Põhiline Entsefaliit

ALS-i haigus: mis see on, sümptomid, ravi

Amüotroofne lateraalne (lateraalne) skleroos, tuntud ka kui Lou Gehrigi tõbi (inglise allikates) või ALS, kuulub närvisüsteemi mõjutavate neurodegeneratiivsete haiguste rühma. Seda iseloomustab ajukoore struktuuride, pagasiruumi, seljaaju eesmiste sarvede osakondade motoneuronite kahjustus. Sümptomi progresseerumist iseloomustab tavaliselt sümptomi progressioon: lihaste atroofia, spastilisus, konvulsiooniline sündroom, püramiidsed häired.

Patoloogia iseloomulik

ALS on haigus, mis areneb tööealistel patsientidel, mis määrab varajase diagnoosimise tähtsuse. Patoloogia ilmneb sagedusega 2–5 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Sagedamini on mehed haiged. Motoneuroni haiguste kogumassis on ALS-i osakaal 80%. ALS-i haigust ei saa ravida. Sagedamini seostatakse patsiendi surma põhjust hingamispuudulikkusega hingamisteede nakkuslike kahjustuste või hingamislihaste halvatuse tõttu.

Amüotroofne lateraalskleroos, mida nimetatakse ka ALS-ks, on haigus, mis 10% -l juhtudest avaldub bulbar-tüüpi progresseeruva halvatusega, mis näitab kraniaalnärvide aluseks olevate tuumade kahjustusi. Lihase atroofia tuvastatakse 8% -l patsientidest ja see on ka progresseeruv..

Amüotroofse skleroosi tüübid

ALS-haigus on patoloogiline seisund, millega kaasnevad motoorsete neuronite progresseeruvad kahjustused ja surm, mis põhjustab motoorse funktsiooni suurenevat häiret. Patsient ei saa hingata, kõndida, neelata, rääkida. Sõltuvalt primaarse (debiilse) kahjustuse piirkonnast on emakakaela, rindkere, nimme, difuusne vorm.

Sümptomite suurenemise kiiruse järgi eristatakse kiirevoolulisi, keskmise voolu ja aeglase vooluga vorme. O. Hondkariani klassifikatsioon, võttes arvesse debüüdi patoloogilise fookuse lokaliseerimist, soovitab lumbosakraalseid, tservitotorakulaarseid, bulbaarseid, tserebraalseid liike isoleerida.

Lumbosakraalne

See esineb sagedusega 20-25% juhtudest. Patoloogia debüüdiga kaasneb madalam paraparees (mõlemat jalga mõjutav kerge halvatus) koos järgneva progresseerumisega.

Cervicothoracic

Seda tuvastatakse 50% -l patsientidest. Avaldub ülajäsemete segatüüpi ja alajäsemete spastiliste paresisidega.

Bulbar

Seda diagnoositakse 25% -l patsientidest. Patogenees põhineb tuumade lüüasaamisel, mis moodustavad kraniaalnärvide (kaudaalrühm) aluse. See avaldub tunnustega, mis on iseloomulikud kraniaalnärvide kahjustustele, millele järgneb püramiidsete häirete lisamine. Tavaliselt täheldatakse progresseeruvat amüotroofiat - närvirakkude funktsioon häirib lihase nõrkust kuni patsiendi täieliku immobiliseerimiseni..

Peaaju

See esineb sagedusega 1-2% juhtudest. Avaldub motoorsete neuronite kahjustuste selektiivsuse tõttu märkide ilmnemisega - pseudobulbaari sündroom koos tetrapareesi ja spastilise parapareesiga. Perifeersed motoorsed neuronid on veidi kahjustatud. Patoloogiline protsess on lokaliseeritud peamiselt güruusse eesmise keskel, kogu kortikospinaal- ja corticobulbar-raja pikkus.

Esinemise põhjused

Amüotroofse lateraalskleroosi põhjused pole täielikult teada. Patogeneetilisi mehhanisme uuritakse pidevalt, mida seostatakse paljude teooriate ja hüpoteeside tekkega:

  1. Glutamaadi eksitotoksilisus. Patogeneesi aluseks on glutamaadi-aspartaadi süsteemi talitlushäired, mis täidab transpordifunktsiooni. Rikkumiste tagajärjel toimub kesknärvisüsteemi motoorsetes osades põnevate hapete kuhjumine.
  2. Autoimmuunne reaktsioon. Patogenees põhineb kaltsiumikanalite antikehade tootmisel, mis kutsub esile rea reaktsioone, mis põhjustavad motoneuronite surma.
  3. Neurotroofse faktori defitsiit - valgud, mis stimuleerivad ja toetavad neuronite arengut.
  4. Mitokondriaalne düsfunktsioon. Patogeneesi keskmes on mitokondriaalsete membraanide läbilaskvuse suurenemine.

Ühtki teooriat ei toeta veenvad tõendid. 90% juhtudest areneb haigus spontaanselt, juhuslikult. 10% juhtudest korreleeruvad ALS-i haiguse põhjused päriliku eelsoodumusega. Päriliku vormiga patsientidel tuvastatakse 20% juhtudest ensüümi SOD-1 (superoksiidi dismutaasi ensüüm) mutatsioon.

Ensüüm SOD-1 osaleb vabade radikaalide hulga reguleerimises. Amüotroofne lateraalskleroos on haigus, mille areng toimub enamasti spontaanselt, kuid soodsate tingimuste mõjul, mis võimaldab teil esile tuua riskitegureid:

  • Vanus üle 50.
  • Pärilik eelsoodumus.
  • Meessugu.
  • Halvad harjumused (suitsetamine, alkoholism).
  • Elukoht maapiirkondades (seos põllumajanduses kasutatavate pestitsiidide kahjulike mõjudega tervisele).

Amüotroofset lateraalskleroosi sündroomi iseloomustab kliiniline heterogeensus (heterogeensus), mis toob kaasa palju võimalusi kliinilise pildi kirjeldamiseks praktilises neuroloogias. Heterogeensus avaldub debüteeriva patoloogilise fookuse lokaliseerimises, patoloogilise protsessi leviku olemuses, märkide kombinatsiooni varieeruvuses, neuroloogilise defitsiidi progresseerumiskiiruses.

Sümptomatoloogia

ALS-sündroom on ajukoes (ajus, selgroos) hävitavate protsessidega seotud märkide kompleks, mis määrab manifestatsioonide olemuse, sealhulgas need sümptomid, mis tekivad närvisidemete hävimise tagajärjel. Amüotroofse lateraalskleroosiga kahjustatakse 80% neuronitest pöördumatult enne haiguse väljendunud kliiniliste tunnuste ilmnemist, mis raskendab varajast diagnoosimist. ALS-i sümptomid noorena ravi algfaasis:

  • Krambid, tõmblemine jäsemetes.
  • Jäsemete nõrkus.
  • Tuimus ja muu lihaste valulikkus.
  • Kõnehäired.

Need märgid on iseloomulikud paljudele kesknärvisüsteemi haigustele, mis oluliselt raskendab diferentsiaaldiagnostikat. Prodromaalne periood (enne raskete sümptomite ilmnemist) võib üksikjuhtudel kesta kuni üks aasta. Haigust iseloomustab tavaliselt kliiniliste nähtude kiire kasv. ALS-i sündroomi sümptomid:

  1. Fasciculation (lihaste tõmblemine).
  2. Perifeerne halvatus (atoonia - vähenenud lihastoonus, liikumatus, arefleksia - loomulike tahtmatute reaktsioonide puudumine stiimulitele).
  3. Püramiidsed häired (patoloogiliste reflekside esinemine - suuõõne automatism, karpaal ja jalg, kloonid - lihasgrupi kiire, rütmiline kokkutõmbumine, sünkineesia - jäseme tahtmatu liikumise refleks vastuseks vastasjäseme suvalisele liikumisele).
  4. Bulbari sündroom (düsartria - kõnekahjustus, düsfaagia - neelamisraskused, keele lihaste atroofia, hingamisrütmi häired).
  5. Pseudobulbaari sündroom (bulbari sündroomile iseloomulikud sümptomid, erinevus - halvatud lihased ei läbi atroofiat).

Juhusliku ja perekondliku (päriliku) vormiga amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid ei erine. Debüüdi manifestatsioonid sõltuvad kahjustatud närvistruktuuride koha lokaliseerimisest. Kui patoloogiline protsess on lokaliseeritud alajäsemete tsoonis (75% juhtudest), kaasneb amüotroofse skleroosiga kõndimisel ebamugavus, hüppeliigese painduvuse vähenemine.

Selle tagajärjel muutub kõnnak, patsient komistab, tal on raskusi keha tasakaalu säilitamisega. Ülajäsemete esmane kahjustus on seotud käte peenmotoorika halvenemisega, mis põhjustab raskusi täpsete liigutuste tegemisel, mis nõuavad paindlikkust ja käe sirgumist. Järk-järgult ulatub nõrkus, mida esialgu täheldatakse käte lihastes, kõikidele kehaosadele.

Bulbaari ja pseudobulbaari sündroome tuvastatakse 67% -l juhtudest, mis on valesti korrigeeritavad ja põhjustavad sageli aspiratsioonipneumoonia (mis on seotud võõraste vedelike ja muude ainete sattumisega hingamisteedesse) ning oportunistlike viiruste ja bakterite provotseeritud oportunistlikke nakkusi. ALS-i haiguse sümptomiteks varajases staadiumis on düsartria, mis võib esineda kergel kujul (hääle kähedus).

Spastiline vorm jätkub rinofoonia - liigse hääle ninatooni - tekkega. Progresseeruv düsfaagia koos amüotroofilise lateraalskleroosiga on sageli toitumishäired (valgu- ja energiavaegus), mille sümptomiteks on lihaste ja nahaaluse rasva atroofia, liiga kuiv nahk, kehakaalu langus, vabade nahavoltide moodustumine..

Teine patoloogia, mis sageli tuleneb düsfaagiast, on sekundaarse tüübi immuunpuudulikkus. See avaldub krooniliste, korduvate ülemiste hingamisteede infektsioonide kulgemise, hematoloogilise defitsiidi ning autoimmuunsete ja allergiliste reaktsioonide tekkena. Mõnel patsiendil diagnoositakse frontotemporaalne dementsus. Selle dementsuse vormi korral toimub kortikaalsete (kortikaalsete) neuronite lagunemine, käitumis- ja isiksushäired.

Diagnostika

Amüotroofse lateraalskleroosi diferentsiaaldiagnostika hõlmab uuringuid:

  1. Aju ja seljaaju MRT. See viiakse läbi aju aine muude patoloogiate välistamiseks..
  2. Elektromüograafia. See viiakse läbi denervatsiooniprotsessi olemasolu kindlakstegemiseks (lihaste ja närvisüsteemi närviühenduste eraldamine) ja aju aine kahjustuse määra kindlaksmääramiseks..
  3. Lihaskoe biopsia. Denervatsioonist tingitud lihaste atroofia tunnused tuvastatakse sageli varem, kui elektromüograafia ajal täheldatakse patoloogilisi muutusi.

Diagnoosimiseks on vajalikud tingimused: motoorsete neuronite degeneratiivsete muutuste tunnuste olemasolu, patoloogilise protsessi levik, muude identsete sümptomitega patoloogiate puudumine. Hingamiselundite kahjustatud funktsiooni astme tuvastamiseks viiakse läbi spirograafia (hingamise kiiruse ja ruumala näitajate mõõtmine) ja polüsomnograafia (uneuuringud)..

Ravimeetodid

Tõhusat ALS-i raviprotokolli pole välja töötatud. Kinnitatud diagnoos ennustab patsiendi surma. Ravimid, mis võivad pikendada patsiendi elu: Riluzool ja selle analoog Rilutek. Fondide tegevus põhineb põneva aminohappe vabanemise protsessi pärssimisel, mille ülejääk põhjustab neuronite degeneratiivset kahjustust. Teraapia tulemusel pikeneb patsientide eluiga keskmiselt 3 kuu võrra.

Lateraalset skleroosi ei saa ravida. Äärmiselt oluline on palliatiivse (toetava) arstiabi osutamine, mille eesmärk on parandada patsiendi elukvaliteeti. Palliatiivne ravi hõlmab probleemide õigeaegset tuvastamist ja adekvaatsete terapeutiliste meetmete rakendamist, kõlbelist tuge ja abi psühhosotsiaalseks kohanemiseks. Amüotroofse lateraalskleroosi palliatiivne ravi toimub järgmistes piirkondades:

  • Krampliku sündroomi (perioodiliselt esinevad vasikalihaste krambid) ja lummuste vähendamiseks on näidustatud karbamasepiini (esimene valik), magneesiumipõhiste ravimite, Verapamiili preparaadid..
  • Lihastoonuse normaliseerimiseks kasutatakse lihasrelaksante (Midokalm, Baclofen, Tizanidine). Lihase spastilisuse vähendamiseks on paralleelselt ravimiteraapiaga ette nähtud füsioteraapia harjutused ja veeprotseduurid basseinis (veetemperatuur 34 ° C).
  • Spastilise päritoluga düsartria korrigeerimiseks on ette nähtud ravimid, mis alandavad lihastoonust. Ravimivälised meetodid hõlmavad jääkuubikute kandmist keelele. Patsiendiga suheldes on soovitatav kasutada lihtsaid kõnekonstruktsioone, mis nõuavad primitiivseid ja lühikesi vastuseid..

ALS-ravi põhineb haiguse domineerivatel sümptomitel. Düsfaagiaga on patsiendil raskusi sülje neelamisega, mille tõttu toimub tahtmatu süljeeritus. Patsiente regulaarselt desinfitseeritakse. Soovitatav on piirata kääritatud piimatoodete kasutamist, mis soodustavad sülje paksenemist.

Kui on tõendeid (kehakaalu oluline vähenemine), tehakse operatsioon (endoskoopiline gastrostoomia), et luua kunstlik sissepääs maoõõnde kõhuõõne tasemel, et korraldada toitmine. Jalutuskäigu rikkumise korral kasutage meditsiiniseadmeid - jalutuskärusid, jalutajaid. Depressiivsete seisundite ja emotsionaalse labiilsuse (äkilised meeleolu muutused) tekkeks on ette nähtud antidepressantravi (Amitriptüliin, fluoksetiin)..

Hingetoru ja bronhide puhastamiseks kasutatakse mukolüütilisi (atsetüültsüsteiin) ja bronhodilataatoreid. Kui hingamisfunktsioon on märkimisväärselt halvenenud, ühendatakse patsient hingamissüsteemi kunstliku ventilatsiooni jaoks mõeldud ventilaatoriga. Kui on tõendeid, tehakse hingetoru õõnsuse ja keskkonna vahel tehisliku anastomoosi loomiseks operatsioon (trahheostoomia)..

Paljulubavad ravimeetodid hõlmavad rakutehnoloogiat, mis hõlmab tüvirakkude kasutamist, mis täidavad kahjustatud rakkude ja kudede kehas asendamise funktsiooni. Seda meetodit kasutatakse praktikas neuronite degeneratsioonist põhjustatud teise haiguse - hulgiskleroosi - raviks.

Prognoos

ALS-i diagnoos on patsiendi surmaotsus, kuna sellist haigust peetakse ravimatuks. Negatiivsed prognostilised tegurid:

  • Varane debüüt.
  • Meessugu.
  • Lühike periood esimeste märkide ilmumisest diagnoosi kinnitamiseni.

Tavaliselt progresseerub haigus nendel juhtudel kiiresti. Prognoos sõltub patoloogilise protsessi levimusest, sümptomite tõsidusest, häirete progresseerumise määrast.

ALS on ravimatu haigus, mis on seotud motoneuronite kahjustustega. Seda iseloomustavad mitmesugused kliinilised võimalused, mis erinevad debüüdi vanusest, primaarse kahjustuse lokaliseerituse varieeruvusest, kliiniliste ilmingute heterogeensusest. Ravi on leevendav..

Mis on ALS: Charcoti tõve sündroomid ja ravi

Amüotroofne lateraalskleroos (Charcoti tõbi, motoorsete neuronite haigus, ALS) on üsna harva esinev närvisüsteemi haigus, kui inimesel areneb atroofia ja lihasnõrkus, mis progresseerub tulevikus ja põhjustab surma.

ALS-i sündroom

Charcoti tõve kliiniliste sündroomide kaalumiseks peate teadma, millised on perifeersed ja tsentraalsed motoneuronid.

Keskne motoorneuron asub peaaju poolkerade koorikus. Kui ALS-i mõjutab, ilmneb parees (lihasnõrkus) koos lihastoonuse suurenemisega, suurenevad refleksid, mida kontrollitakse kirurgilise haameriga, ilmnevad kliinilised sümptomid (jäsemete mittespetsiifiline reaktsioon mis tahes ärritusele, näiteks paindumine 2- sõrm, kui jala välisserva kriipsutatud ärritus jne).

Perifeerne motoorneuron asub ajutüves ja seljaaju erinevatel tasanditel (lumbosakraalne, rindkere, emakakael), see tähendab allpool keskmist. Selle motoneuroni degeneratsiooniga ilmneb ka lihasnõrkus, kuid sellega kaasneb lihastoonuse langus, reflekside langus, lihaste atroofia teke ja patoloogiliste sümptomite puudumine, mida see motoneuron innerveerib.

Tsentraalne motoorneuron saadab signaale perifeersele ja see annab märku lihasest, mis vastuseks sellele tekitab kokkutõmbe. Charcoti tõve korral on signaali edastamine ühes etapis blokeeritud..

Amüotroofse lateraalskleroosiga võivad mõjutada nii perifeersed kui ka tsentraalsed motoneuronid, samal ajal erinevatel tasemetel ja erinevates kombinatsioonides. See määrab, millised sümptomid patsiendil väljenduvad..

Eristage selliseid ALS-haiguse vorme:

  • tservitotorakulaarne;
  • lumbosakraalne;
  • kõrge: tsentraalse motoorse neuroni patoloogia ajal;
  • bulbar: ajutüve perifeerse motoorse neuroni patoloogia ajal.

Need külgmise skleroosi vormid põhinevad ühe neuroni kahjustuse peamiste põhjuste kindlakstegemisel haiguse algfaasis. Amüotroofse lateraalskleroosi progresseerumisel kaotavad sümptomid oma olulisuse, kuna üha enam uusi motoorseid neuroneid siseneb patoloogiaprotsessi erinevatel tasanditel. Kuid see jaotus mängib rolli patsiendi elu diagnoosi ja prognoosi määramisel.

Igasugusele amüotroofsele lateraalskleroosile iseloomulikud tavalised sündroomid on:

  • tundlike häirete puudumine;
  • ainult motoorsed kahjustused;
  • valulike ja perioodiliste krampide esinemine kahjustatud kehapiirkondades, mida nimetatakse krampi;
  • haiguse progresseerumine uute lihasrühmade hõivamisega kuni täieliku liikumatuseni;
  • soole liikumise ja urineerimise häirete puudumine.

Lumbosakraalne ALS

Seda tüüpi haiguse korral on sündmuste arendamiseks kaks võimalust.

Esimene võimalus. Lateraalne skleroos algab ainult perifeerse motoorse neuroni kahjustustega, mis paiknevad selgroolüli lumbosakraalse aju eesmistes osades. Sel juhul tekib patsiendil ühe jala lihasnõrkus, mille järel see avaldub teises, järk-järgult arenevad atroofiad (toimub kehakaalu langus, “kuivamine”), jalgade lihastoonus ja kõõluste refleksid (Achilleus, põlv) vähenevad.

Koos sellega tekivad jalgades lummused - lühikese amplituudiga tahtmatud lihastõmblused. Pärast seda sisenevad käe lihased patoloogilisse protsessi, mille käigus moodustuvad ka atroofiad ja refleksid vähenevad. Protsess läheb kaugemale - siseneb motoorsete neuronite bulbar-rühm, mis viib selliste sümptomite ilmnemiseni nagu hägune ja hägune kõne, halvenenud neelamine, keele hõrenemine, nina hääletoon. Närimisega on probleeme, alumine lõualuu hakkab rippuma, söögikordade ajal tekib lämbumine.

Teine võimalus. Külgmise skleroosi alguses tuvastatakse perifeerse ja tsentraalse motoorse neuroni samaaegse kahjustuse sümptomid, mis pakuvad jalgade liikumist. Pealegi on jalgade nõrkus ühendatud lihaste atroofiate, nende toonuse ja reflekside suurenemisega. Avalduvad Gordoni, Babinsky, Žukovski, Shefferi jne jalgade sündroomid. Pärast sama muutusi toimuvad kätes. Siis on aju aju motoorsed neuronid ühendatud. Ilmnevad keele tõmblemine, neelamishäired, kõne, närimine.

Cervicothoracic ALS

Avaldub ka mitmel viisil.

Esimene võimalus. Ainult perifeerse motoorse neuroni lüüasaamine avaldub toonuse vähenemisega ühes käes, fastsikulatsioonis, atroofias ja pareesis. Mõne kuu pärast ilmnevad need samad sündroomid teises harjas. Pintslid saavad "ahvi käpa" kuju. Samal ajal peatage patoloogiate tunnused ilma atroofiateta, alajäsemetes määratakse reflekside suurenemine. Aja jooksul halveneb jalgade lihasjõud, peaaju bulbarühm on protsessiga ühendatud. Ja sel juhul lisatakse keele võlu ja paresis, neelamisprobleemid, hägune kõne.

Teine võimalus. Perifeersete ja tsentraalsete motoorsete neuronite samaaegne haigus. Kätes on suurenenud refleksid ja atroofia koos patoloogiliste sümptomitega, jalgades on tugevuse vähenemine, reflekside suurenemine, patoloogiliste jalgade sündroomid atroofia puudumisel. Siis mõjutab sibulaosa.

Bulbar ALS

Selles amüotroofse lateraalskleroosi vormis on ajutüve perifeerse motoorse neuroni patoloogia esimesed nähud lämbumas söömise ajal, liigesehäired, keele võlu ja atroofia, ninahääl. Keeleliigutused on keerulised.

Haiguse progresseerumisel moodustub parees kätes suurenenud reflekside, atroofiliste muutuste, patoloogiliste jalgade sümptomite ja suurenenud tooniga parees. Samad muutused ilmnevad aja jooksul ja jalgades..

Kõrge bass

See on teatud tüüpi Charcoti tõbi, kui see möödub keskse motoorse neuroni primaarse infektsiooniga. Sel ajal ilmneb patoloogiliste sümptomitega parees ja suurenenud lihastoonus kõigis jäsemete ja pagasiruumi lihastes.

Amüotroofse lateraalskleroosi kõrge vormiga avalduvad lisaks motoorsetele häiretele ka vaimsed häired: vähenenud intelligentsus, halvenenud mõtlemine ja mälu. Mõnel juhul jõuavad sellised häired enne dementsuse ilmnemist, kuid seda esineb 3% -l kõigist ALS-i juhtudest.

Diagnoosimise põhimõtted

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosi kindlaksmääramiseks on vajalik sümptomite komplekt:

  • perifeerse neuroni nakatumise tunnused, mida kinnitavad elektrofüsioloogilised uuringumeetodid (elektromüograafia);
  • tsentraalse motoorse neuroni infektsiooni sümptomid (suurenenud lihastoonus, kõõluste suurenenud refleksid, patoloogilised jalgade ja randme sümptomid);
  • haiguse pidev progresseerumine, mis hõlmab uusi lihasmasse;
  • patoloogiline uuring (biopsia).

Suur roll on muude haiguste väljajätmisel, mis avaldavad amüotroofse lateraalskleroosiga sarnaseid sümptomeid.

Kui kahtlustate Charcoti tõbe pärast põhjalikku neuroloogilist uurimist, anamneesi ja kaebuste kogumist, määratakse patsiendile:

  • MRT
  • EMG;
  • geneetiline molekulaarne analüüs;
  • tserebrospinaalvedeliku (tserebrospinaalvedeliku) analüüs;
  • laboratoorsed testid (kreatiniini sisaldus, AsAT, AlAT, KFK sisalduse määramine).

ALS-ravi

Kahjuks on Charcoti tõbi ravimatu. See tähendab, et täna pole endiselt võimalust haiguse progresseerumist pikka aega aeglustada (või peatada).

Praeguseks on välja töötatud ainult ainus ravim, mis pikendab märkimisväärselt amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide elu. See on ravim, mis takistab glutamaadi vabanemist - Rilusool. Seda tuleb võtta pidevalt annusega 100 mg päevas. Kuid Riluzole pikendab eluiga vaid kolme kuu võrra. Reeglina on see ette nähtud spontaanse hingamisega patsientidele, kellel haigus kaob vähem kui 5 aastat. Selle manustamise ajal on vaja arvestada ravimi hepatiidi vormis esineva kõrvaltoimega. Kuna inimestel, kes kasutavad Riluzole, tuleb teha maksauuring iga kolme kuu tagant.

Kõigile Charcoti tõvega patsientidele antakse sümptomaatiline ravi. Selle peamine ülesanne on minimeerida vajadust väljastpoolt hooldamise järele, parandada elukvaliteeti, leevendada kannatusi.

Selliste häirete korral on vajalik sümptomaatiline ravi:

  • lihaste metabolismi suurendamiseks - Levokarnitiin, Karnitiin (Elkar), Berlition (lipoehape, Espa-Lipon);
  • süljeeritusega - amitriptüliin tablettides, sisendab atropiini suhu, kaasaskantava imemise kasutamine, suuõõne mehaaniline puhastamine, süljenäärmete kiiritamine, botuliintoksiini süstimine süljenäärmetesse;
  • krampi ja vaimustustega - Sirdalud (tisanidiin), baklofeen (Lyorezal), karbamasepiin (Finlepsin);
  • ainevahetusprotsesside suurendamiseks neuronites - vitamiinid B (Combilipen, Milgamma jne);
  • depressioon - Amitriptüliin, Sertralin (Zoloft), Fluoksetiin (Prozac).

Enamik ALS-i sümptomeid vajavad ravi, mis ei ole ravim.

Kui patsiendil on raskusi toidu neelamisega, peate minema üle jahvatatud ja hõõrutud toodete toidule, kasutage poolvedelat teravilja, kartulipüree, suflee. Pärast mis tahes sööki on vaja läbi viia suuõõne kanalisatsioon.

Kui söömine on nii keeruline, et patsient on sunnitud närima toiduportsjoni rohkem kui pool tundi, kui ta ei saa päevas juua rohkem kui liitrit vedelikku või kui kehakaalu langus on üle 3% kuus, peate mõtlema endoskoopilise perkutaanse gastrostoomia teostamisele, mille järel toit kandub kehasse toruga, mis sisestatakse kõhtu.

Kui patsient ei nõustu seda operatsiooni läbi viima ja söömine on täiesti võimatu, peate minema üle sondi toitumisele (sondi sisestatakse suu kaudu maosse, kuhu toit valatakse). Võite kasutada rektaalset (pärasoole kaudu) või parenteraalset (intravenoosset) sööki. Need meetodid väldivad patsientide surma nälga..

Jäsemete veenide tromboosi vältimiseks peab patsient kasutama elastseid sidemeid. Nakkuslike komplikatsioonide arenguga määratakse antibiootikumid.

Osalisi motoorseid sümptomeid saab parandada spetsiaalsete ortopeediliste abivahendite abil. Jalutuskäigu säilitamiseks kasutage jalutajaid, keppe, ortopeedilisi jalatseid, mõne aja pärast ja jalutuskärusid. Kui kukutavad pead, kasutage jäikaid või pooljäikaid peahoidjaid. Haiguse hilisemates staadiumides vajab patsient funktsionaalset voodit.

Üks amüotroofse lateraalskleroosi kõige raskemaid sümptomeid on hingamispuudulikkus. Kui veres sisalduva hapniku hulga näitajad on langenud kriitilistele ja seal on väljendunud hingamispuudulikkus, siis on sel juhul näidustatud mitteinvasiivsete perioodiliste ventilatsiooniseadmete kasutamine. Patsiendid saavad neid kodus kasutada, kuid kõrge hinna tõttu on need kättesaamatud.

Kui hingamisprotsessi sekkumisvajadus on rohkem kui 18 tundi päevas, määratakse patsiendile mehaaniline ventilatsioon ja trahheostoomia. Aeg, mil patsient hakkab vajama trahheostoomiat, on kriitiline, kuna see räägib eelseisvast surmast. Meditsiinieetika seisukohast on patsiendi trahheostoomiasse üleviimise küsimus üsna keeruline. Kuna see protseduur päästab teatud aja jooksul elu, pikendab see ka piina, kuna Charcoti tõvega patsiendid on juba mõnda aega meeles olnud.

Charcoti tõbi on raske neuroloogiline seisund, mis tänapäeval ei jäta patsientidele peaaegu mingit võimalust. On üsna oluline diagnoosi õigesti kindlaks teha. Selle haiguse jaoks pole veel tõhusat ravi. ALS-i korral tuleb läbi viia terve hulk tegevusi, nii sotsiaalseid kui meditsiinilisi, ning need peavad olema suunatud patsiendi kõige täiuslikuma elu korraldamisele..

Amüotroofse lateraalskleroosi uuenduslikud ravimeetodid

ALS või amüotroofne lateraalskleroos (Lou Gehrigi tõbi) on patoloogia, mis põhjustab motoneuronite surma. ALS-i peetakse sageli lihashaiguseks, kuid see pole nii. Tegelikult on see neuroloogiline haigus, mille esinemise mehhanismi teadlased hakkasid mõistma.

ALS või amüotroofne lateraalskleroos (Lou Gehrigi tõbi) on patoloogia, mis põhjustab motoneuronite surma. ALS-i peetakse sageli lihashaiguseks, kuid see pole nii. Tegelikult on see neuroloogiline haigus, mille esinemise mehhanismi hakkasid teadlased mõistma alles hiljuti. Kuna ALS-i põhjused polnud pikka aega teada, langes ALS-ravi sümptomaatiliseks raviks.

ALS-i haiguse peamine põhjus on kesknärvisüsteemi valkude metabolismi rikkumine. Neid valke koguneb liigselt aju neuronitesse, mis vastutavad liigutuste ja lihastoonuse koordineerimise eest. Selline akumuleerumine provotseerib neuronite hävimist, mille tagajärjel ilmnevad ALS-i haiguse kliinilised tunnused. MRI-l on häiritud motoneuronid nähtavad kahepoolsete fookustena, millel on hüperintensiivne signaal. Funktsionaalsed testid, näiteks elektromüograafia, kinnitavad motoorsete neuronite lagunemise seost konkreetsete lihaste funktsioonihäiretega.

Tänu kaasaegsetele seadmetele, uuenduslikele ravimeetoditele ja kõrgelt kvalifitseeritud arstidele on järgmised kliinikud amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimisel ja terviklikul ravil juhtivatel kohtadel:

  • Berliini Charite ülikooli haigla neuroloogiaosakond
  • Bundeswehri akadeemiline kliinik Berliinis, neuroloogia osakond
  • Beetakliinikud Bonnis, neuroloogia ja epileptoloogia osakond
  • Ülikooli Kliinikumi neuroloogia osakond

Arstikava maksumus sõltub eeluuringu mahust ja valitud ravitaktikast. Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimise ja ravi eeldatavad hinnad on esitatud allpool:

Nagu kõik autoimmuunhaigused, on ka amüotroofne skleroos pidevalt progresseeruv ja raskesti ravitav. Uute terapeutiliste lähenemisviiside leidmisele suunatud uuringud jätkuvad. Uute ravimeetodite peamine eesmärk on endiselt parandada patsiendi elukvaliteeti ja pikendada selle kestust. Meditsiini arendamise praeguses etapis on veel vara rääkida täielikust ravimisest. Teadlaste viimased saavutused inspireerivad siiski lootust. Selles artiklis räägime ALS-i sündroomi ravimise kaasaegsetest meetoditest..

Kaasaegsed ALS-i ravimeetodid

Uued ravimid

USA-s ja mõnes Euroopa riigis kasutatakse masitiniibi ALS-i raviks. Toimemehhanismi kohaselt on see türosiinkinaasi inhibiitor - ravim, mille eesmärk on blokeerida motoneuronitesse kogunev valk. Muude neuroloogiliste haiguste korral on seda kasutatud alates 2008. aastast. Kuid amüotroofse lateraalskleroosi raviks kiideti see heaks alles 2016. aastal, kui viidi lõpule järgmine kliiniliste uuringute etapp.

2017. aastal tehti ALS-i ravis veel üks samm. Jaapanis töötati välja ALS-i jaoks uuenduslik ravim - Radicava (Edaravon). Ravim on antioksüdant, mis võib aeglustada amüotroofse skleroosi progresseerumist. Viimase kahe aastakümne jooksul on see esimene UAS-ravim, mille on heaks kiitnud USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA).

Kasutatud ravimid:

  • Lamotrigiin
  • Tsüklofosfamiid
  • Gabapentiin
  • Atsetüültsüsteiin
  • Amantadiin
  • Dekstrometorfaan
  • Beeta-adrenergilised agonistid

On tõenäoline, et mõni konservatiivne raviskeem aitab pikendada ALS-iga patsientide elu või pikendada nende tööaega.

Hal teraapia

Meetod hõlmab spetsiaalse kostüümi - eksoskeleti - kasutamist. See tajub närvide signaale ja tugevdab neid, põhjustades lihaste kokkutõmbumist. Sellises ülikonnas saab inimene kõndida ja teha kõiki iseteeninduseks vajalikke toiminguid.

Kasutatakse kliinikutes Saksamaal ja Jaapanis. Meetodi eesmärk on võidelda amüotroofse lateraalskleroosi sümptomitega, võimaldades parandada patsiendi liikuvust. Teraapia aeglustab lihaste atroofiat, kuid ei mõjuta motoorsete neuronite surma määra ja patsiendi eeldatavat eluiga.

Pärast ravikuuri spetsialiseeritud rehabilitatsioonikeskuses saavad patsiendid kiiremini kõndida ja keelduda abivahendite (suhkruroo, kõndija) kasutamisest, need parandavad tundlikkust ja vähendavad neuropaatilist valu, suurendavad alajäsemete lihasmassi, taastavad lihastoonust ja vähendavad spastilisust..

NurOwn tehnoloogia

Meetod on ALS-i töötlemine tüvirakkudega. Esialgsete uuringute kohaselt võib tüvirakkude sisestamine seljaaju osaliselt taastada selle struktuuri ja aeglustada haiguse arengut. Nad asendavad surnud motoneuroneid. Tüvirakkude ühekordse sisestamisega subaraknoidsesse ruumi täheldatakse patsiendi seisundi paranemist 88% juhtudest, kui seda täheldatakse 3 kuud, ja 73% juhtudest, kui 6-kuulise vaatlusega.

Tüvirakkude intramuskulaarse süstimisega moodustavad ja taastavad nad denerveeritud lihastega sidemeid, mis aeglustab neuronite surma, ja arendavad ka närvirakke toetavaid tegureid.

Uuringud on näidanud, et tüvirakkude ALS-ravi taustal väheneb kopsude sunnitud elutähtsuse languse kiirus 5,1% -lt 1,2% -ni. ALS-i patsientide peamine surmapõhjus on hingamispuudulikkus, mis areneb hingamislihaste halvatuse keskel. Seetõttu on sellised testide tulemused julgustavad ja võimaldavad loota, et ALS-iga patsientide oodatav eluiga pikeneb.

Prognoos

Kas ALS-i saab ravida? Vaatamata kõigile kaasaegsetele uuendustele ALS-i ravis, on prognoos endiselt ebasoodne. Statistika kohaselt elavad ALS-iga diagnoositud patsiendid 2 kuni 6 aastat. Tüvirakkude ravi suudab seda perioodi pikendada 9-18 kuu võrra. Kuid seni pole registreeritud ühtegi kinnitatud ALS-i raviravi.

Meditsiin teab aga lugusid, kui patsiendil õnnestus elada palju kauem kui 6 aastat. Ilmekas näide sellest on üks maailma kuulsamaid teadlasi Stephen Hawking. Ta piirdub ratastooliga, kuid elab amüotroofse lateraalskleroosiga juba üle 70 aasta.

Kus ALS-i ravitakse?

Viimase kümnendi jooksul on Jaapan, Saksamaa ja USA teinud suure läbimurde amüotroofse lateraalskleroosi uurimisel. Teadusinstituudid otsivad aktiivselt seda neurodegeneratiivset haigust..

UAS-ravi Venemaal ja teistes endise SRÜ riikides ei ole veel välismaistes kliinikutes pakutavaid võimalusi.

Tervishoiuteenuse broneerimine

Amüotroofilise lateraalskleroosi uuenduslike ravimeetodite otsimisel valivad patsiendid ja nende lähedased sageli välismaised kliinikud. Reeglina võtavad Euroopa spetsialiseeritud kliinikud raviks vastu teistest riikidest pärit patsiente, kuid reisi ise võib seostada paljude raskustega (dokumentide ettevalmistamine ravimiseks välismaal, meditsiinitõlgi leidmine, vajalike ravimite ostmine jne).

Tervise broneerimine aitab ALS-i patsientidel saada kõige kaasaegset ravi Saksamaa kliinikutes, sealhulgas klassikalisi meetodeid, samuti alternatiivmeditsiini ja alternatiivmeditsiini lähenemisviise. Selleks peate jätma taotluse meie veebisaidile. Meie juhid valivad teile raviprogrammi ja korraldavad teie reisi Saksamaale..

Tervise korraldamise teenuste broneerimine:

  • Kliiniku valik ja broneerimine
  • Neuroloogi vastuvõtt
  • Väljavõtete tõlkimine saksa keelde ja tõlgi saatmine arstiga konsulteerimise ajal
  • Abi viisade, hotellibroneeringute ja lennupiletite saamisel
  • Kohtumine lennujaamas ja transfeer meditsiinikeskusesse

Haiguse bassiravi

Kas ALS-i diagnoosiga on võimalik ellu jääda?

Irina Khaletskaja

Amüotroofset lateraalskleroosi (ALS), mida tuntakse kui "Stephen Hawkingi tõbe", nimetatakse sageli kõige müstilisemaks haiguseks: terved inimesed pannakse ootamatult voodisse. Kuid ALS-i ei ole võimalik ravida, samuti pole võimalik kindlaks teha eelsoodumust. Riski all - kõik, sõltumata rassist, soost ja sotsiaalsest staatusest. Venemaal on selline diagnoos umbes 15 tuhandel inimesel, kuigi ametlikku statistikat pole. Kuidas need inimesed elavad - RIA Novosti rahvusvahelises ALS-i vastases võitluspäeval.

"Tõuse kiiremini üles, sa petad mind!"

Saime Naro-Fominski juurest Konstantin Bogomolovi juurde kohe tema sünnipäeval. Külalisi on vähe: tädi, õde ja väike õetütar. „Kostya on tema juurde tulles väga õnnelik. Pole ju mingit suhtlust. Ainult meie ja Internet, ”ütleb mu ema Lidia Ivanovna, istudes mulle kesklinnas pidulaua taga. Sünnipäev, nähes uusi nägusid, laiutab naeratus laiali ja hoiab kätt, teine ​​puhkab ratastoolis.

Luul on amüotroofne lateraalskleroos. Vaevalt ta räägib, vaevalt liigub ilma kõrvaliste või kõndijate abita. Täna on ta 42-aastane. Haigus muutis ta invaliidiks, ehkki umbes 12 aastat tagasi oli ta sportlikult ehitatud karjääripankur, kelle kogu elu oli plaanitud aastateks..

“Kõigis sektsioonides olen esirinnas. Jalgpall, võrkpall, mulle meeldis sport. Ta õppis koolis suurepäraselt. Plaanid olid järgmised: esmalt sõjakoolis, siis teisel kõrgemal õigusteaduskonnas. Astusin sisse Galicia riigipiiri instituuti, seal oli tohutu konkurents - 15 inimest paigas! Kuid tegin seda ise, ”meenutab Bogomolov oma minevikku suure rõõmuga..

Kolm aastat hiljem anti talle tellimus - tema nägemus hakkas kiiresti langema. See selgus juhuslikult: pimesoolepõletikuga pandi kadetid meditsiiniosakonda. Nad kontrollisid kõike seal, selgus, et nägemine oli peaaegu miinus üks - tee telliti piirivalvuritele.

Endine kadett polnud ärritunud: ta astus ülikooli ja sai hariduse majanduse erialal. Seejärel töötas ta erinevatel ametikohtadel pangas. Tööraamatu viimane sissekanne on osakonna juhataja. "Alluvaid oli 68!" - teatab Konstantin ja üritab sõrme üles tõsta, kuid tema käed ei kuula hästi.

Kaks tuhat kaheksa. Karjäär läks ülesmäge, isiklik elu läks hästi: ilmus ilus naine. Üürisid nad koos Moskvas korteri, said kassi. Kurta polnud midagi. Kuid noormees hakkas märkama: üsna mõõdetud elutempo kurnas teda. Ta meenutab, kuidas ta ühel hommikul tööle läks ja ei suutnud kuni nööbi lõpuni oma särgi nööpe kinnitada - tal polnud piisavalt jõudu. Ja isegi kui ta magas kogu päeva, tundus, et ta poleks nädalaid silmi kinni pannud.

Perekonnas ei pööranud keegi oluliseks tema püsivat väsimust. Nad arvasid, et see pretendeerib noorele, sest see tähendab, et jõud peaksid olema kõrgemad kui katus. Ja ükskord, perekonnapeo ajal, jõi Kostya klaasi ja kukkus otse laua alla.

“Isa karjus tükk aega, otsustas, et ma jood ära. Karjumine: "Tõuse kiiremini üles, sa petad mind!" Ja ma purskasin pisaratesse ja vastasin: "Isa, ma ei saa".

Peagi märkas ta, et käekiri on loetamatuks muutunud, et kiiresti pole võimalik allkirjastada. Kõne rikkus, paljud sõnad neelasid lihtsalt alla. Kolleegid küsisid uuesti: äkki ta sai külma, tema nina on täis? Ka kõnnak muutus: sirgendatud selja asemel - painutatud õlad. Konstantin raputas jalgu, võis libiseda ja kukkuda tasasele pinnale nii palju, et sai marrastusi ja luumurdusid.

Bogomolov näitab mulle oma nina: “Näe, mis kõver on ebaloomuliku kühmiga? Et kukkusin, läks prillide velg luusse. Pealegi ei purunenud prillid ja nina oli purustatud. Arstid saagisid ja tõmbasid välja ".

Naerab: “Kõigil peaks olema hobi. Nii et ma kogun kukkumiste kollektsiooni. Näitan teile fotosid hiljem. Väga pikka aega ei saanud ma leppida sellega, et ma ei saanud enam kõndida nagu varem. Ja nüüd olen sellega harjunud. ”.

Arstid ei saanud pikka aega aru, mis temaga juhtus. Nimetas kümneid õpinguid. Luude ema ütleb: alguses otsustasid nad, et tal on motoneuronite haigus, kuid diagnoos tühistati kiiresti. Diagnoositi Parkinsoni tõbi. Välja kirjutatud ravimid ja saadeti koju. Neli aastat raviti teda selle eest, mida tal kunagi polnud.

“Ravimid ei aidanud, aga me isegi harjusime kuidagi ära. Selle aja jooksul loobus poeg töölt, andis välja puude, kuid ei kaotanud asjata aega, tegi majas remonti. Veetis sellel terve aasta. Ta on minuga hästi läbi saanud, ta ei heida meelt, ”liitub Lidia Ivanovna vestlusega.

Kui mitte emale

ALS progresseerub, mõjutades aju ja seljaaju motoneuroneid, nii et peaaegu kõik lihased atroofeeruvad järk-järgult. Tulemuseks on üks: täielik halvatus. Konstantin teab, mis teda ees ootab, kuid keegi ei oska ennustada, millal see täpselt saabub. “Mõni haihtub tavaliselt kiiresti, valetab siis liikumatult ja liigutab ainult silmi. Ja mul on vedanud, haigus progresseerub aeglaselt. Kuid kui see poleks mu ema jaoks, oleksin juba ammu haige olnud.

Lidia Ivanovna töötas kogu elu meditsiiniõena - reisis Moskvas ja selles piirkonnas erinevates piirkondades. Kõigi ametite jakk: pange tilguti ja pumbake see välja ning toetage lahke sõnaga. Isegi palliatiivravi osakonnas õnnestus tal kõvasti tööd teha. Ta on kaheksas tosin ja töötab endiselt lasteosakonnas.

“Siin saame loota ainult endale - osta ravimit, minna uuringutele. Need peaksid küll puudega inimest aitama, kuid piirkondlik sotsiaalkaitseministeerium meid ei riiva, ”osutab ema naabermajale. Täpselt läbi aia - sotsiaalkaitsehalduse hoone värske remondiga.

“Sanatooriumile ei antud kunagi üksikut piletit. Seisame reas ja ootame. Kord tegi ettepaneku minna novembri keskel Kislovodski. Ja mida seal teha, mida ravida? Lihaste arendamiseks vajame taastusravi. Kostya ostis simulaatori, oli kihlatud, kuid nüüd ei saa ta enam pedaalida. Me kardame, et puusaliigend lendab välja. ”.

Puudega inimene magab lahtikäival diivanil. Bogomolovid palusid ametnikelt spetsiaalset voodit, et see oleks käepidemete ja seljatoega. Kuid ministeeriumist keelduti. "Nad ütlevad:" Minge asetäitja juurde, koguge teavet, tõestage, et teil pole raha, ja oodake vastust. " Mida ma alandan? Salvestame selle ise. Võib-olla leiame odavama, nägin Internetis ”.

2009. aastal mattis Lidia Ivanovna oma ema. Aasta hiljem - isa. 2013. aastal haigestus mu tütar - kõhunäärmevähki. “Mõne nädala pärast haihtus, suri mu kätel, - mulle tulevad pisarad silma. - Oli pojapoeg - nüüd täiskasvanu, ei unusta meid, aitab. Kuid Kostjal ei õnnestunud oma lapsi saada, see ei töötanud. ”.

Esimene naine lahkus Bogomolovist kaheksa aastat tagasi. Ta on kindel, et see polnud haigusega seotud: "Nad lihtsalt ei olnud tegelastes omavahel nõus." Mõni aasta hiljem kohtus ta teise naisega, kes oli temast palju vanem, ja elas kaks aastat tema juures.

Ema sõnul üritas elukaaslane Kostjat rahvapäraste meetoditega jalga ajada, uskudes, et ta on jinxed. “Mul oli keelatud oma poega näha, mul ei lubatud siseneda lävele. Ja poeg vastas mu kõnedele järsult. Karjus: "Ära helista mulle, muidu saab ta teada, et seal toimub skandaal." Hiljem sain teada, et Kostja polnud pikka aega rahakaarti näinud, kõik kviitungid lahustati - kas tütre õpinguteks või uue pesumasina jaoks. Kõik lõppes suhteliselt hästi - ta helistas ja teatas: "Võtke oma poeg".

Bogomolov veedab nüüd kogu oma vaba aja sotsiaalsetes võrgustikes, kuid suhtleb peamiselt puuetega inimestega. Selle diagnoosiga Naro-Fominskis on ta üksi. Konstantin on kindel: tal on veel võimalus naine leida ja pere luua. “Stephen Hawkingil oli kolm last, kelle ta sünnitas pärast seda, kui tal diagnoositi ALS. Nii et kõik on võimalik. ".

Piirkondades ei kuulnud haigusest midagi

Kui palju Venemaal on ALS-iga inimesi, ei tea keegi, sest ametlikku registrit pole. Sellegipoolest ei tasu seda haigust eriti harvaks nimetada. Heategevusfondi Live Now peadirektor Natalja Lugovaya ütles ajalehele RIA Novosti, et nende hinnangul võib "Stephen Hawkingi tõbe" põdevate inimeste arv varieeruda kümnest kuni 15 tuhandeni. “Teistes riikides on täpsem statistika. Eelmisel aastal arvutasid Ameerika Ühendriikide eksperdid, et maailmas on pooleteise tunni tagant üks diagnoos kinnitatud. Otseselt teevad nad 5,6 tuhat diagnoosi aastas. Ja Briti Assotsiatsioon teatas, et nende riigis sureb selle haiguse tagajärjel iga päev kuus inimest, “tsiteerib Lugovaya.

Fond, mida ta juhib, ilmus 2015. aastal patsientide pingutuste kaudu, kes üritasid mõista, mis nendega juhtus. „Venemaal ei tegele nad haigusega veel tõsisel tasemel, kuna ravi on väga kallis. Toetust pakutakse peamiselt pere tasandil. Seega, kui inimesel pole kedagi, on see tõesti hirmutav. Lõppude lõpuks pole ühtegi ainsat spetsialiseeritud meditsiiniasutust, mis saaks patsienti aidata, ”selgitab ta.

ALS-i on raske diagnoosida, selline diagnoos tehakse kõige viimasena, kui arstid välistasid sümptomite osas mitmeid muid ALS-iga sarnaseid neuroloogilisi haigusi. Parimal juhul võtab see aega kuus kuud kuni aasta..

Lugovoi sõnul on probleemiks aga see, et Venemaal on katastroofiliselt puudus spetsialistidest, kes seda haigust ära tunneksid: „Koostame praegu haridusprogrammi, mille jätame vabalt kättesaadavaks. Loodame, et piirkonnaarstid kohtuvad ja kogemused üle võtavad ”.

Seadmed uue auto hinnaga

Haigus areneb reeglina kiiresti, kuid oli juhtumeid, kui treenimise tõttu säilitasid patsiendid lihaste elastsuse ja elasid piisavalt kaua. Patsiendi jaoks on tohutu roll ka ventilaatoril ja köhimismasinal. Viimast on vaja, sest kurgu lihased ise ei suuda röga köhida, mistõttu areneb kopsupõletik. Fondis „Ela nüüd“ aitab tänu presidenditoetustele patsiente näiteks füsioterapeut, logopeed ja ergotepavt.

Kuid selgitas Lugovaja, et peredel pole enamasti võimalust selliseid seadmeid nende kõrge hinna tõttu osta. “Meie sihtasutus rääkis esimest korda kodu ventilatsiooniseadmetest. Enamikus piirkondades pole ühtegi spetsialisti, kes neid haldaks. Kümmekond ei kirjutata üle kogu riigi, ”kehitab ta õlgu..

“Ei jää ellu. Minge koju ja olge valmis. ”

Aasta tagasi Altai territooriumi väikesest Kosikhi külast pärit Aleksander Hudjakov hakkas kurnama väsimuse ja õhupuuduse üle. Ta on hüpertooniline, nii et ta ei pööranud sellele suurt tähtsust. Kui halb enesetunne hakkas tööd segama, läks ta siiski haiguslehele. Tema naine Natalja ütles RIA Novostile, et tema abikaasa otsustas kohe puude taotleda, muretsedes, et ta võib igal ajal haigestuda ja jääda ilma elatiseta.

“Käisime 2018. aasta veebruaris arstide juures. Nad ütlesid, et see on myasthenia gravis, ja saatsid selle koju. Kuu aega hiljem läksime neuroloogi juurde teise vastuvõtule. Arst pani paika uue diagnoosi: ALS. Mida teha, mida teha, mis diagnoos see on? Ta ei seletanud midagi, käskis juua vitamiine, ”meenutab Natalja Hudjakova.

Tema mehe seisund halvenes, mitu kuud hiljem oli rünnak, ta lämbus. Nad hospitaliseeriti intensiivravis ja abikaasat ümbritses kohtuotsus: “Te ei saa loota, et ta ellu ei jää. Minge koju, tehke valmis. ”.

“Ta oli nädal aega koomas. Selgus, et tal oli kongestiivne kopsupõletik. Sasha on tugev, juba mõne nädala pärast hakkas ta mõistma. Järk-järgult hakkasin jalga saama, istuma, ”jagab Natalja üksikasju..

Kuna Hudjakov lämbus, panid elustajad kurku toru, mis oli tema naise sõnul viga. Kui arstid teaksid õiget diagnoosi, tühjendaksid nad lihtsalt hingamisteed. “Kuid piirkonnas oli ainult kaks ALS-i juhtu. Spetsialiste pole. Ja ma ei saanud ka aru, mis mu abikaasaga juhtus, ”jätkab Natalja..

Külgmine (külgne) amüotroofne skleroos (ja ALS-i sündroom)

Külgmine (külgne) amüotroofne skleroos (ALS) (tuntud ka kui motoneuronite haigus, motoneuronite haigus, Charcoti tõbi, Lou Gehrigi tõbi ingliskeelsetes riikides) on kesknärvisüsteemi progresseeruv, ravimatu degeneratiivne haigus, mille korral kahjustus toimub ülemise (motoorse koore) kujul. aju) ja alumised (seljaaju eesmised sarved ja kraniaalnärvide tuum) motoneuronid, mis viib halvatuseni ja sellele järgnenud lihaste atroofiani.

Haigus on teada mitte nii kaua aega tagasi. Esmakordselt kirjeldas Jean-Martin Charcot 1869. Statistika kohaselt tuvastatakse see 2-5 inimesel 100 000 elaniku kohta aastas, mis viitab sellele, et see patoloogia on suhteliselt haruldane. Kokku on maailmas umbes 70 tuhat amüotroofse lateraalskleroosiga patsienti. Haigus avaldub tavaliselt vanematel kui 50-aastastel inimestel..

Viimasel ajal on soovitatud, et amüotroofse lateraalskleroosi juhtumeid registreeritakse sagedamini ülitäpsatel inimestel, oma ala professionaalidel, aga ka sportlastel, kellel on kogu elu olnud hea tervis.

90% -l juhtudest on ALS juhuslik ja 10% -l on see perekondlik või pärilik nii autosomaalse domineeriva (peamiselt) kui ka autosoomsete retsessiivsete päranditüüpide korral. Perekondliku ja sporaadilise ALS-i kliinilised ja patomorfoloogilised omadused on peaaegu identsed.

ALS-i täpne etioloogia ei ole teada..

Haiguse olemus on motoneuronite degeneratsioon, s.o. mitmete põhjuste mõjul algab lihaste kokkutõmbumise eest vastutavate närvirakkude hävitamise protsess. See protsess mõjutab ajukoore neuroneid, aju tuumasid ja seljaaju eesmiste sarvede neuroneid. Motoneuronid surevad ja keegi teine ​​ei täida nende funktsioone. Lihasrakkudele närviimpulsse enam ei tule. Ja lihased nõrgenevad, areneb parees ja halvatus, lihaskoe atroofia.

Kui amüotroofse lateraalskleroosi aluseks on mutatsioon superoksiidi dismutaas-1 geenis, siis toimub protsess umbes järgmiselt. Mutantne superoksiiddismutaas-1 akumuleerub motoneuronite mitokondrites (raku energiajaamades). See "häirib" valgu moodustiste normaalset rakusisest transporti. Valgud ühenduvad omavahel, justkui kleepuvad omavahel kokku ja see käivitab rakkude degeneratsiooni protsessi.

Kui põhjus on glutamaadi liig, siis motoorsete neuronite hävitamise käivitamise mehhanism näeb välja järgmine: glutamaat avab kanalid neuronite membraanis kaltsiumi saamiseks. Kaltsium tungib rakkudesse. Liigne kaltsium omakorda aktiveerib rakusiseseid ensüüme. Ensüümid “seedivad” närvirakkude struktuuri ja moodustub suur hulk vabu radikaale. Ja need vabad radikaalid kahjustavad neuroneid, põhjustades järk-järgult nende täieliku hävimise.

Eeldatakse, et muude tegurite roll ALS-i kujunemisel seisneb ka vabade radikaalide oksüdatsiooni käivitamises.

ALSi klassifikatsioon, vormid:

  • lumbosakraalne;
  • tservitotorakulaarne;
  • bulbar: ajutüve perifeerse motoorse neuroni kahjustustega;
  • kõrge: kui keskne motoneuron on kahjustatud.

Kõigile amüotroofsele lateraalskleroosile iseloomulikud sümptomid on:

  • puhtalt motoorsed kahjustused;
  • tundlike häirete puudumine;
  • urineerimise ja roojamise häirete puudumine;
  • haiguse püsiv progresseerumine uute lihasmasside hõivamisega kuni täieliku liikumatuseni;
  • perioodiliste valulike krampide esinemine kahjustatud kehaosades, nimetatakse neid krampi.

Haiguse esialgsed ilmingud:
• nõrkus käte distaalsetes osades, ebamugavus sõrmede õrnade liigutuste tegemisel, kehakaalu langus kätes ja lihased (tõmblemine lihastes)
• harvemini debüteerib haigus pea ja käe ja õlavöötme nõrkusega, jalgade lihaste atroofiaga koos madalama spastilise parapareesiga
• on võimalik haiguse algust ka bulbarihäiretega - düsartria ja düsfaagiaga (25% juhtudest)
• krampi (valulikud kokkutõmbed, lihaskrambid), sageli generaliseerunud, esinevad peaaegu kõigil ALS-iga patsientidel ja on sageli haiguse esimeseks tunnuseks
Enamikul juhtudel iseloomustavad ALS-i asümmeetrilised sümptomid.

Selle haigusvormi korral on kaks võimalust:

  • haigus algab ainult perifeerse motoorse neuroni kahjustustega, mis paiknevad lumbosakraalse seljaaju eesmistes sarvedes. Sel juhul areneb patsiendil ühe jala lihasnõrkus, siis ilmneb see teises, kõõluste refleksid (põlv, achilleus) vähenevad, jalgade lihastoonus väheneb, järk-järgult moodustub atroofia (see näeb välja nagu kaalulangus, justkui “kuivaks”).. Samal ajal täheldatakse jalgades võlueritust - väikese amplituudiga tahtmatud lihastõmblused (lihaste “lained”, lihased “liiguvad”). Seejärel osalevad protsessis käte lihased, neis vähenevad ka refleksid, moodustub atroofia. Protsess läheb kõrgemale - kaasatud on motoorsete neuronite bulbar-rühm. See viib selliste sümptomite ilmnemiseni nagu neelamise halvenemine, hägune ja hägune kõne, nina hääletoon ja keele hõrenemine. Lämbumine tekib söömisel, alumine lõualuu hakkab lonkama, ilmnevad probleemid närimisega. Keelel on ka vaimustusi;
  • haiguse alguses tuvastatakse jalgade liikumist tagavate kesk- ja perifeersete motoorsete neuronite üheaegse kahjustuse tunnused. Sel juhul on jalgade nõrkus ühendatud reflekside suurenemise, lihaste toonuse suurenemise, lihaste atroofiaga. Ilmuvad Babinsky, Gordoni, Schaefferi, Žukovski jt patoloogilised jalgade sümptomid.Siis tekivad kätes sarnased muutused. Siis osalevad aju motoorsed neuronid. Keeles esinevad kõnehäired, neelamine, närimine, tõmblemine. Ühine vägivaldne naer ja nutt.

Samuti saab seda debüteerida kahel viisil:

  • ainult perifeerse motoorse neuroni kahjustus - ilmub parees, atroofia ja fastsikatsioon, ühe harjaga vähenenud toon. Paari kuu pärast ilmnevad samad sümptomid teisest küljest. Käed on "ahvi käpa" kujul. Samal ajal tuvastatakse alajäsemetes reflekside suurenemine, atroofiliste patoloogiliste stopp-märkide ilmnemine. Järk-järgult väheneb jalgade lihasjõud, protsessis osaleb aju bulbar-osa. Ja siis ühinevad ähmane kõne, neelamisprobleemid, parees ja keele võlu. Kaela lihaste nõrkus avaldub kukkuva peaga;
  • tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite samaaegne kahjustus. Atroofia ja suurenenud refleksid koos patoloogiliste randme sümptomitega esinevad samaaegselt kätes, jalgades on suurenenud refleksid, vähenenud tugevus, atroofia puudumisel patoloogiliselt peatada sümptomid. Hiljem mõjutab sibulaosa..
  • Selle haiguse vormi korral on ajutüve perifeerse motoorse neuroni kahjustuse esimesteks sümptomiteks liigesehäired, lämbumine söömisel, ninahääled, atroofia ja keele võlu. Keeleliigutused on rasked. Kui mõjutatud on ka keskne motoneuron, kaasnevad nende sümptomitega neelu- ja mandibulaarreflekside suurenemine, vägivaldne naer ja nutt. Suurendab gag refleksi.

Kätes moodustub haiguse progresseerumisel parees atroofiliste muutustega, suurenenud refleksidega, suurenenud tooniga ja patoloogiliste stoppnähtudega. Sarnased muutused esinevad jalgades, kuid veidi hiljem.

See on teatud tüüpi amüotroofne lateraalskleroos, kui haigus jätkub tsentraalse motoorse neuroni primaarse kahjustusega. Sel juhul moodustub parees pagasiruumi ja jäsemete kõikides lihastes lihaste toonuse suurenemisega, patoloogiliste sümptomitega.

Bulbar ja ALS-i kõrge vorm on prognostiliselt ebasoodsad. Selle haiguse algusega patsientidel on lühem eluiga võrreldes tservotorakoosse ja lumbosakraalse vormiga. Olenemata haiguse esimestest ilmingutest, edeneb see pidevalt.

Erinevate jäsemete parees viib võime iseseisvalt liikuda, ennast teenindada rikkumiseni. Hingamislihaste protsessis osalemine viib kõigepealt õhupuuduse ilmnemiseni füüsilise koormuse ajal, seejärel häirib õhupuudus juba puhkeolekus, ilmnevad ägeda õhupuuduse episoodid. Terminaalsetes etappides pole spontaanne hingamine lihtsalt võimalik, patsiendid vajavad pidevat mehaanilist ventilatsiooni.

Erinevate allikate andmetel on ALS-iga patsiendi eeldatav eluiga 2 kuni 12 aastat, kuid rohkem kui 90% patsientidest sureb 5 aasta jooksul alates diagnoosimise hetkest. Haiguse lõppstaadiumis on patsiendid täielikult voodis, hingamist toetab kopsude kunstlik ventilatsiooniseade. Selliste patsientide surma põhjuseks võivad olla hingamisteede seiskumine, tüsistused kopsupõletiku kujul, trombemboolia, survehaavade nakatumine nakkuse üldistumisega.

Parakliiniliste uuringute hulgas on kõige olulisem diagnostiline väärtus elektromüograafia. Eesmiste sarvede (isegi kliiniliselt säilinud lihastes) rakkude ühine kahjustus koos virvenduste, fastsikulatsioonide, positiivsete lainetega, motoorsete üksuste potentsiaalide muutustega (nende amplituud ja kestus suureneb) tuvastatakse normaalse ergutuskiirusega piki sensoorsete närvide kiudusid. Plasma CPK võib veidi suureneda

Kahtlustada tuleb amüotroofset lateraalskleroosi:
• nõrkuse ja atroofia tekkimisega ning võimalike käelihaste võngetega (lihaste tõmblused)
• kui kaotada ühe käe lihase lihastes lihasnõrkus nõrgenemise (vähenemise) ja pöidla vastuseisuse suhtes (tavaliselt asümmeetriliselt)
• samal ajal on raskusi pöidla ja nimetissõrmega haaramisega, raskusi väikeste esemete ülesvõtmisega, nuppude kinnitamisel, kirjutamisel
• käte ja õlavöötme nõrkuse tekkimisel jalgade lihaste atroofia koos madalama spastilise parapareesiga
• kui patsiendil tekib düsartria (kõnehäired) ja düsfaagia (neelamishäired)
• kui patsiendil ilmneb krampi (valulikud lihaste kokkutõmbed)

ALS-i diagnostilised kriteeriumid:

  • Alam-motoorse neuroni kahjustuse sümptomid (sealhulgas EMG kinnitus kliiniliselt tervetel lihastel).
  • Ülemise motoorse neuroni lüüasaamise sümptomid
  • Progressiivne kursus

ALS-i välistamiskriteeriumid
Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimisel:
• sensoorsed häired, peamiselt tundlikkuse kadu (võimalik paresteesia ja valu)
• vaagnaelundite häired - urineerimise ja roojamise häired (nende seostamine on haiguse lõppjärgus võimalik)
• nägemispuue
• autonoomsed häired
• Parkinsoni tõbi
• Alzheimeri tüüpi dementsus
• ALS-iga sarnased sündroomid

ALS-i kinnituskriteeriumid:

ALS-i diagnoosi kinnitavad:

  • Faktsulatsioonid ühes või mitmes piirkonnas
  • EMG neuropaatia tunnused
  • Normaalne erutuskiirus piki motoorseid ja sensoorseid kiude (ditsalmootori latentsus võib suureneda)
  • Valdusüksuse puudumine

ALS-i diferentsiaaldiagnoos (ALS-ga sarnased sündroomid):
• spondülogeenne emakakaela müelopaatia.
• Kraniovertebraalse piirkonna ja seljaaju kasvajad.
• Kranio-selgroolülide anomaaliad.
• Süringomüelia.
• Seljaaju alaäge kombineeritud degeneratsioon koos B12-vitamiini vaegusega.
• Strumpeli perekondlik spastiline paraparees.
• Progresseeruv lülisamba amüotroofia.
• Postpoliomüeliidi sündroom.
• Joobeseisundis plii, elavhõbe, mangaan.
• A-tüüpi heksoosaminidaasi puudulikkus GM2 gangliosidoosiga täiskasvanutel.
• Diabeetiline amüotroofia.
• Multifokaalne motoorne neuropaatia koos juhtivusplokkidega.
• Creutzfeldt-Jakobi tõbi.
• paraneoplastiline sündroom, eriti lümfogranulomatoos ja pahaloomuline lümfoom.
• ALS sündroom koos paraproteineemiaga.
• Aksonite neuropaatia Borrelioosi (Borrelio borrelioos) korral.
• Guillaini-Barré sündroom.
• Myasthenia gravis.
• Hulgiskleroos
• Endokrinopaatiad (türotoksikoos, hüperparatüreoidism, diabeetiline amüotroofia).
• healoomulised lummused, st võlusid, mis kestavad aastaid ilma mootorisüsteemi kahjustuste tunnusteta.
• Neuroinfektsioon (lastehalvatus, brutselloos, epideemiline entsefaliit, puukentsefaliit, neurosüüfilis, puukborrelioos).
• Primaarne lateraalskleroos.

ALS-i diagnostilised testid.

ALS-i sündroomi diagnoosi täpsustamiseks ja diferentsiaaldiagnoosi määramiseks on soovitatav patsiendi järgmine uuring:

Vereanalüüs (ESR, hematoloogilised ja biokeemilised uuringud)

Rindkere röntgen

Kilpnäärme talitluse test

B12-vitamiini ja foolhappe määramine veres

Seerumi kreatiinkinaas

Aju ja vajadusel seljaaju MRT

Haiguse tõhusat ravi pole olemas. Ainus ravim, glutamaadi vabanemise inhibiitor, rilusool (Rilutec) lükkab surma edasi 2–4 kuud. Talle määratakse 50 mg kaks korda päevas..

Ravi aluseks on sümptomaatiline teraapia:

•Kehaline aktiivsus. Patsient peaks nii palju kui võimalik hoidma kehalist aktiivsust.Haiguse progresseerumisel tekib vajadus ratastooli ja muude eriseadmete järele..

• Dieet. Düsfaagia põhjustab toidu sattumist hingamisteedesse. • Mõnikord on vaja toitu tuubi kaudu või gastrostoomi korral.

• Ortopeediliste abivahendite kasutamine: kaelarihm, erinevad rehvid, seadmed objektide jäädvustamiseks.

• Krampi (valulike lihasspasmide) korral: karbamasepiin (Finlepsin, Tegretol) ja / või E-vitamiin, samuti magneesiumipreparaadid, verapamiil (Isoptin).

• Spastilisuse tagamiseks: baklofeen (Baclosan), Sirdalud, samuti klonasepaam.

• süljeerituse, atropiini või hüostsiiniga (Buscopan).

• Kui neelamisraskuste tõttu pole võimatu süüa, rakendatakse gastrostoomi või sisestatakse nasogastraaltoru. Varane perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia pikendab patsientide elu keskmiselt 6 kuu võrra.

• Valusündroomide korral kasutage kogu valuvaigistite arsenali. Sealhulgas lõppjärgus narkootilised valuvaigistid.

• Mõnikord annavad antikolinesteraasi ravimid (neostigmiin metüülsulfaat - proseriin) ajutise paranemise..

• Tserebrolüsiin suurtes annustes (10–30 ml iv / tilk 10 päeva jooksul korduvate ravikuuride korral). Tserebrolüsiini neuroprotektiivse efektiivsuse kohta ALS-is on mitmeid väikeseid uuringuid..

• Antidepressandid: Sertaliin, Paxil või Amitriptüliin (mõned ALS-i patsiendid eelistavad seda kõrvaltoimete tõttu - see põhjustab suukuivust ja vähendab vastavalt ülitundlikkust (süljeeritust), piinates sageli ALS-i patsiente)..

• Hingamispuudulikkuse korral: haiglates kopsude kunstlikku ventilatsiooni tavaliselt ei tehta, kuid mõned patsiendid omandavad kaasaskantavad ventilatsiooniseadmed ja teostavad mehaanilist ventilatsiooni.

• Käimas on areng kasvuhormooni ja neurotroofsete tegurite kasutamiseks ALS-is.

• Viimasel ajal arendatakse aktiivselt tüvirakkude ravi. See meetod tõotab olla paljulubav, kuid on endiselt teaduslike katsete etapis..

• Amüotroofne lateraalskleroos on surmav haigus. ALS-iga patsientide keskmine eluiga on 3–5 aastat, kuid 30% patsientidest elab 5 aastat ja umbes 10–20% rohkem kui 10 aastat pärast haiguse algust..

• Negatiivsed prognostilised nähud - vanadus ja sibulahaigused (pärast viimase ilmnemist ei ela patsiendid rohkem kui 1 - 3 aastat).

Loe Pearinglus