiguse spetsiifiliseks raviks on kaasaegne meditsiin välja töötanud ainult ühe aktiivse ravimi. Pärast artikli lugemist saate teada haiguse ja ravimi kohta, mis võib aidata ALS-iga inimest.

Haiguse põhjused

Amüotroofne lateraalskleroos on närvisüsteemi krooniline progresseeruv haigus, mis mõjutab selektiivselt kesk- ja perifeerseid motoneuroneid. Seda iseloomustab patsiendi keha iga lihase suurenev nõrkus. Motoorsete neuronite haigus (RHK kood 10 G12.2) mõjutab igas vanuses ja soost inimest.

Amüotroofse lateraalskleroosi tegelik päritolu pole teada. Enamik uuringuid näitab haiguse algust mitme teguri tõttu..

Glutamaadi eksitotoksilisuse teooria väidab, et rakus suurenenud kaltsiumi tarbimisega aktiveeritud L-glutamaat ja muud neurotransmitterid võivad põhjustada selle programmeeritud surma (apoptoos).

On olemas teooriaid, mis kinnitavad haiguse autoimmuunset ja osaliselt viiruslikku olemust. Enteroviiruste ja retroviiruste korral provotseerivad kehale võõrad osakesed (antigeenid) inimese immuunsussüsteemi müeliini antikehade tootmist. Alternatiivne teooria on külgmise skleroosi suhe geneetilise defektiga autosomaalses domineerivas pärimisrežiimis.

Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomite üldine kirjeldus

Haiguse sümptomid võib jagada kahte rühma.

  • Perifeersete motoorsete neuronite lüüasaamine. Haiguse alguses nõrgenevad käed ja jalad. Järk-järgult levib nõrkus täielikult kätele ja jalgadele, ilmnevad kõnehäired. Perifeerne neuron asub seljaaju eesmises sarves või kraniaalnärvide tuumades medulla oblongata piirkonnas. Patsient saab iseseisvalt kindlaks teha lihaste tõmblused (fastsikatsioonid). Aja jooksul ilmneb üksikute motoorsete närvide parees ja progresseeruva atroofia tõttu väheneb lihasmass. Enamikul patsientidest on asümmeetriline atroofia ja parees.
  • Tsentraalsete motoneuronite lüüasaamine. Uurimisel saab arst tuvastada patoloogilisi reflekse ja refleksogeensete tsoonide laienemist. Lihaste atroofiliste muutuste taustal määratakse hüpertoonilisus. Patsiendil on raske neid sümptomeid kindlaks teha. Keskneuron asub peaajukoores ja manifestatsioonid on seotud närvirakkude erutuse häiritud pärssimisega.

Hilisemates etappides domineerivad perifeersete neuronite kahjustused. Hüperrefleksia ja patoloogilised refleksid kaovad, jäävad ainult atroofeerunud, halvatud lihased. Külgmise skleroosiga patsiendi puhul kajastavad sellised märgid aju pretsentraalse gürosi täielikku atroofiat. Keskneuronist tulev impulss kaob ja teadlikud liikumised muutuvad inimestele võimatuks.

Amüotroofse lateraalskleroosiga kaasnev iseloomulik märk on sügava ja pealiskaudse tundlikkuse säilimine. Inimene tunneb valu, temperatuuri, puudutust, survet nahale. Samal ajal ei saa ta aktiivseid liigutusi teha.

ALS-i vormid

Närvisüsteemi segmentaarset struktuuri arvestades töötatakse välja klassifikatsioon vastavalt haiguse vormile, tuvastades piirkonnad, kus motoneuronite suurim surm.

  1. Lumbosakraalse segmendi neuronite surma iseloomustab alajäsemete nõrkus. Patsiendid tunnevad jalgade raskust, ei suuda tavalistest vahemaadest üle saada, märkavad jalgade lihaste vähenemist ümbermõõdu ajal. Arst tuvastab ebaloomulike reflekside ilmnemise (Babinsky patoloogiline ekstensor peatab refleksi), samuti Achilleuse ja põlve kõõluste reflekside suurenemise.
  2. Emakakaela lülisamba närvirakkude surma iseloomustab käte lihaste nõrkus, inimene ei saa raskeid esemeid tõsta, käekiri on moonutatud, sõrmede peenmotoorika kaob ning biitsepsi karporaadi ja kõõluse refleksid võimenduvad. Kaela sisenevate neuronite lüüasaamisega väheneb selle suurus, toimub lihaste kahanemine, patsient ei saa oma pead sirgena hoida. Koos lihaste atroofiaga ilmnevad nende spasmid ja suurenenud toon. Motoorsete neuronite hävimisega rindkere piirkonnast ilmneb rinnanäärmevaheline ja rinnanäärmelihaste atroofia, diafragma halvatus, hingamistoimingud on häiritud.
  3. Ajutüves asuvate bulbar-neuronite surma iseloomustavad toidu neelamisraskused ja kõnehäired. Patsiendi sõnad muutuvad arusaamatuks, hääldus on moonutatud, mis on seotud keele lihaste nõrkuse, pehme suulae ärajätmise ja närimislihaste spasmiga. Neelu lihaste pinge raskendab toidukildude neelamist, toit ei lähe kaugemale kui orofarünks, hingamisteedesse sattumine põhjustab köha. Näo lihased atroofeeruvad, toimub näoilmete täielik kadu. Okulomotoorsete närvide kahjustustega kaob silmade liikuvus täielikult, inimene ei saa esemeid vaadata, samal ajal kui pildi selgus jääb samaks, nagu see oli enne haigust. Külgmise skleroosi kõige raskem vorm.
  4. Suur vorm isoleeritud tsentraalse motoorse neuroni kahjustuse korral on haruldane. Erinevates lihasrühmades ilmneb spastiline halvatus, hüperrefleksia, patoloogilised refleksid. Precentraalse gyruse atroofia, mis vastutab teadlike liikumiste eest ja patsient ei saa sihipärast toimingut teha.

Haiguse diagnoosimine, kasutades sümptomeid, laboratoorseid ja instrumentaalseid andmeid

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine põhineb patsiendi kliinilise seisundi, laboratoorsete ja instrumentaalsete uurimismeetodite andmete kasutamisel.

  • Vaagnaelundite häired, halvenenud koordinatsioon ja tundlikkus pole ALS-i sümptomitele iseloomulikud, kaovad ainult motoorsed funktsioonid. Enamikku neuroloogilisi haigusi diagnoositakse patoloogia kliinilise pildi põhjal. Külgmise skleroosi usaldusväärselt määramine aitab patsiendil uurida haiguse tunnuseid kolmes neljast võimalikust närvisüsteemist. Näiteks kõhu reflekside (rindkere segment) kadumine, jalalihaste atroofia (nimmeosa) ja neelamisraskused koos näoilmete puudumisega (bulbar segment) tundlike ja autonoomsete häirete puudumisel on diagnoosi absoluutne kinnitus, mis ei nõua kalleid riistvara uuringuid.
  • Tserebrospinaalvedelikus pole patoloogilisi muutusi, mõnikord määratakse valgufraktsiooni suurenemine 1 g / l.
  • Elektromüograafia läbiviimisel määratakse kahe või enama erinevatest rühmadest pärit lihaste denervatsioonikohad.
  • MRI-kuvamise abil saab tuvastada motoneuronite degeneratiivseid muutusi. Meetod on suurepärane diagnoosimiseks haiguse varases staadiumis, kuna see võimaldab teil haiguse kindlaks teha minimaalsete kliiniliste ilmingutega.

Patogeneetiline ja sümptomaatiline ravi

Amüotroofse lateraalskleroosi ravi põhineb ainult patsiendi patogeneetilisel ja sümptomaatilisel hooldamisel. Tõenditel põhinev patogeneetiline ravim on Rilusool. Ravimit kasutatakse ALS-i progresseerumise aeglustamiseks, pärsib märkimisväärselt motoorsete neuronite surma. Ravimi toime põhineb glutamaadi vabanemise peatamisel närvirakkude poolt ja motoorsete neuronite degeneratsiooni vähendamisel, mis toimub aminohapete mõjul. 100 mg rilusooli üks kord päevas koos toiduga.

Patsiendid vajavad ilma eranditeta järelkontrolli, kontrollides ALS-i kliiniliste ilmingute ja laboratoorsete testide andmeid (CPK, ALAT, ASAT tase). Sümptomaatiline ravi hõlmab krambivastaste ravimite, vitamiinide, anaboolsete steroidide, ATP, nootroopikumide kasutamist, mille eesmärki kohandatakse sõltuvalt haiguse vormist.

ALS-iga patsiendi prognoos

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendi elueaprognoos on halb ja selle määrab bulbar ja hingamisteede häired. Haigus kestab kaks kuni kümme aastat, sibulakujuline vorm viib patsiendi surma hingamiskeskuse halvatusest ja keha kurnatusest 1–2 aasta pärast, isegi meditsiinilise ravi korral.

Kuulsaim ALS-iga patsient on tuntud füüsik Stephen Hawking, mitme enimmüüdud raamatu autor. Elav näide sellest, et saate haigusega elada ja mitte alla anda.

Osalege teema arutelus, jätke oma arvamused kommentaaridesse.

Amüotroofse lateraalskleroosi sündroom

Meditsiiniekspertide artiklid

Amüotroofne lateraalskleroos (Charcoti tõbi (Gehrigi tõbi)) - vastutustundlik diagnoos, mis võrdub meditsiinilise „lausega“.

See diagnoos ei ole alati lihtne, kuna viimastel aastatel on haiguste ulatus märkimisväärselt laienenud, mille kliinilistes ilmingutes pole haigus, vaid võib täheldada amüotroofset lateraalskleroosi sündroomi. Seetõttu on kõige olulisem ülesanne eristada Charcoti tõbe amüotroofsest lateraalskleroosi sündroomist ja selgitada viimase etioloogiat.

Amüotroofne lateraalskleroos on teadmata etioloogiaga raske orgaaniline haigus, mida iseloomustavad ülemise ja alumise motoneuroni kahjustused, progresseeruv kulg ja lõppeb paratamatult surmaga.

RHK-10 kood

Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid

Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomiteks on selle määratluse kohaselt alumise motoorse neuroni kahjustuse sümptomid, sealhulgas nõrkus, atroofia, krampi ja fastsikatsioonid, ning kortikaalse-seljaaju kahjustuse sümptomid - spastilisus ja suurenenud kõõluste refleksid koos patoloogiliste refleksidega sensoorsete häirete puudumisel. Võimalik, et tegemist on kortikobulbartraktidega, mis tugevdab juba arenenud haigust ajutüve tasemel. Amüotroofne lateraalskleroos on täiskasvanute haigus ja see ei alga alla 16-aastastel inimestel.

Amüotroofse lateraalskleroosi algstaadiumide kõige olulisem kliiniline marker on asümmeetriline progresseeruv lihaste atroofia koos hüperrefleksiaga (nagu ka fastsikatsioonid ja kortsud). Haigus võib alata mis tahes vöötlihasega. Eristatakse kõrget (progresseeruv pseudobulbar halvatus), bulbar (“progressiivne bulbar halvatus”, tservotorakulaarne ja lumbosakraalne vorm). Surma seostatakse tavaliselt hingamislihaste kaasamisega umbes 3-5 aasta pärast..

Amüotroofse lateraalskleroosi kõige levinum sümptom, mis ilmneb umbes 40% juhtudest, on ühe ülajäseme progresseeruv lihasnõrkus, mis algab tavaliselt käest (proksimaalsete lihastega alustades kajastub haiguse soodsam variant). Kui haiguse algust seostatakse käelihaste nõrkuse ilmnemisega, siis on tenarlihased tavaliselt kaasatud pöidla adduktsiooni (vähendamise) nõrkuse ja opositsiooni kujul. See raskendab pöidla ja nimetissõrme abil haaramist ning põhjustab peenmotoorika juhtimise rikkumist. Patsient tunneb raskusi väikeste asjade korjamisel ja riietumisel (nupud). Kui juhtiv käsi on mõjutatud, märgitakse progresseeruvaid raskusi nii kirjalikult kui ka igapäevastes majapidamistöödes.

Haiguse tüüpilise käigu korral on sama jäseme muud lihased pidevalt progresseeruvalt haaratud ja seejärel levivad nad teisele käele, enne kui alajäsemed või sibalihased mõjutavad. Haigus võib alata näo või suu ja keele lihastega, pagasiruumi lihastega (ekstensorid kannatavad rohkem fleksoreid) või alajäsemete külge. Lisaks ei haaku uute lihaste kaasamine kunagi neid lihaseid, millega haigus alguse sai. Seetõttu täheldatakse sibulakujulisel kujul kõige lühemat eluiga: patsiendid surevad sibulahäirete tagajärjel, jäädes jalgadele (patsientidel pole aega jalgade halvatuseni elada). Suhteliselt soodne vorm - lumbosakraalne.

Bulbarvormi korral täheldatakse bulbaari ja pseudobulbaari halvatuse sümptomite kombinatsiooni ühte või teist varianti, mis avaldub peamiselt düsartria ja düsfaagiaga ning seejärel - hingamisteede häiretega. Peaaegu kõigi amüotroofse lateraalskleroosi vormide iseloomulik sümptom on mandibulaarrefleksi varajane suurenemine. Düsfaagiat vedela toidu neelamisel täheldatakse sagedamini kui tahket, kuigi haiguse progresseerumisel on tahke toidu neelamine raskem. Närimislihaste nõrkus areneb, pehme suulagi ripub, suuõõnes olev keel on liikumatu ja atroofiline. Tekib anartria, pidev süljevool, võimetus neelata. Aspiratsioonipneumoonia oht on suurenenud. Samuti on kasulik meeles pidada, et krampi (sageli generaliseerunud) täheldatakse kõigil ALS-iga patsientidel ja see on sageli haiguse esimene sümptom..

On iseloomulik, et atroofiad kogu haiguse vältel on selgelt selektiivsed. Kätel on mõjutatud tenar, hüpotenar, luudevahelised lihased ja deltalihas; jalgadel - lihased, mis teostavad jala selja paindumist; sibulalihastes - keele ja pehme suulae lihased.

Okulomotoorsed lihased on amüotroofse lateraalskleroosi korral kõige vastupidavamad kahjustustele. Sfinkteri häireid peetakse selle haiguse korral haruldasteks. Veel üks amüotroofse lateraalskleroosi intrigeeriv tunnus on survehaavade puudumine isegi pika aja jooksul halvatud ja voodis (immobiliseeritud) patsientidel. Samuti on teada, et dementsus on haruldane amüotroofse lateraalskleroosi korral (välja arvatud mõned alarühmad: perekondlik vorm ja Parkinsonism-BAS-dementsuse kompleks Guami saarel).

Vorme kirjeldatakse üla- ja alamootorneuronite ühtlase kaasamisega, kusjuures ülekaalus on ülemise (püramiidsündroom koos primaarse lateraalskleroosiga) või alumise (anteroliginaalse sündroomi) motoneuron..

Parakliiniliste uuringute hulgas on kõige olulisem diagnostiline väärtus elektroneuromüograafia. Eesmiste sarvede (isegi kliiniliselt säilinud lihastes) rakkude ühine kahjustus koos virvenduste, fastsikulatsioonide, positiivsete lainetega, motoorsete üksuste potentsiaalide muutustega (nende amplituud ja kestus suureneb) tuvastatakse normaalse ergastuse juures piki sensoorsete närvide kiudusid. Plasma CPK võib veidi suureneda.

ALS-i haigus - mis see on? Kas on imerohi kohutava patoloogia jaoks?

2018. aastal suri maailmakuulus teoreetiline füüsik Stephen Hawking (1942 - 2018). Inimene, kes veetis suurema osa oma elust ratastoolis, vaevates surmavat diagnoosi - amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosiga.

Paljud, silmitsi kuulsa teadlase kohta käiva teabega, esitavad küsimuse: “Mis on ALS?”. Lõppude lõpuks on see kaugel kõige tavalisemast neuroloogilisest haigusest, mis on pidevalt kuulmisel, kuid sellest patoloogiast ei muutu vähem ohtlikuks.

Mis on ALS?

Esimesena kirjeldas ja eraldas külgmist (külgmist) amüotroofset skleroosi eraldi nosoloogiana prantsuse psühhiaater Jean-Martin Charcot 1869. aastal..

ALS-haigusel, nagu ka ühelgi teisel närvisüsteemi patoloogial, on selle nime jaoks palju sünonüüme. See on motoneuronite haigus ehk motoneuronite haigus ning Charcoti tõbi ja Lou Gehrigi tõbi (seda terminit kasutatakse sagedamini Lääne-Euroopa riikides ja Ameerikas). Kuid olenemata selle haiguse nimest, viib see pidevalt raske puude ja ähvardava surmani..

Mis on ALS?

Amüotroofne lateraalskleroos (amüotroofiline lateraalskleroos, ALS) on krooniline neurodegeneratiivne närvisüsteemi pidevalt arenev patoloogia, mida iseloomustavad kesk- ja perifeersete motoneuronite kahjustused, millele järgneb plegia (halvatus), lihaste atroofia, bulbar ja pseudobulbaarhaigused.

Amüotroofne lateraalskleroos on 95% juhtudest juhuslik haigus, see tähendab, et sellel puudub otsene seos lähisugulaste haigustega. 5% diagnoositud ALS-ist on tingitud pärilikust patoloogiast. Perekond ALS tuvastati ja kinnitati esmakordselt Guami saarel (Mariami saared).

Motoneuronite haigus on üsna haruldane - 1,5 - 5 juhtu 100 tuhande inimese kohta. Maksimaalne esinemissagedus ilmneb umbes 50-aastaselt haiguse perekondliku vormi korral ja 60–65-aastase juhu korral juhuslikult. Kuid see ei tähenda sugugi, et Charcoti tõbi noorena ei ilmne. Mehed põevad ALS-i peaaegu 1,5 korda sagedamini kui naised. Kuigi 60-aastaselt kaob see erinevus - mõlemad suguhaiged haigestuvad võrdselt sageli.

ALS-i haigust tuleb selgelt eristada sellise vaevusega nagu amüotroofne lateraalne sündroom (ALS-sündroom), sest viimane on muude närvisüsteemi haiguste (näiteks puukentsefaliit, insult jt) ilming, mitte eraldi nosoloogia. Ja enamasti on need ravitavad haigused, mis õigeaegse diagnoosimise ja ravi korral ei põhjusta surma.

Surm amüotroofse lateraalskleroosiga toimub selliste komplikatsioonide tagajärjel nagu kongestiivne kopsupõletik, septiline toime, hingamislihaste rike jne..

Natuke terminoloogiat

Selle kohutava haiguse olemuse mõistmiseks peate natuke aru saama sellises keerulises neuroloogilises terminoloogias nagu tsentraalse ja perifeerse motoorse neuroni, bulbaari ja pseudobulbaari sündroomid. Kuna inimene on meditsiinist kaugel, ei ütle need sõnad midagi.

Keskne motoorneuron asub peaaju ajukoore precentraalses gyrus, nn motoorses piirkonnas. Selle ajuosa kahjustuse korral ilmneb keskne (spastiline) halvatus, millega kaasnevad järgmised sümptomid:

  • erineva raskusastmega lihasnõrkus (alates täielikust liikumispuudusest kuni liigutuste kerge ebamugavuseni);
  • lihastoonuse suurenemine, spastilisuse areng;
  • kõõluste ja periosteaalreflekside tugevdamine;
  • patoloogiliste stopp-märkide ilmnemine (Babinsky, Rossolimo, Openheimi jt sümptom).

Perifeersed motoorsed neuronid lokaliseeruvad kraniaalnärvide tuumades, seljaaju paksenemisel emakakaela, rindkere ja lumbosakraalsel tasandil selle eesmistes sarvedes. See on igal juhul madalam kui kortikaalsed motoneuronid. Kui need närvirakud on kahjustatud, ilmnevad perifeerse (lõtva) halvatuse sümptomid:

  • nõrkus lihastes, mis on selle rakurühma poolt innerveeritud;
  • vähenenud kõõluste ja periosteaalrefleksid;
  • lihaste hüpotensiooni ilmnemine;
  • lihaste atroofiliste muutuste teke nende denervatsiooni tõttu;
  • patoloogilised sümptomid puuduvad.

ALS-i korral kahjustatakse nii perifeerseid kui ka tsentraalseid motoneuroneid, mis põhjustab selle patoloogia korral tsentraalse ja perifeerse halvatuse tunnuste ilmnemist..

Bulbari halvatus, mis areneb koos Lou Gehrigi tõvega, tuleneb IX, X, XII kraniaalnärvide paari tuumades asuvate neuronite degeneratsioonist. Need struktuurid asuvad ajutüves, nimelt medulla oblongata (lat. Bulbusist). See sündroom avaldub neelu, kõri, keele ja pehme suulae lihaste nõrkusena. Siit järgige selle peamisi sümptomeid:

  • düsartria (keelelihaste nõrkuse ja atroofia tõttu halvenenud liigendus);
  • düsfoonia (halvenenud hääle moodustumine) ja nasolaaliad (hääle nasaalne toon);
  • düsfaagia (neelamishäire);
  • pehme suulae longus ja keele nihkumine tervislikule küljele;
  • neelu refleksi prolapss (puudumine);
  • süljeeritus (tekib neelamise rikkumise tagajärjel);
  • fibrillaarne tõmblemine keeles (tuvastatud kui väikese lihase kokkutõmbumine, laperdus).

Pseudobulbaarne halvatus, mis hõlmab peaaegu kõiki neid sümptomeid, areneb kahepoolsete häirete tõttu ajukoore-bulbarite radade struktuuris (see tähendab närvikiud, mis ühendavad ajukoore kraniaalsete närvituumade bulbar-rühmaga). Selle sündroomi eripäraks on:

  • neelu refleksi säilitamine;
  • keele atroofia ja virvenduse puudumine;
  • mandibulaarrefleksi suurenemine;
  • suuõõne automatismi patoloogiliste reflekside ilmumine (neid peetakse laste jaoks normaalseks - proboscis, imemine jne);
  • vägivaldne (tahtmatu) nutmine ja naermine.

Arvestades, et amüotroofne lateraalskleroos degenereerib nii ülemist (keskmist) kui ka alumist (perifeerset) motoneuronit, kombineeritakse bulbarparalüüsi väga sageli pseudobulbaarse halvatusega. Mõnedes ALS-i vormides võivad need sündroomid olla haiguse ainus ilming, ülejäänud osadel lihtsalt pole aega areneda, kuna hingamispuudulikkuse nähtused suurenevad väga kiiresti.

Millised on haiguse arengu põhjused ja mehhanismid?

Charcoti tõve juhusliku vormi arengu usaldusväärseid põhjuseid pole veel kindlaks tehtud. Paljud teadlased usuvad, et aeglased nakkused provotseerivad ALS-i arengut: enteroviirused, ECHO viirus, Coxsackie, retroviirused, HIV.

Viirus hävitab motoorsete neuronite normaalse DNA struktuuri, põhjustades nende surma kiirenemist (apoptoos). Sellega kaasneb eksitotoksilisuse teke - glutamaadi liig põhjustab liigset närbumist ja motoorsete neuronite surma. Ellujäänud rakud võivad spontaanselt depolariseeruda, mis avaldub kliiniliselt virvenduste ja võlude kaudu..

Samuti on autoimmuunsete reaktsioonide patoloogiline mõju neuronitele (IgG häirib L-tüüpi kaltsiumikanalite funktsioneerimist), neis normaalse aeroobse ainevahetuse muutus, rakkudes naatriumi- ja kaltsiumioonide transmembraanse voolu suurenemine, rakuseina ensüümide aktiivsuse häirumine ning selle struktuurvalkude ja lipiidide hävitamine.

Baltimore'i Hopkinsi ülikoolis tuvastati ALS-i patsientide motoneuronites neljaahelaline DNA ja RNA. See tõi kaasa ubikvitiinvalgu ilmnemise neuronite tsütoplasmas või pigem selle agregaatides, mis tavaliselt paiknevad tuumas. See muutus kiirendab ka amüotroofse lateraalskleroosi neurodegeneratsiooni..

Pärilik (perekondlik) ALS on seotud geeni mutatsiooniga, mis asub 21. kromosoomis ja kodeerib superoksiidmutaas-1. Autosomaalne domineeriv haigus.

Patomorfoloogilises uuringus selguvad peaaju poolkerade motoorse koore (pretsentraalne gürus) atroofia, seljaaju eesmised sarved ja kraniaalnärvide bulbarühma motoorsed tuumad. Samal ajal asendatakse surnud motoneuronid neurogliatega. Mõjutatud pole mitte ainult motoorsete neuronite kehad, vaid ka nende protsessid - täheldatakse ajutüve ja seljaaju külgmiste nööride püramiidsete radade demüelinisatsiooni (st aksonite normaalse müeliinkesta hävitamist).

Amüotroofne lateraalskleroos: sümptomid

Lou Gehrigi tõve varasemad sümptomid on enamikul juhtudel aeglaselt kasvav käte või jalgade nõrkus. Sel juhul on rohkem mõjutatud jäsemete distaalsed osad - jalad ja käed. Patsient ei saa nööpe kinnitada, kingapaelu siduda, hakkab komistama, jalgu väänama. Sellise kohmakusega kaasneb jäsemete väline kurnatus (kehakaalu langus).

Kõige sagedamini on sümptomid asümmeetrilised. Patsiendi hoolika vaatlusega kahjustatud jäsemetes saab tuvastada fastsiilsuse - lainele sarnased lihastõmblused, kerge värisemine.

Paljudel patsientidel on haiguse algperioodil probleeme kaela lihaste nõrkusega, mis toetavad pead püstises asendis. Seetõttu ripub pea pidevalt ja patsiendid vajavad spetsiaalseid seadmeid, mis seda hoiavad.

Haigus progresseerub pidevalt ja järk-järgult katab patoloogiline protsess üha suuremaid lihasmasse. Perifeerse halvatuse arengu taustal ühinevad keskne sümptomid:

  • hüpertoonilisus ja lihaste spastilisus,
  • kõõluste ja periosteaalrefleksid võimenduvad,
  • tekivad patoloogilised jalgade ja käte refleksid.

Väga aeglaselt kaotavad amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendid täielikult võime iseseisvalt liikuda ja ennast teenindada.

Koos sellega märgib patsient neelamishäireid, raskusi rääkimisel, hääle muutusi ja muid bulbar-halvatuse sümptomeid, mida tavaliselt kombineeritakse pseudobulbar.

Järk-järgult mõjutab patoloogiline protsess hingamislihaseid - kõige olulisem on diafragma lüüasaamine. Sellega seoses kerkib esile paradoksaalse hingamise nähtus: inspiratsiooni saamiseks vaibub ALS-i põdevatel patsientidel magu ja väljahingamisel, vastupidi, see eendub.

Okulomotoorsed häired (pilgu parees, silmamunade halvenenud liikumine jne), kui need esinevad, siis ainult motoorse neuroni haiguse terminaalses staadiumis. Tundlikkuse muutused pole sellele haigusele iseloomulikud, kuigi mõned patsiendid kurdavad arusaamatut ebamugavust ja valu..

Samuti pole amüotroofsel lateraalskleroosil vaagnaelundite talitlushäireid. Kuid haiguse lõpus on võimalik uriini ja väljaheidete pidamatus või nende peetus.

Patsiendid jäävad tavaliselt päevade lõpuni õigesse meelesse ja selge mäluga, mis varjab nende seisundit veelgi. Seetõttu esinevad sageli rasked depressioonihäired. Ainult 10–11% perekondliku ALS-i juhtudest on dementsus seotud eesmise ajukoore difuusse atroofiaga.

Milliseid vorme motoorsed närvihaigused võtavad??

Amüotroofse lateraalskleroosi moodne klassifikatsioon eristab 4 peamist vormi:

  • kõrge (tserebraalne);
  • pirn;
  • tservitotorakulaarne;
  • lumbosakraalne.

See jaotus on üsna meelevaldne, kuna aja jooksul on motoorsete neuronite lüüasaamine kõigil tasanditel. Pigem on vaja kindlaks teha haiguse prognoos..

Kõrge (peaaju) vorm

ALS-i kõrge (tserebraalne) vorm areneb 2–3% -l juhtudest ja sellega kaasneb eesmise luu motoorse koore (pretsentraalse güruusi) neuronite kahjustus. Selle patoloogiaga ilmneb spastiline tetraparees (see tähendab, et mõlemad käed ja jalad on mõjutatud), mis on kombineeritud pseudobulbaari sündroomiga. Perifeersete motoorsete neuronite neurodegeneratiivsete muutuste sümptomeid praktiliselt ei esine.

Sibulavorm

Bulbaarvorm, mida leidub veerandil kõigist ALS-i juhtudest, väljendub ajutüves paiknevate kraniaalnärvide tuumade (IX, X, XII paarid) lüüasaamises. See haiguse vorm avaldub bulbar halvatusena (düsfaagia, düsfoonia, düsartria), mis koos patoloogia progresseerumisega on kombineeritud jäsemete lihaste atroofiaga ja neis esinevate fastsikatsioonidega, tsentraalse halvatusega. Sageli kaasnevad bulbarihäiretega pseudobulbaarsündroom (suurenenud mandibulaarrefleks, spontaanse vägivaldse naeru või nutmise esinemine, suulise automatismi refleksid).

Emakakaela-rindkere vorm

Motoorsete neuronite haiguse kõige levinum (umbes 50% juhtudest) on tservotorakulaarne haigus. Esimestel sümptomitel ilmnevad käte perifeerse halvatuse sümptomid (lihaste atroofia, kõõluste ja periosteaalreflekside vähenemine või vähenemine, vähenenud lihastoonus) ja jalgade spastiline halvatus. Seejärel, neuronaalsete kahjustuste taseme "suurenemisega", liituvad käte käte keskse plegia sümptomid (spastilisuse teke, reflekside taaselustamine, karpaalsed patoloogilised nähtused).

Lumbosakraalne vorm

ALS-i lumbosakraalne vorm esineb 20–25% juhtudest ja avaldub alajäsemete lõtva (perifeerse) halvatusena. Progresseerudes levib haigus ülekaaluvate lihasmasside (pagasiruumi, käsivarte) külge ja sellega kaasnevad spastiline (keskne) halvatus - lihaste hüpertoonilisus, suurenenud refleksid, patoloogiliste stopp-märkide ilmnemine.

Nagu amüotroofse lateraalskleroosi diagnoos kinnitab?

Selle haruldase patoloogia diagnoosimisel on suur tähtsus, kuna amüotroofset lateraalskleroosi jäljendavad mitmed haigused, kuid paljud neist on ravitavad. Charcoti tõve kõige silmatorkavamad tunnused: tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustused - ilmnevad juba haiguse lõppstaadiumis. Seetõttu põhineb ALS-i usaldusväärne diagnoos närvisüsteemi muude patoloogiate välistamisel.

El-Escorian ALS-i diagnoosimise kriteeriumid, mille on välja töötanud Rahvusvaheline Neuroloogide Föderatsioon, kasutatakse Euroopas ja Ameerikas. Need sisaldavad:

  • tsentraalse motoorse neuroni kahjustuste usaldusväärsed kliinilised nähud;
  • perifeerse motoorse neuroni neurodegeneratsiooni kliinilised, elektroneuromüograafilised ja patomorfoloogilised tunnused;
  • sümptomite püsiv progresseerumine ja levik ühes või mitmes innervatsiooni piirkonnas, mis tuvastatakse patsiendi dünaamilise vaatluse teel.

Samuti on oluline välistada muud patoloogiad, mis võivad põhjustada selliste sümptomite arengut..

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimisel kasutatakse järgmisi uurimismeetodeid:

  • patsiendi läbivaatus ja küsitlemine (elu- ja haiguslugu). Uurimisel pöörake tähelepanu perifeerse ja tsentraalse halvatuse tunnuste kombinatsioonile, mis mõjutab vähemalt kahte kuni kolme kehapiirkonda (üla- ja alajäsemed, sibalihased); bulbaari ja pseudobulbaari halvatuse sümptomite samaaegne esinemine; vaagna- ja okulomotoorsete häirete puudumine, nägemise ja tundlikkuse halvenemine, intellektuaalsete ja koduste funktsioonide ohutus;
  • vere ja uriini kliiniline analüüs;
  • vere biokeemiline analüüs (CPK, C-reaktiivne valk, vere elektrolüütide tase, neeruproovid, maksanalüüsid jne) - ALS-iga täheldatakse sageli CPK taseme tõusu, maksaproovide näitajaid;
  • teatud hormoonide taseme määramine veres (näiteks kilpnäärmehormoonid);
  • tserebrospinaalvedeliku (tserebrospinaalvedeliku) koostise uuring - mõnel ALS-iga patsiendil (25%) on tserebrospinaalvedelikus proteiinisisalduse suurenemine;
  • nõel-elektroneuromüograafia (ENMG) - amüotroofse lateraalskleroosi all kannatavatel patsientidel määratakse „palisade rütm” (rütmilised virvenduspotentsiaalid) seljaaju eesmiste sarvede kahjustuse tunnused koos närvijuhtivuse häirete nähtuste täieliku puudumisega;
  • neuroimaging uuring - selliste patsientide aju ja seljaaju MRT paljastab precentraalse gyruse ajukoore atroofia, külgmiste nööride hõrenemise ja seljaaju eesmiste sarvede suuruse vähenemise;
  • lihaste ja närvide biopsia, millele järgneb histoloogiline uurimine - näitab atroofiliste ja denervatsioonimuutuste märke;
  • molekulaargeneetiline uuring - õigustatud ALS-i perekondliku olemuse kahtluse korral - määratakse mutatsioon 21-s kromosoomis.

ALS-ravi

Amüotroofse lateraalskleroosi haiguse sümptomid on üsna rasked, halvasti korrigeeritavad.

Praegu on maailmas ainult üks ravim, mis võib aeglustada haiguse progresseerumist ja edasi lükata hingamispuudulikkuse tekkimist amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel. See on 1995. aastal välja töötatud rilusool (rilutec). Selle toimemehhanism on seotud neurotransmitteri glutamaadi närvilõpmetest vabanemise allasurumisega. Nii väheneb motoorsete neuronite degeneratsioonikiirus. Selline ravi pikendab patsientide elu maksimaalselt kolme kuu võrra..

SRÜ riikides ei ole seda ravimit endiselt registreeritud, kuigi Euroopas ja Ameerikas on seda juba pikka aega kasutatud..

Kuna haiguse arengu etioloogilisi tegureid pole kuidagi võimalik mõjutada, vajavad patsiendid ravi ja sümptomaatilist ravi:

  • haiguse varases staadiumis (enne lihaste spastiliste muutuste tekkimist) viiakse läbi füsioteraapia harjutused ja massaaž;
  • liikumiseks kasutavad patsiendid keppe, spetsiaalsete nuppudega toolid kasutamise hõlbustamiseks;
  • pea alla riputamisel kasutatakse šantide krae, spetsiaalseid jäikaid või pooljäikaid hoidjaid;
  • kui ilmnevad esimesed neelamishäirete tunnused, on soovitatav muuta toidu konsistents püreeks ja vedelaks. Pärast iga sööki on vajalik suuõõne kanalisatsioon. Kui vedelat toitu on keeruline võtta, lülituvad nad kas tuubi söötmisele (nasogastraaltoru kaudu) või rakendavad gastrostoomitoru (mao piirkonnas naha avaus, mille kaudu toit siseneb kohe seedetrakti);
  • krampide tekkega vasika lihastes (krampi) kasutatakse karbamasepiini, baklofeeni, magneti B6, verapamiili, diasepaami;
  • kui lihastes ilmneb spastilisus, kasutatakse lihasrelaksante - baklofeen, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • tugeva süljeeritusega kasutatakse atropiini, hüostsiini, efektiivsed on ka antidepressandid (amitriptüliin);
  • püsiva valu, depressiooni ja unehäirete korral on soovitatav kasutada tritsüklilisi antidepressante (amitriptüliin) ja serotoniini tagasihaarde inhibiitoreid (fluoksetiin, sertraliin). Samuti vähendab see ravimite rühm pisut vägivaldse naeru või nutmise rünnakute sagedust. Tõsise unehäire korral tuleb määrata unerohi (zolpideem). Antidepressantide ja analgeetikumide ebaefektiivsusega kasutatakse valu sündroomi peatamiseks narkootilisi analgeetikume (morfiin, tramadool);
  • varases staadiumis hingamispuudulikkuse korral on võimalik kasutada kaasaskantavaid abisüsteeme kopsude mitteinvasiivseks ventilatsiooniks. Haiguse lõppstaadiumis vajavad patsiendid intensiivraviosakonnas pidevat paikse mehaanilise ventilatsiooni kasutamist;
  • mõnikord kasutatakse lihaste ja ajurakkude toitumise parandamiseks neuroprotektoreid (gliatiliin, tserebrolüsiin, tseraksoon), antioksüdante (meksipridool), E-vitamiini, B-vitamiine, L-karnitiini (elcar) jne, kuid paljude ekspertide arvates pole sellise teraapia kasutamine õigustatud ega paranda patsientide seisundit;
  • Samuti vajavad sellised patsiendid spetsiaalseid sidevahendeid - välja on töötatud sülearvutid, mida saab kontrollida silma liigutustega;
  • hädasti on vaja psühholoogi ja ALS-iga patsiendi ning tema pere abi.

Haiguse prognoos

Haiguse kulg on alati ainult progresseeruv. Sõltumata haiguse vormist mõjutavad varem või hiljem mõlemad motoorsete neuronite rühmad (kesk- ja perifeersed). Nagu ka bulbar halvatus, mis halvendab oluliselt prognoosi.

Kahjuks pole hetkel teateid amüotroofse lateraalskleroosi täielikust taastumisest. Maailmas on vaid kaks kuulsat patsienti, kelle haigus on stabiliseerunud: üks neist on Stephen Hawking ja teine ​​kitarrist Jason Becker..

Sõltuvalt ALS-i vormist kestab see 2-15 - 20 aastat. ALS-i kõrge vormi korral suudavad mõned patsiendid elada kuni 20 aastat. Emakakaela ja lumbosakraalse vormi korral sureb surm vastavalt 4 - 7 aasta ja 7 - 10 aasta pärast. Kõige raskem ja ebasoodne on sibulakujuline vorm - haiguse surmav tulemus ilmneb maksimaalselt 2 aasta pärast.

Bulbarhäirete ja hingamisteede häirete lisamine vähendab ALS-iga patsientide eeldatavat eluiga kuni 1-3 aastat, sõltumata haiguse algvormist. Amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendid surevad hingamispuudulikkuse, äärmise kurnatuse ja kaasuvate haiguste tõttu.

Järeldus

Hoolimata tohututest edusammudest meditsiinis, jääb amüotroofiline lateraalskleroos teadlaste jaoks saladuseks. Selle kohutava haiguse ravimise patogeneetilised meetodid pole veel välja töötatud. Ainult uuringud saavad hoogu juurde, mille käigus üritatakse ALS-i ravida, blokeerides seda põhjustavad geenid. Täna saab selliste patsientide kannatusi vaid leevendada ja nende olemasolu võimalikult mugavaks muuta..

Loe Pearinglus