Põhiline Entsefaliit

ALS-i haigus. Amüotroofne lateraalskleroos: põhjused, diagnoosimine ja ravi

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) haigus esineb kolmel inimesel sajast tuhandest. Hoolimata tänastest meditsiinilistest edusammudest on suremus selle patoloogia tõttu 100%. Kuid selliseid juhtumeid on teada, kui patsiendid ei surnud aja jooksul, nende seisund stabiliseerus. Ilmekas näide on kuulus kitarrist Jason Becker. Ta on selle tervisehädaga aktiivselt võidelnud juba üle 20 aasta..

Mis on ALS?

Selle haigusega kaasneb seljaaju motoorsete neuronite ja aju üksikute osade järjestikune surm, mis vastutavad vabatahtlike liikumiste eest. Aja jooksul atroofeeruvad selle diagnoosiga inimeste lihased, kuna nad on pidevalt passiivsed. Haigus avaldub jäsemete, keha lihaste ja näo halvatuse kujul.

Amüotroofset lateraalskleroosi nimetatakse ainult seetõttu, et kõigi lihaste jaoks impulsse juhtivad neuronid asuvad seljaaju mõlemal küljel. Haiguse viimane etapp diagnoositakse siis, kui patoloogiline protsess jõuab hingamisteedesse. Surmav tulemus ilmneb lihaste atroofia või infektsiooni tõttu. Mõnel juhul mõjutavad hingamislihased enne jäsemeid. Inimene sureb väga kiiresti, kogemata halvatusega kõiki eluraskusi.

Paljudes Euroopa riikides on amüotroofne lateraalskleroos tuntud kui Lou Gehrigi tõbi. See kuulus Ameerikast pärit pesapallur diagnoositi 1939. aastal. Vaid paari aastaga kaotas ta täielikult oma keha üle kontrolli, ta lihased olid kurnatud ja sportlane sai invaliidiks. Lou Gehrig suri 1941. aastal.

Riskitegurid

Aastal 1865 kirjeldas Charcot (prantsuse neuroloog) seda haigust esmakordselt. Praegu põeb neid kogu maailmas mitte rohkem kui viis sajast tuhandest. Selle diagnoosiga patsientide vanus varieerub 20 kuni 80 aastat. See haigus on tugevama soo suhtes vastuvõtlikum..

10% juhtudest on ALS päritav. Teadlased on tuvastanud umbes 15 geeni, mille mutatsioon avaldub selle patoloogiaga inimestel erineval määral..

Ülejäänud 90% juhtudest erinevad juhuslikult, st pole seotud pärilikkuse, iseloomu poolest. Spetsialistid ei saa nimetada konkreetseid põhjuseid, mis põhjustavad haiguse arengut. Eeldatakse, et mõned tegurid võivad ikkagi haiguse riski suurendada, nimelt:

  • Suitsetamine.
  • Töötage ohtlikul tööl.
  • Ajateenistus (teadlased ei suuda seda nähtust selgitada).
  • Pestitsiidide abil kasvatatud toitude söömine.

Haiguse peamised põhjused

Täiesti patoloogilise protsessi võivad käivitada täiesti erinevad tegurid, millega me reaalses elus iga päev kokku puutume. Miks ALS haigus tekib? Põhjused võivad olla järgmised:

  • Raskemetallide joove.
  • Nakkushaigused.
  • Teatud vitamiinide puudus.
  • Elektrilised vigastused.
  • Rasedus.
  • Pahaloomulised kasvajad.
  • Operatsioon (mao osa eemaldamine).

Haiguse vormid

Emakakaela venitusvormi iseloomustab patoloogilise protsessi levik abaluude, käte ja kogu õlavöötme piirkonnas. Järk-järgult on inimesel keeruline teostada tavalisi liigutusi (näiteks nööpide kinnitamiseks), millele ta ei pidanud enne haigust keskenduma. Kui käed ei lakka enam kuuletumast, ilmneb täielik lihaste atroofia.

Lumbosakraalset vormi iseloomustavad alajäsemete kahjustused, nagu käed. Selles piirkonnas areneb järk-järgult lihasnõrkus, ilmnevad tõmblemine ja krambid. Patsientidel on raskusi kõndimisega, nad komistavad pidevalt.

Sibulavorm on üks haiguse kõige raskemaid ilminguid. Patsiendid elavad väga harva kauem kui neli aastat alates esmaste sümptomite ilmnemisest. ALS-i haigusnähud algavad kõneprobleemide ja kontrollimatu näoilmega. Patsientidel on neelamisraskusi, mis tähendab täielikku võimetust iseseisvalt toitu võtta. Patoloogiline protsess, haarates kogu inimkeha, mõjutab negatiivselt hingamisteede ja kardiovaskulaarsüsteemi tööd. Sellepärast surevad selle vormiga patsiendid enne halvatuse tekkimist..

Ajuvormi iseloomustab nii üla- kui ka alajäsemete samaaegne kaasamine patoloogilisse protsessi. Lisaks võivad patsiendid ilma põhjuseta nutta või naerda. Tõsise raskuse korral ei ole ajuvorm halvem kui bulbar-vorm, nii et surm sellest saab sama kiiresti.

Kliiniline pilt

Mõnede aruannete kohaselt sureb prekliinilises staadiumis umbes 80% motoneuronitest. Läheduses asuvad kambrid võtavad kogu oma töö üle. Neis suureneb järk-järgult klemmide harude arv ja niinimetatud ioonkood hakkab edastama suurele hulgale lihastele. Tekkinud ülekoormuse tõttu need neuronid surevad. Nii algab amüotroofne lateraalskleroos. Haiguse sümptomid ei ilmne kohe pärast motoneuronite surma.

Võib kuluda 5-7 kuud, enne kui inimene pöörab tähelepanu oma keha välistele muutustele. Patsientidel on reeglina vähenenud kehakaal ja lihasnõrkus ning ilmnevad raskused igapäevaste harjutuste tegemisega. Tavaliseks liikumiseks on raske esemeid käes kanda, hingata, neelata ja rääkida. Tekivad krambid ja tõmblused. Sellised sümptomid on iseloomulikud paljudele haigustele, mis raskendab märkimisväärselt ALS-i diagnoosimist varases arengujärgus.

Selle patoloogiaga ei kahjustata kunagi siseelundite (neerud, maks, süda), soolemotoorika eest vastutavaid lihaseid.

ALS-haigus on oma olemuselt progresseeruv ja hõivab aja jooksul üha suuremaid kehapiirkondi. Inimene kaotab järk-järgult võime kergesti liikuda, neelamisreflekside rikkumise tõttu satub toit pidevalt hingamisteedesse, mis põhjustab hingamispuudulikkust. Viimastel etappidel toetatakse elutähtsat tegevust ainult tänu kunstlikule toitmisele ja ventilaatorile.

Diagnostika

Haiguse diagnoosimine on äärmiselt keeruline. Asi on selles, et algstaadiumis on ALS-i haigusel sarnased sümptomid teiste neuroloogiliste häiretega. Ainult pärast patsiendi põhjalikku uurimist saab arst teha lõpliku diagnoosi..

Diagnoosimine tähendab patsiendi tervise mitmepoolset uurimist, alustades haigusloost ja lõpetades molekulaarse geneetilise analüüsiga. Lisaks on kohustuslik neuroloogiline uuring, MRI ning seroloogilised ja biokeemilised vereanalüüsid.

Milline peaks olema ravi?

Praegu ei saa spetsialistid pakkuda tõhusaid ravimeetodeid. Kogu arstide abi taandub haiguse ilmingute maksimaalsele leevendamisele.

Amüotroofse lateraalskleroosi ravi hõlmab antikolinesteraasiravimite (Galantamiin, Proserin) kasutamist kõne ja neelamise kvaliteedi parandamiseks, lihaslõõgasteid (Diazepam), antidepressante ja rahusteid. Nakkuslike kahjustuste korral on ette nähtud antibiootikumravi. Tugeva valu korral soovitavad arstid võtta mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid ja seejärel asendatakse need narkootiliste ravimitega.

Ainus sihipärase toimega ravim on Rilutec. See mitte ainult ei pikenda patsiendi elu, vaid võimaldab teil ka venitada ventilaatorisse ülekandmist.

Hea hooldus parandab oluliselt elukvaliteeti.

Muidugi vajab iga inimene, kellel on diagnoositud ALS-haigus, korralikku hooldust. Patsient uurib oma seisundit kriitiliselt, sest iga päev tema keha sõna otseses mõttes tuhmub. Lõppkokkuvõttes lakkavad sellised inimesed iseteenindusest, suhtlevad pere ja sõpradega ning muutuvad depressiooniks.

Kõik eranditult ALS-iga patsiendid vajavad:

  • Spetsiaalse tõstemehhanismiga funktsionaalses voodis.
  • WC-iste.
  • Automaatjuhtimisega ratastoolis.
  • Meedias, näiteks sülearvutis.

Patsientide toitumine nõuab ka erilist tähelepanu. Parim on anda hästi allaneelatud vitamiinide ja valkude rikkaid toite. Seejärel ei ole toit ilma spetsiaalse sondita abita võimalik.

Mõnel areneb amüotroofne lateraalskleroos kiiresti. Sugulastel ja sõpradel on väga raske, sest inimene sureb sõna otseses mõttes meie silme all. Sageli vajavad patsiendi eest hoolitsevad inimesed psühholoogi abi ja lisaks ka rahustite võtmist.

Prognoos

Kui arst kinnitas amüotroofset lateraalskleroosi, suurenevad sümptomid ainult iga päevaga, patsiendi üldine seisund halveneb, prognoos on sel juhul pettumus. Kogu kaasaegse meditsiini ajaloo jooksul registreeriti vaid kaks juhtumit, kui patsientidel õnnestus ellu jääda. Selles artiklis rääkisime juba esimesest. Ja teine ​​on kuulus füüsik Stephen Hawking, kes oma viimase 50 aasta jooksul jätkab sellise haigusega edukat eksisteerimist. Teadlane töötab aktiivselt ja naudib iga uut päeva, ehkki liigub spetsiaalselt varustatud toolil ja suhtleb teistega arvuti kõnesüntesaatori kaudu.

Ennetavad meetmed

Patoloogia esmasest ennetamisest ei pea rääkima, kuna selle välimuse täpsed põhjused pole endiselt selged. Teisene ennetamine peaks olema suunatud haiguse progresseerumise aeglustamisele ja patsiendi eluea pikendamisele. See sisaldab:

  1. Regulaarsed konsultatsioonid neuroloogi ja ravimitega.
  2. Kõigi halbade harjumuste täielik tagasilükkamine, kuna need ainult süvendavad ALS-i haigust.
  3. Ravi peab olema piisav ja pädev..
  4. Tasakaalustatud ja tasakaalustatud toitumine.

Järeldus

Selles artiklis rääkisime sellest, mis kujutab endast ALS-i haigust. Sellise patoloogilise seisundi sümptomeid ja ravi ei tohiks eirata. Kahjuks ei suuda kaasaegne meditsiin pakkuda selle haiguse vastu tõhusat ravi. Sugulased ja sõbrad peaksid siiski tegema kõik endast oleneva, et sellise diagnoosiga inimese igapäevaelu paremaks muuta..

Amüotroofne lateraalskleroos: sümptomid, ravi, diagnoosimine, prognoos

Amüotroofne lateraalskleroos või Lou Gehrigi tõbi on kiiresti arenev närvisüsteemi haigus, mida iseloomustab seljaaju, ajukoore ja ajutüve motoneuronite kahjustus. Patoloogilises protsessis osalevad ka kraniaalsete neuronite (kolmiknärvi, näo, glossofarüngeaalsed) motoorsed harud..

Haiguse epidemioloogia

Haigused on äärmiselt haruldased, umbes 2–5 inimest 100 000 kohta. Arvatakse, et 50-aastased mehed haigestuvad tõenäolisemalt. Lou Gehrigi tõbi ei tee kellelegi erandeid, see mõjutab erineva sotsiaalse staatuse ja erinevate elukutsete inimesi (näitlejad, senaatorid, Nobeli preemia laureaadid, insenerid, õpetajad). Kõige kuulsam patsient oli pesapalli maailmameister Loi Gering, kelle auks haigus sai oma nime.

Amüotroofne lateraalskleroos on Venemaal laialt levinud. Praegu on elanike seas haigeid inimesi umbes 15 000-20000. Selle patoloogiaga Venemaa kuulsate inimeste seas võib välja tuua helilooja Dmitri Šostakovitši, poliitiku Juri Gladkovi, poplaulja Vladimir Miguli.

Amüotroofse lateraalskleroosi põhjused

Haigus põhineb patoloogilise lahustumatu valgu kogunemisel närvisüsteemi motoorsetes rakkudes, mis põhjustab nende surma. Haiguse põhjus pole praegu teada, kuid teooriaid on palju. Peamised teooriad hõlmavad:

  • Viiruslik - see teooria oli populaarne 20. sajandi 60–70-ndatel aastatel, kuid ei leidnud kunagi kinnitust. USA ja NSVL teadlased viisid läbi katseid ahvidega, tutvustades neisse haigete inimeste seljaaju ekstrakte. Teised teadlased on püüdnud tõestada poliomüeliidi viiruse seotust haiguse kujunemisega..
  • Pärilik - 10% juhtudest on patoloogia pärilik;
  • Autoimmuunne - see teooria põhineb spetsiifiliste antikehade tuvastamisel, mis tapavad motoorsed närvirakud. On uuringuid, mis tõestavad selliste antikehade moodustumist teiste tõsiste haiguste vastu (näiteks kopsuvähi või Hodgkini lümfoomi korral);
  • Geen - 20% -l patsientidest on rikutud geene, mis kodeerivad väga olulist ensüümi - superoksiidi dismutaasi-1, mis muundab närvirakkudele toksilise superoksiidi hapnikuks;
  • Neuraalsed - Briti teadlaste arvates osalevad haiguse arengus glia elemendid, see tähendab rakud, mis pakuvad neuronite elutähtsat aktiivsust. Uuringud on näidanud, et kui astrotsüüdid, mis eemaldavad närvilõpmetest glutamaadi, on ebapiisavad, suureneb Lou Gehrigi tõve tekkimise tõenäosus kümme korda.

Amüotroofse lateraalskleroosi klassifikatsioon:

Esinemissageduse järgi:Pärimise teel:
  • sporaadilised - üksikud, sõltumatud juhtumid
  • perekond - patsientidel olid peresidemed
  • autosoomne retsessiivne
  • autosoomne dominant
Kesknärvisüsteemi kahjustuste osas:Haiguse nosoloogilised vormid:
  • pirn
  • emakakaela
  • rind
  • nimme
  • hajus
  • hingamisteede
  • Klassikaline bass
  • Progresseeruv bulbar-halvatus
  • Progresseeruv lihaste atroofia
  • Primaarne külgmine skleroos
  • Vaikse ookeani lääneosa kompleks (ALS-parkinsonism-dementsus)

Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid

Mis tahes haiguse vormil on sama algus: patsiendid kurdavad suurenenud lihasnõrkust, vähenenud lihasmassi ja lummuste (lihaste tõmblused) ilmnemist.

ALS-i bulbaarvormi iseloomustavad kraniaalnärvide kahjustuse sümptomid (9,10 ja 12 paari):

  • Patsientidel halveneb kõne, hääldus, keele liikumine muutub raskeks.
  • Aja jooksul on neelamistoimingud häiritud, patsient lämbub pidevalt, toit võib nina kaudu välja voolata.
  • Patsiendid tunnevad keele tahtmatut tõmblemist.
  • ALS-i progresseerumisega kaasneb näo- ja kaelalihaste täielik atroofia, patsientidel puuduvad näoilmed täielikult, nad ei saa suud avada, toitu närida.

Haiguse tservotorakuline variant mõjutab esiteks patsiendi ülajäsemeid, sümmeetriliselt mõlemalt poolt:

  • Alguses tunnevad patsiendid käte funktsionaalsuse halvenemist, muutub raskemaks kirjutamine, muusikariistade mängimine, keerukate liigutuste tegemine.
  • Samal ajal on käe lihased väga pinges, kõõluste refleksid on suurenenud.
  • Aja jooksul levib nõrkus käsivarre ja õla lihastes, nad atroofeeruvad. Ülajäseme sarnaneb rippuva ripsmega.

Lumbosakraalne vorm algab tavaliselt alajäsemete nõrkustundega.

  • Patsiendid kurdavad, et neil on muutunud raskemaks tööd teha, seistes jalgadel, kõndides pikki vahemaid, ronides treppidest.
  • Aja jooksul hakkab jalg lonkama, jalalihased atroofeeruvad, patsiendid ei saa isegi jalgadele pääseda.
  • Ilmuvad patoloogilised kõõluste refleksid (Babinsky). Patsientidel tekib uriini- ja roojapidamatus.

Sõltumata sellest, milline variant on haiguse alguses patsientidel, on tulemus endiselt sama. Haigus progresseerub ühtlaselt, levides kõigisse keha lihastesse, sealhulgas hingamisteedesse. Kui hingamislihased ebaõnnestuvad, hakkab patsient vajama mehaanilist ventilatsiooni ja pidevat hooldust.

Oma praktikas vaatasin kahte ALS-iga patsienti, meest ja naist. Neid eristas punane juuste värv ja suhteliselt noor vanus (kuni 40 aastat). Väliselt olid nad väga sarnased: seal polnud isegi vihjet lihaste olemasolule, amimeelsele näole, alati avatud suule.

Enamasti surevad sellised patsiendid kaasuvate haiguste (kopsupõletik, sepsis) tagajärjel. Isegi nõuetekohase hoolduse korral arenevad neil voodid (vaata, kuidas ja kuidas ravida voodikohti), hüpostaatiline kopsupõletik. Mõistes oma haiguse tõsidust, satuvad patsiendid depressiooni, apaatiasse, lakkavad tundmast huvi välismaailma ja oma lähedaste vastu.

Aja jooksul muutuvad patsiendi psüühika suured muutused. Patsient, keda aasta jooksul täheldasin, oli silmapaistev, emotsionaalne labiilsus, agressiivsus ja vaoshoitus. Intellektuaalsete testide tegemine näitas tema mõtlemise, vaimsete võimete, mälu, tähelepanu vähenemist.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine

Peamised diagnostilised meetodid hõlmavad:

  • Seljaaju ja aju MRI - meetod on üsna informatiivne, selgub aju motoorsete osade atroofia ja püramiidstruktuuride degeneratsioon;
  • tserebrospinaalne punktsioon - tavaliselt selgub normaalne või kõrge valgusisaldus;
  • neurofüsioloogilised uuringud - elektroneurograafia (ENG), elektromüograafia (EMG) ja transkraniaalne magnetiline stimulatsioon (TCMS).
  • molekulaargeneetiline analüüs - superoksiidi dismutaas-1 kodeeriva geeni uuringud;
  • biokeemiline vereanalüüs - näitab kreatiinfosfokinaasi (lihaste lagunemise käigus moodustunud ensüüm) 5-10-kordset tõusu, maksaensüümide (ALAT, ASAT) väikest tõusu ja vere toksiinide (uurea, kreatiniin) kogunemist.

Mis juhtub ALS-iga

Tulenevalt asjaolust, et ALS-il on sarnased sümptomid teiste haigustega, tehakse diferentsiaaldiagnostika:

  • ajuhaigused: koljuosa tagumised tuumorid, multisüsteemne atroofia, distsirkulatoorne entsefalopaatia
  • lihashaigused: munasarjade müodüstroofia, müosiit, müotoonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • süsteemsed haigused
  • seljaaju haigused: lümfotsüütiline leukeemia või lümfoom, seljaaju kasvajad, seljaaju amüotroofia, syringomüelia jne..
  • perifeerse närvi haigused: Perseige-Turneri sündroom, Isaacsi neuromüotoonia, multifokaalne motoorne neuropaatia
  • myasthenia gravis, Lambert-Eatoni sündroom - neuromuskulaarse sünapsi haigused

Amüotroofse lateraalskleroosi ravi

Haiguse ravi on praegu ebaefektiivne. Ravimid ja patsiendi korralik hooldus pikendavad ainult eeldatavat eluiga, mitte ei taga täielikku taastumist. Sümptomaatiline ravi hõlmab:

  • Rilusool (Rilutec) on Ameerika Ühendriikides ja Suurbritannias väljakujunenud ravim. Selle toimemehhanism on blokeerida ajus glutamaat, parandades sellega superoksiidi dismutaas-1 toimimist.
  • RNA sekkumine on väga paljutõotav ALS-i ravimeetod, mille loojatele omistati Nobeli meditsiinipreemia. Meetod põhineb patoloogiliste valkude sünteesi blokeerimisel närvirakkudes ja nende hilisema surma ärahoidmisel.
  • Tüvirakkude siirdamine - uuringud on näidanud, et tüvirakkude siirdamine kesknärvisüsteemi hoiab ära närvirakkude surma, taastab närviühendused, parandab närvikiudude kasvu.
  • Lihasrelaksandid - kõrvaldavad lihasspasmid ja tõmblused (Baclofen, Midokalm, Sirdalud).
  • Anaboolikumid (Retabolil) - lihasmassi suurendamiseks.
  • Antikolinesteraasi ravimid (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - takistavad atsetüülkoliini kiiret hävimist neuromuskulaarsetes sünapsides.
  • B-rühma vitamiinid (Neurorubiin, Neurovitan), A-, E-, C-vitamiinid - need ravimid parandavad impulsi juhtivust piki närvikiudu.
  • Laia toimespektriga antibiootikumid (3-4 põlvkonna tsefalosporiinid, fluorokinoloonid, karbopeneemid) - on näidustatud nakkuslike komplikatsioonide, sepsise tekkeks.

Põhjalik teraapia peab hõlmama toitmist nasogastraaltoru kaudu, massaaži, arstiga treenimist, võimlemisteraapiat, psühholoogilist nõustamist.

Prognoos

Kahjuks on amüotroofse lateraalskleroosi prognoos halb. Patsiendid surevad sõna otseses mõttes mõne kuu või aasta pärast, patsientide keskmine eluiga:

  • ainult 7% elab kauem kui 5 aastat
  • sibula debüüt - 3-5 aastat
  • nimmepiirkonnaga - 2,5 aastat

Superoksiidi dismutaas-1 geeni mutatsioonidega seotud haiguse pärilike haigusjuhtude soodsam prognoos.

Venemaa olukorda varjutab asjaolu, et patsiendid ei saa korralikku ravi, mida tõendab asjaolu, et Riluzot on ravim, mis aeglustab haiguse kulgu, Venemaal ei registreeritud seda isegi 2011. aastal ja alles samal aastal kanti haigus ise nimekirja. haruldane. " Kuid Moskvas on:

  • Amüotroofse lateraalskleroosi leevendamise fond Martha-Mariinsky armukeskuses
  • Heategevuslik fond G. N. Levitsky abistamiseks ALS-i patsientide jaoks

Lõpuks tahaksin lisada heategevusürituse Ice Bucket Challenge kohta, mis toimus 2014. aasta juulis. Selle eesmärk oli koguda raha amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide toetuseks ja see oli üsna laialt levinud. Korraldajatel õnnestus koguda rohkem kui 40 miljonit dollarit.

Tegevuse põhiolemus oli see, et inimene kas valab ämbri jäävett ja jäädvustab selle videole või annetab teatud summa heategevusorganisatsioonile. Tegevus sai üsna populaarseks populaarsete osatäitjate, näitlejate ja isegi poliitikute osalemise tõttu..

Amüotroofne lateraalskleroos: sümptomid, diagnoosimise ja ravi põhimõtted

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS, motoorsete neuronite haigus, Charcoti tõbi) on närvisüsteemi üsna haruldane patoloogia, milles inimesel tekib lihasnõrkus ja atroofia, mis paratamatult progresseerub ja viib surma. Haiguse arengu põhjuste ja mehhanismi kohta õppisite juba eelmisest artiklist, räägime nüüd ALS-i sümptomitest, diagnoosimismeetoditest ja ravist.

ALS-i sümptomid

Et teada saada, millised kliinilised ilmingud võivad Charcoti tõve korral esineda, on vaja mõista, mis on tsentraalsed ja perifeersed motoneuronid.

Keskne motoorneuron asub ajukoores. Kui see on mõjutatud, areneb koos lihastoonuse suurenemisega lihasnõrkus (parees), intensiivistuvad refleksid, mida uurimise ajal kontrollitakse neuroloogilise haameriga, ilmnevad patoloogilised sümptomid (jäsemete spetsiifiline reaktsioon teatud ärritustele, näiteks 1. varba laiendamine insuldiärritusega) jala välisserv jne).

Perifeerne motoorneuron asub ajutüves ja seljaaju erinevatel tasanditel (emakakaela, rindkere, lumbosakraalne), s.o. allpool keskosa. Selle motoneuroni degeneratsiooniga areneb ka lihasnõrkus, kuid sellega kaasneb reflekside langus, lihastoonuse langus, patoloogiliste sümptomite puudumine ja selle motoorneuroni poolt innerveeritud lihaste atroofia arenemine.

Tsentraalne motoorneuron edastab impulsse perifeersele ja see impulsid lihasele ning lihas tõmbab vastuseks sellele. ALS-i korral on impulsi edastamine mingil etapil blokeeritud.

Amüotroofse lateraalskleroosi korral võivad mõjutada nii kesk- kui ka perifeerne motoneuron ning seda erinevates kombinatsioonides ja erinevatel tasanditel (näiteks toimub kesknärvisüsteemi motoorse neuroni ja perifeerse degeneratsioon emakakaela tasandil või haiguse alguses vaid perifeerne lumbosakraalsel tasemel). Sellest sõltub, millised sümptomid patsiendil ilmnevad.

Eristatakse järgmisi ALS-i vorme:

  • lumbosakraalne;
  • tservitotorakulaarne;
  • bulbar: ajutüve perifeerse motoorse neuroni kahjustustega;
  • kõrge: kui keskne motoneuron on kahjustatud.

See klassifikatsioon põhineb ükskõik millise neuroni kahjustuse esmaste tunnuste kindlakstegemisel haiguse alguses. Kuna haigus eksisteerib, kaotab see oma tähtsuse, kuna üha enam motoorseid neuroneid erinevatel tasanditel on seotud patoloogilise protsessiga. Kuid selline eraldamine mängib rolli diagnoosi kindlaksmääramisel (ja kas üldse on ALS?) Ning eluaegse prognoosi kindlaksmääramisel (kui palju jääb patsiendil väidetavalt elada).

Kõigile amüotroofsele lateraalskleroosile iseloomulikud sümptomid on:

  • puhtalt motoorsed kahjustused;
  • tundlike häirete puudumine;
  • urineerimise ja roojamise häirete puudumine;
  • haiguse püsiv progresseerumine uute lihasmasside hõivamisega kuni täieliku liikumatuseni;
  • perioodiliste valulike krampide esinemine kahjustatud kehaosades, nimetatakse neid krampi.

Lumbosakraalne vorm

Selle haigusvormi korral on kaks võimalust:

  • haigus algab ainult perifeerse motoorse neuroni kahjustustega, mis paiknevad lumbosakraalse seljaaju eesmistes sarvedes. Sel juhul areneb patsiendil ühe jala lihasnõrkus, siis ilmneb see teises, kõõluste refleksid (põlv, achilleus) vähenevad, jalgade lihastoonus väheneb, järk-järgult moodustub atroofia (see näeb välja nagu kaalulangus, justkui “kuivaks”).. Samal ajal täheldatakse jalgades võlueritust - väikese amplituudiga tahtmatud lihastõmblused (lihaste “lained”, lihased “liiguvad”). Seejärel osalevad protsessis käte lihased, neis vähenevad ka refleksid, moodustub atroofia. Protsess läheb kõrgemale - kaasatud on motoorsete neuronite bulbar-rühm. See viib selliste sümptomite ilmnemiseni nagu neelamise halvenemine, hägune ja hägune kõne, nina hääletoon ja keele hõrenemine. Lämbumine tekib söömisel, alumine lõualuu hakkab lonkama, ilmnevad probleemid närimisega. Keelel on ka vaimustusi;
  • haiguse alguses tuvastatakse jalgade liikumist tagavate kesk- ja perifeersete motoorsete neuronite üheaegse kahjustuse tunnused. Sel juhul on jalgade nõrkus ühendatud reflekside suurenemise, lihaste toonuse suurenemise, lihaste atroofiaga. Ilmuvad Babinsky, Gordoni, Schaefferi, Žukovski jt patoloogilised jalgade sümptomid.Siis tekivad kätes sarnased muutused. Siis osalevad aju motoorsed neuronid. Keeles esinevad kõnehäired, neelamine, närimine, tõmblemine. Ühine vägivaldne naer ja nutt.

Emakakaela-rindkere vorm

Samuti saab seda debüteerida kahel viisil:

  • ainult perifeerse motoorse neuroni kahjustus - ilmub parees, atroofia ja fastsikatsioon, ühe harjaga vähenenud toon. Paari kuu pärast ilmnevad samad sümptomid teisest küljest. Käed on "ahvi käpa" kujul. Samal ajal tuvastatakse alajäsemetes reflekside suurenemine, atroofiliste patoloogiliste stopp-märkide ilmnemine. Järk-järgult väheneb jalgade lihasjõud, protsessis osaleb aju bulbar-osa. Ja siis ühinevad ähmane kõne, neelamisprobleemid, parees ja keele võlu. Kaela lihaste nõrkus avaldub kukkuva peaga;
  • tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite samaaegne kahjustus. Atroofia ja suurenenud refleksid koos patoloogiliste randme sümptomitega esinevad samaaegselt kätes, jalgades on suurenenud refleksid, vähenenud tugevus, atroofia puudumisel patoloogiliselt peatada sümptomid. Hiljem mõjutab sibulaosa..

Sibulavorm

Selle haiguse vormi korral on ajutüve perifeerse motoorse neuroni kahjustuse esimesteks sümptomiteks liigesehäired, lämbumine söömisel, ninahääled, atroofia ja keele võlu. Keeleliigutused on rasked. Kui mõjutatud on ka keskne motoneuron, kaasnevad nende sümptomitega neelu- ja mandibulaarreflekside suurenemine, vägivaldne naer ja nutt. Suurendab gag refleksi.

Kätes moodustub haiguse progresseerumisel parees atroofiliste muutustega, suurenenud refleksidega, suurenenud tooniga ja patoloogiliste stoppnähtudega. Sarnased muutused esinevad jalgades, kuid veidi hiljem.

Kõrge vorm

See on teatud tüüpi amüotroofne lateraalskleroos, kui haigus jätkub tsentraalse motoorse neuroni primaarse kahjustusega. Sel juhul moodustub parees pagasiruumi ja jäsemete kõikides lihastes lihaste toonuse suurenemisega, patoloogiliste sümptomitega.

Kõrge vormi korral ilmnevad lisaks motoorsetele häiretele ka vaimses sfääris esinevad häired: mälu, mõtlemine on häiritud, intelligentsuse näitajad vähenevad. Mõnikord jõuavad need häired dementsuse (dementsuse) tasemeni, kuid see juhtub 5% -l kõigist amüotroofse lateraalskleroosi juhtudest.

Bulbar ja ALS-i kõrge vorm on prognostiliselt ebasoodsad. Selle haiguse algusega patsientidel on oodatav eluiga lühem kui emakakaela lülisamba ja lumbosakraalse vormiga.

Olenemata haiguse esimestest ilmingutest, edeneb see pidevalt. Erinevate jäsemete parees viib võime iseseisvalt liikuda, ennast teenindada rikkumiseni. Hingamislihaste protsessis osalemine viib kõigepealt õhupuuduse ilmnemiseni füüsilise koormuse ajal, seejärel häirib õhupuudus juba puhkeolekus, ilmnevad ägeda õhupuuduse episoodid. Terminaalsetes etappides pole spontaanne hingamine lihtsalt võimalik, patsiendid vajavad pidevat mehaanilist ventilatsiooni.

Harvadel juhtudel võivad haiguse lõppedes liituda urineerimise häired viivituse või uriinipidamatuse näol. ALS-iga areneb impotentsus piisavalt varakult.

Puuduliku närimise ja neelamise, lihaste atroofia tõttu kaotavad patsiendid kaalu. Lihaste atroofiad tuvastatakse jäsemete ümbermõõtude mõõtmisega sümmeetrilistes kohtades. Kui erinevus parema ja vasaku külje vahel on üle 1,5 cm, siis näitab see atroofia esinemist. ALS-i valusündroom on seotud pareesest tingitud liigeste jäikusega, kahjustatud kehaosade pikaajalise liikumatusega,.

Kuna ALS-i ajal on suuõõne pinguldus, alalõug ja pea riputatud, kaasneb sellega pidev süljevool, mis on patsiendi jaoks väga ebameeldiv (eriti kui arvestada, et enamikul juhtudel püsib terve mõistus ja adekvaatne taju oma olekust kuni haiguse lõpliku staadiumini) ), vaimuhaige inimese mulje. See asjaolu aitab kaasa depressiooni tekkimisele..

ALS-iga kaasnevad autonoomsed häired: liigne higistamine, rasvane näonahk, naha värvimuutus, jäsemed muutuvad külmaks.

Erinevate allikate andmetel on ALS-iga patsiendi eeldatav eluiga 2 kuni 12 aastat, kuid rohkem kui 90% patsientidest sureb 5 aasta jooksul alates diagnoosimise hetkest. Haiguse lõppstaadiumis on patsiendid täielikult voodis, hingamist toetab kopsude kunstlik ventilatsiooniseade. Selliste patsientide surma põhjuseks võivad olla hingamisteede seiskumine, tüsistused kopsupõletiku kujul, trombemboolia, survehaavade nakatumine nakkuse üldistumisega.

Diagnostika põhimõtted

ALS-i diagnoosimiseks on vaja kogu maailmas sümptomeid:

  • tsentraalse motoorse neuroni kahjustuse kliinilised sümptomid (randme- ja jalgade patoloogilised sümptomid, kõõluste suurenenud refleksid, suurenenud lihastoonus);
  • perifeersete neuronite kahjustuste kliinilised tunnused, mida kinnitavad elektrofüsioloogilised uurimismeetodid (elektromüograafia),
    patomorfoloogilised andmed (biopsia);
  • haiguse püsiv progresseerumine uute lihasmasside kaasamisega.

Eriline roll on muude haiguste väljajätmisel, mis võivad avalduda ALS-i sarnaste sümptomitega..

Amüotroofse lateraalskleroosi kahtluse korral pärast kaebuste põhjalikku kogumist, anamneesi ja neuroloogilist uuringut näidatakse patsiendile:

  • elektromüograafia (EMG);
  • magnetresonantstomograafia (MRI);
  • laboratoorsed testid (KFK, AlAT, AsAT, kreatiniini sisalduse määramine);
  • tserebrospinaalvedeliku (tserebrospinaalvedeliku) uuring;
  • molekulaargeneetiline analüüs.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks kasutatakse nõela EMG-d. ALS-i korral tuvastatakse lihaste denervatsiooni tunnused, st mõjutatud lihasel puudub toimiv ühendus neuronite ja nende protsessidega. See saab kinnitust tsentraalse motoneuroni lüüasaamisele. Teine märk on EMG-ga salvestatud võlude potentsiaal. Sel juhul peaksite teadma, et tervetel inimestel on võluvõimalusi võimalik tuvastada, kuid need erinevad patoloogilistest nähtudest (mida saab kindlaks teha EMG abil) paljudes tunnustes.

Aju ja seljaaju MRT-d kasutatakse diagnostikas haiguste tuvastamiseks, mis võivad "simuleerida" ALS-i sümptomeid, kuid on erinevalt ALS-ist ravitavad. ALS-i esinemist MRT-s kinnitavad märgid on motoorse ajukoore atroofia, püramiidsete traktide degeneratsioon (rajad, mis ühendavad keskmist motoneuronit perifeersega).

Kui ALS on veres, on CPK (kreatiinfosfokinaasi) sisalduse suurenemine normist 2–9 korda suurem. See on ensüüm, mis eritub lihaskiudude lagunemisel. Samal põhjusel tõstetakse pisut AlAT, AcAt ja kreatiniini taset..

ALS-ga tserebrospinaalvedelikus suureneb valgusisaldus pisut (kuni 1 g / l).

Molekulaargeneetiline analüüs võib tuvastada geenimutatsiooni kromosoomis 21, mis vastutab superoksiidi dismutaasi-1 eest. See on kõigi laboratoorsete testide kõige informatiivsem meetod..

Ravi

Amüotroofiline lateraalskleroos on kahjuks ravimatu haigus. See tähendab, et täna pole kuidagi võimalust haiguse progresseerumist pikka aega aeglustada (või peatada).

Siiani on sünteesitud ainus ravim, mis pikendab usaldusväärselt ALS-iga patsientide elu. See aine, mis takistab glutamaadi vabanemist, on Rilusool. Seda tuleb võtta pidevalt 100 mg päevas. Riluzool pikendab eluiga keskmiselt vaid 3 kuu võrra. Põhimõtteliselt on see näidustatud spontaanse hingamisega patsientidele, kellel haigus esineb vähem kui 5 aastat (kopsude sunnitud elutähtsuse maht on vähemalt 60%). Selle määramisel tuleb arvestada ravimite hepatiidi vormis esinevate kõrvaltoimetega. Seetõttu peaksid Rilusooli saavad patsiendid maksafunktsiooni kontrollima 1 kord 3 kuu jooksul.

Kõigile ALS-iga patsientidele näidatakse sümptomaatilist ravi. Selle eesmärk on leevendada kannatusi, parandada elukvaliteeti ja minimeerida vajadust väljastpoolt hooldamise järele..

Järgmiste häirete korral on vajalik sümptomaatiline ravi:

  • koos vaimustustega, krampi - karbamasepiin (Finlepsin), baklofeen (Lyorezal), Sirdalud (tisanidiin);
  • lihaste ainevahetuse parandamiseks - Berlition (Espa-Lipon, Lipoic acid), karnitiin (Elkar), Levocarnitine;
  • depressiooni korral - fluoksetiin (Prozac), Sertraline (Zoloft), Amitriptüliin;
  • ainevahetuse parandamiseks neuronites - B-vitamiinide kompleksid (Milgamma, Combilipen jne);
  • süljeeritusega - sisestage atropiin suhu, võtke Amitriptüliini tablettidena, suuõõne mehaaniline puhastamine, kaasaskantava imemise kasutamine, botuliintoksiini süstimine süljenäärmetesse, süljenäärmete kiiritamine.

Paljud amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid nõuavad mitte-ravimmeetodeid.

Kui patsiendil on raskusi toidu neelamisega, on vaja minna üle hõõrutud ja jahvatatud roogade toiduga, kasutada sufleed, kartulipüree ja poolvedelaid teravilju. Pärast iga sööki tuleks teha suuõõne kanalisatsioon. Kui söömine muutub nii raskeks, et patsient on sunnitud võtma osa toidust kauem kui 20 minutit, kui ta ei saa juua rohkem kui 1 liitrit vedelikku päevas, samuti kui kehakaal väheneb järk-järgult rohkem kui 2% kuus, siis peaks sel juhul mõtlema perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia. See on operatsioon, mille järel toit siseneb kehasse kõhu kaudu eemaldatud toru kaudu. Kui patsient ei ole nõus sellist operatsiooni läbi viima ja söömine muutub üldse võimatuks, siis on vaja üle minna sonditoitumisele (suu kaudu sisestatakse sond makku, mille kaudu toit infundeeritakse). Võib-olla parenteraalse (intravenoosse) või rektaalse (pärasoole kaudu) toitumise kasutamine. Need meetodid võimaldavad patsientidel mitte surra nälga..

Kõnehäired raskendavad märkimisväärselt patsiendi sotsiaalset kohanemist. Aja jooksul võib kõne muutuda nii loetamatuks, et suuline kontakt pole lihtsalt võimalik. Sel juhul aitavad elektroonilised kirjutusmasinad. Välismaal kasutage silmamunades asuvate puutetundlike anduritega märgistiku arvutisüsteeme.

Alajäsemete süvaveenitromboosi vältimiseks peab patsient kasutama elastseid sidemeid. Nakkuslike komplikatsioonide ilmnemisel on näidustatud antibiootikumid..

Liikumise sümptomeid saab osaliselt parandada spetsiaalsete ortopeediliste abivahendite abil. Jalutuskäigu säilitamiseks kasutatakse ortopeedilisi jalatseid, keppe, jalutajaid ja hilisemaid jalutuskärusid. Kui kukutavad pead, kasutage pooljäika või jäika peahoidjat. Haiguse hilises staadiumis vajab patsient funktsionaalset voodit.

ALS-i üks tõsisemaid sümptomeid on hingamispuudulikkus. Kui vere hapnikusisaldus langeb kriitilisele tasemele ja areneb tõsine hingamispuudulikkus, on näidustatud perioodiliste mitteinvasiivsete ventilatsiooniseadmete kasutamine. Patsiendid saavad neid kodus kasutada, kuid nende kõrge hinna tõttu on need kättesaamatud. Kui hingamisprotsessi sekkumisvajadus ületab 20 tundi päevas, siis näidatakse patsiendile trahheostoomiat ja mehaanilist ventilatsiooni (ALV). Kriitiline on hetk, mil patsient vajab mehaanilist ventilatsiooni, kuna see näitab lähenevat surma. Patsiendi mehaanilise ventilatsiooni üleviimise küsimus on meditsiinieetika seisukohast väga keeruline. See manipuleerimine päästab mõneks ajaks elu, kuid pikendab samal ajal kannatusi, sest ALS-i patsiendid hoiavad meelt väga pikka aega.

Amüotroofne lateraalskleroos on raske neuroloogiline haigus, mis tänapäeval ei jäta patsiendile peaaegu mingit võimalust. Diagnoosimisel on väga oluline mitte viga teha. Selle haiguse tõhusat ravi pole veel olemas. ALS-i korral rakendatavate terve rea meditsiiniliste ja sotsiaalsete meetmete eesmärk peaks olema tagada patsiendi võimalikult täielik elu.

Esimene meditsiinikanal, loeng teemal "Amüotroofiline lateraalskleroos." Luges Levitsky Gleb Nikolajevitš

Meditsiiniline bassihaigus

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS ehk Charcoti tõbi või Gerigi tõbi või motoorse neuroni haigus) on tundmatu etioloogiaga idiopaatiline progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mille põhjustavad seljaaju eesmiste sarvede perifeersete motoneuronite ja ajutüve motoorsete tuumade selektiivsed kahjustused ning ka kortikaalsed (tsentraalsed) motoneuronid ja seljaaju külgmised kolonnid.

Haigus väljendub pidevalt suurenevas pareesis (nõrkus), lihaste atroofias, fastsikatsioonides (lihaskiudude kimpude kiiretes, ebaregulaarsetes kontraktsioonides) ja püramiidsündroomis (hüperrefleksia, spastilisus, patoloogilised nähud) sibula- ja jäsemelihastes. Haiguse bulbarvormi levimus koos atroofiate ja fastsikatsioonidega keelelihastes ning kõne- ja neelamishäiretega põhjustab tavaliselt sümptomite kiiremat suurenemist ja surma. Jäsemetes domineerib distaalsete piirkondade atroofiline parees, eriti iseloomulik on käte lihaste atroofiline parees. Käte nõrkus suureneb ja levib käsivarte, õlavöötme ja jalgade lihaste kaasamisel ning iseloomulik on nii perifeerse kui ka tsentraalse spastiline parees. Enamikul juhtudel progresseerub haigus 2–3 aasta jooksul kõigi jäsemete ja sibulalihaste kaasamisega.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine põhineb haiguse kliinilise pildi põhjalikul analüüsil ja seda kinnitab elektromüograafiline uuring.

Haiguse tõhusat ravi pole olemas. Selle alus on sümptomaatiline teraapia..

Motoorsete häirete progresseerumine lõpeb mõne (2-6) aasta pärast surmaga. Mõnikord on haigusel äge kulg.

ALS-i eraldi versioonis eristage sündroome "ALS-plus", mis hõlmavad:

  • ALS koos frontotemporaalse dementsusega. Enamasti on see perekondlik iseloom ja moodustab 5-10% juhtudest.
  • ALS koos frontaalse dementsuse ja parkinsonismiga ning seostatud 17. kromosoomi mutatsiooniga.
    Epidemioloogia

Amüotroofne lateraalskleroos debüteerib 40–60-aastaselt. Keskmine vanus haiguse alguses on 56 aastat. ALS on täiskasvanute haigus ja alla 16-aastastel inimestel seda ei esine. Mehed haigestuvad sagedamini (meeste ja naiste suhe 1,6-3,0: 1).

ALS on juhuslik haigus ja seda esineb 1,5–5 juhtu 100 000 elaniku kohta. 5–10% juhtudest on amüotroofsel lateraalskleroosil perekondlik iseloom (edastatud autosomaalse domineeriva tüübi poolt).

    Klassifikatsioon

    Erinevate lihasrühmade kahjustuste domineeriva lokaliseerimise järgi eristatakse järgmisi amüotroofse lateraalskleroosi vorme:

    • Emaka-rindkere vorm (50% juhtudest).
    • Sibulakujuline vorm (25% juhtudest).
    • Lumbosakraalne vorm (20–25% juhtudest).
    • Kõrge (peaaju) vorm (1 - 2%).
  • RHK kood G12.2 Motoneuronite haigus.

Etioloogia ja patogenees

Haiguse etioloogia pole selge. Arutatakse viiruste, immunoloogiliste ja ainevahetushäirete rolli. ALS-i perekondliku vormi väljatöötamisel on näidatud mutatsiooni roll superoksiidi dismutaas-1 (SOD1) geenis.

Tänaseks ei ole amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesi üldtunnustatud hüpoteesi.

Patomorfoloogilise uuringuga leitakse seljaaju eesmise sarviku motoorsete juurte ja rakkude selektiivne atroofia, tagumised tundlikud juured jäävad normaalseks. Seljaaju külgmiste kortikospinaaltraktide närvikiududes täheldatakse demüelinisatsiooni, ebaühtlast turset, millele järgneb telgsilindrite lagunemine ja surm, mis ulatub tavaliselt perifeersetesse närvidesse. Mõnel juhul täheldatakse aju prerebraalse gyruse atroofiat, mõnikord lööb atroofia kraniaalsete närvide VIII, X ja XII paari.

Kliinik ja tüsistused

  • Haiguse esialgsed ilmingud Haiguse esimesed ilmingud on sageli:
    • Nõrkus käte distaalsetes osades, ebamugavus sõrmede õrnade liigutuste tegemisel, kehakaalu langus kätes ja lihased (lihaste tõmblemine).
    • Harvem debüteerib haigus käte ja õlavöötme nõrgenemisega, jalgade lihaste atroofiaga koos madalama spastilise parapareesiga.
    • Haiguse ilmnemine on võimalik ka sibulahaiguste korral - düsartria ja düsfaagia (25% juhtudest).
    • Krõmpsuvaid (valulikud kokkutõmbed, lihasspasmid), sageli generaliseerunud, leidub peaaegu kõigil ALS-iga patsientidel ja need on sageli haiguse esimesed märgid.