Põhiline Migreen

Päritud Alzheimeri tõbi

Seniilne dementsus, mida nimetatakse Alzheimeri tõveks, on keeruline neuroloogiline haigus, mida iseloomustab aju lagunemine. Vaatamata selle haiguse levimusele on patoloogia vähe uuritud haigus, mille omandamise ja arengu protsesside teooriaid pole lõplikult tõestatud.

Haiguse sümptomiks on dementsus - omandatud dementsus koos mälukaotusega mitte ainult sündmuste ja nägude, vaid ka kõige lihtsamate keha eluks vajalike oskuste osas..

Haigus areneb järk-järgult ja esimesed sümptomid tunduvad tähelepanu hajutamisena, seejärel algab lühiajalise mälu kadumine, kui inimene ei mäleta, mida ta just tegi või tahtis teha. Paralleelselt täheldatakse intelligentsuse üsna aeglast, alguses tajutamatut langust. Inimeste esimesed sümptomid on hõlpsasti omistatavad vanusele, ületöötamisele või stressile, kuid siis algavad püsivad ebaõnnestumised mälu sügavamates kihtides ja tõsised kõrvalekalded patsiendi mõtlemises või käitumises. Haiguse arengu teatud etapis muutub patsiendil enda eest hoolitsemine äärmiselt keeruliseks ja oma kõne tipul muutub isegi kõne raskeks ja võib kaduda, ehkki selleks ajaks ei saa patsient enam midagi mõistlikku öelda.

Alzheimeri tõbi areneb sageli vanematel inimestel ja selle sümptomite jälgimise põhjal sündis ütlus “mis on vana, mis on väike”, kuna patsiendi vaimne areng hakkab vastama väikese lapse tasemele ja edeneb vastupidises suunas. Kui arvestada ainult vaimset arengut, siis sarnanevad haiguse staadiumid tõepoolest vastsündinu küpsemise ja tagasitulekuga kohanemisega. Paljud dementsuse hilises staadiumis olevad patsiendid naasevad lapsepõlve, hakkavad otsima oma vanemaid või neid ette kujutama, saavad nukkudega mängida ja käituda tavaliselt lapselikult.

Haiguse põhjused

Kahjuks pole selge, kuidas haigus areneb ja miks hakkab patsientide aju ilma põhjuseta lagunema. On teada ainult see, et Alzheimeri tõvega patsientidel leitakse pärast lahkamist ajus suur hulk neurofibrillaarseid sasipundarusid, aju neuronite hüperfosforüülitud tau-valgu klastrid, kuid see nähtus on iseloomulik ka teistele patoloogiatele, mida nimetatakse taupatiaks, degeneratiivseteks ajuhaigusteks, mis sarnanevad Alzheimeri tõvega.

Tau valk on aju neuronite ehitusvalk ja fosfolisatsioon on fosforhappejäägi lisamine, et muuta selle struktuuri, juhtivuse võimet ja uute sidemete moodustumist. Kui valgu fosforüülimine on normaalne protsess, siis pole hüperfosforüülimine hea. Ja selline valk koguneb lihtsalt neuronitesse, millel on ülemäärane koormus naastude kujul.

Selle aine kuhjumine toimub järk-järgult ja seetõttu tuleb haigus vanusega, põhiriski rühmas on inimesed üle 60-aastased, ehkki mõnikord haigestuvad ka noored ja isegi lapsed, on tähelepanuväärne, et mida rohkem inimesi elu jooksul vaimse tööga tegeleb, seda väiksem on võimalus Alzheimeri sündroomi areng. Mida targem inimene on, seda vähem on tema aju lagunemise suhtes altid.

Lisaks liigse valgu kogunemisele toimub patsientide ajus neuronite otsene surm, mille tõttu aju ühendused on häiritud ning koos nendega kaob mälu ja ka keha funktsioonid, mille eest nad vastutasid. Alzheimeri tõbi on surmav haigus, mille käigus sureb inimesest kõige olulisem organ - tema aju - sõna otseses mõttes rakus. Selle aeglase progresseerumise tõttu võivad patsiendid kannatada väga pikka aega, aastaid..

Kas haigus võib olla päritav?

Siiani on teatud inimestel selle sündroomi põhjustamise peamiseks versiooniks teooria, et Alzheimer on päritud..

Haiguse korral võib pärilikkus põhjustada nii tau-valgu hüperfosforüülimist kui ka neuronite lühikest elu.

Neuronite arv, nagu tüvirakkude ja munarakkude tütarlapsed, pannakse emakasisese arengu perioodile. See on tingitud ka vanemate DNA-st saadud pärilikust teabest. Iga rakk, sealhulgas neuronid, elab ainult teatud aja jooksul: mõnda pikka aega ja mõnda uuendatakse peaaegu kord nädalas. Kui rakulise aktiivsuse ligikaudsed miinimum- ja maksimumväärtused on inimliikide jaoks ühised, siis on rakkude eluiga igal konkreetsel inimesel sellel ajavahemikul puhtalt individuaalne ja põimitud esivanematelt saadud DNA-sse.

Neuronid kaotavad oma jagamisvõime alates umbes aastast ja mõnel alates kolmest eluaastast. Tüvirakkude osalusel on osaline uuendamine võimalik, kuid see protsess on nii väheoluline, et seda lihtsalt ei võeta arvesse. Kudede funktsioonide taastamine toimub allesjäänud neuronite kaudu uute rakuliste ühenduste moodustamisel surnud vendade tööülesannete jagamisega. Vanusega kaob järk-järgult võime moodustada uusi närviühendusi ja selle tagajärjel suureneb aju lagunemine.

Teadlaste arvates määrab uute suhete tekkimise kiirus inimese intelligentsuse otseses proportsioonis, mis on geneetiliselt põimitud omadus. Võib-olla sellepärast on intelligentsemad inimesed Alzheimeri tõve suhtes vähem altid, kuna nende neuronid loovad uusi kontakte paremini ja elavad kauem..

Statistilisi uuringuid kasutades leiti, et seniilse dementsusega patsientide esinemine on iseloomulik teatud peredele või geneerilistele rühmadele, kuid siiski on võimatu täpselt öelda, kas Alzheimeri tõbi on pärilik, kuna selle jaoks pole konkreetset geeni. Haiguse areng provotseerib mitte ühte pärilikku tunnust, vaid tervet geenide kompleksi, mis määravad mõned protsessid ja tunnused, mis koos selle tulemuseni viivad.

Ravi

Alzheimeri tõbe, nagu kõiki teisi pärilikke patoloogiaid, on võimatu ravida. Arstid töötavad välja ravimeetodeid, mis võivad haiguse arengut takistada. Tänapäeval viiakse haiguse arengut aeglustav ravi läbi ravimite, mis stimuleerivad ajutegevust, parandavad neuronite toitumist ja võimendavad närvisignaale. Arendav teraapia viiakse läbi vaimsete harjutuste abil, mis stimuleerib aju kaotatud funktsioonide ja ka mälu taastamist uute omandatud teadmistel põhinevate uute närvisidemete moodustamise kaudu.

Alzheimeri tõve ennetamine ennetamise kaudu on üsna keeruline, ainus, mida saate teha, on kogu oma aju arendamine kogu elu jooksul nii palju kui võimalik, vaimse töö tegemine ja ka aju neuronite vahel võimalikult paljude ühenduste moodustumise stimuleerimine, et haigus saaks alguse võimalikult hilja, kulgeks aeglasemalt, pole jõudnud haripunkti hetkeni, kui inimene ise sureb vanadusse.

Dementsuse geneetika: mida ja kuidas päritakse

Riikides, kus on välja töötatud dementsuse varajase avastamise süsteem, on igal neljandal üle 55-aastasel inimesel selle diagnoosiga lähisugulane. Seetõttu on dementsuse päriliku olemuse küsimus tänapäeval väga aktuaalne. See on üks levinumaid küsimusi, mida hooliv sugulane küsib. Kõik, kes on oma perekonnas seda haigust kohanud, tunnevad huvi, kas seda on võimalik pärida ja kui tõenäoline on selle levimine vanematelt lastele.

Geneetika on 21. sajandi üks kiiremini arenevaid teadusi. Seetõttu liiguvad teadlased igal aastal sellele küsimusele vastuse saamiseks veelgi kaugemale. Eksperdid kinnitavad, et geenid - DNA fragmendid, mille kaudu vanemad annavad oma lastele pärilikke jooni - võivad mängida olulist rolli dementsuse tekkes, kuid nad rõhutavad, et enamasti ei ole geenide mõju otsene, vaid kaudne. Pärilik eelsoodumus on tegelikult vaid osa kümnete tegurite mosaiigist, mis viib mälu ja mõtlemise halvenemiseni. Nad võivad seada suurenenud tõenäosuse negatiivsete protsesside käivitumiseks, kuid muude tegurite (näiteks tervislik eluviis: füüsiline aktiivsus, hea toitumine, halbade harjumuste tagasilükkamine) paralleelne korrigeerimine võib selle efekti tasakaalustada. Kuid kõigepealt asjad.

Mis on geen??

Geenid on DNA fragmendid, mis sisaldavad juhiseid meie kehale: kuidas see peaks arenema ja kuidas oma olemasolu säilitada. Selliseid juhiseid võib leida peaaegu kõigist meie keha rakkudest. Tavaliselt on igal inimesel kaks geeni (emalt ja isalt) koopiat, mis on pakitud paarisstruktuuridesse - kromosoomidesse.

Kaasaegses teaduses on umbes 20 000 geeni. Üldiselt on kõigi inimeste geenid sarnased ja seetõttu on meie keha paigutatud enam-vähem ühtemoodi ja töötavad sarnaselt. Samal ajal on iga organism ainulaadne ja selle eest vastutavad ka geenid, täpsemalt nendevahelised väikesed erinevused..

Erinevusi on kahte tüüpi. Esimest tüüpi nimetatakse varieeruvuseks. Variandid on geenide sordid, mis ei sisalda defekte ega muid kõrvalekaldeid. Need erinevad mõnede nüansside osas, mis mängivad rolli meie keha töös, kuid ei põhjusta selles töös patoloogilisi kõrvalekaldeid. Neist võib sõltuda konkreetse haiguse arengu tõenäosus, kuid nende mõju ei ole määrav. Teist tüüpi nimetatakse mutatsiooniks. Mutatsiooni mõju on märkimisväärsem ja võib olla kehale kahjulik. Mõnel juhul võib organismi eripära põhjustada ühe geeni mutatsioon. Selle näide on Huntingtoni tõbi. Inimene, kes on pärinud Huntingtoni tõve eest vastutava geeni muteeritud versiooni, on määratud seda haigust teatud vanuses välja arendama.

Mõlemad viisid võivad põhjustada dementsust..

Äärmiselt haruldased on dementsuse tekkeni viiva geenimutatsiooni otsese pärimise juhud. Sagemini määravad haiguse pärilike tegurite keerukas kombinatsioon omavahel ja inimese keskkonnatingimuste / elustiiliga. Ühel või teisel viisil mängib geenifaktor alati rolli mis tahes päritoluga dementsuses. On olemas geneetilisi võimalusi, mis mõjutavad meie eelsoodumust südame-veresoonkonna haiguste või ainevahetushäirete tekkeks ning suurendavad selle kaudu kaudselt dementsuse riski. Need eelsoodumused ei pruugi siiski ilmneda, kui nende kandja järgib tervislikku eluviisi ega puutu kokku väliskeskkonna negatiivsete mõjudega..

Vastupidiselt levinud arvamusele pole geenide mõju dementsuse tekkele määrav.

Nüüd jõuame üldistest sõnadest dementsuse kõige tavalisemate põhjuste juurde ja näeme, kuidas need kõik on seotud pärilikkusega. Selliste põhjuste hulka kuuluvad Alzheimeri tõbi, tserebrovaskulaarne õnnetus, difuusne Levi kehahaigus ja lobari frontotemporaalne degeneratsioon.

Alzheimeri tõbi

Ilmselt on tänapäeval kõige põhjalikumalt uuritud dementsuse põhjustava Alzheimeri tõve geneetikat. Selle haiguse eelsoodumust saab pärida kahel viisil: monogeenseks (ühe muteerunud geeni kaudu) või polügeenseks (võimaluste keeruka kombinatsiooni kaudu)..

Alzheimeri tõve perekondlik vorm

Alzheimeri tõve monogeense variandi juhtumid on väga haruldased. Tänapäeval on maailmas vähem kui tuhat perekonda, kus haigus levib vanematelt lastele. Kui üks vanematest on muteerunud geeni kandja, on igal tema lapsel 50% tõenäosus seda geeni pärida. Sel juhul hakkavad Alzheimeri tõve välised sümptomid reeglina arenema üsna varakult: 30 aasta pärast (tuletage meelde, et mittepärilised vormid tekitavad end tavaliselt varem kui 65 aasta pärast).

Alzheimeri tõve perekondlikku vormi seostatakse tavaliselt ühe kolmest geenist: amüloidi eellasvalgu geeni (APP) ja kahe preseniliini geeniga (PSEN-1 ja PSEN-2) mutatsiooniga. Neist kolmest on kõige tavalisem (umbes 80% kõigist teatatud juhtudest) preseniliin-1 geeni mutatsioon 14. kromosoomis (enam kui 450 perekonda). Sümptomid ilmnevad sel juhul 30-aastaselt. Teine levinum on mutatsioon APP geenis 21. kromosoomis (umbes 100 perekonda). See mutatsioon mõjutab otseselt amüloidi beeta tootmist - valku, mille teadlased peavad ladestusi Alzheimeri tõve arengu peamiseks teguriks. Ligikaudu 30 perel kogu maailmas on 1. kromosoomis PSEN-2 geeni mutatsioon, põhjustades perekondlikku Alzheimeri tõbe, mis võib alata hiljem kui PSEN-1 korral.

Siinkohal tuleks märkida kahte punkti. Esiteks ei saa teadlased teada kõiki Alzheimeri tõve perekondlike variantide juhtumeid, kuna maailmas on endiselt palju nurki, kus teadus ja tervishoiusüsteem pole piisavalt arenenud. Teiseks, mitmes perekonnas, millel olid Alzheimeri tõve perekondliku vormi selged tunnused, ühtegi neist mutatsioonidest ei leitud, mis viitab muude mutatsioonide olemasolule, mida teadlased ei ole veel teada. Kolmandaks, isegi kui Alzheimeri tõbi algab väga vara, 30-aastaselt, ei pruugi see olla päriliku perekondliku iseloomuga vorm. Selles vanuses on perevormi tõenäosus umbes 10%, samal ajal kui perevormi keskmine on alla 1%.

Geenid, mis suurendavad Alzheimeri tõbe

Valdav enamus Alzheimeri tõbe põdevaid inimesi pärib seda oma vanematelt täiesti erineval viisil - paljude geenide erinevate variantide keeruka kombinatsiooni kaudu. Seda saab piltlikult võrrelda kaleidoskoobi väljamõeldud mustritega, iga pöördega ilmub uus muster. Seetõttu võib haigus põlvkonna vahele jätta või ilmneda justkui eikuskilt või levida üldse.

Praegu on teadlased tuvastanud enam kui 20 geeni (või DNA fragmendi) varianti, mis ühel või teisel määral mõjutavad Alzheimeri tõve saamise võimalusi. Erinevalt perekonna vormi muteerunud geenidest ei seosta kõik need võimalused rangelt Alzheimeri tõve arengut, vaid ainult suurendavad või vähendavad riski. Kõik sõltub nende interaktsioonist teiste geenidega, aga ka sellistest teguritest nagu vanus, keskkonnatingimused, elustiil. Nagu juba märgitud, avaldub polügeenne vorm tavaliselt juba eakatel, 65 aasta pärast.

Alzheimeri tõve tekkimise riski suurendavat kõige tuntumat ja uuritumat geeni nimetatakse apolipoproteiin E (APOE). Seda geeni leidub 19. kromosoomis. Sama nimega APOE valk mängib rolli keha rasvade, sealhulgas kolesterooli, töötlemisel. APOE geen eksisteerib kolmes variandis, mida tähistatakse kreeka tähega epsilon (e): APOE e2, APOE e3 ja APOE e4. Kuna igaüks meist on APOE geeni paari kandja, on võimalik kuus erinevat kombinatsiooni: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 või e4 / e4. Risk sõltub sellest, milline kombinatsioon on meile langenud..

Kõige ebasoodsamaks võimaluseks on kanda kaks APOE e4 varianti korraga (üks igast vanemast). Teadlaste arvates leidub sellist kombinatsiooni umbes 2% maailma elanikkonnast. Riski suurenemine on umbes 4 korda (mõne allika järgi - 12), kuid uskuge mind - see pole kaugeltki 100% tõenäosus. Neile, kes on pärinud ainult ühe e4 eksemplari koos teise variandiga (see on umbes veerand kõigist inimestest), suureneb Alzheimeri tõve tekke oht umbes 2 korda. Esimesed sümptomid e4 geeni kandjatel võivad ilmneda kuni 65 aastat.

Kõige tavalisem kombinatsioon on kaks e3 geeni (60% kõigist inimestest). Sel juhul hindavad teadlased riski keskmiseks. Ligikaudu iga neljas selle kombinatsiooni kandja kannatab Alzheimeri tõve all, kui nad elavad 80-aastaseks..

Madalaim risk on e2 variandi kandjatel (11% pärivad ühe eksemplari ja ainult mitte rohkem kui pool protsenti - kaks).

Andmed Venemaa kohta said teatavaks hiljuti pärast Genoteki meditsiinigeneetika keskuse läbiviidud uuringu tulemuste avaldamist. Uuringus kasutasime alates 18. novembrist 2016 umbes 1. juulist 2017 läbi viidud DNA-testide tulemusi meestele ja naistele vanuses 18 kuni 60 aastat (uuringu koguarv on 2,5 tuhat). Nii tuvastati 75% -l venelastest neutraalne e3 / e3 genotüüp, mida ei seostatud Alzheimeri tõve tekke riski suurenemise või vähenemisega. 20% venelastest on APOE geeni e3 / e4 ja e2 / e4 genotüübid, mis suurendavad haiguse tekkimise tõenäosust viis korda, ja 3% venelastest on e4 / e4 genotüüp, mis suurendab seda tõenäosust 12 korda. Lõpuks leiti 2% -l „õnnelikest“ e2 / e2 genotüüp, mis oli seotud Alzheimeri tõve madalama riskiga.

Teadlased pole pikka aega seostanud Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust hilise algusega teiste geenidega peale APOE. Kuid tänu geneetika kiirele arengule on viimastel aastatel avastatud veel mitu geeni, mille variandid on seotud Alzheimeri tõve suurenenud või vähenenud riskiga. Nende mõju Alzheimeri tõve arengule on isegi väiksem kui APOE-l ja nende nimed ei ütle laiale publikule midagi, kuid loetleme need ikkagi: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 ja CD2AP. Nad mängivad rolli kandja kalduvuses areneda põletikku, immuunsussüsteemi probleemidele, rasvade ainevahetusele ja mõjutavad selle kaudu Alzheimeri tõve sümptomite ilmnemise tõenäosust. Teadlased ise usuvad, et seda loetelu saab tulevikus oluliselt laiendada..

Seega, kui ühel teie pereliikmetest (vanaisal, vanaemal, isal, emal, õel-vennal) on diagnoositud Alzheimeri tõbi hilja, on teie võimalused selle haiguse tekkeks pisut suuremad, võrreldes nendega, kellel on perekonna ajalugu Alzheimeri tõvega patsiente pole. Üldise riski suurenemine on sel juhul tühine ja tervisliku eluviisiga saab selle korvata. Alzheimeri tõve diagnoosimisel mõlemal vanemal on risk pisut suurem. Sel juhul on Alzheimeri tõve tekkimise oht 70 aasta pärast umbes 40% (Jayadev jt 2008).

Vaskulaarne dementsus

Vereringehäired - dementsuse teine ​​levinum põhjus.

Perekondlik vaskulaarne dementsus

Nagu Alzheimeri tõve korral, on geenimutatsioonist põhjustatud vaskulaarne dementsus äärmiselt harv juhtum. Nende hulka kuulub näiteks aju autosoomne dominantne arteriopaatia koos subkortikaalsete südameatakkidega ja leukoentsefalopaatia, mis ilmneb NOTCH3-nimelise geeni mutatsiooni korral.

Geenid, mis suurendavad vaskulaarse dementsuse riski

Esiteks on mõned uuringud näidanud, et APOE e4 geeni modifitseerimine võib suurendada vaskulaarse dementsuse tekkimise riski, kuid see risk on väiksem kui Alzheimeri tõve korral. Kas APOE e2 vedu vähendab riski, pole veel selge.

Teiseks on teadlased tuvastanud mitu geeni, mis mõjutavad patsiendi kalduvust kõrge kolesterooli, kõrge vererõhu või II tüüpi diabeedi tekkeks. Kõik need seisundid võivad mõjutada kardiovaskulaarse dementsuse tekkimist vanemas eas. Insuldi või südamehaiguse perekonna ajalugu võib samuti riski suurendada, kuid üldiselt mängivad geenid ekspertide sõnul vaskulaarse dementsuse tekkes palju väiksemat rolli kui Alzheimeri tõves. Vereringehäiretega seotud dementsuse korral mängib olulisemat rolli elustiil: eriti toitumine ja liikumine.

Frontotemporaalne dementsus (LVD)

Frontotemporaalse dementsuse - eriti selle käitumusliku vormi (semantiline harvem) - geneesis on geenidel kõige olulisem roll.

Perekondlik frontotemporaalne dementsus

Umbes 10-15% HFV-ga inimestest on väljendunud perekonna ajalugu - vähemalt kolme sarnase haigusega sugulase olemasolu kahel järgneval põlvkonnal. Umbes samal arvul (umbes 15%) on vähem esinenud ajalugu, võib-olla isegi teiste dementsuse tüüpidega. Ligikaudu 30% kõigist IHD juhtudest on põhjustatud mutatsioonist ühes geenis ja neist geenidest on teada vähemalt kaheksa, sealhulgas väga haruldased mutatsioonid.

Kõige sagedamini on LHD põhjuseks kolm mutatsiooniga geeni: C9ORF72, MAPT ja GRN. Selles, kuidas nad avalduvad, on teatud erinevused. Näiteks põhjustab C9ORF72 mitte ainult LVD, vaid ka motoorsete närvide haigusi.

Nagu Alzheimeri tõve perejuhtumite korral, on defektse geeni pärimise tõenäosus ühelt vanemalt 50% ning pärimise korral on haiguse väljakujunemise tõenäosus 100% (erandiks on geen C9ORF72, teadusele ebaselgetel põhjustel, haigus ei arene alati).

Geenid, mis suurendavad LHD tekke riski

Ehkki teadlaste peamine tähelepanu on suunatud LHD monogeensetele juhtumitele, on viimastel aastatel otsitud polügeenseid variante. Eelkõige avastati geen TMEM106B, mille variandid mõjutavad kaudselt haiguse tekkimise tõenäosust.

Dementsus Levi kehadega

Lewy kehadega dementsuse geneetika on kõige vähem uuritud teema. Mõned väheste uuringute autorid väidavad ettevaatlikult, et DTL-iga patsiendi esinemine lähisugulaste seas võib seda tüüpi dementsuse tekke riski pisut suurendada, kuid lõplike järelduste tegemiseks on veel vara..

Perekonna dementsuse juhtumid Levy kehadega

Sellised juhtumid on teadusele teada. Mitmes perekonnas on tuvastatud ranged pärimismustrid, kuid selle mustri eest vastutava geeni mutatsiooni pole veel tuvastatud..

Geenid, mis suurendavad DTL riski

APOE e4 variant arvatakse olevat DTL, aga ka Alzheimeri tõve tugevaim geneetiline riskifaktor. Kahe teise geeni, glükotserebrosidaasi (GBA) ja alfa-sünukleiini (SNCA) variandid mõjutavad ka DTL-i riski. Alfa-sünukleiin on Levy kehades peamine valk. GBA ja SNCA geenid on ka Parkinsoni tõve riskifaktorid. Hajus Levi kehahaigus, Alzheimeri tõbi ja Parkinosni tõbi omavad ühiseid jooni nii patoloogiliste protsesside kui ka nende sümptomite osas.

Muud põhjused

Tugeva geneetilise dementsuse vähem levinud põhjuste hulka kuuluvad Downi sündroom ja Huntingtoni tõbi..

Huntingtoni tõbi tähistab pärilikke haigusi, mis on põhjustatud 4. kromosoomi HTT geeni mutatsioonist. Huntingtoni tõve sümptomiteks on kognitiivne kahjustus, mis võib ulatuda dementsuse astmeni..

Ligikaudu igal teisel Downi sündroomiga patsiendil, kes elab 60-aastaseks, areneb Alzheimeri tõbi. Suurenenud risk on seotud asjaoluga, et enamikul patsientidest on 21. kromosoomi lisakoopia, mis tähendab selles kromosoomis asuva amüloidi prekursorvalgu geeni lisakoopiat. Seda geeni seostatakse Alzheimeri tõve tekke riskiga..

Kas geneetiline testimine on seda väärt??

Enamik arste ei soovita. Kui me räägime polügeensest pärimisest (kui kõige tavalisemast), siis suurendab kõigi APGE ε4 geenide korral dementsuse riski märkimisväärselt (homosügootses versioonis kuni 15 korda), kuid isegi kui see on väga ebaõnnestunud ja see võimalus tuvastatakse, on prognoosi täpsus liiga kauge. alates 100%. Samuti on vastupidine tõsi: kui geeni ei tuvastata, ei taga see haiguse arengut. Seetõttu ei võimalda testimine vajaliku täpsusega ennustada..

Selle teksti lõpetuseks tahaksin rõhutada, et hoolimata geneetiliste tegurite olulisusest saab dementsuse riski enamikul juhtudel vähendada elustiiliga ja üsna märkimisväärselt. Lugege kindlasti Maailma Terviseorganisatsiooni soovitusi dementsuse ennetamiseks.

Alzheimeri põhjused - kas see on päritav?

Alzheimeri tõbe on teadlased juba nimetanud "21. sajandi nuhtluseks". Vaatamata teabele patoloogia kohta, ei suuda arstid veel aju degeneratiivsete protsessidega toime tulla. Ravi ainult aeglustab nende arengut ja levikut, pikendades ohvri elu mitu aastat. Erilist tähelepanu pööratakse sündroomi ennetamisele, selle varajasele diagnoosimisele. Alzheimeri tõve pärilikkus on praktiliselt tõestatud. Mõnel juhul muutuvad geneetilised tegurid haiguse eelsoodumuse märgiks, mõnel juhul osutavad need haiguse ilmnemise vältimatusele.

Alzheimeri tõve pärilikkus on praktiliselt tõestatud..

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik

Alzheimeri tõbe põdevate patsientide uurimisele pühendatud aastate jooksul on teadlased paljastanud tõendeid patoloogia arengu päriliku põhjuse kohta. Arstid on märganud, et selle seniilse dementsuse vormiga inimestel on tavaliselt sarnase probleemiga lähisugulased. Aja jooksul on tuvastatud isegi kromosoomid, mis vastutavad muutunud teabe edastamise eest, mis viib sündroomi tunnuste ilmnemiseni. Sõltuvalt geenide kahjustuse tunnustest võivad sündroomi mõlemad tüübid inimestele edasi kanduda - varane ja hiline areng. Mida rohkem Alzheimeri tõbe põdevaid patsiente testperekonnas on, seda suurem on seniilse dementsuse risk.

Värsked uuringud on näidanud, et Alzheimer võib olla nakkav. Teoreetiliselt võivad närvikudedes degeneratiivseid muutusi provotseerivad valgud häirida terveid rakke.

Praktikas on ebatõenäoline, et sellised ohtlikud ained satuvad ühest organismist teise, kuid siiski on olemas. Näiteks teatud tüüpi ravimitel põhineva hormoonravi korral, mille koostisosi saadakse haigetelt doonoritelt. Sellise teooria vastased osutavad selliste juhtumite eripärale ja statistika vähesusele.

Haiguse leviku meetodid

Patoloogia pärimine esimeses stsenaariumis on haruldane, kuid sel juhul areneb haigus 100% tõenäosusega. Märgid ilmuvad tavaliselt enne seniilsust. Selle eelsoodumusega isikutel soovitatakse noores eas läbida spetsiaalsed testid, pöörduda geneetiku poole ja alustada intensiivset ennetustööd.

Pärilikkus vastavalt esimesele genotüübile on mitut sorti:

  • 1. kromosoom - risk on vaid mõnikümmend perekonda. Kliiniline pilt areneb üsna hilja;
  • 14. kromosoom - planeedil on ametlikult registreeritud 400 perekonda, kus on selle geeni mutatsioon. Omapära on see, et selle taustal areneb seniilne dementsus väga varakult. On teatatud diagnoosimise juhtudest 30-aastaselt;
  • 21. kromosoom - geeni kahjustus põhjustab perekondliku Alzheimeri tõveks nimetatava patoloogia arengut. Kogu maailmas on diagnoositud umbes tuhat peret. Esimesed ilmsed aju degeneratiivsete muutuste tunnused tuvastatakse 30–40 aasta pärast.

21. kromosoom - geeni lüüasaamine põhjustab perekonnahaiguseks nimetatava patoloogia arengut, diagnoos tehti umbes tuhandel perel kogu maailmas.

Päritolu teise genotüübi järgi diagnoositakse palju sagedamini. Selle võivad käivitada mitmed geenid, millest kõige paremini uuritud on apolipoproteiin. Selle mutatsiooni saab tuvastada spetsiaalsete testide abil, kuid seni on nad seda lähenemisviisi harva kasutanud. See pärilikkuse variant ei muutu haiguse peamiseks põhjuseks, vaid eelsoodumuseks närvikoe struktuuri muutusteks.

Eelsoodumuse vormid

Selle põhjal, millist kromosoomi mõjutatakse, ja kui palju geene protsessis osaleb, eristatakse kaht peamist eelsoodumuse vormi. Esimesel juhul kannatab ainult üks geen, teisel - mitu. Igal variandil on oma omadused, mida tuleks diagnoosimise, ennetamise ja ravi ajal arvestada.

Monogeenne

Mutatsioon toimub ühes 1., 14. või 21. kromosoomi geenis. Diagnoosi keerukus on sel juhul tingitud geneetikute saadud täpse teabe puudumisest inimese DNA kõigi fragmentide kohta. Mõnda geeni pole veel tuvastatud, mis muudab mõnikord patoloogilise seose tuvastamise võimatuks, hoolimata päriliku teguri ilmsest mõjust.

Diagnoosi seadmise raskused on sel juhul tingitud täpse teabe puudumisest inimese DNA kõigi geneetiliste fragmentide kohta..

Polügeenne

Alzheimeri tõve geneetilise ülekande peamine variant. Kui inimese esivanematel on muudetud DNA fragment rohkem kui üks, kuid mitu, võib see avalduda mitmesuguste kombinatsioonidena. On tähelepanuväärne, et hoolimata mitme geeni lüüasaamisest sellisel taustal, ei esine seniilse dementsuse arengut alati.

Tänapäeval on geneetikas kaks tosinat tüüpi geenimutatsioone, mis võivad suurendada Alzheimeri sündroomi tekkimise riski. Päriliku eelsoodumuse olemasolul mängib olulist rolli väliste tegurite mõju kehale.

Seda tüüpi patoloogia avaldub tavaliselt 65 aasta pärast, kuid esimesi hägusaid märke võib märgata 5-7 aastat varem. Mida rohkem on perekonnas haigusjuhtumeid, seda suuremad on võimalikud ohud..

Kas pärilikkus on alati lause?

Esivanematel või lähisugulastel Alzheimeri tõve tuvastamine ei ole paanika põhjus, vaid otsene näidustus arsti juurde minekuks. Isegi olukordades, kus patoloogia tekkimise tõenäosus läheneb 100% -ni, võib profülaktika õigeaegne algatamine edasi lükata kliiniliste tunnuste ilmnemise. Polügeense tüüpi sündroomi korral on võimalused täisväärtuslikuks ja pikaks elueaks väga suured. See stsenaarium on kõige tõenäolisem. Ehkki seda võrdsustatakse pärilikuga, mõjutab stsenaarium ainult võimalike riskide indikaatoreid ega toimi ajukude degeneratiivsete muutuste provokaatorina..

Kõige tavalisem ja paremini uuritud geen, mis suurendab Alzheimeri tõve tekkimise riski, on apolipoproteiin ja täpsemalt selle üks vorme - APOE e4. Struktuuriüksust peetakse suhteliselt nooreks ja see paikneb 25% maailma rahvastiku DNA-s. Sellise aine vedamine põhjustab veresoonte varajast vananemist, mis suurendab südame-veresoonkonna haiguste tekke riski 40%. See suurendab ka närvikudedes degeneratiivsete protsesside käivitamise tõenäosust koos nende järgneva atroofiaga. Uuringud on näidanud, et APOE e4-ga inimene saab Alzheimeri tõbe 10 korda suurema tõenäosusega kui keegi teine, kellel seda pole. Kui inimene saab geeni mõlemalt vanemalt korraga, suurenevad riskid, kuid ei moodusta siiski 100%.

Teatud oht on ka apolipoproteiini teistes vormides. Üks neist on topeltmahuga 60% maailma elanikkonnast. Ainult pooled selle omanikud saavad sündroomi - see juhtub pärast kandja 80-aastaseks saamist. Patoloogia võib ilmneda varem, ennetades täielikult reegleid.

Vähesel arvul inimestel on apolipoproteiini teine ​​vorm, mis vastupidi kaitseb aju degeneratiivsete protsesside eest. Selliseid inimrühmi peetakse kõige kaitsetumaks, kuid näidatakse ka nende järgimist haiguste ennetamise eeskirjadele.

APOE e4 geen - kuidas vältida Alzheimeri tõbe

Isegi geeni APOE e4 korral on Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosus minimaalne. Selleks piisab, kui läbi viia kogu elu jooksul kõikehõlmav ennetus, mis põhineb üldiselt tervisliku eluviisi säilitamisel. Alzheimeri tõbi, olenemata sellest, kas see on pärilik või mitte, on oht igale inimesele. Sel põhjusel soovitavad arstid kõigil eranditult arvestada APOE e4 kandjate jaoks välja töötatud reeglitega.

Kõigi riskigruppide sündroomi tekkimise tõenäosuse vähendamise meetoditeks on: kõrge füüsiline aktiivsus, hea uni, elu optimaalsed keskkonnatingimused.

Meetodid sündroomi tekkimise tõenäosuse vähendamiseks kõrge riskiga rühmade jaoks:

  • kõrge füüsiline aktiivsus - spordi mängimine kogu elu peaks olema selliste inimeste jaoks prioriteet. Tegevuse tüübid võivad olla väga erinevad, peamine on see, et need ei ammenda keha, vaid annavad stabiilse koormuse südamele, veresoontele, hingamisorganitele. Eelistatud alad on jooksmine või kõndimine, ujumine, jooga koos meditatsiooni, tsükliliste spordialadega;
  • õigesti koostatud toitumine - tähendab rasvase, praetud, rafineeritud, punase liha, pooltoodete, kange alkoholi tagasilükkamist. Rõhk on kaladel, mereandidel, valgel lihal, puuviljadel, köögiviljadel, aeglastel süsivesikutel, rohelistel. Värskelt pressitud mahladest on palju kasu;
  • igapäevase režiimi järgimine, täielik uni - unepuudus, stress, ajakava pidev muutus mõjutavad negatiivselt aju üldist seisundit. Täiskasvanu peaks magama öösel 7-8 tundi, minnes samal ajal alati magama. Sel juhul on päevane puhkus vastunäidustatud ainult siis, kui see ei kompenseeri öist ärkvelolekut;
  • välis- ja sisekeskkonna optimaalsed tingimused - ohustatud inimestele on äärmiselt ohtlik elada saastunud tööstuspiirkondades. Kõiki põletikulisi haigusi tuleb kohe ravida, et minimeerida nende krooniliseks vormiks ülemineku tõenäosus;
  • peavigastuste ennetamine - vigastuste saamine, eriti need, mis põhjustavad teadvuse kaotust, pole lubatud. Geeni APOE e4 kandjatel ei soovitata tegeleda võitluskunstide, ekstreemspordi harrastamisega;

Stabiilne intellektuaalne stress on veel üks tõhus meetod Alzheimeri tõve ennetamiseks. Lugemine, võõrkeelte õppimine, mõistatuste lahendamine, mõistatuste kogumine, muusika mängimine stimuleerib neuronite vaheliste ühenduste teket. See võimaldab aju vajadusel üksteise funktsioone kompenseerida..

Küsimusele, kas Alzheimeri tõbi on päritav, on võimatu ühemõtteliselt vastata. Geneetiline eelsoodumus selle arenguks on kindlasti jälgitav. Tänu kaasaegsetele meditsiinilistele edusammudele saab isegi suurenenud riskide korral päriliku teguri mõju vähendada.

Alzheimeri tõve põhjused: mis selle haiguse põhjustab

Patsiendi algstaadiumis on Alzheimeri tõbe tavainimesest peaaegu võimatu eristada. Mälukaotus ei ole kriitiline ja toimub perioodiliselt. Kuid aja jooksul haigus progresseerub. Alzheimeri patsiendid on tegelikkuse suhtes ükskõikne.

Tutvuge riiklike subsiidiumide tingimustega!

Vene Föderatsiooni sotsiaalkaitseministeerium hüvitab vanematele inimestele, kes elavad pansionaadide võrgus "Hooldus"

Me õpime: Alzheimeri tõbi - kas see on pärilik

Paljud inimesed, kelle sugulased põevad seda kohutavat haigust, kardavad oma tervise pärast, kas Alzheimeri tõbi ei ole päritav..

Arstid nimetavad seda haigust 21. sajandi epideemiaks. Degeneratiivsed protsessid aju piirkonna närvirakkudes, mis vastutab kognitiivse tegevuse eest, põhjustavad haiguse arengut.

Haigus algab sümptomitega, mis on nii tähtsusetud, et neid ei saa kohe märgata. Aja jooksul patsiendi seisund halveneb, muutused muutuvad pöördumatuks. Väike unustamine muutub suurteks mäluprobleemideks, kõne muutub segaseks, igapäevased asjaajamised on rasked. Kõik see viib patsiendi seisundisse, kus ta ei saa ilma välise abita hakkama.

Alzheimeri tõbe põdevad inimesed elavad haiguse algusest umbes 10 aastat. Surm tuleb tavaliselt toidupuudusest või kopsupõletikust. Umbes 10% eakatest elanikest (üle 65) kannatab selle haiguse all. Märgatavalt rohkem kannatusi nende seas, kes ületasid 85-aastase märgi. Neist enam kui pooled.

Pärilikkus ja haigus

Arstid juhtisid tähelepanu asjaolule, et Alzheimeri tõvest põdevatel patsientidel on sama vaevusega sugulasi (eelmistes põlvkondades). Ja paljud teadlaste uurimistööd kinnitavad seda fakti: haigus on pärilik. Seda näitavad ka statistika. Veelgi enam, kui ühes perekonnas on rohkem kui üks patsient, kuid rohkem, siis on selle perekonna järgmiste põlvkondade haigestumise risk kaks korda suurem. Kõik need andmed kinnitavad: Alzheimeri tõbi on geneetiline haigus..

Vanematelt antakse lastele edasi palju asju: iseloom, harjumused, välised andmed, haigused. Selle eest vastutab suur hulk geene. Kõik nad "elavad" inimkeha rakkude teatud struktuurides, mida nimetatakse kromosoomideks. DNA molekulidest (desoksüribonukleiinhape) koosnevad geenid.

Mõlemalt vanemalt saab laps 23 kromosoomipaari (üks komplekt emalt, teine ​​isalt). Iga geen salvestab osakese teavet inimkeha struktuuri kohta. Geenid võivad mõjutada mitmesuguseid asjaolusid - need muutuvad. Sellistel juhtudel areneb mingi haigus. Kui tegemist on tõsise rikkumisega, siis geen muteerub.

Geeniteadlased on veendunud, et Alzheimeri tõbi ja pärilikkus on tihedalt seotud. Pealegi on eksperdid tuvastanud, millistes kromosoomides selles süüdi on, nimelt 1., 14., 19., 21.. Mõlemad haigusliigid on päritavad - see, milles haigus areneb varakult (40-aastaselt ja hiljem), ja tüüp, mis soodustab haigust hilisemas eas (65-aastased ja vanemad).

Kuid geneetikud on veendunud, et geenistruktuuri muutus pole haiguse ainus põhjus. Pärilik eelsoodumus koos elustiili, keskkonna ja looduslike tingimustega aitavad kaasa haiguse arengule. Kuid just pärilikkus on peamine haiguse arengu tegur.

Haiguse leviku meetodid

Geneetika tuvastas kahte tüüpi geene, mis aitavad kaasa Alzheimeri tekkele. Esimese genotüübi kandjatel muutub patoloogia kindlasti pärilikuks. Ükski väline tegur ei mõjuta protsessi..

Sellel genotüübil on oma sort:

  • amüloidi prekursor (21. kromosoom);
  • PS-1 - preseniliin 1 (14. kromosoom);
  • PS-2 - preseniliin 2 (1. kromosoom).

See geen mõjutab pärilikkust nii, et haigus algab dominant-autosomaalsel viisil. Seda patoloogiat nimetatakse perekondlikuks Alzheimeri tõveks..

Seda iseloomustab varajane arengu algus, ammu enne 60 aastat. Selle haigusvormi hulgas puutuvad arstid sageli kokku vaevusega noorelt, 30–40-aastaselt. Kuid seda tüüpi patoloogia on haruldane: maailmas diagnoositakse seda vähem kui tuhandes peres. Seda haiguse vormi peetakse kõige paljastavamaks ja on täiesti pärilik..

Vähem kui sajal perel kogu maailmas on muteeruv amüloidi eellas. See mutatsioon aitab suurendada valkude tootmist. Ja see on Alzheimeri arengu algpõhjus..

Mutatsioon PS-1 ei oma planeedil rohkem kui nelisada peret. Seda tüüpi pärilik haigus mõjutab inimest väga noores eas - umbes 30 aastat.

PS-2 geeni talletavad väga vähesed pered (ainult mõnikümmend), peamiselt USA-s. Võrreldes varasemate haigusliikidega ilmneb see haigusvorm hilisemas eas..

Kõigil, kes omavad ühte neist geenidest, areneb tingimata Alzheimeri tõbi. Sel juhul mängib suurt rolli pärilikkus. Sümptomid ilmnevad varakult. Neil inimestel, kellel on vanemate, vendade ja õdede seas selline vaev, on soovitatav läbi viia spetsiaalne test ja konsulteerida selle tulemustega geneetiliste haiguste spetsialistiga..

Kas pärilikkus on alati lause?

Hiline Alzheimeri tõbi on palju levinum. See on ka pärilik, kuid see ei tähenda, et inimene, kellel on haigeid sugulasi, kindlasti haigestuks. Need muutused selle haigusega tekkivates geenides mõjutavad ainult patoloogia saamise riski (see võib olla kõrgem või madalam), kuid need ei kuulu vaevuste tekke otsesesse põhjusesse.

Haigust mõjutavate geenide hulgas on apolipoproteiini uuritud rohkem kui ühte teist. Seda geeni saab laboratoorsete uuringute abil kindlaks teha, kuid praktiline meditsiin kasutab seda harva. Tavaliselt tuvastatakse see nendes, kes osalevad spetsiaalsetes uurimisprogrammides..

Sellel geenil on mitmeid sorte. Umbes 25% -l inimestest on selline geen, mida seostatakse vanuse suurenemise ja ebasoodsate välisteguritega suurenenud Alzheimeri tõve tekkeriskiga..

Geneetika spetsialistid on kindlaks teinud, et umbes 2% elanikkonnast on selle geeni teist tüüpi topeltkogus - emalt ja isalt. Pärija saab vanematelt 10-kordselt suurenenud riski haigestuda. Kuid see ei tähenda, et esinemissagedus juhtuks sada protsenti.

Apoliproteiinil on kolmas tüüp. Organismides sisaldab seda topeltkogus vähemalt 60% elanikkonnast. Haiguse tekkimise riski hinnatakse keskmiseks. Ligikaudu pooled vedajatest, kes lähenevad 80-aastasele verstapostile, jäävad haigeks.

Apolipoproteiini geenil on veel üks liik, millel on huvitav omadus - võime kaitsta (kergel kujul) Alzheimeri tõve enda eest.

Selle geeni kandjatel on kõige väiksem risk haigestuda..

Geneetikud järeldavad, et kuigi see haigus on geneetiline, ei kandu see alati järgmisele põlvkonnale, seetõttu ei saa see olla vältimatu. Ja patoloogia vältimiseks on rea reeglite järgimine (näiteks õige eluviisi säilitamine) täiesti võimalik.

Teadlased ei lõpeta oma uurimistööd, veendudes pidevalt, et selle haigusega on endiselt seotud palju geene. Kuid need ei mõjuta nii palju.

Kas ennetavad meetmed on võimalikud?.

Alzheimeri tõbi põhjustab ajurakkudes pöördumatuid protsesse. Kaasaegsed farmaatsiatooted ei paku haiguse vastu piisavalt tõhusaid abinõusid, seetõttu tuleks haiguse arengu ennetamiseks järgida mõnda reeglit.

Haiguse ennetamine seisneb soovituste täitmises, mida arstid nõustavad närvirakkude patoloogiaga seotud haiguste korral. Need on järgmised haigused:

  • peavigastused;
  • neoplasmid ajurakkudes;
  • hüpotüreoidism;
  • pidev stress;
  • madalam östrogeeni tase;
  • diabeet.

Nende seisundite õigeaegne ravi on Alzheimeri tõve ennetamine..

Ennetavad meetmed hõlmavad järgmisi näpunäiteid:

  • vältige stressirohkeid olusid, mõelge positiivselt;
  • kaitsta oma keha mitmesuguste kahjulike ainete (keemiliste, radiatsiooni jms) mõjude eest;
  • söö korralikult;
  • suitsetamisest ja alkoholist loobumine;
  • tegelema teostatavate füüsiliste harjutustega;
  • arendada ennast intellektuaalselt;
  • suhelda toredate ja nutikate inimestega.

Pole paremaid abinõusid, kui elada täisväärtuslikku elu, süüa tervislikku toitu, pidevalt kõndida ja mitte keha üle töötada..

Alzheimeri tõbi: põhjused, sümptomid ja ravi. Alzheimeri tõbi päritud?

Arstid nimetavad seda haigust 21. sajandi epideemiaks. Degeneratiivsed protsessid aju piirkonna närvirakkudes, mis vastutab kognitiivse tegevuse eest, põhjustavad haiguse arengut.

Haigus algab sümptomitega, mis on nii tähtsusetud, et neid ei saa kohe märgata. Aja jooksul patsiendi seisund halveneb, muutused muutuvad pöördumatuks. Väike unustamine muutub suurteks mäluprobleemideks, kõne muutub segaseks, igapäevased asjaajamised on rasked. Kõik see viib patsiendi seisundisse, kus ta ei saa ilma välise abita hakkama.

Alzheimeri tõbe põdevad inimesed elavad haiguse algusest umbes 10 aastat. Surm tuleb tavaliselt toidupuudusest või kopsupõletikust. Umbes 10% eakatest elanikest (üle 65) kannatab selle haiguse all. Märgatavalt rohkem kannatusi nende seas, kes ületasid 85-aastase märgi. Neist enam kui pooled.

Haiguse peamised sümptomid

Alzheimeri tõve peamised sümptomid on teada paljudele inimestele, kellel pole isegi meditsiinilist haridust..

Reeglina puudutab see peamiselt lühiajalise mälu aeglast kadumist (inimene ei mäleta hiljuti õpitud teavet), millega kaasneb kõige olulisema ja keerukama teabe säilitamise süsteemi - pikaajalise mälu - kadumine.

Dementsus on kirjeldatud patoloogia teine ​​silmatorkav märk. Meditsiinis tähendab see omandatud dementsust, enam-vähem olemasolevate oskuste ja teadmiste kaotamist, millele lisandub uue teabe assimileerimise võimatus.

Veel üks Alzheimeri tõvega kaasnev sümptom on kognitiivsed häired. Nende hulka kuuluvad mälu-, tähelepanu-, maastikul ja ajas navigeerimise häired, samuti motoorsete oskuste, leidlikkuse, taju ja assimileerumisvõime kaotused.

Kahjuks põhjustab nende kehafunktsioonide järkjärguline kadumine patsiendi surma.

Geneetiline komponent

Teadlased tuvastavad kaks Alzheimeri tõvega seotud geenide rühma: riskigeenid ja deterministlikud geenid.
Esimesed suurendavad lihtsalt haiguse tekkimise riski ja viimane tähendab, et nende kandjast saab tingimata Alzheimeri tõbi.

- Apolipoproteiini E-E4 geen (APOE-e4): 20–25% -l selle geeni kandjatest diagnoositakse lõpuks Alzheimeri tõbi. - päritud mõlemalt vanemalt, suurendab APOE-e4 geen veelgi riski ja eeldab ka haiguse varajast algust. Alternatiivne geen APOE-e2 on looduslik kaitse dementsuse vastu - see vähendab oluliselt haigestumise tõenäosust. - rühm geene, mis reguleerivad aju närvirakkude vahelist suhtlust ja närvisüsteemi põletiku taset. Nende geenide mutatsioonid on vanas eas seotud Alzheimeri tõvega ja erinevalt APOE-e4-st mõjutavad noorte saatust vähe..

- beeta-amüloidi eelkäija geen (APP) - preseniliin-1 (PS-1) ja preseniliin-2 (PS-2) geen

Kõik kolm deterministlikku geeni vastutavad närvirakkudele toksilise valgu beeta-amüloidi kuhjumise eest ajus, mis põhjustab närvirakkude surma ja dementsust.

Deterministlikud geenid soodustavad Alzheimeri tõve varajast algust, kuid nende geenide puudumine ei ole üldse raske haiguse vastu kindlustus.

APP, PS-1 ja PS-2 geenide olemasolul räägivad nad Alzheimeri perekondlikust haigusest. Dementsuse sümptomid sellistel kandjatel avalduvad reeglina enne 60-aastaseks saamist, mõnikord isegi 30–40-aastaselt.

Alzheimeri tõbi on vaid 5% juhtudest.

Pärilikkuse mõju muud tüüpi dementsusele:

- Huntingtoni tõbi: 4. kromosoomis domineeriv mutatsioon põhjustab progresseeruvat dementsust ja hüperkineesi, haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt 30 aasta pärast. - dementsus Levi kehadega, Parkinsoni tõbi on samuti geneetiliselt määratud.

Kuidas diagnoositi Alzheimeri tõbi?

Alzheimeri tõvesid seostati varem lihtsalt vanaduse vältimatute muutustega. Omaette haigusena avastas selle 1906. aastal saksa psühhiaater Alois Alzheimer. Ta kirjeldas selle patoloogia tagajärjel surnud naise haiguse kulgu (see oli viiekümneaastane Augusta D.). Pärast seda avaldasid teised arstid sarnaseid kirjeldusi ja nad muide kasutasid juba mõistet "Alzheimeri tõbi".

Muide, kogu kahekümnenda sajandi jooksul pandi see diagnoos ainult neile patsientidele, kelle dementsuse sümptomid ilmnesid enne 60. eluaastat. Kuid aja jooksul, pärast seda haigust käsitlevat 1977. aastal peetud konverentsi, hakati seda diagnoosi panema sõltumata vanusest.

Haiguse leviku meetodid

Geneetika tuvastas kahte tüüpi geene, mis aitavad kaasa Alzheimeri tekkele. Esimese genotüübi kandjatel muutub patoloogia kindlasti pärilikuks. Ükski väline tegur ei mõjuta protsessi..

Sellel genotüübil on oma sort:

  • amüloidi prekursor (21. kromosoom);
  • PS-1 - preseniliin 1 (14. kromosoom);
  • PS-2 - preseniliin 2 (1. kromosoom).

See geen mõjutab pärilikkust nii, et haigus algab dominant-autosomaalsel viisil. Seda patoloogiat nimetatakse perekondlikuks Alzheimeri tõveks..

Seda iseloomustab varajane arengu algus, ammu enne 60 aastat. Selle haigusvormi hulgas puutuvad arstid sageli kokku vaevusega noorelt, 30–40-aastaselt. Kuid seda tüüpi patoloogia on haruldane: maailmas diagnoositakse seda vähem kui tuhandes peres. Seda haiguse vormi peetakse kõige paljastavamaks ja on täiesti pärilik..

Vähem kui sajal perel kogu maailmas on muteeruv amüloidi eellas. See mutatsioon aitab suurendada valkude tootmist. Ja see on Alzheimeri arengu algpõhjus..

Mutatsioon PS-1 ei oma planeedil rohkem kui nelisada peret. Seda tüüpi pärilik haigus mõjutab inimest väga noores eas - umbes 30 aastat.

PS-2 geeni talletavad väga vähesed pered (ainult mõnikümmend), peamiselt USA-s. Võrreldes varasemate haigusliikidega ilmneb see haigusvorm hilisemas eas..

Kõigil, kes omavad ühte neist geenidest, areneb tingimata Alzheimeri tõbi. Sel juhul mängib suurt rolli pärilikkus. Sümptomid ilmnevad varakult. Neil inimestel, kellel on vanemate, vendade ja õdede seas selline vaev, on soovitatav läbi viia spetsiaalne test ja konsulteerida selle tulemustega geneetiliste haiguste spetsialistiga..

Alzheimeri põhjused

Siiani puudub täielik arusaam sellest, kuidas Alzheimeri tõbi ilmneb ja miks. Patsientide aju fotol on näha hävinud närvirakkude tohutuid alasid, mis muudab inimese vaimsete võimete kaotuse pöördumatuks.

Teadlaste sõnul on patoloogia arengu hoog neuronites ja nende ümbruses valguladestuste moodustumine, mis häirib nende ühendust teiste rakkudega ja põhjustab surma. Ja kui normaalselt toimivate neuronite arv muutub kriitiliselt madalaks, lakkab aju toimetamast oma funktsioonidega, mida diagnoositakse kui Alzheimeri tõbe (teie tähelepanu juhitakse fotole neuronite muutustest)..

Mõned teadlased on jõudnud järeldusele, et selle haiguse põhjustajaks on selliste ainete vähesus, mis on seotud närviimpulsside edastamisega rakust rakku, samuti ajukasvaja või peavigastuste esinemine, mürgitus mürgiste ainetega ja hüpotüreoidism (kilpnäärmehormoonide püsiv puudus)..

Alzheimeri tõbi: pärilik või mitte?

Võimalik, et patsientide pereliikmetel on suurem risk..

Võimalik, et see kahekordistub, kui peres on rohkem kui üks patsient.

Ei tohiks unustada, et geenimutatsioonid loovad haiguse arenguks vaid soodsa pinnase, kuid ei ole selle otsene põhjus..

Teisisõnu, me räägime diateesi ja immuunsuse keerulisest seosest, mille tagab rakkude pärilik materjal.

Mõni geen loob muudatuse ajal tingimused haiguse esinemiseks ja mõni takistab seda.

Seetõttu pole teada, kes võidab, seetõttu ei tohiks paanitseda enne tähtaega, kui keegi lähisugulastest diagnoositi.

Küsimus, kas Alzheimeri tõbi on pärilik, meenutab mõneti juttu, et skisofreenia on päritud..

Pärilik diatees on täiesti võimalik, kuid nad mõistavad ainult midagi müstilist ja mütoloogilist.

Haiguse ja häire etioloogia pole teada.

Muidugi on see tundmatu X kuidagi seotud pärilikkusega..

Geenide mutatsiooni saab pakkuda geneetiline materjal ise, kuid ainult selleks, et luua eelsoodumus ainevahetuse ja muude tegurite iseloomulike tunnuste suhtes..

Alzheimeri tõve geneetilist teooriat toetab asjaolu, et kui mõlemad vanemad on haiged, läheneb 100% tõenäosus, et ka nende laps selle haiguse leiab..

Mõned uuringud näitavad, et ema geneetiline materjal on selles osas kõige aktiivsem..

Ainult ühe uuringu tulemused osutavad Alzheimeri tõve suuremale riskile ema pärilikkuse tõttu.

See on lihtsalt kaheldav, kuid on väga raske uskuda, et naised põevad seda haigust sagedamini..

Just nende keskmine eluiga on kõrgem ja seetõttu tekib selline illusioon.

Siiski on selline kindel veendumus. Samuti pole tõestatud, et sagedamini haigestuvad inimesed, kes on halvasti haritud ja kelle töö pole intellektuaalse tööga seotud..

Selliseid inimesi on maailmas lihtsalt rohkem. Intellektuaalid on kõigis maailma riikides vähem levinud..


Kui mõlemal vanemal on diagnoositud Alzheimeri tõbi, siis on tõenäosus, et nende laps põeb seda haigust vanemas eas

Alzheimeri tõbi lastel ei esine kunagi. Ja see on veel üks argument geneetilise hüpoteesi paikapidavuse aktsepteerimiseks. Geenimuutused on teatud vanuses “programmeeritud”.

Praeguste uurimistulemuste põhjal on haiguse päritolu heterogeenne.

Vaatamist väärt: lapsel olevad tiksid ja obsessiivsed liigutused

Mõnel juhul on see pärilik, kuid mõnel mitte..

Algusvanus on oluline..

Kui see juhtus enne 65. eluaastat, siis tõenäoliselt mängis pärilik roll.

Hilisem diagnoos viitab sellele, et muud põhjused olid domineerivad..

Tuletame meelde, et varase algusega perekondlikud vormid moodustavad ainult 10% haiguste koguarvust.

Selle all mõeldakse 60–65 aasta algust.

Alzheimeri tõbi noores eas on äärmiselt haruldane. Ainult üks juhtum on teada, kui see avastati 28-aastaselt inimeselt.

Viimastel aastatel on aga sagedamini diagnoositud 45-50-aastaselt..

Kuidas toimub haiguse diagnoosimine?

Praegu pole Alzheimeri tõbe võimalik testida, seda on võimalik täpselt diagnoosida..

Seetõttu peab arst diagnoosi täpsustamiseks välistama teiste dementsust põhjustavate haiguste sümptomid. See võib olla vigastused või ajukasvajad, infektsioonid ja ainevahetushäired. Nende hulka kuuluvad psüühikahäired: depressioon ja kõrge ärevuse sündroom. Kuid isegi pärast selliste patoloogiate välistamist peetakse diagnoosi ainult eeldatavaks.

Uurimise ajal tuginevad neuroloog ja psühhiaater reeglina patsiendi sugulaste poolt patsiendi seisundi muutuste üksikasjalikule kirjeldusele. Tavaliselt väljendavad häirivad sümptomid korduvaid küsimusi ja lugusid, mälestuste domineerimist praeguste sündmuste ees, tähelepanu kõrvalejuhtimist, majapidamistööde tavapärase käitumise rikkumist, isikuomaduste muutumist jne..

Samuti on üsna informatiivne aju footoni emissiooni ja positronide emissioonitomograafia, mis võimaldab tuvastada selles sisalduvaid amüloidiladestusi.

Absoluutselt täpselt kinnitada diagnoosi saab ainult ajukoe mikroskoopiline uurimine, mis viiakse tavaliselt läbi postuumselt..

Ravi

Alzheimeri tõbe, nagu kõiki teisi pärilikke patoloogiaid, on võimatu ravida. Arstid töötavad välja ravimeetodeid, mis võivad haiguse arengut takistada. Tänapäeval viiakse haiguse arengut aeglustav ravi läbi ravimite, mis stimuleerivad ajutegevust, parandavad neuronite toitumist ja võimendavad närvisignaale. Arendav teraapia viiakse läbi vaimsete harjutuste abil, mis stimuleerib aju kaotatud funktsioonide ja ka mälu taastamist uute omandatud teadmistel põhinevate uute närvisidemete moodustamise kaudu.

Alzheimeri tõve ennetamine ennetamise kaudu on üsna keeruline, ainus, mida saate teha, on kogu oma aju arendamine kogu elu jooksul nii palju kui võimalik, vaimse töö tegemine ja ka aju neuronite vahel võimalikult paljude ühenduste moodustumise stimuleerimine, et haigus saaks alguse võimalikult hilja, kulgeks aeglasemalt, pole jõudnud haripunkti hetkeni, kui inimene ise sureb vanadusse.

Alzheimeri tõbi: predementsus

Alzheimeri tõve esimesed nähud, mis, nagu eespool mainitud, väljenduvad mälu, tähelepanu ja uue teabe mäletamise probleemides, võivad ilmneda 10 aasta jooksul.

Meditsiinis määratletakse neid kui predementsuse seisundit. See haiguse staadium on salakaval, kuna see ähvardab haige inimese sugulasi harva. Tavaliselt omistavad nad tema seisundile vanuse, väsimuse, töökoormuse jms..

Seetõttu konsulteeritakse haiguse praeguses staadiumis arstiga harva abi saamiseks, kuigi tasub olla ettevaatlik, kui kallimale ilmnevad tõenäolisemalt allpool kirjeldatud sümptomid..

  • Patsiendil on vestluse ajal probleeme sõnade valimisega, raskused tekivad abstraktsete mõtete mõistmisel.
  • Sellisel inimesel on üha raskem iseseisvaid otsuseid vastu võtta, ta on uues keskkonnas kergesti kadunud, kaob tema algatusvõime ja tegutsemissoov ning selle asemel on ükskõiksus ja apaatia.
  • Patsiendil on raskusi vaimseid või füüsilisi pingutusi nõudvate majapidamistöödega, huvi eelneva lemmiktegevuse vastu kaob järk-järgult.

Alzheimeri tõbi

Kummaline, kuid praegu puudub selge vastus küsimusele, kas Alzheimeri tõbe on võimalik saada.

On olemas ka ettepanek, et prioonitaolised patogeensed valgud võivad mõnel juhul põhjustada ka neurodegeneratiivseid häireid..

Sellise võimaluse kohta pole ühtegi tõendit, kuid 100% ei saa eitada..

Prioonvalkude all mõeldakse neid, mis moodustavad amüloide: massilisi hoiuseid, mis põhjustavad rakusurma.

Nendest saavad sellised haigused nagu hullu lehma tõbi, skreip, Kuru.

Alzheimeri sündroom areneb sarnaselt.

Amüloidsed fibrillid moodustuvad aga kahjustatud valgu molekulide endi tõttu. Seetõttu ei saa seda nimetada priooniks, vaid ainult prioonitaoliseks.


Samal ajal on Alzheimeri tõvega nakatumine võimatu

Prioonhaigused võivad nakatuda, kui kehasse satuvad valgu molekulid - haige inimese või looma prioonid.

Suheldes teiste rakuvalkudega muudavad nad oma struktuuri patogeenseks.

Selle põhjuseks on vale konformatsiooni ülekandmine..

Prioonitaolisi (Alzheimeri, Parkinsoni ja muid neurodegeneratiivseid haigusi) ei saa nakatada.

Igal juhul mõeldi seda nii ühemõtteliselt enne Texase ülikooli terviseuuringute keskuse ja Londoni ülikooli kolledži katsete tulemusi.

Nende töötajatel õnnestus amüloidnaastude ilmnemine hiirte ajus.

Patogeenne valk, mis on nakatunud tervislikult.

Pärast seda tehti mitmekümne prioonhaigusega Creutzfeldt-Jacobi patsiendi ajukoe uuring.

Kaheksa neist suri ja kudedes tuvastati patogeense beeta-amüloidi ilmingud, mis näitab Alzheimeri tõve esinemist.

Kõik lapsepõlves uuritud patsiendid kasvasid halvasti ja neile süstiti kasvuhormoone, mis olid valmistatud surnud inimeste hüpofüüsist..

See juhtus 80ndatel. Nii said nad valgu, mis põhjustas Creutzfeldt-Jakobi tõve.

Kõik patsiendid olid alla 50-aastased ja tõenäosus, et Alzheimeri tõve nähud ilmnesid väljaspool nakkust kasvuhormoonide süstimisel, oli äärmiselt väike..

Kummalised kasvuhormoonid, mis on saastunud nii prioonide kui ka patogeensete amüloidbeetamolekulidega.

Eksperdid reageerisid saadud tulemustele ja uuringule suure skepsisega.

Liiga väike valimirühm - ainult kaheksa inimest.

See ei anna põhjust seisukohtade muutmiseks seoses sellega, kas Alzheimeri tõbi võib edasi kanduda samamoodi kui prioonhaigus.

Jah, ja Alzheimeri tõve varase algusega esinemist on endiselt võimatu eitada.

On veel üks eeldus. Teatud valguladestused võivad üksteist moodustada..

Võimalik, et patogeensed prioonid provotseerisid fibrillide moodustumist beeta-amüloidist... Tõsi, see on vaid katse olukorda selgitada.

Vaatamist väärt: Anorexia Nervosa

Veel pole juhtumeid, kus Creutzfeldt-Jakobi tõbi viiks ka Alzheimeri tõvest..

Neid leiti ainult nendes, kellele need saastunud kasvuhormoonid välja kirjutati..

On olemas lihtsam tõlgendus. Prioonid segavad kahjustatud valgu ajukoe puhastamist. Selle tagajärjel ta lihtsalt kogunes ja ilmus hoiuste ja naastude kujul.

Mingisugune mürarikas tunne ei õnnestunud ning nende õnnetute patsientide ajukoe uuringud ei võimalda järeldada, et Alzheimeri tõbi kandub üle valgu sisenemise kaudu ühest organismist teise.

Puudub aga täielik kindlus, et see on põhimõtteliselt võimatu. Nii et ärge muretsege Alzheimeri tõve leviku pärast..

Valgud ühest organismist teise ei "hüppa" iseseisvalt.


Teadlased jätkavad Alzheimeri tõve põhjuste ja arengu otsimist

Keskmise staadiumi haigus: varane dementsus

Kahjuks progresseerub aja jooksul Alzheimeri tõbi, mille põhjuseid ja märke me kaalume. Seda raskendab patsiendi halvenenud võime navigeerida ajas ja ruumis..

Selline patsient lakkab tundmast isegi lähisugulasi, läheb segaduses oma vanuse määramisel, pidades end lapseks või nooreks, tema jaoks muutuvad tema eluloo võtmehetked saladuseks.

Ta võib kergesti eksida oma maja hoovis, kus ta aastaid elas, ning tal on keeruline teha lihtsaid majapidamistöid ja enesehooldust (patsiendil on selles haiguse staadiumis üsna raske end pesta ja riidesse panna)..

Patsient ei tea enam oma seisundi muutustest.

Alzheimeri tõve arengu üsna iseloomulik ilming on "minevikus kinni": patsient peab end nooreks ja sugulased, kes on juba surnud - elusad.

Patsiendi sõnavara muutub napiks, need on reeglina mitmed stereotüüpsed fraasid. Ta kaotab kirjutamis- ja lugemisoskuse, ei saa vaevalt aru öeldust..

Samuti muutub patsiendi iseloom: ta võib muutuda agressiivseks, ärrituvaks ja pisarsilmiks või vastupidi sattuda apaatiasse reageerimata ümber toimuvale.

Pärilikkus ja geneetika

Alzheimeri sündroom - üks seniilse dementsuse liike, kõige levinum.

Statistika näitab, et enam kui 50% eakatest inimestest on selle vaevusega enam-vähem kokku puutunud. Kas Alzheimeri tõbi on pärilik?

Uuringute käigus suutsid geneetikud kindlaks teha, kas teatav sõltuvus pärilikest teguritest on tõepoolest jälgitav: Alzheimeri tõve tüüpi seniilse dementsuse tõenäosus suureneb märkimisväärselt, kui see mõjutab kedagi lähisugulastest..

Juhul, kui dementsus põeb mitte ühte, vaid kaht pereliiget, peaks see asjaolu nooremat põlvkonda tõsiselt hoiatama: tõenäosus kahekordistub, nagu statistika ütleb.


Need andmed võimaldavad teadlastel väita, et sellel haigusel on pärilik iseloom, see tähendab, et see on geneetiliselt määratud.

Haigus mõjutab ajurakke, mille maht väheneb, mis on nähtav palja silmaga vastavalt CT, MRI tulemustele.

Alzheimeri sündroom ei ole nakkav, mis välistab nakatumise võimaluse. Selle vaevusega ei saa nakatuda: see ei ole edasikanduv haigus, vaid eelsoodumus sellele.

Dementsuse esinemise mehhanism pole täielikult teada, on palju teooriaid, mis toimivad täpselt kehale tõukena.

Selle konkreetse haiguse ilmingutele sarnaste sümptomite tuvastamine ei anna veel sellist diagnoosi, isegi kui dementsuse all kannatas mitu esivanurit..

Internetist leiate testi, vastake küsimustele - see on huvitav ja informatiivne, kuid ei anna vastust küsimusele, kas Alzheimeri tõbi on hakanud progresseeruma..

Ainult spetsialistid saavad pärast terve rea analüüside ja uuringute tegemist täpset diagnoosi panna, sest selle vaevuse ilmingud räägivad ainult mäluprobleemidest ja sarnaseid sümptomeid täheldatakse ka teiste haiguste korral.

Näiteks põhjustab ateroskleroos ka seniilse dementsuse väljakujunemist, kuid sellegipoolest on see täiesti erinev vaev, mis nõuab muid ennetavaid ja meditsiinilisi meetmeid.

Pärilikkus, vanus, sugu Alzheimeri tõve põhjustajatena:

Hiline staadium: raske dementsus

Alzheimeri tõve viimane staadium väljendub inimese täielikus võimetuses olemas olla ilma eestkosteta, kuna tema tegevust saab väljendada ainult nutude ja obsessiivsete liigutustega. Patsient ei tunne sugulasi ja tuttavaid ära, on võõraste juuresolekul ebapiisav, kaotab liikumisvõime ja on reeglina voodis.

Selles staadiumis olev patsient ei suuda tavaliselt mitte ainult tühjendusprotsesse kontrollida, vaid kaotab isegi neelamisvõime.

Kuid patsient ei sure mitte Alzheimeri tõvest endast, vaid kurnatusest, infektsioonidest või selle patoloogiaga seotud kopsupõletikust.

Eelsoodumuse vormid

Alzheimeri tõve osas võib geneetiline eelsoodumus olla tingitud nii monogeensest kui ka polügeensest.

Monogeenne

Selle haiguse monogeense (kui see on mõjutatud ühte geeni) ülekandumise juhtumeid on äärmiselt harva. Haiguse tunnused ilmnevad umbes 30-aastaselt.

Selle liigi perevormis mõjutab kõige sagedamini ühte kolmest geenist:

  • amüloidi prekursorvalgu geen (APP);
  • preseniliini geen (PSEN-1);
  • preseniliini geen (PSEN-2).

Huvitav on see, et mõnel Alzheimeri sündroomi perekondliku vormi korral ei olnud võimalik tuvastada sama patoloogilist geeni, mis võiks tähendada ainult ühte: kõiki DNA fragmentide pärilikke mutatsioone pole muidugi uuritud, et need on, kuid teadus pole neid kõiki veel tuvastanud..

Kui kaua elab inimene Alzheimeri tõve all?

Enne esimeste märkide ilmnemist võib pika aja jooksul areneda Alzheimeri tõbi, mille põhjuseid ja märke kirjeldame selles artiklis. Selle progresseerumine sõltub iga inimese individuaalsetest omadustest ja tema elustiilist.

Reeglina on pärast diagnoosi kindlaksmääramist patsiendi eeldatav eluiga seitse kuni kümme aastat. Veidi vähem kui 3% patsientidest elab vähemalt 14 aastat..

Huvitav on see, et nimetatud diagnoosiga patsiendi hospitaliseerimine annab sageli ainult negatiivse tulemuse (haigus areneb kiiresti). Ilmselt on maastiku vahetamine ja sunniviisiline viibimine ilma äratuntavate nägudeta sellise patsiendi jaoks stressi tekitavaks. Seetõttu on parem seda patoloogiat ravida ambulatoorselt..

Kas haigus võib olla päritav?

Siiani on teatud inimestel selle sündroomi põhjustamise peamiseks versiooniks teooria, et Alzheimer on päritud..

Haiguse korral võib pärilikkus põhjustada nii tau-valgu hüperfosforüülimist kui ka neuronite lühikest elu.

Neuronite arv, nagu tüvirakkude ja munarakkude tütarlapsed, pannakse emakasisese arengu perioodile. See on tingitud ka vanemate DNA-st saadud pärilikust teabest. Iga rakk, sealhulgas neuronid, elab ainult teatud aja jooksul: mõnda pikka aega ja mõnda uuendatakse peaaegu kord nädalas. Kui rakulise aktiivsuse ligikaudsed miinimum- ja maksimumväärtused on inimliikide jaoks ühised, siis on rakkude eluiga igal konkreetsel inimesel sellel ajavahemikul puhtalt individuaalne ja põimitud esivanematelt saadud DNA-sse.

Neuronid kaotavad oma jagamisvõime alates umbes aastast ja mõnel alates kolmest eluaastast. Tüvirakkude osalusel on osaline uuendamine võimalik, kuid see protsess on nii väheoluline, et seda lihtsalt ei võeta arvesse. Kudede funktsioonide taastamine toimub allesjäänud neuronite kaudu uute rakuliste ühenduste moodustamisel surnud vendade tööülesannete jagamisega. Vanusega kaob järk-järgult võime moodustada uusi närviühendusi ja selle tagajärjel suureneb aju lagunemine.

Teadlaste arvates määrab uute suhete tekkimise kiirus inimese intelligentsuse otseses proportsioonis, mis on geneetiliselt põimitud omadus. Võib-olla sellepärast on intelligentsemad inimesed Alzheimeri tõve suhtes vähem altid, kuna nende neuronid loovad uusi kontakte paremini ja elavad kauem..

Statistilisi uuringuid kasutades leiti, et seniilse dementsusega patsientide esinemine on iseloomulik teatud peredele või geneerilistele rühmadele, kuid siiski on võimatu täpselt öelda, kas Alzheimeri tõbi on pärilik, kuna selle jaoks pole konkreetset geeni. Haiguse areng provotseerib mitte ühte pärilikku tunnust, vaid tervet geenide kompleksi, mis määravad mõned protsessid ja tunnused, mis koos selle tulemuseni viivad.

Alzheimeri tõve ravi

Kohe tuleb öelda, et praegu pole Alzheimeri tõbe peatavaid ravimeid. Selle patoloogia ravi on suunatud ainult haiguse mõne sümptomi leevendamisele. Kaasaegne meditsiin ei suuda veel pidurdada ega pealegi peatada selle arengut..

Kõige sagedamini määratakse patsientidele diagnoosi määramisel koliinesteraasi inhibiitoreid, mis blokeerivad atsetüülkoliini (neuromuskulaarset ülekannet põhjustav aine) lagunemist..

Selle efekti tagajärjel suureneb selle neurotransmitteri hulk ajus ja patsiendi mäluprotsess paraneb pisut. Selleks kasutatakse järgmisi ravimeid: Arisept, Exelon ja Razadin. Kuigi kahjuks kulgeb selline haigus nagu Alzheimeri tõbi, aeglustavad ravimid mitte rohkem kui aasta, pärast mida kõik algab uuesti.

Lisaks nendele ravimitele kasutatakse aju neuronite kahjustuste vältimiseks aktiivselt ka osalisi glutamaadi antagoniste (Memantine)..

Reeglina kasutavad neuroloogid kompleksset ravi, kasutades antioksüdante, aju verevarustuse taastamiseks mõeldud ravimeid, neuroprotektiivseid aineid, samuti kolesterooli alandavaid ravimeid.

Petlike ja hallutsinatoorsete häirete blokeerimiseks kasutatakse butürofenooni ja fenotiasiini derivaate, mida manustatakse alates väikseimatest annustest, suurendades järk-järgult efektiivse koguseni..

Haiguse hüpoteetilised põhjused

Nagu eespool mainitud, loob pärilikkus ainult soodsa tausta patogeensete muutuste tekkeks ja arenguks.

Milline protsess viib neuronite surma ja naastude kogunemiseni? Sellele küsimusele pole ühest vastust..

Seal on kolm domineerivat hüpoteesi:

  • amüloid - haigus ilmneb beeta-amüloidi (Aβ) ladestumise tõttu;
  • kolinergiline - neurotransmitteri atsetüülkoliini sünteesi vähenemise tõttu;
  • tau hüpotees - protsessi käivitavad kõrvalekalded tau valgu struktuuris.

Amüloidi hüpotees on kõige levinum ja olulisem..

Tema postulaate on korduvalt tõestatud selle seosest geneetilise mudeliga.

Kontseptsiooni pooldajad usuvad, et beeta-amüloidi kuhjumine käivitab järjestikku neurodegeneratiivsete protsesside mehhanismid, kuid need ise ei põhjusta patoloogiat.

Pealegi pole tegelik olemus selge. On ainult selge, et aastad mööduvad akumulatsiooni hetkest neuronite surma kriitilise punkti jõudmiseni.

Alzheimeri tõbi: ravi mitteravimiliste meetoditega

Mitte vähem kui ravimid, vajab kirjeldatud diagnoosiga patsient tema eest kannatlikku ja tähelepanelikku hooldust. Sugulased peaksid teadma, et sellise inimese käitumise muutumises on süüdi ainult tema haigus, mitte patsient ise, ning õppima olemasoleva probleemiga rahul olema.

Väärib märkimist, et Alzheimeri tõvega patsientide eest hoolitsemist hõlbustab oluliselt nende elurütmi range tellimine, mis väldib stressi ja igasuguseid arusaamatusi. Samal eesmärgil soovitavad arstid koostada patsiendi jaoks vajalike juhtumite nimekirjad, allkirjastada kodumasinad, mida ta tema jaoks kasutab, ning stimuleerida igal viisil tema huvi lugemise ja kirjutamise vastu..

Mõistlik füüsiline aktiivsus peaks olema ka patsiendi elus: kõndimine, maja ümber lihtsate ülesannete täitmine - kõik see stimuleerib keha ja hoiab seda vastuvõetavas olekus. Mitte vähem kasulik on lemmikloomadega suhtlemine, mis aitab leevendada patsiendi pingeid ja säilitada tema huvi elu vastu..

Ülekande viisid

Geneetika areneb üha kiiremas tempos ja on põhjust väita, et geen kui DNA fragment on tõepoolest pärilike tunnuste kandja, kuid seda ei edastata täpsel kujul, vaid mosaiikosakeste olekus..


See tähendab, et mitmesuguste mälukaotust mõjutavate tegurite ja vaimsete võimete languse mõjul võib järeltulijale minna vaid väike osa dementsuse tekkega geenimaterjalist.

Kui järeltulija tegeleb keha ja vaimu tervisega, võivad haiged geenid muutusi läbi viia ja kaotada lõviosa nende mõjust, see tähendab, et pärilike geenide korrigeerimine on võimalik.

Erinevused geenides jagunevad kahte tüüpi:

  1. Varieeruvus (mittepatoloogiline).
  2. Muteeritud (muudetud, kahjulik).

Dementsus võib areneda mõlemat tüüpi geenide mõjul ja piisab, kui muteerus ainult üks geen, nii et inimene oli määratud teatud haigusele ja see pole alati dementsus.
Mida veel peate teadma Alzheimeri kohta:

  • kas erineva soo esindajate seas on haiguse ilmingutes erinevusi nii noortel kui ka vanematel;
  • milline on patsiendi eeldatav eluiga ja kas tema jaoks on vaja hooldust;
  • mis on ravi, milliseid meetodeid ja ravimeid kasutatakse;
  • kuidas vältida haiguse arengut endas ja oma lähedastes.

Kuidas tagada patsiendile turvaline keskkond?

Alzheimeri tõbi, mille põhjuseid ja ravi käsitleme oma artiklis, nõuab selle patoloogia all kannatavale inimesele eritingimuste loomist..

Vigastuste suure tõenäosuse tõttu tuleks kõik läbistavad ja lõigatavad objektid kergesti ligipääsetavatest kohtadest eemaldada. Ravimid, puhastus- ja puhastusvahendid, mürgised ained - kõik see tuleb turvaliselt varjata.

Kui patsient tuleb jätta üksi, tuleb köögis gaas ja võimaluse korral vesi välja lülitada. Toidu ohutuks soojendamiseks on kõige parem kasutada mikrolaineahju. Muide, kuna patsientide võime kaotada külma ja kuuma vahet, veenduge, et kogu toit oleks soe.

Soovitav on kontrollida akende lukustusseadmete töökindlust. Ja ukselukud (eriti vannitoas ja tualettruumis) peaksid avanema nii seest kui väljast, kuid on parem, kui patsient ei saa neid lukke kasutada.

Ärge liigutage mööblit, kui see pole tingimata vajalik, et mitte halvendada korteri navigeerimise võimet, et siseruumides oleks hea valgustus. Sama oluline on jälgida temperatuuri majas - vältige tuuletõmbusi ja ülekuumenemist.

Vannitoas ja tualettruumis peate paigaldama käsipuud, veendudes, et vannitoa põrand ja põhi poleks libedad.

Põhjused

Alzheimeri tõve suhtes on kõige vastuvõtlikumad inimesed, kes on vanad. Pealegi kannatavad kõige sagedamini naised patoloogia all. Mehed puutuvad selle haigusega harvemini kokku, kuid siiski võib neil olla ka see haigus. On mitmeid tegureid, mille tõttu võib inimene patoloogiaga kokku puutuda.

Peamised põhjused:

  • Vanus. Nagu juba mainitud, esineb Alzheimeri tõbi vanas eas. Selle ilmumise tõenäosus kahekordistub, kui see saab 65-aastaseks. Samal ajal kannatavad selle haiguse all pooled inimestest, kes on juba 85-aastased..
  • Suhkurtõve olemasolu. Uuringud on näidanud, et selle haigusega inimestel on aju patoloogia tõenäolisem..
  • Traumaatilised ajuvigastused. Need provotseerivad Alzheimeri tõve ilmnemist, eriti kui inimene kaotas teadvuse pärast kahju.
  • Kardiovaskulaarne patoloogia. Umbes 80% inimestest, kellel on kõrvalekaldeid, on südamehaigused.
  • Halbade harjumuste olemasolu. Tervisliku eluviisi hoidmine on oluline tõenäosuse vähendamiseks.
  • Madal vaimne stress. Kui inimene on praktiliselt harimatu, ta ei loe ega kasuta täielikult ajufunktsioone, võib ta silmitsi seista Alzheimeri tõvega..

Väärib märkimist, et sageli ühendatakse see kõrvalekalle muude kehas esinevate häiretega. Näiteks võib seda kombineerida hüpertensiooni, kõrge kolesteroolisisalduse ja ateroskleroosiga..
Riskirühma kuuluvad inimesed peaksid oma tervise suhtes ettevaatlikumad olema. Esimeste sümptomite ilmnemisel peate viivitamatult arstiga nõu pidama ja diagnoosi tegema.

Kuidas säilitada patsiendi seisundit?

Alzheimeri tõve diagnoosiga patsiendi hooldamine on keeruline. Kuid tuleb meeles pidada, et lugupidav ja soe suhtumine on tema mugavuse ja turvatunde kõige olulisem tingimus..

Peate patsiendiga aeglaselt rääkima, pöördudes tema poole. Kuulake tähelepanelikult ja proovige aru saada, millised vihjesõnad või žestid aitavad tal oma mõtteid paremini väljendada.

Tuleb olla ettevaatlik, et vältida kriitikat ja arutelu patsiendiga. Lase eakal inimesel teha kõik endast olenev, isegi kui see võtab palju aega.

Kas see on päritud??

Kui ühe sugulase inimene suri Alzheimeri patoloogiasse, on raske vabaneda hirmust sama hälbega kokku puutuda. Patsiendid hajuvad kiiresti oma silme ees, kaotades kõik oma põhifunktsioonid. Viimastel aastatel ei pruugi nad isegi oma lähedasi meelde jätta ega pruugi mõista, mis nende ümber toimub..

Selles olekus on hirmutav olla, nii et päriliku teguri küsimus muutub lahtiseks. Vaadake, mida arstid räägivad geneetilise eelsoodumuse kohta.

Alzheimeri tõbi on päritav, ehkki mitte iga järeltulija ei pea seda kõrvalekallet ilmnema. On võimatu ühemõtteliselt öelda, et ka laps põeb tingimata seda haigust. Kuid selline “pärand” suurendab tagasilükkamise tõenäosust.

Mida rohkem Alzheimeri tõbe põdevaid peres inimesi on, seda tõenäolisemalt võib see pärijale edasi kanduda. Seega, kui tal diagnoositi isa ja ema, peaks laps olema ettevaatlik ka rikkumise suhtes.

Pealegi pole patoloogia nakkav - seda ei saa edastada õhu kaudu levivate tilkade ega vere kaudu. Seetõttu ei tohiks patsiendiga kokkupuutuvad inimesed oma tervise pärast muretseda. Sel juhul on oluline meeles pidada pärilikkuse kohta, sest see mängib märkimisväärset rolli.

Eraldi tuleb märkida, et sugulaste patoloogia korral võib Alzheimeri tõbi ilmneda inimestel palju varem. Kui tavapärastel juhtudel areneb see 60-70 aasta pärast, siis geneetilise eelsoodumusega võib kõrvalekalle ilmneda isegi 30-aastaselt.

Seetõttu peate hoolikalt kaaluma oma tervist ja püüdma vältida muid kahjulikke tegureid. Kui haiguse ilmnemisel on mitu põhjust, on rikkumise leidmise tõenäosus oluliselt suurem. Ennetamiseks võite haiguse tuvastamiseks võtta spetsiaalseid teste..

Alzheimeri tõbi: ennetamine

Praegu on haiguse ennetamiseks palju erinevaid võimalusi, kuid nende mõju selle arengule ja raskusele pole tõestatud. Erinevates riikides läbi viidud uuringud, mille eesmärk on hinnata, mil määral konkreetne meede võib kirjeldatud patoloogiat aeglustada või ära hoida, annavad sageli väga vastuolulisi tulemusi..

Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust mõjutavatele teguritele võib siiski omistada selliseid tegureid nagu tasakaalustatud toitumine, vähenenud südame-veresoonkonna haiguste risk, kõrge vaimne aktiivsus..

Haigus - selle ennetamine ja ravimeetodid pole siiani hästi teada, kuid paljude teadlaste sõnul võib inimese füüsiline aktiivsus seda edasi lükata või leevendada. Lõppude lõpuks on teada, et spordil ja füüsilisel pingutusel on positiivne mõju mitte ainult vöökoha suurusele või südame tööle, vaid ka keskendumisvõimele, tähelepanelikkusele ja mälestusvõimele.

Haiguse põhjused

Kahjuks pole selge, kuidas haigus areneb ja miks hakkab patsientide aju ilma põhjuseta lagunema. On teada ainult see, et Alzheimeri tõvega patsientidel leitakse pärast lahkamist ajus suur hulk neurofibrillaarseid sasipundarusid, aju neuronite hüperfosforüülitud tau-valgu klastrid, kuid see nähtus on iseloomulik ka teistele patoloogiatele, mida nimetatakse taupatiaks, degeneratiivseteks ajuhaigusteks, mis sarnanevad Alzheimeri tõvega.

Tau valk on aju neuronite ehitusvalk ja fosfolisatsioon on fosforhappejäägi lisamine, et muuta selle struktuuri, juhtivuse võimet ja uute sidemete moodustumist. Kui valgu fosforüülimine on normaalne protsess, siis pole hüperfosforüülimine hea. Ja selline valk koguneb lihtsalt neuronitesse, millel on ülemäärane koormus naastude kujul.

Selle aine kuhjumine toimub järk-järgult ja seetõttu tuleb haigus vanusega, põhiriski rühmas on inimesed üle 60-aastased, ehkki mõnikord haigestuvad ka noored ja isegi lapsed, on tähelepanuväärne, et mida rohkem inimesi elu jooksul vaimse tööga tegeleb, seda väiksem on võimalus Alzheimeri sündroomi areng. Mida targem inimene on, seda vähem on tema aju lagunemise suhtes altid.

Lisaks liigse valgu kogunemisele toimub patsientide ajus neuronite otsene surm, mille tõttu aju ühendused on häiritud ning koos nendega kaob mälu ja ka keha funktsioonid, mille eest nad vastutasid. Alzheimeri tõbi on surmav haigus, mille käigus sureb inimesest kõige olulisem organ - tema aju - sõna otseses mõttes rakus. Selle aeglase progresseerumise tõttu võivad patsiendid kannatada väga pikka aega, aastaid..

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik?

Inimesed, kelle perekonnas oli kirjeldatud diagnoosiga patsiente, on mures, kas Alzheimeri tõbi on päritav või mitte..

Nagu eespool mainitud, areneb see kõige sagedamini 70. eluaastaks, kuid mõned hakkavad selle patoloogia esimesi ilminguid tundma neljakümne aasta vanuselt..

Ekspertide sõnul pärisid selle haiguse enam kui pooled neist inimestest. Pigem mitte haigus ise, vaid muteerunud geenide komplekt, mis põhjustab selle patoloogia arengut. Ehkki on palju juhtumeid, kus vaatamata selliste geenide olemasolule ei näidanud see end kunagi, samas kui inimesed, kellel seda mutatsiooni pole, leidsid end endiselt Alzheimeri tõvest..

Kaasaegses meditsiinis ei klassifitseeru kirjeldatud patoloogia, samuti bronhiaalastma, diabeet, ateroskleroos, mõned vähivormid ja rasvumine pärilikeks haigusteks. Usutakse, et päritakse ainult nende suhtes eelsoodumus. Niisiis sõltub ainult inimesest endast, kas haigus hakkab välja arenema või jääb see üheks riskiteguriks.

Kindlasti aitab positiivne suhtumine, füüsiline ja vaimne aktiivsus ning kohutav diagnoos ei kõla teie vanas eas. ole tervislik!

Pärilikkus ja haigus

Arstid juhtisid tähelepanu asjaolule, et Alzheimeri tõvest põdevatel patsientidel on sama vaevusega sugulasi (eelmistes põlvkondades). Ja paljud teadlaste uurimistööd kinnitavad seda fakti: haigus on pärilik. Seda näitavad ka statistika. Veelgi enam, kui ühes perekonnas on rohkem kui üks patsient, kuid rohkem, siis on selle perekonna järgmiste põlvkondade haigestumise risk kaks korda suurem. Kõik need andmed kinnitavad: Alzheimeri tõbi on geneetiline haigus..

Vanematelt antakse lastele edasi palju asju: iseloom, harjumused, välised andmed, haigused. Selle eest vastutab suur hulk geene. Kõik nad "elavad" inimkeha rakkude teatud struktuurides, mida nimetatakse kromosoomideks. DNA molekulidest (desoksüribonukleiinhape) koosnevad geenid.

Mõlemalt vanemalt saab laps 23 kromosoomipaari (üks komplekt emalt, teine ​​isalt). Iga geen salvestab osakese teavet inimkeha struktuuri kohta. Geenid võivad mõjutada mitmesuguseid asjaolusid - need muutuvad. Sellistel juhtudel areneb mingi haigus. Kui tegemist on tõsise rikkumisega, siis geen muteerub.

Geeniteadlased on veendunud, et Alzheimeri tõbi ja pärilikkus on tihedalt seotud. Pealegi on eksperdid tuvastanud, millistes kromosoomides selles süüdi on, nimelt 1., 14., 19., 21.. Mõlemad haigusliigid on päritavad - see, milles haigus areneb varakult (40-aastaselt ja hiljem), ja tüüp, mis soodustab haigust hilisemas eas (65-aastased ja vanemad).

Kuid geneetikud on veendunud, et geenistruktuuri muutus pole haiguse ainus põhjus. Pärilik eelsoodumus koos elustiili, keskkonna ja looduslike tingimustega aitavad kaasa haiguse arengule. Kuid just pärilikkus on peamine haiguse arengu tegur.

Alzheimeri esimesed nähud ja sümptomid

Alzheimeri tõvega kaasneb tavaliselt järkjärguline mälu ja ajufunktsioonide kaotus.

Varasteks sümptomiteks võivad olla unustuse perioodid või mälukaotus. Aja jooksul võib inimene segi minna või hajuda seal, kus ta on tuttavas keskkonnas, sealhulgas kodus..

Muud sümptomid võivad hõlmata:

  • Meeleolu või isiksuse muutus
  • segadus ajas ja kohas.
  • Raskused selliste igapäevaste toimingutega nagu pesemine, puhastamine või toiduvalmistamine.
  • Raskus ühiseid objekte ära tunda
  • Raskus inimesi ära tunda
  • Sageli kaotavad asjad.

Vananemine võib põhjustada kehva mälu, kuid Alzheimeri tõbi viib järjepidevamate unustusperioodideni..

Aja jooksul võib Alzheimeri tõbe põdev inimene vajada igapäevaelus üha enam abi, näiteks toidu harjamist, riietamist ja tükeldamist. Nad võivad olla kergesti erutuvad, rahutud, kogevad isiksuse isoleerimist ja suhtlemisraskusi..

Riikliku terviseinstituudi andmetel on Alzheimeri tõbe põdeva inimese ellujäämise määr tavaliselt 8–10 aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist. Kuna inimene ei saa enda eest hoolitseda või ta ei ole teadlik toitumise olulisusest, on levinumad surmapõhjused alatoitumus, alatoitumus või kopsupõletik..

Alzheimeri tõve pärilikud monogeensed ja polügeensed meetodid

80% -l kõigist teatatud juhtudest on haiguse monogeense variandi süüdlane kromosoom 14 (PSEN-1), harvemini 21 (APP) või 1 (PSEN-2). Alzheimeri tõbi edastatakse pärimise teel ühe muteerunud geeni kaudu, mille laps pärib oma vanematelt. Päriliku haiguse perekondlik vorm areneb reeglina ja hakkab ilmnema märgatavaid väliseid sümptomeid üsna varases eas - 45-aastaselt ja vahel 30-aastaselt. Eksperimentaalselt leiti, et naisorganism on hormonaalsete kõikumiste ajal APOE kromosoomis esinevate pärilike mutatsioonide negatiivsete mõjude suhtes haavatavam, samas kui meessoost aju praktiliselt ei reageeri geneetilisele defektile.

Tähtis. Pärilik ülekandumine ei viita alati geenimutatsioonidele nendes kromosoomides. Dementsuse kõige levinuma vormi päritolu ei ole veel täielikult teada ja ravimatu haiguse ilmingud võivad häirida isegi mitme põlvkonna järel.

Otsustav roll selles, kas Alzheimeri tõbi on pärilik või omandatud, mängib korraga mitme teguri keerulist kombinatsiooni. Päriliku polügeense meetodi abil on ajus hävitavate protsesside käivitamise tõenäosus suurem järgmiselt:

  • seniilne vanus;
  • halb tervis
  • vale eluviis;
  • geneetiline eelsoodumus.

Geenide koostoime ja nende tegurite mõju suurendavad patoloogia riski. Samal ajal saab füüsiline aktiivsus, tasakaalustatud toitumine ja vaimse tegevuse regulaarne treenimine geneetika kahjulikke mõjusid edukalt tasandada.

Alzheimer on pärilik haigus, mille hiline ilmnemine 65 aasta pärast provotseerib peamiselt apolipoproteiini E geeni (APOE). Selle geeni struktuurimuutused määravad esinemissageduse..
Apolipoproteiin E (APOE) struktuurimuutused

APOE variantInimese vanus (keskmine)Protsent patsientide koguarvust
e4 ei tuvastatud84 aastat20%
E4 üks eksemplar76 aastat47%
E4 kaks eksemplari91 aastat68%

Viide. Kui mõlemal vanemal diagnoositi seniilne dementsus, on tõenäosus haiguse ülekandumisel lastele pärast 70-aastaseks saamist umbes 40%.

On võimatu kategooriliselt väita, et Alzheimeri tõbi on pärilik. Lisaks geneetilisele tegurile on ka muid põhjuseid, mis võivad kesknärvisüsteemis põhjustada pöördumatuid orgaanilisi muutusi. Arstid soovitavad inimestel, kelle lähisugulased on kannatanud otseselt seniilsuse tõttu, mitte jätta tähelepanuta ennetusmeetmeid ja kognitiivse kahjustuse esimeste nähtude korral pöörduda professionaalse meditsiinilise abi saamiseks.

Sümptomid

Kui inimesel areneb Alzheimeri tõbi, täheldatakse iseloomulikke sümptomeid. Manifestatsioonid sõltuvad haiguse staadiumist. Alguses kannatab lühiajaline mälu, sel põhjusel hakkab inimene unustama asju, mida ta just küsis.

Aja jooksul hakkab see sümptom progresseeruma ja patsient ei mäleta enam lähedaste nimesid, oma vanust ega muud põhiteavet.

Varases staadiumis täheldatakse apaatiat, kaob inimese soov näha sõpru, teha seda, mida ta armastab, ja isegi kodust lahkuda. Inimene võib isegi lõpetada isikliku hügieeni reeglite järgimise. Võib esineda probleeme kõnega, ruumis orienteerumisega, inimene võib kergesti ära eksida.

Meestel võib täheldada agressiooni, aga ka provokatiivset käitumist. Sageli ei omista inimesed sellistele sümptomitele tähtsust, kuna nad ei näe neis midagi imelikku. Sel juhul on ajurakkude surm juba alanud ja patoloogia edeneb..

Aja jooksul põhjustab Alzheimeri tõbi aju täieliku lagunemise. Inimene ei saa ennast teenindada, ta ei suuda kõndida ja isegi istuda, puudub võimalus iseseisvalt toitu süüa. Hilisemates etappides kaovad isegi närimis- ja neelamisrefleksid. Selle tagajärjel ei saa inimene ennast teenida, rääkida, liikuda ja midagi teha.

Sageli lükkavad inimesed pikka aega arsti visiiti edasi sel põhjusel, et nad selgitavad tavalise väsimuse negatiivseid ilminguid. Selle tagajärjel on ilmsete kõrvalekallete ilmnemisel haigus juba hilises arengujärgus. Kuid ta oleks võinud ilmuda isegi 7-8 aastat tagasi. Ainult õigeaegne ravi parandab inimese heaolu. Seetõttu ärge ignoreerige häirivaid sümptomeid, kui te ei soovi terviseprobleeme..

Millised geenid vastutavad haiguse varase alguse eest?

Praegu on APOE geen (asub 19. kromosoomis) ainus tuvastatud kõrge riskiga AD-geen, mida saab naisliini kaudu lapsele pärandada. APOE aitab molekulaarsel tasemel apolipoproteiini E sünteesimisel, mis on ajus kolesterooli kandja. Apolipoproteiinid osalevad amüloidi agregatsioonis ja aju parenhüümist hoiuste puhastamisel. Kui selle geeni funktsioon on häiritud, tekivad ajus liigsed beeta-amüloidladestused, mis põhjustavad dementsuse teket. APOE vorme või alleele on mitmesuguseid, neist kolm levinumat on APOE ε2, APOE ε3 ja APOE ε4..

Teadlased on avastanud Alzheimeri põhjustavad geenid

APOE ε2 on populatsioonis haruldane, kuid võib pakkuda selle haiguse vastu teatavat kaitset. Seda alleeli, nagu uuringutes näidati, saab edastada põlvkonna kaudu (näiteks vanaemalt tütrele). APOE ε2 edastamine vähendab märkimisväärselt AD riski.

Soovitatud on APOE ε3, kõige levinum alleel. APOE ε3 alleel ei mõjuta aga AD arengut.

APOE ε4 esineb umbes 25–30% elanikkonnast ja 40% kõigist AD põdevatest inimestest. Inimestel, kellel areneb AD, on APOE ε4 alleel tõenäolisem. APOE ε4 nimetatakse kõrge riskiga geeniks, kuna see suurendab inimestel haiguse tekkimise riski. A4E4 alleeli pärimine ei tähenda aga seda, et inimene kindlasti BA saaks. Ehkki uuringud kinnitavad APOE ε4 variandi seost AD-ga, pole täielik toimemehhanism ja patofüsioloogia teada..

Samuti leiti, et APOEε4 geeni topeltversiooniga patsientidel on haiguse moodustumise risk märkimisväärselt suurem kui ühe geeni korral. APOE ε4 alleelide topeltvariantidega suureneb AD risk 10-kordselt. Tugevam korrelatsioon on täheldatud Aasia ja Euroopa patsientidel.

On ebatõenäoline, et geenitestid suudavad kunagi haigust 100% täpsusega ennustada, kuna liiga palju muid tegureid võib selle arengut mõjutada. Mitmel viisil mõjutab astma vaimne ja füüsiline aktiivsus. Mõlemat tegurit on peaaegu võimatu suure täpsusega ennustada..

Enamik teadlasi usub, et APOE ε testimine on kasulik AD-riski uurimiseks suurtes inimrühmades, kuid mitte individuaalse riski määramiseks..

Geneetiline haigus või geneetiline eelsoodumus?

Nende mõistete vahel on oluline erinevus. Kui haigust nimetatakse geneetiliseks, tähendavad need, et inimese DNA struktuuris oleva teatud geeni juuresolekul ilmneb see tingimata.

Mõiste „geneetiline eelsoodumus Alzheimeri tõve tekkeks” tähendab, et teatud geenide olemasolu korral on oht haigestuda. Kuid selleks provotseerivad tegurid, näiteks halb toitumine, kehv ökoloogia, vigastused, muud haigused jne..

Selle haiguse pärilikud tüübid arenevad nende geenide mutatsiooni tõttu, mis vastutavad kesknärvisüsteemi valkude sünteesi eest. Päriliku Alzheimeri tõve patogeneesi on kõige parem uurida. Valkude sünteesisüsteemide töö mutatsioonide ja sellele järgnevate talitlushäirete tagajärjel koguneb patoloogiline aine - beeta-amüloid, millest naastud leitakse patsientide aju lahkamisjärgse lahkamise käigus.

Tähtis! Tänapäeval kalduvad teadlased uskuma, et enamik patoloogia vorme ilmneb geneetilise eelsoodumuse tõttu. See tähendab, et nende arengus osalevad mitte ainult geneetika, vaid ka välised tegurid.

Seetõttu on tõenäosus, et ilmneb ka patsiendi Alzheimeri sugulane, väike. Puhtalt geneetilise haiguse korral võib see tõenäosus ulatuda 50% -ni.

Dementsus ja geenid

Geenid on peamine ehitusmaterjal, mis reguleerib praktiliselt kõiki inimelu aspekte. Geneetiline materjal ja pärilikkus vastutavad selle eest, kuidas me välja näeme ja kuidas keha funktsioneerib. Nad vastutavad selle eest, mis värvi inimesel silmad on ja milliste haiguste pärast ta haige on.

Geneetilise materjali saame vanematelt. Seda hoitakse DNA pikkades molekulaarsetes ahelates, mis paiknevad rakutuuma kromosoomides. Igal tervel inimesel on 23 paari kromosoome, see tähendab ainult 46 tükki. Igast vanemast saame paarist ühe kromosoomi. Looduses pole kahte identset kromosoomi, nad kõik on ainulaadsed.

Teadlased on leidnud seose Alzheimeri tõve ja nelja kromosoomi - 1,14,19 ja 21 - geenide vahel. Otsene seos on 19. kromosoomi geeni, millel on ladina lühend APOE, ja dementsuse hilise alguse vahel. See on haiguse kõige levinum vorm, mis mõjutab üle 65-aastaseid inimesi. Kümned teaduslikud uuringud on tõestanud, et inimestel, kes selle geeni oma vanematelt pärivad, on Alzheimeri tõve tõenäosus vanemas eas väga suur..

Kuid selles küsimuses pole endiselt täielikku selgust. Kõigil APOE geeniga inimestel ei esine dementsust. See tähendab, et selline pärilikkus suurendab märkimisväärselt riski, kuid pole usaldusväärset garantiid, kas inimene põeb Alzheimeri tõbe.

Dementsuse geneetika: mida ja kuidas päritakse

Riikides, kus on välja töötatud dementsuse varajase avastamise süsteem, on igal neljandal üle 55-aastasel inimesel selle diagnoosiga lähisugulane. Seetõttu on dementsuse päriliku olemuse küsimus tänapäeval väga aktuaalne. See on üks levinumaid küsimusi, mida hooliv sugulane küsib. Kõik, kes on oma perekonnas seda haigust kohanud, tunnevad huvi, kas seda on võimalik pärida ja kui tõenäoline on selle levimine vanematelt lastele.

Geneetika on 21. sajandi üks kiiremini arenevaid teadusi. Seetõttu liiguvad teadlased igal aastal sellele küsimusele vastuse saamiseks veelgi kaugemale. Eksperdid kinnitavad, et geenid - DNA fragmendid, mille kaudu vanemad annavad oma lastele pärilikke jooni - võivad mängida olulist rolli dementsuse tekkes, kuid nad rõhutavad, et enamasti ei ole geenide mõju otsene, vaid kaudne. Pärilik eelsoodumus on tegelikult vaid osa kümnete tegurite mosaiigist, mis viib mälu ja mõtlemise halvenemiseni. Nad võivad seada suurenenud tõenäosuse negatiivsete protsesside käivitumiseks, kuid muude tegurite (näiteks tervislik eluviis: füüsiline aktiivsus, hea toitumine, halbade harjumuste tagasilükkamine) paralleelne korrigeerimine võib selle efekti tasakaalustada. Kuid kõigepealt asjad.

Mis on geen??

Geenid on DNA fragmendid, mis sisaldavad juhiseid meie kehale: kuidas see peaks arenema ja kuidas oma olemasolu säilitada. Selliseid juhiseid võib leida peaaegu kõigist meie keha rakkudest. Tavaliselt on igal inimesel kaks geeni (emalt ja isalt) koopiat, mis on pakitud paarisstruktuuridesse - kromosoomidesse.

Kaasaegses teaduses on umbes 20 000 geeni. Üldiselt on kõigi inimeste geenid sarnased ja seetõttu on meie keha paigutatud enam-vähem ühtemoodi ja töötavad sarnaselt. Samal ajal on iga organism ainulaadne ja selle eest vastutavad ka geenid, täpsemalt nendevahelised väikesed erinevused..

Erinevusi on kahte tüüpi. Esimest tüüpi nimetatakse varieeruvuseks. Variandid on geenide sordid, mis ei sisalda defekte ega muid kõrvalekaldeid. Need erinevad mõnede nüansside osas, mis mängivad rolli meie keha töös, kuid ei põhjusta selles töös patoloogilisi kõrvalekaldeid. Neist võib sõltuda konkreetse haiguse arengu tõenäosus, kuid nende mõju ei ole määrav. Teist tüüpi nimetatakse mutatsiooniks. Mutatsiooni mõju on märkimisväärsem ja võib olla kehale kahjulik. Mõnel juhul võib organismi eripära põhjustada ühe geeni mutatsioon. Selle näide on Huntingtoni tõbi. Inimene, kes on pärinud Huntingtoni tõve eest vastutava geeni muteeritud versiooni, on määratud seda haigust teatud vanuses välja arendama.

Mõlemad viisid võivad põhjustada dementsust..

Äärmiselt haruldased on dementsuse tekkeni viiva geenimutatsiooni otsese pärimise juhud. Sagemini määravad haiguse pärilike tegurite keerukas kombinatsioon omavahel ja inimese keskkonnatingimuste / elustiiliga. Ühel või teisel viisil mängib geenifaktor alati rolli mis tahes päritoluga dementsuses. On olemas geneetilisi võimalusi, mis mõjutavad meie eelsoodumust südame-veresoonkonna haiguste või ainevahetushäirete tekkeks ning suurendavad selle kaudu kaudselt dementsuse riski. Need eelsoodumused ei pruugi siiski ilmneda, kui nende kandja järgib tervislikku eluviisi ega puutu kokku väliskeskkonna negatiivsete mõjudega..

Vastupidiselt levinud arvamusele pole geenide mõju dementsuse tekkele määrav.

Nüüd jõuame üldistest sõnadest dementsuse kõige tavalisemate põhjuste juurde ja näeme, kuidas need kõik on seotud pärilikkusega. Selliste põhjuste hulka kuuluvad Alzheimeri tõbi, tserebrovaskulaarne õnnetus, difuusne Levi kehahaigus ja lobari frontotemporaalne degeneratsioon.

Alzheimeri tõbi

Ilmselt on tänapäeval kõige põhjalikumalt uuritud dementsuse põhjustava Alzheimeri tõve geneetikat. Selle haiguse eelsoodumust saab pärida kahel viisil: monogeenseks (ühe muteerunud geeni kaudu) või polügeenseks (võimaluste keeruka kombinatsiooni kaudu)..

Alzheimeri tõve perekondlik vorm

Alzheimeri tõve monogeense variandi juhtumid on väga haruldased. Tänapäeval on maailmas vähem kui tuhat perekonda, kus haigus levib vanematelt lastele. Kui üks vanematest on muteerunud geeni kandja, on igal tema lapsel 50% tõenäosus seda geeni pärida. Sel juhul hakkavad Alzheimeri tõve välised sümptomid reeglina arenema üsna varakult: 30 aasta pärast (tuletage meelde, et mittepärilised vormid tekitavad end tavaliselt varem kui 65 aasta pärast).

Alzheimeri tõve perekondlikku vormi seostatakse tavaliselt ühe kolmest geenist: amüloidi eellasvalgu geeni (APP) ja kahe preseniliini geeniga (PSEN-1 ja PSEN-2) mutatsiooniga. Neist kolmest on kõige tavalisem (umbes 80% kõigist teatatud juhtudest) preseniliin-1 geeni mutatsioon 14. kromosoomis (enam kui 450 perekonda). Sümptomid ilmnevad sel juhul 30-aastaselt. Teine levinum on mutatsioon APP geenis 21. kromosoomis (umbes 100 perekonda). See mutatsioon mõjutab otseselt amüloidi beeta tootmist - valku, mille teadlased peavad ladestusi Alzheimeri tõve arengu peamiseks teguriks. Ligikaudu 30 perel kogu maailmas on 1. kromosoomis PSEN-2 geeni mutatsioon, põhjustades perekondlikku Alzheimeri tõbe, mis võib alata hiljem kui PSEN-1 korral.

Siinkohal tuleks märkida kahte punkti. Esiteks ei saa teadlased teada kõiki Alzheimeri tõve perekondlike variantide juhtumeid, kuna maailmas on endiselt palju nurki, kus teadus ja tervishoiusüsteem pole piisavalt arenenud. Teiseks, mitmes perekonnas, millel olid Alzheimeri tõve perekondliku vormi selged tunnused, ühtegi neist mutatsioonidest ei leitud, mis viitab muude mutatsioonide olemasolule, mida teadlased ei ole veel teada. Kolmandaks, isegi kui Alzheimeri tõbi algab väga vara, 30-aastaselt, ei pruugi see olla päriliku perekondliku iseloomuga vorm. Selles vanuses on perevormi tõenäosus umbes 10%, samal ajal kui perevormi keskmine on alla 1%.

Geenid, mis suurendavad Alzheimeri tõbe

Valdav enamus Alzheimeri tõbe põdevaid inimesi pärib seda oma vanematelt täiesti erineval viisil - paljude geenide erinevate variantide keeruka kombinatsiooni kaudu. Seda saab piltlikult võrrelda kaleidoskoobi väljamõeldud mustritega, iga pöördega ilmub uus muster. Seetõttu võib haigus põlvkonna vahele jätta või ilmneda justkui eikuskilt või levida üldse.

Praegu on teadlased tuvastanud enam kui 20 geeni (või DNA fragmendi) varianti, mis ühel või teisel määral mõjutavad Alzheimeri tõve saamise võimalusi. Erinevalt perekonna vormi muteerunud geenidest ei seosta kõik need võimalused rangelt Alzheimeri tõve arengut, vaid ainult suurendavad või vähendavad riski. Kõik sõltub nende interaktsioonist teiste geenidega, aga ka sellistest teguritest nagu vanus, keskkonnatingimused, elustiil. Nagu juba märgitud, avaldub polügeenne vorm tavaliselt juba eakatel, 65 aasta pärast.

Alzheimeri tõve tekkimise riski suurendavat kõige tuntumat ja uuritumat geeni nimetatakse apolipoproteiin E (APOE). Seda geeni leidub 19. kromosoomis. Sama nimega APOE valk mängib rolli keha rasvade, sealhulgas kolesterooli, töötlemisel. APOE geen eksisteerib kolmes variandis, mida tähistatakse kreeka tähega epsilon (e): APOE e2, APOE e3 ja APOE e4. Kuna igaüks meist on APOE geeni paari kandja, on võimalik kuus erinevat kombinatsiooni: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 või e4 / e4. Risk sõltub sellest, milline kombinatsioon on meile langenud..

Kõige ebasoodsamaks võimaluseks on kanda kaks APOE e4 varianti korraga (üks igast vanemast). Teadlaste arvates leidub sellist kombinatsiooni umbes 2% maailma elanikkonnast. Riski suurenemine on umbes 4 korda (mõne allika järgi - 12), kuid uskuge mind - see pole kaugeltki 100% tõenäosus. Neile, kes on pärinud ainult ühe e4 eksemplari koos teise variandiga (see on umbes veerand kõigist inimestest), suureneb Alzheimeri tõve tekke oht umbes 2 korda. Esimesed sümptomid e4 geeni kandjatel võivad ilmneda kuni 65 aastat.

Kõige tavalisem kombinatsioon on kaks e3 geeni (60% kõigist inimestest). Sel juhul hindavad teadlased riski keskmiseks. Ligikaudu iga neljas selle kombinatsiooni kandja kannatab Alzheimeri tõve all, kui nad elavad 80-aastaseks..

Madalaim risk on e2 variandi kandjatel (11% pärivad ühe eksemplari ja ainult mitte rohkem kui pool protsenti - kaks).

Andmed Venemaa kohta said teatavaks hiljuti pärast Genoteki meditsiinigeneetika keskuse läbiviidud uuringu tulemuste avaldamist. Uuringus kasutasime alates 18. novembrist 2019 umbes 1. juulil 2019 läbi viidud DNA-testide tulemusi meestele ja naistele vanuses 18 kuni 60 aastat (uuringute koguarv on 2,5 tuhat). Nii tuvastati 75% -l venelastest neutraalne e3 / e3 genotüüp, mida ei seostatud Alzheimeri tõve tekke riski suurenemise või vähenemisega. 20% venelastest on APOE geeni e3 / e4 ja e2 / e4 genotüübid, mis suurendavad haiguse tekkimise tõenäosust viis korda, ja 3% venelastest on e4 / e4 genotüüp, mis suurendab seda tõenäosust 12 korda. Lõpuks leiti 2% -l „õnnelikest“ e2 / e2 genotüüp, mis oli seotud Alzheimeri tõve madalama riskiga.

Teadlased pole pikka aega seostanud Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust hilise algusega teiste geenidega peale APOE. Kuid tänu geneetika kiirele arengule on viimastel aastatel avastatud veel mitu geeni, mille variandid on seotud Alzheimeri tõve suurenenud või vähenenud riskiga. Nende mõju Alzheimeri tõve arengule on isegi väiksem kui APOE-l ja nende nimed ei ütle laiale publikule midagi, kuid loetleme need ikkagi: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 ja CD2AP. Nad mängivad rolli kandja kalduvuses areneda põletikku, immuunsussüsteemi probleemidele, rasvade ainevahetusele ja mõjutavad selle kaudu Alzheimeri tõve sümptomite ilmnemise tõenäosust. Teadlased ise usuvad, et seda loetelu saab tulevikus oluliselt laiendada..

Seega, kui ühel teie pereliikmetest (vanaisal, vanaemal, isal, emal, õel-vennal) on diagnoositud Alzheimeri tõbi hilja, on teie võimalused selle haiguse tekkeks pisut suuremad, võrreldes nendega, kellel on perekonna ajalugu Alzheimeri tõvega patsiente pole. Üldise riski suurenemine on sel juhul tühine ja tervisliku eluviisiga saab selle korvata. Alzheimeri tõve diagnoosimisel mõlemal vanemal on risk pisut suurem. Sel juhul on Alzheimeri tõve tekkimise oht 70 aasta pärast umbes 40% (Jayadev jt 2008).

Vaskulaarne dementsus

Vereringehäired - dementsuse teine ​​levinum põhjus.

Perekondlik vaskulaarne dementsus

Nagu Alzheimeri tõve korral, on geenimutatsioonist põhjustatud vaskulaarne dementsus äärmiselt harv juhtum. Nende hulka kuulub näiteks aju autosoomne dominantne arteriopaatia koos subkortikaalsete südameatakkidega ja leukoentsefalopaatia, mis ilmneb NOTCH3-nimelise geeni mutatsiooni korral.

Geenid, mis suurendavad vaskulaarse dementsuse riski

Esiteks on mõned uuringud näidanud, et APOE e4 geeni modifitseerimine võib suurendada vaskulaarse dementsuse tekkimise riski, kuid see risk on väiksem kui Alzheimeri tõve korral. Kas APOE e2 vedu vähendab riski, pole veel selge.

Teiseks on teadlased tuvastanud mitu geeni, mis mõjutavad patsiendi kalduvust kõrge kolesterooli, kõrge vererõhu või II tüüpi diabeedi tekkeks. Kõik need seisundid võivad mõjutada kardiovaskulaarse dementsuse tekkimist vanemas eas. Insuldi või südamehaiguse perekonna ajalugu võib samuti riski suurendada, kuid üldiselt mängivad geenid ekspertide sõnul vaskulaarse dementsuse tekkes palju väiksemat rolli kui Alzheimeri tõves. Vereringehäiretega seotud dementsuse korral mängib olulisemat rolli elustiil: eriti toitumine ja liikumine.

Frontotemporaalne dementsus (LVD)

Frontotemporaalse dementsuse - eriti selle käitumusliku vormi (semantiline harvem) - geneesis on geenidel kõige olulisem roll.

Perekondlik frontotemporaalne dementsus

Umbes 10-15% HFV-ga inimestest on väljendunud perekonna ajalugu - vähemalt kolme sarnase haigusega sugulase olemasolu kahel järgneval põlvkonnal. Umbes samal arvul (umbes 15%) on vähem esinenud ajalugu, võib-olla isegi teiste dementsuse tüüpidega. Ligikaudu 30% kõigist IHD juhtudest on põhjustatud mutatsioonist ühes geenis ja neist geenidest on teada vähemalt kaheksa, sealhulgas väga haruldased mutatsioonid.

Kõige sagedamini on LHD põhjuseks kolm mutatsiooniga geeni: C9ORF72, MAPT ja GRN. Selles, kuidas nad avalduvad, on teatud erinevused. Näiteks põhjustab C9ORF72 mitte ainult LVD, vaid ka motoorsete närvide haigusi.

Nagu Alzheimeri tõve perejuhtumite korral, on defektse geeni pärimise tõenäosus ühelt vanemalt 50% ning pärimise korral on haiguse väljakujunemise tõenäosus 100% (erandiks on geen C9ORF72, teadusele ebaselgetel põhjustel, haigus ei arene alati).

Geenid, mis suurendavad LHD tekke riski

Ehkki teadlaste peamine tähelepanu on suunatud LHD monogeensetele juhtumitele, on viimastel aastatel otsitud polügeenseid variante. Eelkõige avastati geen TMEM106B, mille variandid mõjutavad kaudselt haiguse tekkimise tõenäosust.

Dementsus Levi kehadega

Lewy kehadega dementsuse geneetika on kõige vähem uuritud teema. Mõned väheste uuringute autorid väidavad ettevaatlikult, et DTL-iga patsiendi esinemine lähisugulaste seas võib seda tüüpi dementsuse tekke riski pisut suurendada, kuid lõplike järelduste tegemiseks on veel vara..

Perekonna dementsuse juhtumid Levy kehadega

Sellised juhtumid on teadusele teada. Mitmes perekonnas on tuvastatud ranged pärimismustrid, kuid selle mustri eest vastutava geeni mutatsiooni pole veel tuvastatud..

Geenid, mis suurendavad DTL riski

APOE e4 variant arvatakse olevat DTL, aga ka Alzheimeri tõve tugevaim geneetiline riskifaktor. Kahe teise geeni, glükotserebrosidaasi (GBA) ja alfa-sünukleiini (SNCA) variandid mõjutavad ka DTL-i riski. Alfa-sünukleiin on Levy kehades peamine valk. GBA ja SNCA geenid on ka Parkinsoni tõve riskifaktorid. Hajus Levi kehahaigus, Alzheimeri tõbi ja Parkinosni tõbi omavad ühiseid jooni nii patoloogiliste protsesside kui ka nende sümptomite osas.

Muud põhjused

Tugeva geneetilise dementsuse vähem levinud põhjuste hulka kuuluvad Downi sündroom ja Huntingtoni tõbi..

Huntingtoni tõbi tähistab pärilikke haigusi, mis on põhjustatud 4. kromosoomi HTT geeni mutatsioonist. Huntingtoni tõve sümptomiteks on kognitiivne kahjustus, mis võib ulatuda dementsuse astmeni..

Ligikaudu igal teisel Downi sündroomiga patsiendil, kes elab 60-aastaseks, areneb Alzheimeri tõbi. Suurenenud risk on seotud asjaoluga, et enamikul patsientidest on 21. kromosoomi lisakoopia, mis tähendab selles kromosoomis asuva amüloidi prekursorvalgu geeni lisakoopiat. Seda geeni seostatakse Alzheimeri tõve tekke riskiga..

Kas geneetiline testimine on seda väärt??

Enamik arste ei soovita. Kui me räägime polügeensest pärimisest (kui kõige tavalisemast), siis suurendab kõigi APGE ε4 geenide korral dementsuse riski märkimisväärselt (homosügootses versioonis kuni 15 korda), kuid isegi kui see on väga ebaõnnestunud ja see võimalus tuvastatakse, on prognoosi täpsus liiga kauge. alates 100%. Samuti on vastupidine tõsi: kui geeni ei tuvastata, ei taga see haiguse arengut. Seetõttu ei võimalda testimine vajaliku täpsusega ennustada..

Selle teksti lõpetuseks tahaksin rõhutada, et hoolimata geneetiliste tegurite olulisusest saab dementsuse riski enamikul juhtudel vähendada elustiiliga ja üsna märkimisväärselt. Lugege kindlasti Maailma Terviseorganisatsiooni soovitusi dementsuse ennetamiseks.

Alzheimeri tõve riskitegurid

Teadlased on tuvastanud mitu Alzheimeri tõve riskitegurit.

  • Vanus: Alzheimeri ühingu andmetel on vanus Alzheimeri tõve suurim riskifaktor. Üle 65-aastased inimesed põevad tõenäolisemalt Alzheimeri tõbe. 85-aastaseks saamise ajal põeb seda haigust hinnanguliselt iga kolmas inimene..
  • Perekonna ajalugu Alzheimeri tõbe põdeva lähisugulase kasvatamine suurendab inimese võimalusi seda välja arendada.
  • Peavigastus Inimesel, kes on minevikus saanud tõsise peavigastuse, näiteks autoõnnetuse või kontaktspordi tagajärjel, on suurem oht ​​Alzheimeri tõve tekkeks.
  • Südame tervis: südame või veresoonte seisund võib suurendada Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust. Näideteks on kõrge vererõhk, insult, diabeet, südamehaigused ja kõrge kolesteroolitase.

Südame või veresoonte seisund võib kahjustada aju veresooni, mis võib mõjutada Alzheimeri tõbe. Hispaanlastel ja mustanahalistel võib olla suurem risk haigestuda vaskulaarhaigustesse nagu diabeet ja seetõttu Alzheimeri tõbi.

Geneetiline pärand

Alzheimeri tõbi on dementsuse vorm, mille puhul inimese kognitiivne aktiivsus väheneb ja kaotatakse varem omandatud oskused ja teadmised. Sellised aju talitlushäired tekivad närvirakkude surma tõttu.

Siiani ei teadnud teadlased selle haiguse täpseid põhjuseid usaldusväärselt, kuid leidsid, et selle dementsuse vormiga inimestel kogunevad ajju amüloidsed naastud ja neurofibrillaarsed sassis.

Nende klastrid lõhuvad tervete rakkude sidemeid. Samal ajal surevad neuronid, kaob mälu ja kahjustatakse kogu organismi reguleerimise võimet.

Tähtis! Alzheimeri tõve esinemise üks peamisi teooriaid on selle geneetiline pärand.

Teadlastel on raske täpset haiguse täpset päritolu selgitada, kuid nad leidsid, et Alzheimeri tõbe muteerivaid ja arendavaid geene on kolm. Hoolimata asjaolust, et geenimutatsioonid võivad mängida olulist rolli patoloogia arengus, ei saa patoloogiat pidada täielikult pärilikuks..

See tähendab, et kui peres on selle haigusega inimene, on tulevastel põlvkondadel eelsoodumus ja Alzheimeri tõve risk väike, kuid mitte tingimata haiguse 100% esinemine.

Kuid mida rohkem on sugupuus dementsussündroomiga inimesi, seda suurem on haiguse oht.

Seda, kas Alzheimeri tõbi on pärilik, kirjeldatakse videos:

Arengumehhanismid

Selle arengu mehhanismid mõjutavad mis tahes haiguse edasikandumise teed. Praeguseks on Alzheimeri tõve põhjuste kohta välja pakutud mitmeid hüpoteese, kuid need kõik taanduvad asjaolule, et aju neurodegeneratiivne protsess käivitub peptiidide ladestumise tõttu üldnimega beeta-amüloidid.

Amüloid beeta

Kahjutu amüloidi beeta neurotoksilisteks toodeteks muundamise algfaasidest on vähe teada. Ühe vaatepunkti kohaselt on amüloidi kogunemine tingitud geneetilisest patoloogiast. Paljudel Alzheimeri tõvega patsientidel leiti sarnased geneetilised mutatsioonid. Teise versiooni kohaselt on vananenud amüloidpeptiidide õigeaegse hävitamise protsess proteaaside - valgupuhastusvahendite - poolt rikutud.

Haiguse nakkav iseloom

San Francisco teadlased jõudsid pärast mitmeid uuringuid järeldusele, et haigus pole degeneratiivne, vaid põletikuline ja seetõttu nakkusliku iseloomuga. Võimalik süüdlane sai nime: bakterid Porphyromonas gingivalis, mis eritavad neurotoksilisi ensüüme, mis segavad vanade ja ebanormaalsete valkude, sealhulgas amüloidpeptiidide hävitamist. On teada, et paljud bakterid sisenevad makroorganismi aerogeensel viisil. Järgnevalt käsitletakse küsimust, kas Alzheimeri tõbi kandub edasi õhus levivate tilkade kaudu..

Prioonhaigus

Prioonideks nimetatakse nakkusetekitajaid, mis on ebanormaalse tertsiaarse struktuuriga proteiinimolekulid. Neil on ainulaadne omadus transformeerida ümbritsevad valgud omasugusteks, vallandades patoloogilise ahelreaktsiooni. Prioonid põhjustavad amüloidide moodustumist ja kogunemist. Nobeli preemia laureaat Stanley Pruziner on avalikult kinnitanud, et need on üks Alzheimeri tõve käivitajaid.

Natuke haigusest

Alzheimeri tõbi hävitab aju, häirides mälu ja mõtteprotsesse. Teadlaste arvates ilmnevad kahjustused aastakümnete jooksul kliiniliste sümptomite ilmnemisel. Tegelikult toimub ebanormaalsete valkude ja naastude järkjärguline ladestumine kogu ajus. Need hoiused häirivad neuronite normaalset toimimist ja vastastikmõju..

Naastu kasvades katkevad nendevahelised neuronaalsed ühendused. Just need ühendused on impulsside edastamise ja aju normaalse funktsioneerimise aluseks. Järk-järgult neuronid surevad ja kahjustused muutuvad nii laialt levinud, et mõned ajuosad kahanevad tegelikult..

Peamised riskitegurid:

  • Vanus. Vanemas eas muutuvad inimesed dementsust põhjustavate tegurite suhtes tundlikumaks. Veelgi enam, statistika kohaselt kasvab haigusjuhtumite arv kiiresti - 85 aasta jooksul osaleb protsessis kolm korda rohkem inimesi kui 65-l juhul,
  • Sugu - Alzheimeri tõbi on naistel tavalisem kui meestel. Võib-olla on see tingitud pikema elueaga nõrgemast soost. Teatud roll antakse naissuguhormoonidele östrogeenidele, millel on noorena kaitsev toime. Pärast menopausi langeb hormooni tase järsult, mis aitab kaasa dementsuse progresseerumisele,

  • Ajuvigastused - teadlased on loonud seose ajukoe traumaatiliste vigastuste ja seniilse dementsuse vahel. Vigastuse ajal sünteesib aju suures koguses beeta-amüloidi. Sama valku leidub kahjustavates naastudes Alzheimeri tõve korral.,
  • Kardiovaskulaarsüsteemi elustiil ja seisund - suitsetamine, soola- ja kolesteroolirikka toidu tarbimine mõjutab negatiivselt mitte ainult südant, vaid ka aju,
  • Pärilikkus ja geneetilised mutatsioonid. Pole kahtlust, et inimestel, kelle vanemad või lähisugulased kannatavad selle patoloogia all, on dementsuse tõenäosus palju suurem.
  • Dementsust põhjustav üksik tegur puudub. Neid kõiki tuleb vaadelda kompleksselt ja pärilik eelsoodumus mängib selles olukorras võtmerolli..

    Kuidas võib geneetiline komponent mõjutada Alzheimeri tõbe?

    Teadlased kirjeldavad Alzheimeri tõve geneetilisi riske kahel teguril: risk ja determinism.

    Riskigeenid

    Riskigeenid suurendavad tõenäosust, et inimene põeb teatud haigust. Näiteks naistel, kellel on geenid BRCA1 ja BRCA2, on suurem risk haigestuda rinnavähki.

    Teadlased on tuvastanud mitu geeni, mis kujutavad endast Alzheimeri tõve ohtu. Kõige olulisem praegu teadaolev on apolipoproteiini E-E4 geen. Seda geeni nimetatakse APOE-E4 geeniks..

    Alzheimeri assotsiatsiooni hinnangul võib 20–25 protsenti selle geeniga inimestest kannatada Alzheimeri tõve all.

    Ehkki iga inimene pärib APOE geeni ühel või teisel kujul, pole APOE-e3 ja APOE-e2 geenid Alzheimeri tõvega seotud. Mayo kliiniku andmetel näib APOE-E2 geeni olemasolu riski vähendavat.

    Inimesel, kes saab APOE-E4 geeni mõlemalt vanemalt, on suurem Alzheimeri tõve oht. Geeni olemasolu võib tähendada ka seda, et inimesel on sümptomeid ja seda saab diagnoosida varasemas eas..

    On ka teisi geene, mis võivad olla seotud hilise Alzheimeri tõvega. Teadlased peavad rohkem teada saama, kuidas need geenid suurendavad Alzheimeri tõbe..

    Mõned neist geenidest reguleerivad ajus selliseid tegureid nagu närvirakkude side ja aju põletik..

    Deterministlikud geenid

    Kindla geeniga inimesel areneb see haigus kindlasti välja. Alzheimeri tõvest määravaks on kolm konkreetset geeni.

    • Amüloidi eellasvalk (APP)
    • Presenilin-1 (PS-1)
    • Presenilin-2 (PS-2)

    Need geenid põhjustavad aju tootmises liiga palju valku, mida nimetatakse amüloid beetapeptiidiks. See toksiline valk võib moodustada ajus hüübimisi, mis põhjustavad närvirakkude kahjustusi ja Alzheimeri surma..

    Kuid mitte kõigil Alzheimeri tõve varase algusega inimestel pole nendes geenides kõrvalekaldeid. Kui inimesel on need geenid, nimetatakse Alzheimeri tõbe, mida ta arendab, Alzheimeri perehaiguseks. Seda tüüpi Alzheimeri tõbi on haruldane..

    Alzheimeri ühingu andmetel moodustab Alzheimeri perekonna haigus vähem kui 5% kõigist juhtudest maailmas.

    Deterministlik Alzheimeri tõbi esineb tavaliselt vanuses 60 aastat ja mõnikord 30 kuni 40 aastat.

    Geenide mõju muud tüüpi dementsusele

    Teiste geneetiliste väärarengutega on seotud mitut tüüpi dementsus.

    Huntingtoni tõbi mõjutab 4. kromosoomi, mis viib progresseeruva dementsuseni. Huntingtoni tõbi on domineeriv geneetiline haigus. Kui haigus esineb inimese emal või isal, kannab ta selle geeni edasi ja haigus areneb välja tema järeltulijatel.

    Kahjuks ilmnevad sümptomid tavaliselt ainult 30-50-aastaselt. See võib enne sünnitust ennustamise keeruliseks muuta..

    Lewy keha dementsus või Parkinsoni tõbi võivad omada geneetilist komponenti. Kuid lisaks geneetikale mängivad rolli ka muud tegurid..

    Ennetusmeetodid

    Alzheimeri tõve ennetamiseks on vaja vähendada negatiivset mõju närvirakkudele:

    • vältida peavigastusi;
    • kaitsta keha kiirguse ja kahjulike ainetega kokkupuute eest;
    • järgige dieeti;
    • hõlmama süstemaatilist vaimset stressi;
    • kilpnäärme- ja südamehaiguste ennetamine;
    • keelduda halbadest harjumustest;
    • tugevdada veresooni;
    • stressi vähendama
    • lisage füüsiline aktiivsus.

    Praegu ei ole tõhusat vahendit selle vaevuse ennetamiseks ja raviks. Seega, kui teie peres on esinenud seniilse dementsuse juhtumeid, soovitatakse seda neuroloogi poolt süstemaatiliselt uurida ja kasutada ennetamise meetodeid.

    Kes on Alzheimeri tõve suhtes kõige altid?

    Uuringud näitavad, et riskirühma aluseks on:

    • vanemad inimesed üle 65 aasta;
    • naised (eriti neurasteenilise psüühikaga);
    • füüsilise tööga tegelevad inimesed;
    • aktiivsed ja passiivsed suitsetajad.

    Haigusriski suurendavad tegurid:

    • pärilikkus;
    • hüpotüreoidism (kilpnäärmehormoonide puudus);
    • peavigastused;
    • diabeet;
    • kardiovaskulaarne patoloogia;
    • ateroskleroos (häiritud lipiidide metabolism);
    • raskmetallide ja keemiliste mürgistused;
    • depressioon ja stress.

    Viide! Massachusettsi teadlased märgivad, et alakaal ja vähene füüsiline aktiivsus võivad kaasa aidata amüloidnaastude kogunemisele ajus.

    Alzheimeri tõbi Downi tõvega inimestel

    Seniilse dementsuse pärilikkust kinnitab selline kaasasündinud genoomiline patoloogia nagu Downi sündroom. Tavaliselt saab iga inimene oma vanematelt 46 kromosoomi, isalt 23 ja emalt 23 kromosoomi. Kui 21. kromosoom ühe paari asemel pärib kolmanda eksemplari, diagnoositakse see neurodegeneratiivne sündroom. Väide, et Alzheimeri tõbi on pärilik patoloogia, põhineb asjaolul, et just 21-s kromosoomis esinevad mutatsioonid käivitavad ebanormaalsete amüloidnaastude aktiivse tootmise protsessi ajurakkudes. Seega saab pärimise teel saadud täiendav kromosoom teiseks valguaine allikaks, mis hävitab püsivalt terveid neuroneid..

    Enamik Downi sündroomiga patsiente kogeb alla 40-aastast dementsust keskmise elueaga 50 aastat. Alzheimeri tõve pärilik eelsoodumus sarnaste kromosomaalsete kõrvalekalletega inimestel toimib otseselt amüloidhüpoteesi korral.

    Kuidas Alzheimeri tõbe saab pärida?

    Patsientide pereliikmete arvukate uuringute ja katseisikute täiendavate vaatluste tulemuste kohaselt selgusid patoloogia pärimise kaks peamist tüüpi: autosoomne domineeriv perevorm ja muud vormid.

    Perekondlikud vormid

    Haiguse põhjus on haruldane geenimutatsioonide tüüp, mis pärandub põlvest põlve. Sellistes peredes tuvastatakse haigus 50% juhtudest. Esimesed sümptomid ilmnevad varakult (kuni 55 aastat).

    Perekonnavormi kinnitamiseks kasutavad nad patsiendi ja sugulaste DNA geneetilist analüüsi, moodustavad sugupuu, mis näitab kõiki peres tuntud dementsuse juhtumeid. Nende haiguse vormidega esinevad selle patoloogiaga inimesed igas põlvkonnas..

    Alzheimeri tõbi koos teist tüüpi pärandiga

    Enamasti ei põhjusta seda mitte üksik pärilik mutatsioon, vaid mitmed muutused genoomis, mis ei ole päritavad. Seda tüüpi Alzheimeri tõve etioloogiat pole uuritud ja paljud teooriad seatakse kahtluse alla..

    Märkimisväärset rolli haiguse arengus mängivad ka välised tegurid, näiteks ökoloogia, toitumine, ühiskonna mõju ja töötingimused..

    Tähtis! Alzheimeri väljakujunemisel ei mängi geenid kõige olulisemat rolli, inimese eluviis, tema füüsiline aktiivsus ja toitumine määravad suuresti kesknärvisüsteemi patoloogiliste protsesside arengu kiiruse.

    Selliste haigusvormide korral sugupuu mustrit ei jälgita. Kui te seda analüüsite, ilmnevad dementsuse juhtumid üksikjuhtude ja mitte igas põlvkonnas.

    Geenid, mis mõjutavad aju seisundit ja toimimist

    Geneetiline tegur on paljude pärilike patoloogiate aluseks ja dementsus pole erand. Teha eeldus, kas pärilik Alzheimeri tõbi lubab üht teaduslikku hüpoteesi selle päritolu võimaliku olemuse kohta. Praeguseks on amüloidi teooria põhiline. Uuringute kohaselt oli võimalik kindlaks teha, et närvirakkude surm toimub tihedate beeta-amüloidnaastude liigse kogunemise tõttu neis. Otsene osalemine lahustumatute valguladestuste moodustamisel võtab APP geeni, mis on päritud ja asub 21 kromosoomis. Selle geeni muteerimine põhjustab ajukoes seniilsete naastude suurenenud tootmist, mis takistab närviimpulsside normaalset edastamist..

    APP ja APOE4 geeni isovormide esinemine 19. kromosoomis ei tähenda, et Alzheimeri tõbi päriks vanematelt lastele. Sellised geneetilised mutatsioonid kehas suurendavad vaevuse tekke riski keerulises kombinatsioonis aju pöördumatute degeneratiivsete muutuste teiste tõenäoliste provokaatoritega. Kõige tavalisemad on järgmised:

    • seniilne vanus pärast 65 aastat;
    • pea vigastused;
    • südame-veresoonkonna kroonilised haigused;
    • ebaõnnestumised hormonaalsel taustal;
    • madal haridustase, ametid madala intellektuaalse kutsealase tegevuse järgi;
    • pikaajaline kokkupuude mürgiste ainete, kiirguse, elektromagnetilise kiirgusega;
    • alkoholi kuritarvitamine, suitsetamine.

    Alzheimeri tõve eelsoodumust pärimise teel täheldatakse ka inimestel, kellel on mutatsioonid kromosoomide 1. ja 14. geenis, kuid teadlased ei suuda endiselt tuvastada nende faktide vahelist põhjuslikku seost. Praegu on ainult tõsiasi, et Alzheimeri tõvest ja pärilikkusest on võimalik jälgida 10% -l kõigist registreeritud kliinilistest haigusjuhtudest..

    Alzheimeri ülekande marsruudid

    Haiguste ülekandmiseks on mitu põhimehhanismi. Peate teadma, kas Alzheimeri tõbe edastatakse järgmistel viisidel:

    • vertikaalne
    • vere kontakt;
    • õhus või aerogeensed;
    • ülekantav;
    • kontakt;
    • fekaal-suu kaudu.

    Vertikaalne ülekandetee

    Hoolimata asjaolust, et amüloidi- ja priooniosakesed läbivad hõlpsalt hematoentsefaalbarjääri ja liiguvad vabalt mööda vereringet, pole patoloogia edasikandumise võimalust emakas veel tõestatud. See nõuab uuringuid, mis kinnitavad vastavate molekulide võimet tungida platsenta. Nakkus sünnituse ajal, kui see läbib emakakaela ja tupe kanalit, on kõige tõenäolisem siis, kui laps puutub kokku sünnitusel oleva naise eritiste ja verega. Kuid selle kinnitamiseks on vaja aastakümneid kestvaid uuringuid, kuna valgud võivad kehas olla pikka aega ja avalduda ainult vanas eas.

    Vere kontaktinfektsioon

    Kui käsitleme seda patoloogiat nakkusena, siis on välistatud infektsiooni vertikaalsed ja hematogeensed rajad. Kuid juba on tõestatud, et Alzheimeri tõbi kandub edasi hematogeenselt, kui päästikud on amüloidsed osakesed või prioonid, mis asuvad vereringes vabalt. Valk läbib hematoentsefaalbarjääri ja käivitab neurodegeneratiivse protsessi. Infektsiooni verega kokkupuutumise meetod on tavaliselt seotud järgmiste meditsiiniliste protseduuridega:

    • vereülekanne;
    • süstimine
    • kirurgiline sekkumine;
    • hambaprotseduurid.

    Amüloid kandub vereülekande ajal mitte ainult võõra doonori verega, vaid isegi närvikoest ekstrakti sisaldava süste abil. Ilmekas näide on amüloidosakeste tuvastamine inimeste ajus, kes korraga said kõik sama päritolu kasvuhormooni süstid. Pole tähtis, kuidas ravimit manustatakse: intravenoosselt, intramuskulaarselt või subkutaanselt. Isegi väikese arvu prioonide või beeta-amüloidstruktuuride esinemine kehas võib kogu patoloogilise protsessi alustada nullist ja põhjustada närvikoe kahjustusi. Nakkus võib nakatuda ka operatsiooni ajal, kui kasutatakse mittesteriilseid kirurgilisi instrumente.

    Muud mehhanismid

    Haiguse edasikandmiseks on ka teisi võimalusi. Kuidas muidu Alzheimerit edasi kantakse, sõltuvalt haiguse käivitajast?

    Päästik P. gingivalis

    Suuõõne peetakse P. gingivalise mikroorganismi üheks peamiseks elupaikaks, nii et võib väita, et Alzheimer kandub edasi sülje kaudu, see tähendab suu kaudu. Hambainstrumentide kaudu nakatumise küsimust ei ole veel täielikult uuritud..

    Tähtis! P. gingivalis esineb ainult parodontaalse haiguse korral (gingiviit, periodontiit). Tervislikus suuõõnes neid pole!

    Ülekande ülekandeviis on välistatud, kuna mikroorganism ei kasuta kandjatena putukaid ja muid vaheperemehi. Samuti pole kontakti tee võimatu, kuna bakter on anaeroobne ega suuda pikka aega elada väljaspool inimkeha. Lisaks ei olnud mingit seost Alzheimeri tõbe põdevate inimestega kokkupuute ja sellele järgneva esinemissageduse vahel. Tõenäosus, et patoloogia levib õhus olevate tilkade meetodil, on vaieldav, kuna selleks peab bakter mõnda aega õhus olema.

    Amüloidi päästik või prioonid

    Kas Alzheimeri haigus kandub sel juhul sülje kaudu? Ebanormaalsed valgud säilitavad pikka aega oma struktuuri uriinis, süljes ja muudes bioloogilistes vedelikes ja kudedes, kuid suu kaudu edastatava meetodi olemasolu on ühemõtteliselt võimalik kinnitada, kuna haiguse arenguks vajalik aine minimaalne kontsentratsioon pole teada.
    Alzheimeri tõve edasikandumise meetodid sõltuvalt haiguse arengu mehhanismist

    Käigukasti tee / päästikP. gingivalisPrioonvalgudAmüloid
    õhusmitteJahmitte
    kontaktmittemittemitte
    fekaal-suu kaudutoidugatoidugatoiduga
    nakkus bioloogiliste vedelike kaudu (va veri)võib-olla sülje kaudupole piisavalt andmeidpole piisavalt andmeid
    ülekantavmitteprioonhaigusi peetakse vektoritest levivateksmitte
    hematokontaktmitteJahJah
    vertikaalnemitteandmed puuduvadandmed puuduvad
    artefakt või iatrogeenne (meditsiinipraktika ajal)seda küsimust ei ole piisavalt uuritudJahJah

    2011. aastal avastati prioonimolekulid, mis võivad õhus olla aerosooliosakestena, seega võib väita, et haigust edastavad õhus olevad tilgad.


    Nii prioonid kui ka amüloid võivad seedetrakti kaudu siseneda närvisüsteemi. Nii realiseerub nakkuse ravitee. See võib juhtuda näiteks eksootiliste roogade söömisel, mis sisaldavad nakatunud loomade aju osi. Suurim tõenäosus on see, et Alzheimeri tõbi võib levida hematogeenselt ja suu kaudu, sealhulgas seedekulgla kaudu. Kõik muud kinnitatud ülekandemeetodid on pigem erand kui reegel ja neid ei saa nakkusmehhanismide struktuuri kirjeldamisel arvesse võtta. Kuidas Alzheimerit naisliini kaudu põlvkonna kaudu levib, kirjeldatakse üksikasjalikult artiklis selle haiguse geneetilise eelsoodumuse kohta..

    Alzheimeri tõvega patsientide sugulaste uurimise taktika

    Kui inimesel on diagnoositud Alzheimeri tõbi, peaksid patsiendi sugulased konsulteerima arstiga tema eest hoolitsemise ja teiste pereliikmete tervisehädade tekke riskide osas. Pereliikmetega vestluse ajal peab arst välja selgitama perekonna anamneesi, dementsuse sageduse.

    Näidustused geneetiku konsultatsiooniks:

    • 3 või enam perekonnas diagnoositud dementsuse juhtu;
    • diagnoosimine lähisugulaste veres (vanem-laps, õed-vennad);
    • mitu varajase surmajuhtumit patsiendi perekonnas;
    • haiguse varane algus (diagnoositud enne 55. eluaastat).

    Kõigil neil juhtudel võib kahtlustada autosoomse domineeriva Alzheimeri tõve perekondlikku vormi. Geneetik peab küsitlema kõiki lähedasi pereliikmeid, koostama üksikasjaliku genealoogilise puu, mis põhineb ametlikest meditsiinilistest dokumentidest saadud andmetel, väljavõtetel ambulatoorsetest dokumentidest ja psühhiaatrilistest avastustest. Sellise teabe kogumine võib olla üsna problemaatiline, nii et genealoogiline analüüs võib anda tõrke.

    Lubatud on kasutada patsiendi sugulaste DNA geneetilist analüüsi. Selleks tuleb täpselt tuvastada geen, milles mutatsioon toimus. Seejärel selgub sellise geeni olemasolu uuritud sugulaste bioloogilises materjalis. Sellise testi abil on võimalik maksimaalse täpsusega (peaaegu 100% juhtudest) kindlaks teha haiguse tekkimise tõenäosus. See on aga kallis meetod, seni kasutatakse seda ainult kliinilistes uuringutes..

    Kui haiguse perekondlikku vormi pole põhjust kahtlustada, siis ei saa ennustada selle tekkimise riske sugulastes. Niisiis suurenevad haiguse avastamise võimalused vanusega, sõltumata sellest, kas selliseid juhtumeid on perekonnas juba olnud.
    Alzheimeri riski sõltuvus vanusest

    VanusHaigestumus selles vanuserühmas
    65-691,5%
    70-743,5%
    75-796,8%
    80-8413,6%
    85-8922%
    90-9432%
    Üle 9545%

    Nii jälgitakse vanuse ja dementsuse esinemissageduse otsest seost. See tähendab, et kõigil inimestel on oht haigestuda, kui nad elavad piisavalt kaua. Seda suundumust ei jälgita Alzheimeri tõve perekondliku vormiga patsientide rühmades, kus patoloogia esimesed sümptomid ilmnevad varakult (20–50 aastat).

    Millisele patoloogiate rühmale võib Alzheimeri tõve omistada, on see geneetiline haigus või mitte? Puhtalt geneetiliseks võib nimetada ainult haiguse perekondlikke vorme, mis on üsna haruldased, neid iseloomustab varajane puhkemine ja kiirem kulg.

    Enamikul juhtudest ei saa seda haigust nimetada geneetiliseks. See on mitmefaktoriline patoloogia, mis on iseloomulik vananevale organismile, see tabab kedagi varem, keegi hiljem, keegi ei ela diagnoosimise hetke.

    Loe Pearinglus